3. e 4. Genética Mendeliana

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17/08/2015 
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Genética Mendeliana 
Fundamentos da moderna 
Genética 
Faculdade de Talentos Humanos - FACTHUS 
Profa- Janainna Olegario 
2/2015 
Gregor Johann Mendel 
(1822-1884) 
• Fez experimentos com várias espécies de plantas 
de jardim e com abelhas. 
 
• Seu maior sucesso foi com as ervilhas, esses 
experimentos foram completados em 1864. 
 
• Em 1865, apresentou seus resultados à Natural 
History Society. 
 
• Ficou na obscuridade até 1900. 
 
1900 – Início da genética moderna: holandês Hugo 
de Vries, um alemão Carl Correns e um austríaco 
Eric von Tschermak-Seysenegg 
ORIGEM DA GENÉTICA Estudos de Mendel 
O organismo experimental de Mendel, a ervilha de jardim 
 Muitas variedades disponíveis e fácil 
cultivo. 
 Tempo de geração (descendentes 
férteis). 
 Pétalas da flor se fecham firmemente 
e impedem que grãos de pólen entrem 
ou saiam – autofertilização. 
 Características contrastantes. 
Pisum sativum 
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DEFINIÇÕES 
• CARACTERÍSTICA – Um dos muitos detalhes de 
estrutura, forma ou função que constitui um 
organismo individual. 
 
• GENÓTIPO – A constituição genética (constituição 
gênica) de um organismo. 
 
• FENÓTIPO – As característica observáveis de um 
organismo. 
 
CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS 
POR MENDEL 
Griffiths et al., 2008 - Introdução à genética, 9ª ed. 
EXPERIMENTOS DE MENDEL 
DOIS MÉTODOS DE CRUZAMENTOS 
Griffiths et al., 2008 - Introdução à genética, 9ª ed. 
PRIMEIRO CRUZAMENTO DE 
MENDEL 
Ervilhas amarelas x Ervilhas verdes 
F1 – Todas amarelas 
Autofecundação Polinização cruzada 
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PRIMEIRO CRUZAMENTO DE MENDEL 
Griffiths et al., 2008 - Introdução à genética, 9ª ed. 
Descrevendo o experimento de Mendel através 
do genótipo 
Ervilhas amarelas x Ervilhas verdes 
F1 – Todas amarelas 
AA aa 
Aa Aa Aa Aa 
Continuou cruzando...... Autofecundação F1 
Aa x Aa 
100% Heterozigotas 
AA Aa Aa aa 
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TRADUÇÃO DOS RESULTADOS DE MENDEL 
• Um fator hereditário chamado gene era 
necessário para produzir a cor da ervilha. 
 
• Cada planta tem um par deste tipo de gene. 
 
• O gene existe em duas formas chamadas de 
alelos. 
 
• Uma planta pode ser AA, Aa ou aa. 
TRADUÇÃO DOS RESULTADOS DE MENDEL 
• Na planta A/a o alelo A domina, e, assim, o fenótipo 
será amarelo. Logo, o fenótipo da planta A/a define 
o alelo A como dominante e o alelo a como 
recessivo. 
Na meiose, os membros de um par de genes 
separam-se igualmente em ovócitos e 
espermatozóides 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU LEI DA 
SEGREGAÇÃO IGUAL 
PRINCÍPIO DA DOMINÂNCIA 
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DEFINIÇÕES 
Um planta com um par de alelos idênticos é 
chamadas de HOMOZIGOTA 
Uma planta na qual os alelos do par diferem é 
chamada de HETEROZIGOTA 
 
Um indivíduo pode ser classificado como: 
• Homozigoto dominante – A/A 
• Heterozigoto – A/a 
• Homozigoto recessivo – a/a 
PRINCÍPIOS MENDELIANOS NA 
GENÉTICA HUMANA 
Características 
dominantes 
Acondroplasia 
Cabelo encaracolado 
Braquidactilia 
Cegueira noturna 
congênita 
Neurofibromatose 
Características 
recessivas 
Albinismo 
Anemia falciforme 
Alcaptonúria 
Distrofia muscular 
Duchenne 
Fenilcetonúria 
RESUMO – Parte I 
• Os primeiros experimentos de Mendel foram 
realizados com ervilhas de Jardim. 
• Primeiramente ele cruzou ervilhas amarelas com 
ervilhas verdes (linhagens puras). 
• Analisando somente uma característica das ervilhas 
 CRUZAMENTO MONOÍBRIDO 
 
Descobriu: 
1. Princípio da Dominância 
2. Princípio da Segregação 
ANÁLISE DE DUAS CARACTERÍSTICAS 
SIMULTÂNEAMENTE 
• Importantes no cruzamentos de animais e na 
agricultura; 
• Revolução Verde – 1960 -2000; 
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CRUZAMENTO DIÍBRIDOS 
Segunda análise de Mendel: 
 Dois tipos de características – forma e cor da 
semente. 
 
