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Apostila de Biologia – Vol. 4 
 
Prof Juarez 
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Tipos de óvulos, clivagem e anexos embrionários nos filos animais. 
 
Segmentação 
 
A segmentação varia de acordo com o tipo de óvulo. Na espécie humana o zigoto, originado na fecundação, 
divide-se originando duas células filhas ou blastômeros, cada uma com a metade do volume do zigoto, logo cada 
uma delas segmenta-se originando 4, cada uma com ¼ do volume do zigoto. Cada uma destas divisões é 
denominada de mitose de clivagem pois origina células de menor volume mas geneticamente iguais entre si e à 
célula mãe. Continuando o processo com sucessivas divisões atinge um determinado número de blastômeros, 
dependendo da espécie não mais de 128, e teremos, então, uma estrutura maciça e pluricelular que lembra uma 
amora, a mórula, com o mesmo volume que o zigoto. 
 
A segmentação pode ser: 
1. Holoblástica (holoblástica, do grego holos, total). 
1.1. igual: se a mitose formar blastômeros de mesmo tamanho (óvulos oligolécitos). 
1.2. desigual: se forem formados blastômeros de tamanho diferente: micrômeros e macrômeros (óvulos 
telolécitos incompletos). 
 
2. Meroblástica (meroblástica, do grego méros, parte). 
2.1. discoidal: as mitoses ocorrem apenas no pólo animal e onde o vitelo ocorre as divisões não acontecem (óvulos 
telolécitos completos). 
2.2. superficial: inicia com divisões nucleares; os núcleos migram para a periferia onde está o citoplasma que, 
então, se divide (óvulos centrolécitos). 
 
 
Tipos de óvulos. 
 
1. Os óvulos oligolécitos, isolécitos ou alécitos são de pequeno tamanho e pobres em vitelo, sob a forma de 
finas granulações e cuja distribuição é uniforme. São próprios das espécies nas quais o embrião não obtém alimento 
do ovo, mas, sim, do corpo materno ou do meio ambiente. Nos mamíferos podem ser chamados de metalécitos. 
Também ocorrem em Poríferos, Celenterados, Equinodermas e Cefalocordados, como o Anfioxo. Apresentam, 
quando fecundados, uma clivagem total (HOLOBÁSTICA) radial igual: é chamada radial porque os planos de 
clivagem são orientados paralelamente ou em ângulos retos em relação ao eixo polar do zigoto. 
 
A célula-ovo se segmenta integralmente em 2 blastômeros iguais. Logo, esses se dividem também segundo um 
plano de clivagem perpendicular ao primeiro. Surgem 4 blastômeros. Uma clivagem num plano meridiano os divide 
em 8. Daí por diante, as clivagens ocorrem sem planos organizados, até o aparecimento da mórula. Todos os 
blastômeros dessa mórula são iguais. A clivagem radial, total e igual é facilmente observável em ovos de anfioxo e 
ouriço do mar. As divisões subsequentes se sucedem com uma alternância regular dos planos. 
 
2. Óvulos telolécitos com diferenciação polar incompleta, heterolécitos ou mediolécitos, mais volumosos 
que os precedentes, o vitelo está presente sob a forma de granulações mais ou menos grossas distribuídas de tal 
modo que é possível distinguir um polo vegetativo e um polo animal. No pólo animal, onde se localiza o núcleo, a 
quantidade de vitelo é menor que no pólo vegetativo. Ocorre nos Platyhelminthes, Aschelminthes, Anelídeos, 
Mollusca (Gastropoda e Pelecypoda) e Amphibia. Fecundados, apresentam uma clivagem total (HOLOBÁSTICA) 
radial desigual: as divisões evoluem quase do mesmo modo que no exemplo anterior, exceto pelo fato de que a 
divisão longitudinal não é em posição equatorial mas desviada para o polo animal; assim se isolam micrômeros no 
polo animal e macrômeros no polo vegetativo. 
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2.1. Nos óvulos telolécitos com diferenciação polar completa ou megalécitos, o vitelo é muito abundante, 
ocupando a maior parte do volume do ovo; o polo animal é limitado a uma pequena zona periférica- disco 
germinativo- ou cicatrícula, nas proximidades da qual está o núcleo. No pólo animal encontra-se o núcleo e o 
citoplasma e no pólo vegetativo concentra-se o vitelo. Ocorre nos moluscos Cephalopoda, peixes, répteis e aves. A 
clivagem, após a fecundação, será parcial (MEROBLÁSTICA) discoidal: a clivagem ocorre na região da 
cicatrícula; inicialmente abrem-se dois sulcos perpendiculares ao outro, mas que não se prolonga no seio da massa 
vitelina; um terceiro sulco, latitudinal, forma duas camadas de blastômeros, que continuam a se dividir segundo um 
sincronismo confuso, progressivamente elaborando um disco germinativo o qual formará uma calota na superfície 
da volumosa massa vitelina. 
 
