Anotações sobre mutações

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Mutação: Alteração súbita e herdável da estrutura do material genético, ao nível 
de DNA. Caso o RNA se modifique, este é degradado no citoplasma e não há síntese 
protéica a partir deste gene. 
A taxa de mutação varia de 1. 10^-5 a 1. 10^-6 (são raras e podem ocorrer 
espontaneamente ou de forma induzida). 
Uma mutação pode trazer consequências, como vantagens adaptativas, moléstias, 
pseudogenes ou não haver efeito algum. 
DNA pode ser reparado, mas é um processo caro. Apesar de ser caro, o organismo 
sempre investe nisso porque a informação genética é importante. O DNA pode estar 
errado por malpareamento, excisão de bases (tem o nucleotídeo e só a base nitrogenada 
foi retirada), excisão de nutleotídeo e o reparo direto (Duas timinas ligadas uma a outra 
por culpa de radiação, há necessidade de substituição desses nucleotídeos). 
O processo é caro porque quando ele tem que reparar, é retirado um grande 
pedaço pra reparar apenas algumas pequenas partes, muitas vezes apenas uma, então 
após a retirada, uma DNA polimerase e uma DNA ligase vem e se ligam ali para 
replicar a partir da outra fita, substituindo o DNA defeituoso. 
Substituição de bases classificadas em transição e transversão. A transição é 
quando uma purina é trocada por uma pirimidina e a transversão é quando pirimidinas 
são trocadas por pirimidinas e purinas trocadas por purinas (diferentes). 
Mutação silenciosa (20 a 25%): É quando a substituição das bases no DNA não 
altera os aminoácidos a serem produzidos, pois vários códons podem produzir o mesmo 
aminoácido, então não há diferença na produção de proteínas, mas no DNA há mutação. 
Isso também pode ocorrer em regiões que não codificam DNA. 
SNP = Single Nucleotyd Polymorfism 
Mutação em sentido errado (70 a 75%): É quando a alteração do nucleotídeo 
modifica o códon, fazendo com que a proteína seja diferente, mudando sua função e 
especificidade. 
Mutação sem sentido (2 a 4%): Quando uma troca de base de DNA surge um dos 
códons de terminação do RNAm, fazendo com que a proteína a ser produzida seja 
ineficiente, com parte dela faltando. 
Mutação por adição ou deleção de bases geralmente é letal, pois isso muda 
completamente a sequência de aminoácidos, fazendo com que o indivíduo seja 
incompatível com a vida.