herança ligada ao sexo

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Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
	As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
Herança limitada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos mas que só se expressam em um dos sexos. 
Determinação genética do sexo
Histórico
~350 aC – Aristóteles: Sexo era determinado pelo calor do parceiro masculino 
século XVI - Idéia de como o sexo era determinado ainda não estava clara
Histórico
Até o início do século XX - A determinação do sexo sofria influência direta do meio ambiente 
inicio do século XX- Determinação do sexo era atribuído apenas ao cromossomo X 
1914 -associação de um cromossomo X com outro morfologicamente distinto (Y)
OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomo X
Maior
Eucromatina
Cromatina sexual
Cromossomo Y
Menor
Heterocromatina
Determina o sexo
CROMOSSOMOS SEXUAIS:
Mamíferos 
Fêmea homogamética (xx)
Macho heterogamético (xy)
Aves:
Fêmea heterogamética (zw)
Macho homogamético (zz)
Em mamíferos, a definição primária do sexo é a determinação das gônadas. As fêmeas são geralmente XX e os machos XY. O cromossomo Y carrega os genes que codificam os fatores determinantes dos testículos. Assim, indivíduos XY ou XXY, terão características masculinas. O desenvolvimento das gônadas é um fenômeno especial do ponto de vista embriológico porque, diferentemente do que ocorre com os outros órgãos, a gônada primordial tem duas opções de desenvolvimento: ovário ou testículo. A opção feita pela gônada indiferenciada depende dos produtos gênicos presentes no momento da decisão. 
 Determinação do sexo em mamíferos
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL
Fase embrionária
Embrião indiferenciado
Canais de Muller
Canais de Wolff
Hormônios
 
CROMOSSOMO SEXUAL Y
O gene SRY
Células de Sertoli 
Células de Leydig
Hormônio antimulleriano (HAM)‏
Testosterona – induz o desenvolvimento dos canais de Wolf.
Desenvolvimento da próstata e transformação do seio urogenital em genitália externa em resposta a presença da diidrotestosterona 
CROMOSSOMO SEXUAL X
Ausência do SRY
Diferenciação feminina
Regressão dos canais de Wolff
Desenvolvimento dos canais de Muller – trompas, útero e terço superior da vagina
Seio urogenital – genitália externa 
ANORMALIDADES SEXUAIS EM MAMÍFEROS
Sindrome de Turner em éguas;
Hermafroditismo:
 Hermafroditismo verdadeiro;
Pseudo-hermafrodita masculino;
Pseudo-hermafrodita feminino; 
Feminilização testicular- indivíduos xy , testículos intra abdominais e fenótipo feminino – aus~encia de receptor celular dos androgênios codificado por gene dominante em x;
Freemartinismo bovino;
SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter
Afeta apenas indivíduos de sexo feminino
Não possui cromatina sexual,
São monossômicos,
Presença de 45 cromossomos,
há apenas um X. 
 cariótipo representado por 45,X. 
O surgimento da síndrome pode ocorrer quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. 
SÍNDROME DE TURNER EM ÉGUAS
Diferenças:
	