 
3. Os óvulos centrolécitos, variedade dos ovos telolécitos, cujo vitelo forma uma massa central circundada por 
um citoplasma periférico, onde o núcleo se situa, concentram uma parte do seu vitelo no centro do citoplasma, ao 
redor do núcleo e a outra parte na periferia citoplasmática, ou melhor, separa em duas zonas o citoplasma: uma 
central, contendo o núcleo, e a outra periférica, circundando o vitelo. São uma das características dos artrópodos. A 
clivagem será parcial (MEROBLÁSTICA) superficial: o núcleo se divide quatro vezes, ou seja 16 núcleos-filhos; 
estes ganham a periferia e colonizam o citoplasma estendido na superfície do ovo. 
 
Anexos Embrionários. 
 
Junto aos embriões dos vertebrados desenvolvem-se estruturas especiais, muito importantes para a vida 
embrionária: o saco vitelínico, o alantóide, o âmnios, o córion e a placenta. 
 
1. O saco vitelínico envolve o vitelo e garante a nutrição do embrião. É o primeiro anexo a surgir e se caracteriza 
por ser a fonte de nutrição do embrião que não tem contato com a mãe. Este anexo está presente em embriões de 
todos os vertebrados, sendo especialmente desenvolvido nos peixes, répteis e aves. Corresponde a uma 
estrutura em forma de saco ligada a região ventral do embrião. Sua principal função é armazenar reservas 
nutritivas. Nos mamíferos eutérios ou placentados é reduzido, visto que a nutrição ocorre via placentária. Nesses, é 
responsável pela produção das hemácias nos primeiros estágios de vida. 
 
2. O alantóide origina-se do tubo digestivo e tem a forma de uma bolsa alongada. É muito desenvolvido em 
répteis e aves, com funções nas trocas de gases, armazenamento de excretas e absorção de minerais presentes 
na casca dos ovos e incorporação no esqueleto, facilitando a saída do animal ao nascer. Nos mamíferos participa da 
formação do cordão umbilical. 
 
3. O âmnios envolve todo o embrião, formando um saco membranoso cheio de líquido; é uma fina membrana que 
delimita uma bolsa repleta de líquido - o líquido amniótico - que tem por funções evitar o ressecamento do embrião 
e proteger contra choques mecânicos. O âmnio representou uma importante adaptação dos répteis à vida 
terrestre, junto com a fecundação interna, e faz parte do chamado ovo terrestre. Esse anexo permitiu aos répteis 
avançar em terras secas, e permitiu independência da água para a reprodução. 
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4. O córion é a membrana mais externa, que se justapõe à casca dos ovos de répteis e de aves. Envolve os outros 
anexos embrionários. Junta-se com o alantóide para formar o alantocórion com função respiratória em aves e 
répteis. Nos mamíferos divide-se em córion liso e córion frondoso e vai formar as vilosidades coriônicas, que se 
prendem a mucosa uterina, formando a placenta. 
Nos mamíferos, com exceção de um pequeno grupo primitivo, os monotremados, o córion integra-se com o 
revestimento interno do útero, formando a placenta, através da qual o embrião é alimentado. O córion, além de 
participar da formação da placenta, envolve externamente todo o embrião. O âmnios, abaixo dele, limita a cavidade 
amniótica, cheia de líquido. O alantóide, bastante reduzido, não tem a importante função que desempenha nos 
répteis e nas aves, pois tanto as trocas gasosas quanto aeliminação de excretas se fazem através da placenta. 
 
