Síndrome de Duchenne

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Universidade Federal de Alagoas
Campus Arapiraca
Enfermagem - 2º Período
CITOESQUELETO
			Adelyanne Santos Barbosa
			Carlla Maria Cabral da Silva
			Danúbia dos Reis Amorim
			Nádia Larissa Henrique 
€MORAES, Fernanda€ Mendonça€; €FERNANDES, Regina €Célia€ de€ Souza€ Campos; €MEDINA-ACOSTA, Enrique. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Revista científica da fmc, Rio de Janeiro, v. 6, n. 2, p.11-15, nov. 2011. Disponível em: <http://www.fmc.br/revista/V6N2P11-16.pdf>. Acesso em: 15 nov. 2015.
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Distrofia Muscular
Conceito
Músculos Afetados
“Segundo a Associação Brasileira de Distrofia Muscular, a doença é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer. “
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Tipos de Distrofias Musculares
Miotônica 
Duchenne 
Becker 
Distrofia muscular do tipo cinturas (Erb) 
Distrofia muscular facio-escapulo-umeral 
Congênita 
Distrofia muscular óculo faríngea 
Distrofia muscular distal 
Emery-Dreifuss 
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Distrofia Muscular de Duchenne
O que é?
Descoberta (1868)
Dr. Guillaine Benjamin A. Duchenne
Características (Distrofina)
Causas (Doença hereditária 
Progressiva)
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Afeta exclusivamente o sexo masculino (1 em cada 3500); 
Herança recessiva do cromossomo X; 
Casos raros: afeta mulheres (Síndrome de Turner ou pai afetado e mãe portadora); 
Alteração no gene da distrofina (região Xp21); 
65% por deleção/ 5% por duplicação/ 30% por mutação pontual; 
2/3 dos casos à herança da mãe (portadora assintomática); 
1/3 dos casos à mutação nova (sem herança); 
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Quadro Clínico
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Quadro Clínico
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Tratamento
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Diagnóstico
 
Análise de quadro clínico; 
História Familiar; 
 Exames complementares: Níveis de Creatinafosfoquinase (CK), exame de DNA e Biópsia muscular 
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Contração Muscular
DE ROBERTIS, Eduardo M. F.; HIB, José. De Robertis, bases da biologia celular e molecular, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009, p. 90
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JUNQUEIRA, Luiz Carlos Uchoa; CARNEIRO, José. Histologia Básica, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013, p. 186.
 
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DE ROBERTIS, Eduardo M. F.; HIB, José. De Robertis, bases da biologia celular e molecular, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009, p. 89.
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DE ROBERTIS, Eduardo M. F.; HIB, José. De Robertis, bases da biologia celular e molecular, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009, p. 91.
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Alterações Musculares
Constituição do Músculo 
 Esquelético 
A Distrofina
Fibras Necrosadas
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Referências
DE ROBERTIS, Eduardo M. F.; HIB, José. De Robertis, bases da biologia celular e molecular, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009, p. 89-91.
JUNQUEIRA, Luiz Carlos Uchoa; CARNEIRO, José. Histologia Básica, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013, p. 186.
€MORAES, Fernanda€ Mendonça€; €FERNANDES, Regina €Célia€ de€ Souza€ Campos; €MEDINA-ACOSTA, Enrique. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Revista científica da fmc, Rio de Janeiro, v. 6, n. 2, p.11-15, nov. 2011. Disponível em: <http://www.fmc.br/revista/V6N2P11-16.pdf>. Acesso em: 15 nov. 2015
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FIM!!!
OBRIGADA, PELA ATENÇÃO.
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