Vulva menor que o normal;
Cérvix aberta e relaxada;
Ovário é pequeno;
Não há ciclo estral;
Manifestações esporádicas de cios. 
HERMAFRODITISMO
Hermafrodita ou intersexo é um animal de sexo ambíguo, uma vez que as características físicas, incluindo a genitália externa, são inconclusivas.
É mais comum em bovinos, suínos e caprinos.
HERMAFRODITISMO
Pode ser dividido em três grupos:
Hermafrodita verdadeiro;
Pseudo-hermafrodita masculino;
Pseudo-hermafrodita feminino.
HERMAFRODITISMO
Hermafrodita verdadeiro:
Possui as gônadas dos dois sexos (ovário de um lado e testículo do outro) ou ovotestis e é assim diagnosticado somente quando os tecidos gonadais masculino e feminino estão PRESENTES e SÃO FUNCIONAIS.
HERMAFRODITISMO
Hermafrodita verdadeiro:
É frequentemente observada em suínos.
Os cromossomos sexuais são variáveis. A maioria aparentemente tem cariótipo normal. Outros exibem a coexistência de células masculinas e femininas.
HERMAFRODITISMO
Pseudo-hermafrodita masculino:
É um indivíduo que tem testículos como gônadas; entretanto os cromossomos sexuais podem ser XY ou XX com uma porção translocada do Y.
Os ductos genitais e a genitália externa geralmente apresentam variados graus de característica femininas.
HERMAFRODITISMO
Pseudo-hermafrodita masculino:
Os agentes casuais podem ser:
Quimerismo;
Cromossomos sexuais aneuplóides;
Translocação do cromossomo Y para um autossomo ou para o cromossomo X;
Mutações genéticas.
HERMAFRODITISMO
Pseudo-hermafrodita feminino:
É menos comum do que o pseudo-hermafrodita masculino.
O complemento sexual é XX, os ductos são femininos, mas o seio urogenital e a genitália externa são masculinizados.
HERMAFRODITISMO
Pseudo-hermafrodita feminino:
Fatores que podem acarretar:
A monossomia do cromossomo sexual (ex. X0 ou síndrome de Turner em cavalos).
A mutação genética que interfere na influência hormonal sobre o desenvolvimento do trato reprodutivo.
FEMINILIZAÇÃO TESTICULAR
É causada por um gene recessivo ligado ao sexo e resulta no falha dos ÓRGÃOS ALVOS ao responderem à testosterona.
O animal afetado é um macho genético, mas com fenótipo esterno de fêmea e testículos anormais.
FREEMARTINISMO BOVINO
Ocorre principalmente em bovinos que estejam gestando gêmeos de sexos diferentes.
A formação do freemartismo é com o desenvolvimento de anastomose entre os dias 30 e 50 da gestação.
FREEMARTINISMO BOVINO
Quanto mais cedo ocorrer a anastomose, maior será o grau de masculinização da fêmea.
O co-gêmio macho também é afetado, mas sem anormalidades estruturais; entretanto a fertilidade decresce com o avanço da idade.
 Determinação do sexo nas aves 
Nas aves, a determinação do sexo é feita através do sistema ZW, sendo a fêmea heterogamética (ZW) e o macho homogamético (ZZ).
Fisicamente, o cromossomo W é semelhante ao Y, pequeno, pobre em genes e heterocromático.
    O estudo dos genes compartilhados por Z e W seria importante pelo fato de o papel do cromossomo W na determinação de sexo de aves ainda ser obscura. Não se sabe se ele é necessário para o desenvolvimento feminino ou se é o número de cromossomos Z que regula o desenvolvimento masculino. 
A IDENTIFICAÇÃO DO SEXO PARA A FORMAÇÃO DE CASAIS.
Estima-se que 50% das aves do mundo são idênticas (monomórficas);
Aves monomórficas: exames laboratorias ou cirurgicos;
Em muitos casos a diferença só é evidente quando adultos e subadultos.
IDENTIFICAÇÃO DO SEXO NAS AVES
Dimorfismo sexual
Distinção entre M e F pela observação;
Diferenciação através da plumagem e coloração;
Tamanho do Bico;
Pés;
Olhos
Peso corporeo;
Aves monomórficas com diferenças entre os sexos.
Tamanho corporal, tamanho da cabeça, do bico, o peso, etc.)‏
Só especialistas são capacitados
Diferença de comportamento
Machos e fêmeas com comportamentos diferenciados.
Obs.: a visualização de cópula não é indicativo de ser um casal
SEXAGEM DE FRANGOS DE CORTE
Pintinhos apresentam 2 camadas de penas nas asas:
Fêmea: se as de cima menor que as de baixo;
Macho: se as de cima maiores ou iguais 
TÉCNICAS DE SEXAGEM:
Através do otoscópio
Técnicas cirúrgica para a visualização do ovário ou testículo no pólo cranial do rim;
100% de acerto;
Só em animais adultos.
MÉTODO GENÉTICO
Método de maior confiabilidade dentre as técnicas não cirúrgicas
Sexagem através do DNA
Utilizando a técnica do PCR
		A presença um gene específico z e ou w caracteriza a sexagem.
Ligação fatorial ou Linkage
Genes Ligados - Linkage
Quando
dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica.
Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental.
Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
Ligação Gênica (“linkage”)
Na herança dos genes ligados, a frequência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a frequência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
Ligação Gênica (“linkage”)
Comparação Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
B
A
b
a
B
a
b
25%
25%
25%
25%
Comparação Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais
Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes.
A
B
a
b
Posição CIS
A
b
a
B
Posição TRANS
Mapeamento Genético
Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo.
Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing.
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45%	A-C  20%	C-B  25%
B-D  5%	C-D  20%	A-D  40%
	Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético
A
C
D
B
45M
40M
20M
20M
5M
Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltônico
XdY
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo masculino.
Ex.: Hipertricose auricular.
Herança Limitada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Só se manifestam em um dos sexos.
Ex.: Produção de leite em bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo
Mulher não-calva
Mochos
Chifre
Carneiros
ovelhas
Chifre
mocho
Polihibridismo
Poliibridismo
Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe 
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Exercícios
Genética Básica 
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O locus que controla a cor dos pelos nos gatos domésticos é ligado ao sexo. Nestes animais, os machos são sempre pretos ou amarelos, enquanto as fêmeas podem ser pretas, amarelas ou malhadas. O cruzamento de uma fêmea amarela com um macho preto resulta em fêmeas malhadas e machos amarelos. O cruzamento de uma fêmea malhada com um macho amarelo resulta em fêmeas amarelas e malhadas na proporção de 1:1 e machos amarelos e pretos, também na proporção de 1:1. Com base nestes dados, determine os genótipos de todos os animais citados nos cruzamentos.
53
Realizou-se um cruzamento entre dois organismos em que quatro pares de genes segregam independentemente: AABBCCDD x aabbccdd. . Os F1 obtidos são cruzados entre si: Pergunta-se:
a) Qual a probabilidade de se obterem indivíduos com os quatro fenótipos dominantes
b) Qual a probabilidade de se obterem indivíduos AaBbCcDd?
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A hemofilia é causada por um alelo recessivo ligado ao sexo. Um casal de não hemofílicos tem um filho com hemofilia. 
Qual a probabilidade de que uma filha do casal apresente a doença? 
Qual é a probabilidade de que outro filho desse casal seja também hemofílico?
EXERCÍCIO
Em aves, qual a proporção entre machos e fêmeas que se espera na descendência de um macho portador de gene letal recessivo e ligado ao sexo?