 
 
5. A placenta não é considerada por muitos autores como anexo embrionário já que tem uma parte materna e 
outra fetal. É uma estrutura de origem mista, exclusiva da maioria dos mamíferos. Permite a troca de substâncias 
entre o organismo materno e o fetal. Nos primeiros meses de gestação, a placenta trabalha produzindo hormônios, 
além de substâncias de defesa, nutrição, respiração e excreção. Forma a barreira hemato - placentária e faz com 
que o sangue da mãe nunca se misture ao sangue fetal porque os vasos sanguíneos de ambos não são contíguos, 
ou seja, não se encontram. Isto gera uma barreira natural que impede a passagem de algumas substâncias 
principalmente as de maior peso molecular. 
 
6. O cordão umbilical também é uma exclusividade dos mamíferos formado a partir do alantóide. É o elemento 
de ligação entre o feto e a placenta materna. Apresenta duas artérias e uma única veia, estruturas que garantem a 
nutrição e respiração do embrião. 
 
 
Importante: 
Os AMNIOTAS (Alantoidianos), répteis + aves + mamíferos, apresentam “todos” os anexos! 
Os ANAMNIOTAS (Analantoidianos), peixes e anfíbios, apresentam “somente” o saco vitelínico! 
 
 
 
Exercícios Prof. Juarez 
 
1. (UFJF) Uma das funções do anexo 
embrionário denominado âmnios é: 
a) armazenar substâncias tóxicas produzidas 
pelo embrião; 
b) promover a troca gasosa entre mãe e feto; 
c) oferecer proteção mecânica ao feto; 
d) armazenar substâncias nutritivas para 
sobrevivência do feto; 
e) dar origem ao cório e âmnios. 
 
2. (UFV) Com relação ao óvulo centrolécito, é 
CORRETO afirmar que suas características são: 
a) vitelo abundante ocupando quase toda a 
célula, com citoplasma e núcleo reduzidos à 
cicatrícula. 
b) ausência ou uma quantidade mínima de 
vitelo homogeneamente distribuído por toda a 
célula. 
c) presença de vitelo misturado com 
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citoplasma no pólo vegetativo. 
d) ausência de vitelo, mas apresentando zona 
pelúcida e corona radiata. 
e) vitelo na região mediana da célula, com a 
maior parte do citoplasma localizado na 
periferia e uma pequena parte envolvendo o 
núcleo central. 
 
3. (FUNREI/ESPECÍFICA) Durante o 
desenvolvimento embrionário de um 
mamífero, vários anexos embrionários são 
formados, auxiliando o desenvolvimento do 
indivíduo. Os processos de nutrição, excreção 
e trocas respiratórias do embrião ocorrem: 
a) no córion c) na placenta 
b) no líquido amniótico d) na vesícula vitelínica 
 
4. (PASES-UFV) Após a fecundação, o ovo 
sofre sucessivas divisões mitóticas dando 
origem a várias células sem que haja aumento 
no seu volume. Essa fase de desenvolvimento 
embrionário é denominada segmentação. 
Sobre essa fase, pode-se afirmar que o tipo de 
segmentação é determinado pelo (a): 
a) quantidade e distribuição de vitelo. d) 
quantidade de citoplasma. 
b) tamanho do ovo e) número de organelas. 
c) tamanho do núcleo da célula. 
 
5. (UNIPAC) O alantóide, anexo embrionário 
bem desenvolvido em répteis e aves, tem 
como função: 
a) Acumular excretas do embrião, bem como 
retirar oxigênio do ar, devolvendo gás 
carbônico. 
b) Proteção contra choques mecânicos. 
c) Contenção de alimento de reserva para o 
embrião. 
d) Evitar a desidratação. 
 
