herança mendeliana

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Herança Mendeliana
Profª Ms Mônica Almeida
Monge austríaco, propôs,
baseado em cruzamentos entre
variedades de ervilha, duas leis
da hereditariedade, uma das
Gregor Mendel (1822-1884)
da hereditariedade, uma das
quais mostrou ser geral para
organismos diplóides. A
importância de suas descobertas
somente veio a ser reconhecida
após a sua morte, em 1900.
• Realizou trabalhos com ervilha (Pisum sativum 2x=14 ) no mosteiro 
de Brunn, na Áustria. 
• Sua primeira monografia foi publicada em 1866 mas, devido ao 
caráter quantitativo e estatístico de seu trabalho, e das influências 
do trabalho de Darwin (1859) sobre a origem das espécies, pouca 
atenção foi dada àqueles relatos. 
• Em 1900 o trabalho de Mendel foi redescoberto por outros • Em 1900 o trabalho de Mendel foi redescoberto por outros 
pesquisadores. Cada um deles obtiveram, a partir de estudos 
independentes, evidências a favor dos princípios de Mendel, 
citando-o em suas publicações.
• Em 1905, o inglês William Bateson, batizou essa ciência que 
começava a nascer de Genética. 
O TRABALHO DE MENDEL
Mendel não foi o único a realizar experimentos 
de hibridação, mas foi o que obteve maior de hibridação, mas foi o que obteve maior 
sucesso, devido sua metodologia científica de 
matemática aplicada e ao material escolhido. 
Material escolhido
1. trata-se de uma planta de fácil cultivo em canteiros; 
2. apresenta uma série de características bem contrastantes e de 
fácil observação; 
3. são plantas de ciclo vital curto e produzem um grande número 3. são plantas de ciclo vital curto e produzem um grande número 
de sementes (descendentes) por exemplar. Desse modo, foi 
possível estudar várias gerações de plantas em um tempo 
relativamente curto; 
4. as flores de ervilhas reproduzem-se predominantemente por 
autofecundação, pois são monóclinas (bissexuais), e seus órgãos 
reprodutores encontram-se protegidos no interior das pétalas. 
Portanto, as linhagens encontradas na natureza são puras. 
Metodologia
• Procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. 
• Destacam-se os fatos de ter analisado um caráter por vez; 
trabalhado com pais puros; e ter quantificado os dados. 
• Ele observou que as condições do tempo, do solo e da 
umidade afetavam as características do crescimento das 
plantas, mas fatores hereditários eram os maiores 
responsáveis pelas características das plantas. 
• Mendel estudou 7 características, cada uma com duas 
manifestações fenotípicas.
Metodologia
Metodologia
Conclusão
• Cada planta transmite, através de seus gametas, apenas um 
fator (gene) ao descendente. 
• Em F1, todos os indivíduos eram de sementes lisas, sendo 
filhos de plantas puras de sementes lisas e de plantas puras 
de sementes rugosas. Mendel denominou a característica de sementes rugosas. Mendel denominou a característica 
lisa de dominante e a característica rugosa de recessiva, 
pois esta não se manifestou em F1. 
• No entanto, a característica rugosa voltou a se manifestar 
em F2. Mendel concluiu, portanto, que todos os indivíduos 
deF1 eram híbridos de constituição Rr. Se cada indivíduo 
produz gametas R e r, os gametas podem combinar-se 
como mostra a descendência.
1ª Lei de Mendel 
Lei da pureza dos gametas, Lei da Segregação 
dos fatores ou monoibridismo. 
• “Cada caráter é condicionado por 2 fatores,• “Cada caráter é condicionado por 2 fatores,
que se separam na formação dos gametas,
passando apenas um fator por gameta”.
Os descendentes, na geração F2, Os descendentes, na geração F2, 
serão: 
1/4 ou 25% RR (lisas - puras) 
F2: 2/4 ou 50% Rr (lisas - impuras) 
1/4 ou 25% rr (rugosas) 
Portanto: 
3/4 ou 75% com sementes lisas 
1/4 ou 25% com sementes rugosas 
Relações entre alelos
• Genótipo e Fenótipo O genótipo de uma pessoa é a sua constituição 
genética. O fenótipo é a expressão observável de um genótipo como um 
caráter morfológico, bioquímico ou molecular. 
• Locus Gênicos :Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas. 
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é 
denominado locus gênico.
• Genes Alelos Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos 
homólogos são denominados genes alelos. 
