Genética - Ementa, Histórico e Conceitos

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CURSO: Enfermagem
DISCIPLINA: Genética e Evolução Humana
PROFESSORA: MSc. Sara Tatiana Moreira 
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Genética e Evolução Humana
Ementa
Citogenética: armazenamento da informação genética. 
Genética mendeliana
Genética de populações
Genética molecular
Genética médica
Evolução: teorias e processos evolutivos, formação das raças e espécies, evolução do homem
Prática em laboratório
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Genética e Evolução Humana
Objetivo
Fornecer informações e conceitos básicos da hereditariedade humana, derivados dos estudos de famílias, heredogramas e populações; evidenciar a importância da hereditariedade humana na etiologia de doenças e anomalias; discutir os achados em citogenética humana, evidenciando o papel das aberrações cromossômicas autossômicas e sexuais na etiologia de inúmeras anomalias da espécie humana; ressaltar a importância da genética humana na pratica do enfermeiro. 
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Genética e Evolução Humana
Carga horária: 57 h/aula
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Genética e Evolução Humana
Avaliação: 
 MF = [(P1+P2)/2] x 0,6 + Tr x 0,2 + Ec x 0,2 
P1: Prova 1 05/Outubro
P2: Prova 2 30/Novembro
Tr: Trabalho
Ec: Estudos de caso
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Genética e Evolução Humana
Substitutiva:
Nota inferior a 7,0 em qualquer uma das provas  realizar nova avaliação.
A nota da recuperação substituirá a nota anteriormente obtida.
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Genética e Evolução Humana
Aprovação:
NOTA mínima de 7,0 em cada uma das avaliações +
FREQÜÊNCIA mínima de 75% = 14 faltas
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Genética e Evolução Humana
Bibliografia Básica:
BEIGUELMAN, B. Citogenética humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1982. 328p.
FUTUYMA, D. J. Biologia evolutiva. 2. ed. Ribeirão Preto: CNPq. 1993. 631p. 
SUZUKI, D. T. et. Al. Introdução à Genética. 4. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1992. 633p.
NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R. & WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genética médica. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. 387p.
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Genética e Evolução Humana
Bibliografia Complementar:
GARDNER, E. J.; SNUSTAD, D. P. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1986. 447p.
NORA, J. J.; FRASER, F. C. Genética médica. 3. ed. Rio de Janeiro Guanabara Koogan. 1991. 301p.
STANSFIELD, W. D. Genética. 2. ed. São Paulo: Makron Books, 1985. 514p.
SNUSTAD, P. D. fundamentos de genética. 2. ed. Rio de Janeiro Guanabara Koogan, 2000.
JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. L & WHITE, R. L. Genética médica. 2 ed.Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.297p.
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Genética
MSC. Sara Tatiana Moreira
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O que é Genética?
Genética é a ciência que estuda a transmissão das características de geração a geração, e as leis que regem essa hereditariedade.
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É dividida em:
Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
Genética Moderna (molecular)  Watson e Crick (1953)
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Histórico
1865  Gregor Mendel (1822-1884), 
monge austríaco  apresentou os 
resultados de oito anos de estudos 
sobre a transmissão de caracteres 
em ervilhas (Pisum sativum), 
na Áustria. 
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Histórico
Seu trabalho passou despercebido
Mundo científico estava mais preocupado com as teorias da evolução, após a publicação da famosa obra de Darwin “Sobre a origem das Espécies”.
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Histórico
1900:
Hugo de Vries, na Holanda;
Carl Correns, na Alemanha;
Tschermak, na Áustria.
Mesmas conclusões de Mendel  trabalho redescoberto. 
Atribuíram a Mendel todo o sucesso das pesquisas, embora já tivesse morrido, sem saber que seria considerado o Pai da Genética.
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Histórico
1905  inglês William Bateson, deu a essa ciência o nome de Genetikós, que em grego significa gerar.
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Papel da genética na área de saúde
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I. Genética: uma especialidade médica 
 2003  50 anos da descoberta da estrutura do DNA
 Principalmente a partir de 1960 uma avalanche de conhecimento foi produzida, em ritmo cada vez mais acelerado.
James Watson (geneticista americano)
Francis Crick (físico inglês)
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Foi estabelecida a função do gene;
Genética Médica  reconhecida como a especialidade que lida com diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios hereditários;
Hoje  os geneticistas médicos e humanos 
pesquisadores, que investigam os determinantes 
da variabilidade e hereditariedade no homem;
Com o advento do Programa Genoma Humano, a importância da Genética Médica ascendeu a um grau nunca antes atingido. 
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II. Relevância da Genética para Prática Médica 
O conhecimento básico da genética humana não faz parte do ferramental do médico brasileiro, bem como dos profissionais de saúde em geral;
Pacientes trazem questões complexas, que demandam um conhecimento da Genética Humana acima daquele que o médico pode encontrar em publicações leigas. 
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A cada dia o público se torna mais consciente do papel dos genes na determinação :
da doença;
da susceptibilidade ou resistência às doenças infecciosas;
da propensão familiar a certos distúrbios.
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II. Relevância da Genética para Prática Médica
Pontos importantes a serem compreendidos pelos profissionais da saúde:
A existência de formas alternativas (alelos) de um gene numa população, implicando em variabilidade (nada a ver com doença); 
A expectativa da terapia gênica;
A existência de fenótipos similares, ocasionados por mutações e variações em genes e regiões distintas (loci distintos) do genoma;
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A importância das interações gene-a-gene e gene-ambiente na determinação das doenças. É indispensável que o profissional de saúde perceba que a medicina caminha para um serviço personalizado, em função do background genético do paciente, que contribuem, junto com o meio ambiente, no binômio saúde-doença; 
A papel das mutações somáticas no câncer e no envelhecimento; 
A exeqüibilidade do diagnóstico pré-natal e de testes pré-sintomáticos. 