6. Os ovos dos animais são classificados de 
acordo com a quantidade e distribuição de 
vitelo em seu citoplasma. Estas duas 
características permitem classificar os ovos em 
centrolécitos, telolécitos, heterolécitos e 
oligolécitos. Com base nisso, analise as 
afirmações abaixo e, em seguida, assinale a 
alternativa correta. 
I) Ovos centrolécitos mostram o vitelo 
distribuído ao redor do núcleo, portanto 
ocupando a região central da célula. 
II) Ovos telolécitos apresentam enorme 
quantidade de vitelo no pólo vegetativo, 
fazendo com que as estruturas citoplasmáticas 
e o núcleo fiquem deslocados e isolados no 
pólo animal. 
III) Ovos heterolécitos apresentam quantidade 
relativamente grande de vitelo, ocorrendo 
distinção entre pólo animal (contém o núcleo) 
e pólo vegetativo (contém o vitelo). 
IV) Ovos oligolécitos possuem relativamente 
pouco vitelo, distribuído homogênea ou quase 
homogeneamente no citoplasma. 
a) Somente I e II estão corretas. 
b) Somente II e IV estão corretas. 
c) Somente I, II e III estão corretas. 
d) Somente II, III e IV estão corretas. 
e) Todas as afirmativas estão corretas. 
 
7. (F. M. Catanduva-SP) Assinale a 
afirmativa incorreta. 
a) A notocorda está ausente no embrião dos 
crustáceos. 
b) Ovos pobres em vitelo são característicos 
exclusivamente de animais pequenos e 
marinhos. 
c) Os rins de mamíferos são de origem 
mesodérmica 
d) O epitélio do sistema respiratório dos 
mamíferos tem origem endodérmica 
e) Os receptores sensitivos dos mamíferos são 
de origem ectodérmica. 
 
8. (Fuvest-SP) Qual a diferença, no 
desenvolvimento embrionário, entre animais 
com ovos oligolécitos e animais com ovos 
telolécitos? 
a) Número de folhetos embrionários formados. 
b) Presença ou ausência de celoma. 
c) Presença ou ausência de notocorda. 
d) Tipo de segmentação do ovo. 
e) Formação do tubo neural. 
 
9. (Vunesp) Com relação ao processo de 
clivagem ou segmentação do ovo, seria correto 
afirmar: 
1. A orientação do plano de clivagem depende 
da orientação do fuso mitótico. 
2. Quanto maior a quantidade de vitelo no 
ovo, mais restrita é a área de clivagem. 
3. As diferenças entre os padrões iniciais de 
clivagem são determinadas pela distribuição 
de vitelo no ovo. 
Nessa questão, responda: 
a) se todas as proposições estiverem 
incorretas. 
b) se as proposições 1 e 2 estiverem corretas, 
c) se todas as proposições estiverem corretas. 
d) se as proposições 1 e 3 estiverem corretas. 
e) se as proposições 2 e 3 estiverem corretas. 
 
10. (U. F. Uberlândia-MG) Os tipos de 
segmentação: I. holoblástica igual; II. 
holoblástica desigual; III. meroblástica 
ocorrem com as seguintes classes de animais, 
respectivamente: 
a) anfíbio, réptil e ave. 
b) anfíbio, réptil e mamífero. 
c) ave, réptil e mamífero. 
d) mamífero, anfíbio e ave. 
e) réptil, ave e mamífero. 
 
11. (U. F. Viçosa-MG) Analisa-se a vista 
superior de um tipo de segmentação 
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classificada como parcial e discoidal. Pode-se 
concluir que esse tipo de segmentação: 
a) é certamente o que ocorre nas aves. 
b) ocorre em anfíbios e répteis. 
c) é exclusivo dos peixes. 
d) ocorre em todos os animais que põem ovos. 
e) é restrito aos cordados primitivos. 
 
12. (CESCEM) Um óvulo com quantidade 
média de vitelo distribuída irregularmente, 
ficando o núcleo deslocado para um dos pólos 
da célula, pode ser de: 
a) anfíbio e sofreria clivagem meroblástica. 
b) anfíbio e sofreria clivagem holoblástica 
desigual. 
c) ave e sofreria clivagem holoblástica 
desigual. 
d) anfioxo e sofreria clivagem holoblástica 
igual. 
e) equinodermo e sofreria clivagem 
holoblástica igual. 
 
