Respostas Farmacogenética

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UFBA
BIOA79
Docente: Emanuelle Santos
Discente: Jadiel Marcelino De Jesus 
Farmacogenética 
Defina farmacogenética e farmacogenômica.
Farmacogenética é a ciência que estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação a medicamentos específicos. Determinados indivíduos podem reagir diferentemente ao mesmo tipo de medicamento, dependendo de sua etnia ou outras variações genéticas.
Farmacogenômica é o ramo da farmacologia que trata da influência da variação genética na resposta de fármacos em pacientes, correlacionando a expressão do gene ou polimorfismos de nucleotídeo único com a eficácia e/ou toxicidade de uma substância. Ao fazer isso, farmacogenômica visa desenvolver meios racionais para otimizar terapias medicamentosas, considerando o genótipo dos pacientes, para garantir a máxima eficácia com o mínimo de efeitos adversos.Tais abordagens prometem o advento da medicina personalizada, onde fármacos e suas combinações são otimizados em uma composição única para cada indivíduo.
Explique o que determina a variabilidade em resposta a drogas.
Temos diversos fatores: Ambientais, o estado de saúde e também características genéticas. 
Indivíduos diferentes correspondem genomas diferentes e, por isso, podem responder de forma diferente a uma dose pré-definida como dose ideal (dose-padrão), não só por que poderão ter capacidades diferentes de absorção do fármaco, mas também por que poderão, por exemplo, ter ausente uma importante enzima do metabolismo desse fármaco, ou poderão ter variantes alélicas “normais”, os chamados polimorfismos, com reflexo, por exemplo, no metabolismo. 	 
As diferenças quanto às respostas terapêuticas entre os indivíduos geralmente estão associadas com polimorfismos genéticos presentes em genes que afetam a farmacocinética ou a farmacodinâmica.
Dê um exemplo de um polimorfismo que afeta o metabolismo e/ou resposta a uma droga.
Varfarina Variações no gene CYP2C9 faz com que alguns pacientes sejam metabolizadores lentos deste fármaco; e variações gênicas em VKORC1 faz com que haja uma redução na atividade da enzima por ele codificada, consequentemente há uma redução da quantidade de fatores de coagulação dependente da vitamina K.
Os metaboli zadores intermediários são os que apresentam 
etaoliso oal, comum a maioria da população. 
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Comente e exemplifique uma doença metabólica que é desencadeada com a utilização de um determinado fármaco.
A Síndrome de Cushing é uma doença provocada pela alta concentração no corpo de hormônio cortisol, conhecido também como o hormônio do estresse. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 50 mil pessoas vivem com essa doença atualmente.
O cortisol é produzido pela glândula suprarrenal em situações limite e de estresse. Ele é constantemente relacionado ao armazenamento de gordura e à perda de massa muscular. Por isso, ele é visto como um hormônio “do mal”. No entanto, como acontece com todos os hormônios, o cortisol tem uma função importantíssima para o organismo, sendo que sua ausência ou acúmulo podem causar complicações graves à saúde.
A verdade é que o cortisol promove tanto o armazenamento quanto a liberação de gordura, pois aumenta a atividade das enzimas responsáveis por cada uma dessas funções. A alta concentração de cortisol no corpo, por exemplo, leva à queima de gorduras. No entanto, quando essa elevação perdura por longos períodos de tempo, ela pode provocar alguns problemas típicos da Síndrome de Cushing.
Há dois principais motivos pelos quais os níveis de cortisol podem ficar anormalmente altos:
Excesso de medicamentos corticoides, usados para tratar doenças como artrite e artrite reumatoide.
Produção excessiva do hormônio pelo próprio organismo, que pode ocorrer por conta de um tumor nas glândulas, entre outras causas.