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III. Disciplinas dentro da genética médica e humana
Farmacogenética - procura entender como uma associação particular de alelos é capaz de definir parâmetros importantes na ação de drogas, levando, em última instância, a uma terapêutica personalizada;
Citogenética - o estudo dos cromossomos; 
Genética molecular - o estudo da estrutura e da função de genes individuais; 
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Genética bioquímica – hemoglobinopatias, erros inatos do metabolismo
Genômica - o estudo do genoma, sua organização e funcionamento; 
Genética de populações - o estudo da variação genética nas populações humanas e os fatores que determinam as freqüências alélicas;
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Genética do desenvolvimento - o estudo dos mecanismos genéticos que controlam o desenvolvimento do indivíduo, dentro e fora do útero e mesmo na fase adulta. 
Genética clínica - a aplicação da genética ao diagnóstico e aos cuidados com o paciente (que se ampliam aos seus familiares e, com interface com a saúde pública, à população). 
Oncogenética – diagnóstico e manejo de síndromes de predisposição hereditária
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Aconselhamento genético - uma nova profissão em saúde, que resultou do amálgama de diversas áreas, como a genética clínica, a psicologia e a assistência social, e que demanda uma equipe completa par assistência ao paciente, e não apenas o médico. 
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IV. Classificação dos distúrbios genéticos 
ABSOLUTAMENTE TODAS as doenças são o resultados da interação da ação gênica e do ambiente;
O papel de um componente e de outro pode variar muito.
 
Podemos dividir os distúrbios com componentes genéticos claros em: 
Distúrbios monogênicos; 
Distúrbios cromossômicos;
Distúrbios multifatoriais;
Distúrbios
mitocondriais. 
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Distúrbios monogênicos
Causados por genes mutantes individuais;
Padrões de heredograma costumam ser óbvios e característicos;
Baixa freqüência dos alelos na população. 
Ex: Anemia falciforme
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Distúrbios cromossômicos
O defeito observado se deve ao excesso ou deficiência de genes normais, contidos num cromossomo ou em parte dele;
Mais comum que os distúrbios monogênicos  7 casos em 1000 habitantes;
Contribui também com metade dos abortos espontâneos até o 3º mês de gestação; 
Ex: Síndrome de Down 
3 cromossomos 21, 
ao invés dos dois;
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Herança multifatorial
Soma de condições particulares de muitos genes, que resulta em predisposição aumentada para doença ou diretamente na doença;
Muitas vezes estes distúrbios se manifestam por alterações no desenvolvimento do indivíduo, 
levando a malformações congênitas e 
inúmeros distúrbios na vida adulta.
Freqüências  5% na faixa pediátrica
 mais de 60% na população toda.
Ex:Fenda labial
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Distúrbios mitocondriais
Alterações no cromossomo mitocondrial
Raras.
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Termos usados em Genética
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Termos usados em Genética
Gene
Fragmento de DNA cromossômico capaz de determinar 
a) a síntese de uma proteína, 
b) uma série de proteínas relacionadas ou 
c) um RNA.
Responsável por determinados caracteres do indivíduo. 
Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, IA, etc.
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Termos usados em Genética
DNA 
Acido nucléico formado por 
2 fitas de nucleotídeos unidas 
por pontes de hidrogênio.
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Termos usados em Genética
Cromossomo
DNA + proteínas (histonas) com forma espiralizada;
Contém uma sucessão linear de genes;
Só podendo ser visto 
durante a divisão celular.
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Termos usados em Genética
Locus ou loco
É o local certo e invariável 
que cada gene ocupa 
no cromossomo. 
Plural = Loci.
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Termos usados em Genética
Célula Haplóide
Célula que sofreu meiose;
Possui metade da carga genética do indivíduo;
Responsáveis pela formação dos gametas nos humanos (n).
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Termos usados em Genética
Células diplóides
Todas as células corporais que possuem o cariótipo completo (2n).
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Termos usados em Genética
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Termos usados em Genética
Cromossomos homólogos
São cromossomos que apresentam o mesmo tamanho, mesma posição do centrômero e a mesma seqüência gênica;
Um de origem materna 
e outro, paterna.
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Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
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Termos usados em Genética
Alelos
Genes situados no mesmo lócus de cromossomos homólogos;
Responsáveis pela determinação de um mesmo caráter.
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Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
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Termos usados em Genética
Homozigoto
Individuo que possui 
alelos iguais, dominantes 
ou recessivos;
Ex: “AA ou aa”.
A
A
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Termos usados em Genética
Heterozigoto
Individuo que possui 
alelos diferentes;
Ex: Aa, VB.
A
a
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Termos usados em Genética
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Termos usados em Genética
Linhagem
Conjunto de indivíduos que descendem de um ancestral comum.
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Termos usados em Genética
Genótipo
Constituição genética de um indivíduo.
Fenótipo
 Resultado da interação do genótipo + influência do meio ambiente.
 F = G + A
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Termos usados em Genética
Geração parental
Primeiros indivíduos cruzados de uma prole em estudo.
Geração F1
Primeiros descendentes da geração parental.
Geração F2
Resultado da autofecundação da geração F1.
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Termos usados em Genética
Retrocruzamento
Cruzamento entre um indivíduo de F1 x P.
Cruzamento teste
Cruzamento entre o indivíduo de 
F1 x P (recessivo).
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Termos usados em Genética
Caráter Dominante
Caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).
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Termos usados em Genética
Caráter Recessivo
É aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose. 
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