13. (Santa Casa-SP) Os termos: 
segmentação parcial e discoidal, linha primitiva 
e blastodisco pertencem, todos, à embriologia: 
a) dos peixes teleósteos. 
b) dos anfíbios. 
c) dos cordados invertebrados. 
d) das aves. 
e) dos mamíferos. 
 
14. (Santa Casa-SP) Quando se escreve o 
seguinte, sobre a evolução dos processos 
embrionários dos vertebrados: 
Segmentação Segmentação Segmentação 
total e igual total e desigual parcial 
À medida que se caminha para a direita: 
a) estamos descendo na escala animal. 
b) vai diminuindo a quantidade de anexos 
embrionários. 
c) aumenta a quantidade de vitelo no ovo. 
d) diminui o tempo do período embrionário. 
e) o número de gametas formados pelos 
adultos aumenta. 
 
15. (PUC) A análise de três grupos de ovos 
em desenvolvimento apresentou asseguintes 
características: 
Grupo I: ovos com distribuição razoável de 
vitelo, com segmentação holoblástica. 
Grupo II: ovos ricos em vitelo, com 
segmentação meroblástica. 
Grupo III: ovos pobres em vitelo, com 
segmentação holoblástica. 
Os ovos desses grupos poderiam ser, 
respectivamente: 
a) sapo, galinha e ouriço do mar. 
b) galinha, sapo e macaco. 
c) cachorro, galinha e sapo. 
d) galinha, ouriço do mar e homem 
e) ouriço do mar, macaco e sapo. 
 
16. (UCSalvador) Considerando o processo 
evolutivo no sentido água para terra, é errado 
afirmar que: 
a) Os ovos com mais vitelo se adaptaram 
melhor ao desenvolvimento dos animais de 
vida terrestre. 
b) O ovo que se desenvolve em ambiente 
terrestre é resultante de uma fecundação 
interna. 
c) O ovo colocado em meio terrestre necessita 
de um revestimento, ou casca, resistente à 
evaporação. 
d) A postura e o desenvolvimento dos ovos 
dos anfíbios e dos répteis se processam em 
ambiente aquático. 
e) Foram necessárias transformações para que 
o ovo se desenvolvesse em ambiente 
terrestre. 
 
17. (UFU) Com relação aos diversos tipos de 
ovos encontrados em animais, é possível 
afirmar que 
I. os ovos podem ser classificados de acordo 
com a quantidade e distribuição de vitelo em 
seu núcleo. 
II. equinodermos e mamíferos possuem ovos 
oligolécitos. 
III. ovos centrolécitos possuem vitelo 
distribuído em grânulos ao redor do núcleo. 
IV. ovos heterolécitos possuem pequena 
quantidade de vitelo distribuído 
homogeneamente no citoplasma. 
Com base nessas informações, assinale a 
alternativa correta. 
A) Somente II e III estão corretas. 
B) Somente I e II estão corretas. 
C) Somente III e IV estão corretas. 
D) Somente I e IV estão corretas. 
 
 
 
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Conceitos básicos em Genética Prof. Juarez 
 
Gene: é a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será 
responsável por determinados caracteres do indivíduo. É um segmento do DNA responsável pela 
síntese de um RNAm e, através deste, de uma proteína; assim, gene é uma região do DNA que 
controla uma característica hereditária especifica, como cor do cabelo, altura, forma de nariz e 
milhares de outros detalhes. 
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Devemos entender claramente que é um segmento de DNA que, quando transcrito, gera 
uma molécula de RNAm. Esse RNAm, quando traduzido, forma uma molécula de proteína capaz de 
manifestar uma característica, um detalhe capaz de identificar um organismo. Em organismos 
eucariontes, como é o caso da espécie humana, a informação genética armazenada no DNA é 
convertida em uma seqüência de aminoácidos, formando as proteínas, moléculas fundamentais na 
determinação das características dos organismos. Cada gene é representado por uma ou mais letras. 
Ex: A, a, cch, IA, etc. 
 