• Homozigotos e Heterozigotos Os genes alelos não são necessariamente 
idênticos. Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um 
determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado 
heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os 
genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para 
aquele caráter.
Dominância completa
• Relação entre alelos onde um (dominante) 
suprime a expressão do outro (recessivo).
• Mesmo na dominância completa, o alelo 
recessivo está se expressando, só que não é 
suficiente para mostrar sua característica.
Dominância completa
Albinismo: Aa x Aa = AA Aa Aa aa 
Pg: 1:2:1
Pf=3:1
Co-dominância
A codominância é diferente de todas as outras relações 
entre alelos porque os dois alelos do genótipo se 
manifestam completamente no fenótipo.
Preta X Branca = A1A1 x A2A2 = 
A1A2
Malhado
Dominância incompleta
Ocorre quando o 
heterozigoto apresenta um 
fenótipo intermediário entre 
os correspondentes 
homozigotos parentais.homozigotos parentais.
Que cruzamento é necessário 
para se obter apenas flores rosas 
de Mirabilis jalapa?
Genes LetaisGenes Letais
Quando um gene causa a morte do indivíduo.
Exemplo: cor da pelagem dos camundongos. 
A - determina pelagem amarela, e é letal em dose 
dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não 
chegam a nascer. chegam a nascer. 
a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta 
ou cinza.
Cruzamento: Aa x Aa
• 2/3 amarela
• 1/3 aguti
Genes LetaisGenes Letais
HEREDOGRAMA, ÁRVORE GENEALÓGICA HEREDOGRAMA, ÁRVORE GENEALÓGICA 
OU PEDIGREEOU PEDIGREE
� Forma de representação de dados sobre 
características de uma família. 
� Utiliza-se uma série de símbolos 
internacionalmente estabelecidos. 
As gerações são numeradas em algarismos romanos;
Os filhos são colocados em ordem de nascimento, da 
esquerda para direita;
Os filhos e as pessoas fora da família (cônjuges) são 
representados em arábicos;representados em arábicos;
Não é obrigatório representar o cônjuge quando este não 
apresentar o caráter em estudo;
Os números dentro dos quadrados ou círculos indicam vários 
irmãos do mesmo sexo.
Um homem normal, casado com uma mulher afetada por uma 
doença genética, teve três filhos. O primeiro foi um homem 
normal; o segundo, uma mulher afetada pela mesma doença 
de sua mãe; e o terceiro foi um homem normal. Esse terceiro 
filho se casou com uma mulher normal, e teve dois filhos, 
gêmeos dizigóticos. Um deles é uma menina normal e o outro, 
um menino doente. 
Interpretação dos Heredogramas
-Permite determinar o padrão de herança de uma certa 
característica (se é autossômica, se é dominante ou 
recessiva, etc.). 
-Descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de 
todas, pelo menos de parte delas. todas, pelo menos de parte delas. 
-Quando um dos membros de uma genealogia manifesta 
um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar 
se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, 
habitualmente o seu genótipo é indicado como A-, B- ou 
C-, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um
heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por
um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar,
no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e
tiveram um ou mais filhos diferentes deles.
Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, 
PODE SER determinada por um gene recessivo.
Pais fenotipicamente iguais, com um filhodiferente deles, indicam que o 
caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, 
vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles 
manifestam o caráter recessivo.
Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. 
Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um 
indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo 
de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para 
todos os seus filhos.
Dessa forma, como em um "quebra-cabeças", os outros genótipos vão sendo 
descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua 
forma parcial (A-, por exemplo).
Herança e Sexo - Introdução
� Quando os genes estão nos cromossomos 
sexuais, a sua expressão depende do sexo do 
indivíduo considerado. Se a manifestação de uma 
certa característica é influenciada pelo sexo do 
indivíduo, dizemos se tratar de um caso de indivíduo, dizemos se tratar de um caso de 
herança relacionada com o sexo.
� Basicamente, há duas evidências que permitem 
suspeitar de um caso de herança relacionada com 
o sexo:
Herança e Sexo - Introdução
1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea 
não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento 
entre um macho não afetado com uma fêmea afetada.
2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do 
sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção 
nos descendentes do sexo feminino.
Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada 
com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos 
cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:
�A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm 
correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo 
Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. 
�Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram 
correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo 
Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo 
X se emparelha com um cromossomo Y.
Herança ligada ao sexo
� Herança ligada ao sexo é aquela determinada por 
genes localizados na região heteróloga do 
cromossomo X. 