Cor da semente: 3 amarelos, 1 verde 
Forma da semente: 3 lisos, 1 rugoso. 
 
CRUZAMENTO DIÍBRIDOS 
Griffiths et al., 2008 - Introdução à genética, 9ª ed. 
SEGUNDA LEI DE 
MENDEL 
PRINCÍPIO DA 
DISTRIBUIÇÃO 
INDEPENDENTE 
MEIOSE 
SEGUNDA LEI DE 
MENDEL PRINCÍPIO 
DA DISTRIBUIÇÃO 
INDEPENDENTE 
Uma célula 
diplóide 
Quatro células 
haplóides 
APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE 
MENDEL 
Os princípios de Mendel podem ser usados para 
prever resultados de cruzamentos entre 
linhagens diferentes de organismos. 
 
1. Método do quadrado de Punnet 
2. Método da Probabilidade 
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MÉTODO DO QUADRADO DE PUNNET 
• Situações que envolvem um ou dois 
genes. 
• Baseado no princípio da dominância. 
• É um modo direto de prever os 
resultados dos cruzamentos. 
• Para situações que envolvam mais de 
dois genes, este método não é 
recomendável. 
MÉTODO DO QUADRADO DE 
PUNNET 
Griffiths et al., 2008 - Introdução à genética, 9ª ed. 
R/R : y/y x r/r : Y/Y 
R/y r/Y 
R/r:Y/y F1 
P 
MÉTODO DA PROBABILIDADE 
• Um método alternativo ao quadrado de 
Punnet. 
• Rápido. 
• Baseado no princípio da probabilidade. 
 
Suponhamos uma cruzamento: Aa x Aa 
Qual a chance de um zigoto ser AA? 
AA, Aa, Aa e aa 
AA = ¼ 
Aa= ½ 
aa= ¼ 
MÉTODO DA PROBABILIDADE 
Suponhamos que tenhamos duas plantas com 
genótipos: 
 
A/a; b/b;C/c; D/d; E/e 
e. 
A/a; B/b; C/c; d/d; E/e 
De um cruzamento entre estas plantas, queremos 
recuperar uma prole de plantas com o genótipo 
a/a; b/b; c/c; d/d; e/e. 
 
Que proporção da prole deve ser homozigota 
recessiva tendo este genótipo? 
 
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Resolvendo através do método da 
probabilidade... 
Cruzando A/a x A/a = ¼ aa 
De b/b x B/b = ½ bb 
De C/c x C/c = ¼ cc 
De D/d x d/d = ½ dd 
De E/e x E/e = ¼ ee 
 
¼ x ½ x ¼ x ½ x ¼ = 1/256 probalidade 
geral de se obter o genótipo: aabbccddee. 
 
RESUMO PARTE II 
• Nos cruzamentos diíbridos Mendel analisou 2 características 
diferentes entre as ervilhas. 
 
• Baseado na segunda observação de Mendel, foi possível 
concluir que os genes relacionados com cada característica 
tem distribuição independente. 
 
• Os princípios de Mendel podem ser usados para prever 
resultados de cruzamentos de diferentes organismos 
através de 2 métodos: quadrado de Punnet e o método da 
probabilidade. 
 
EXERCÍCIO 
1. Sabendo que o albinismo é uma doença causada 
por um gene recessivo, qual é a probabilidade de 
um casal heterozigoto para o albinismo vir a ter 
um fillho(a) albino? 
EXERCÍCIO 
2. Com base na lei distribuição independente, 
responda o seguinte: 
A – Que proporção fenotípica e genotípica é 
produzida pelo cruzamento de um homem e 
uma mulher com o seguinte genótipo 
A/a ; B/b? 
 
Lembrando que o gene A está ligado a 
acrondroplasia (característica dominante). O 
gene B está ligado ao albinismo 
(característica recessiva)