Cromossomos Homólogos: são considerados homólogos (homo = mesmo) entre si os cromossomos 
que, juntos, formam um mesmo par. São cromossomos que ocorrem aos pares (em células e 
organismos diplóides), cada um deles herdado de um dos pais. Geralmente (excetuando-se os 
cromossomos sexuais) apresentam morfologia semelhante, forma e tamanho, e carregam os mesmos 
loci. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm 
localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos) e sofrerão permutação durante o crossing 
over, originando novas combinações gênicas. 
 
 
Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados. 
Existem, no homem, 46 cromossomos nas células somáticas (que não produzem gametas ou, melhor, 
todas as células humanas à exceção das ovogônias e espermatogônias). Cada um desses 
cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de 
homólogos. Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação 
dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estes células 
sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides, n). Os seres humanos possuem 
22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos, denominados autossomos, que não intervém na 
determinação do sexo, e um par diferente. A este par diferente, par de alossomos ou 
heterocromossomos, denominou-se X e Y, e são estes os cromossomos que determinarão o sexo. 
No sexo feminino temos X e X e no sexo masculino X e Y. O homem apresenta 22 pares iguais e um 
par sexual XY (22A + XY), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais e um par XX (22A + XX). 
 
 
Como, na formação dos gametas, ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um 
espermatozóide (22A + X) e o Y irá para outro (22A + Y), o que caracteriza o sexo masculino como 
heterogamético. O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X), o que caracteriza o sexo feminino 
como homogamético. Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a uma 
criança do sexo masculino ou feminino. 
 
Lócus ou loco: local, ou posição constante, no cromossomo, onde localiza-se um determinado gene 
em todos os indivíduos de uma mesma espécie. Loci é o plural de lócus. O posicionamento de um 
gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação. 
 
 
Genes Alelos: são genes que ocupam o mesmo locus (posição), em cromossomas homólogos (do 
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mesmo par), e que determinam ao mesmo caráter; apresentam de diferente a origem, pois um foi 
herdado da mãe e outro do pai. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes. Se num 
determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da 
característica cor dos olhos, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo 
caráter, em locus correspondente. Se, por exemplo, houver um gene A num cromossomo, o gene a 
localizado no homólogo correspondente será alelo de A. Da mesma forma B é alelo de b; mas A não é 
alelo de b. Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA 
ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa). 
 
Genótipo: é a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o 
indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser 
deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras 
para cada caráter. 
 
 
Fenótipo: é a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou 
detectável do caráter considerado. É o conjunto de características morfológicas, fisiológicas e 
comportamentais de um indivíduo. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo de sangue, textura do 
cabelo. Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes. 
Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro 
heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o 
mesmo fenótipo. 
As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes 
que são os fatores potencialmente capazes de determinar o fenótipo. 
 
Fenocópia: um fenótipo (não-hereditário) induzido pelo ambiente, que simula um fenótipo 
sabidamente produzido por gene herdável; um indivíduo pode revelar características não-
transmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente 
hereditárias. Também corresponde ao fenômeno que se produz quando diferentes genótipos 
determinam a um mesmo fenótipo. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de 
fenocópias. 
Muitos genes contribuem para o desenvolvimento normal da audição humana. Conseqüentemente, 
defeitos em qualquerum desses genes poderão levar à deficiência auditiva. Já foram descritas cerca 
de 60 tipos de deficiência auditiva genética no homem que podem ser razoavel ou parcialmente 
distinguidas umas das outras com base no padrão de herança, freqüência, idade de início, severidade 
e local de lesão. 
Muitos casos de surdez, principalmente em países em desenvolvimento como o nosso, são ambientais 
(ambientais ou fenocópias correspondem a 20% dos casos). Muitas vezes, é difícil a distinção entre 
surdez geneticamente determinada e surdez congênita adquirida. Perdas auditivas congênitas, 
desencadeadas durante o período pré-natal (fetal) devido a infecções e outras causas, podem ser 
atribuídas erroneamente a causas genéticas, principalmente por causarem surdez praticamente do 
mesmo tipo das genéticas. A surdez adquirida tem distribuição sazonal, temporal e sócio-econômica, 
com variações causadas por epidemias, nível de desenvolvimento, etc. 
 