� Como as mulheres possuem dois cromossomos X, 
elas têm duas dessas regiões. Já os homens, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, 
como possuem apenas um cromossomo X (pois 
são XY), têm apenas um de cada gene.
� Um gene recessivo presente no cromossomo X de 
um homem irá se manifestar, uma vez que não há 
um alelo dominante que impeça a sua expressão.
Daltonismo
� Incapacidade relativa na distinção de certas cores 
que, na sua forma clássica, geralmente cria 
confusão entre o verde e o vermelho. 
� É um distúrbio causado por um gene recessivo � É um distúrbio causado por um gene recessivo 
localizado na porção heteróloga do cromossomo 
X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD
determina a visão normal.
� A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene 
para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata 
de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do 
Genótipo Fenótipo
XDXD mulher normal 
XDXd mulher normal 
portadora
XdXd mulher daltônica 
XD Y homem normal 
Xd Y homem daltônico 
de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do 
gene para o daltonismo. 
� O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em 
dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo 
dominante capaz de impedir a expressão do gene 
recessivo.
� O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é 
hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui 
um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.
Se você consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as 
bolinhas da figura acima, então você não é daltônico. 
Hemofilia 
� É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator 
VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado 
no plasma das pessoas normais. 
� As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem 
hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um 
pequeno ferimento ou uma extração dentária.pequeno ferimento ou uma extração dentária.
� O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator 
VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode 
ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma).
� Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes 
hemofílicos apresentam uma elevada incidência de AIDS e de 
hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias. 
Fenótipo Homem Mulher
Normal XHY X
HXH ou 
XHXh
Hemofílico XhY XhXh
�A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas.
�É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para �É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para 
apresentar a doença , deve ser descendente de um homem doente (XhY) e de uma 
mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). 
�Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro, acredita-se que 
praticamente inexistiriam mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados 
casos de hemofílicas, contrariando assim a noção popular de que essas mulheres 
morreriam por hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo 
menstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não à 
coagulação do sangue).
GENES PARCIALMENTE LIGADOS AO SEXO
É a herança daqueles genes localizados na região 
homóloga dos cromossomos X e Y
Retinite pigmentar : é uma degeneração da retina com depósito de 
substâncias melânicas levando à cegueira. É causada por um alelo substâncias melânicas levando à cegueira. É causada por um alelo 
dominante, parcialmente ligada ao sexo.
Xeroderma pigmentosum : anormalidade caracterizada por uma 
irritação na pele formando placas pigmentosas. Há formações 
cancerosas no corpo ou a presença de tumores malignos. A 
anormalidade gera também uma fotossensibilidade nos olhos à luz 
solar. Esta anormalidade é provocada por um alelo recessivo 
parcialmente ligado ao sexo. 
Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou 
herança restrita ao sexo
� Também chamada herança restrita ao sexo masculino.
� O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na 
porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, 
também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a 
chamada herança restrita ao sexo. 
� O exemplo clássico é a hipertricose, quantidade excessiva de � O exemplo clássico é a hipertricose, quantidade excessiva de 
pêlos, particularmente dentro das narinas e do conduto auditivo.
� Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; 
todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.
Herança autossômica influenciada pelo sexo
• Características determinadas por genes localizados nos 
cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, 
influenciada pelo sexo do portador.
• Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais 
ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo 
sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um 
deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o 
inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso 
da calvície.
Genótipo No homem Na mulher 
CC calvo calva
Cc calvo não-calva
cc não-calvo não-calva
SANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMAS ABO, 
Rh,Rh,
TRANSFUSÕES 
E 
ERITROBLASTOSE FETAL
SANGUE
É um tecido vivo. No corpo de um adulto circulam em 
média 5 L de sangue.- parte líquida (plasma): água, sais, vitaminas e fatores 
de coagulação, 
- partes sólidas: hemácias, leucócitos e plaquetas.
SANGUE
Plaquetas: participam do processo de coagulação. Sua função mais 
importante é a obstrução das lesões ocorridas nos vasos sangüíneos, que 
dariam origem a hemorragias. 
Leucócitos: glóbulos brancos. Possuem formas e funções diversas, sempre 
ligadas à defesa do organismo contra a presença de elementos estranhos a 
ele, como por exemplo, as bactérias.
Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do 
volume total do sangue. Ele é constituído por 90% de água, onde se 
encontram dissolvidas proteínas, açúcares, gorduras e sais minerais. 
HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOS
São glóbulos vermelhos do sangue. Cada hemácia dura 
cerca de 20 dias no organismo. Há em torno de 4.500 mil 
delas por mm3 de sangue. Possui hemoglobina e seu papel 
é transportar o oxigênio dos pulmões para as células de 
todo o organismo e eliminar o gás carbônico das células, 
transportando-os para os pulmões.transportando-os para os pulmões.
FUNÇÕES DO SANGUE
TRANSPORTA:
a) oxigênio molecular dos pulmões para os tecidos e dióxido de 
carbono no sentido inverso;
b) água e alimentos obtidos do processo digestivo;
c) alimentos armazenados de um órgão ou tecido para outro, por c) alimentos armazenados de um órgão ou tecido para outro, por 
exemplo, a glicose guardada sob forma de glicogênio;
d) resíduos metabólicos, excesso de água ou íons minerais para 
os órgãos excretores;
e) hormônios das glândulas onde são produzidos para os tecidos 
com as células-alvo de sua ação;
f) anticorpos para a defesa do organismo e imunização.
ORIGEM DO SANGUE
O sangue é produzido na 
medula óssea dos ossos 
chatos (vértebras, 
costelas, quadris, crânio 
e externo); nas crianças, e externo); nas crianças, 
também os ossos longos, 
como o fêmur, realizam a 
produção de sangue.
GRUPOS SANGUÍNEOS ABO
� O sistema ABO é o de maior importância na
prática transfusional por ser o mais antigênico,
ou seja, por ter maior capacidade de provocar a
produção de anticorpos, seguido pelo sistema Rh.
SISTEMA SANGUÍNEO ABO
GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊ
NIO OU 
ANTÍGENOS 
AGLUTININAS 
OU 
ANTICORPOS 
O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a existência 
de quatro tipos de sangüíneos básicos:
SISTEMA SANGUÍNEO ABO
ANTÍGENOS 
(HEMÁCIAS)
ANTICORPOS 
(PLASMA)
I A I A ou I A i GRUPO A A ANTI – B
I B I B ou I B i GRUPO B B ANTI – A 
I A I B GRUPO AB A e B ---------
i i GRUPO O ------- ANTI – A e 
ANTI - B
SISTEMA SANGUÍNEO ABO
A herança dos tipos sangüíneos do
Sistema ABO constitui um exemplo de
Co-dominância na espécie humana
A relação de DOMINÂNCIA entre 
esses 3 alelos é a seguinte:
IA = IB > i
TIPAGEM SANGUÍNEA ABOTIPAGEM SANGUÍNEA ABO
MAPA DE TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS
Quando numa transfusão de sangue, ocorre aglutinação, esta acontece sempre 
entre as hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue do receptor.
Frequência do Sistema ABO
TIPOS FREQÜÊNCIA
AB + 3 %
A + 34 %
B + 9 %B + 9 %
O + 38 %
AB - 1 %
A - 6 %
B - 2 %
O - 7 %
Distribuição do Fator Rh e ABO no mundo
FATOR RH
FATOR RH
É um antígeno encontrado 
também na membrana 
plasmática das hemácias de 
indivíduos Rh positivos. 
Rh negativo: fator antigênico 
ausente, sendo estas pessoas 
capazes de responder com a 
produção de anticorpos anti-
Rh (anti-d), quando entram em 
contato com o antígeno 
(através da placenta ou 
transfusão incompatível) . 
Genótipos Fenótipos
O SISTEMA Rh DE GRUPOS SANGUÍNEOS
RR Rh+
Rr Rh+
rr Rh-
Freqüência do fator Rh em diversas populações
e grupos étnicos 
POPULAÇÃO Rh positivo Rh negativo
Brasileiros 86% 14%
Negros 95% 5%
Chineses 98,5% 1,5%
Japoneses 99,4% 0,6%
Franceses 83% 17%
Índios 
Brasileiros
100% -
O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos glóbulos 
vermelhos.
Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com 
Rh negativo. 
IMPORTANTE !
Rh negativo. 
- Produção de anticorpos anti-Rh, denominado sensibilização.
ERITROBLASTOSE FETAL
ERITROBLASTOSE FETAL
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com 
anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais 
presentes na circulação sangüínea materna. 
Desafio:
1. Determine os genótipos de todos os membros da 
família 
2. Qual a probabilidade de filhos AB Rh negativo do casal 
7 e 8?
DOAÇÃO DE SANGUE, UM ATO DE 
AMOR AO PRÓXIMO.
Doação de Sangue é um ato totalmente seguro, todo o 
material utilizado é descartável e confiável. 
DOE SANGUE, SALVE VIDAS!!!