Expressividade de um gene: é o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um 
fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem 
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expressividade variável. Também podemos dizer que é a capacidade que tem um gene de revelar a 
sua expressão com maior ou menor intensidade. A forma como o gene manifesta o seu efeito no 
fenótipo de um organismo é muito complexa. O fenótipo não é só afetado pela interação e expressão 
dos genes. Existem também outros fatores que influenciam a manifestação do fenótipo. Esses fatores 
são de origem ambiental tais como a temperatura, os agentes químicos, microorganismos infecciosos 
e hormônios. Os genes que condicionam a produção de melanina, dando cor à pele, têm a sua 
expressividade alterada pela exposição aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a calvície e o gene 
para o desenvolvimento das mamas têm sua expressividade alterada pela presença dos hormônios 
sexuais masculinos ou femininos, respectivamente. 
Os gatos siameses e os coelhos himalaia também são exemplos típicos. As patas, cauda, orelhas e a 
zona do nariz têm pelagem escura. O crescimento dessa pelagem escura deve-se a fatores externos, 
mais exatamente à temperatura: quanto mais baixas as temperaturas, mais escuras e maiores são as 
áreas de pelagem alterada. Visto as extremidades de um animal serem sempre aquelas que estão 
mais frias, justifica-se este fato. Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem 
fenótipos diferentes. 
FENÓTIPO= GENÓTIPO + AMBIENTE. 
 
Penetrância: é a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Pode ser: 
Penetrância completa: todos os indivíduos portadores de 1 gene dominante em dose simples ou de 
1 gene recessivo em homozigose apresentam uma determinada característica. Um exemplo é a 
Acondroplasia (nanismo). 
Penetrância incompleta: apesar de possuir um determinado gene, o indivíduo não manifesta o 
fenótipo. Quando alguns indivíduos que têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo 
algum, diz-se que o gene exibe penetrância reduzida e que há falta de penetrância do gene nestes 
indivíduos. É, por exemplo, a retinoblastoma, que é o aparecimento de tumores na retina, sendo a 
penetrância do gene, neste caso, incompleta porque 20% das pessoas que possuem o gene não 
manifestam a doença porém passam-na para as gerações seguintes. Também apresentam penetrância 
incompleta o câncer do cólon, a diabete tipo I, diabete do início da juventude, e o câncer de mama. 
 
Norma de reação: O conjunto de expressões fenotípicas de um genótipo sob diferentes condições 
ambientais. Um organismo pode possuir todo o complemento gênico necessário para desenvolver-se 
plenamente. Contudo, se paralelamente não houver uma nutrição adequada, o desenvolvimento não 
ocorre. O ambiente só modifica características fenotípicas dentro de certos limites predominantes pelo 
genótipo (norma de reação do genótipo). O genótipo, na verdade, não determina um fenótipo, mas, 
sim, uma gama de fenótipos possíveis, uma norma de reação. Ou seja, uma repertório de vias 
alternativas de desenvolvimento e de metabolismo de um dado genótipo em vários ambientes 
possíveis, favoráveis e desfavoráveis, a naturais e artificiais. Em resumo, nosso genoma não 
determina um fenótipo, mas estabelece uma gama de possibilidades. Um certo fenótipo se 
concretizará dependendo da interação de determinado genótipo com determinado ambiente. 
 
Homozigoto e Heterozigoto. Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são 
homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos. Quando os pares de 
alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter. São 
homozigotos AA, aa, BB, bb, etc. São heterozigotos Aa, Bb, etc. 
 
Caráter Dominante: é o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose 
simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).Os genes são 
representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los. Para o 
gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em 
maiúsculo. Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o 
gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse caráter por A (gene 
normal) e por a (gene para albinismo). Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A 
domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene 
a, podendo ter filhos ou netos albinos. 
 
Caráter Recessivo: é aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose. 
Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos 
porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança 
ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose 
simples. 
 
Codominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância: 
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Prof Juarez 
quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele 
gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo 
heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas 
dos homozigotos. Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos VV) com 
boninas de flores brancas (genótipos BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV, cujas 
flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são codominantes. 
 
Genes letais: são genes que determinam a morte do indivíduo quando em homozigose, no estado 
embrionário ou após o nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos. São letais os genes para a 
cor amarela em ratos, a Talassemia ou anemia de Cooley, a Coréia de Huntington, a idiotia 
amaurótica infantil, entre outros. A Coréia de Huntington é uma degeneração nervosa com tremores 
generalizados e sinais de deterioração mental, às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à 
transmissão dos genes aos descendentes. A idiotia amaurótica infantil causa demência, cegueira 
progressiva e morte, se manifesta na infância ou adolescência. Nesse caso a manifestação fenotípica 
do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós-natal, anterior a maturidade. Os alelos 
letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal. Os portadores morrem antes de deixar 
descendente, sendo rapidamente removido da população. Os alelos letais recessivos só resultam na 
morte do indivíduo quando em homozigose. Os heterozigotospodem não apresentar efeitos 
fenotípicos deletérios, e assim permitem que esses alelos permaneçam na população, mesmo que em 
baixa freqüência. Como ilustração cita-se o gene C/c que controla a quantidade de clorofila na flor 
ornamental boca-de-leão. Assim, tem-se: 
CC = folha verde 
Cc = folha verde claro 
cc = letal 
 
Herança Mitocondrial: é caracterizado por uma herança materna. A mãe transmite o DNA de suas 
mitocôndrias a todos os seus filhos. Suas filhas, por sua vez, o transmitem, mas seus filhos não. O 
ovócito é bem suprido de mitocôndrias, mas o espermatozóide contém poucas e mesmo essas poucas 
não persistem nos descendentes. 
 
Exercícios Prof. Juarez 
 
1. (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA 
GROSSA 2004/2) Utilizando conhecimentos 
básicos da genética, assinale o que for correto. 
01) Sabe-se que a falta de melanina 
(albinismo) depende de um gene recessivo a. 
Se uma pessoa normal, filha de pai albino, 
tiver filhos com uma pessoa albina, a 
probabilidade de terem filhos albinos é de 
75%. 
02) Se em cruzamentos entre ratos negros e 
brancos apenas são produzidos descendentes 
negros, não é possível afirmar que seus pais 
são homozigotos. 
04) Na hipótese do cruzamento de dois 
indivíduos portadores de um caráter 
dominante e letal, quando em dose dupla, a 
probabilidade para um descendente normal é 
de 1/3. 
08) Um animal de pêlo arrepiado é cruzado 
diversas vezes com outro de pêlo liso, 
produzindo numerosas gerações, em que todos 
têm pêlo arrepiado. Neste caso pode-se 
concluir que o pêlo arrepiado é o caráter 
dominante. 
16) Se dois indivíduos normais têm um filho 
afetado por uma anomalia genética, pode-se 
concluir que essa anomalia é recessiva. 
 
2. (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA 
GROSSA 2004/2) Quanto à herança genética, 
assinale o que for correto. 
01) Os genes alelos estão no mesmo lócus de 
cromossomos homólogos e controlam o 
mesmo tipo de característica; portanto, não 
podem apresentar efeitos diferentes. 
02) Embora a cor dos pêlos em coelhos ser 
definida geneticamente, coelhos da variedade 
Himalaia podem ter a cor de seus pêlos 
alterada em função da temperatura. Isso 
indica que o ambiente influencia o genótipo e o 
fenótipo dos indivíduos. 
04) Um pássaro de penas brancas comendo 
cenoura em grande quantidade passa a ter as 
penas de cor alaranjada. A mudança na cor 
das penas é devido a alterações apenas no 
fenótipo, sendo o genótipo inalterado. 
08) Na ausência de dominância, os dois alelos 
se manifestam e o híbrido tem aspecto 
diferente dos dois indivíduos puros. 
16) Quando uma característica provocada pelo 
ambiente imita uma característica genética, 
como a surdez por infecção imita a surdez 
hereditária, diz-se que a primeira é uma 
fenocópia da segunda. 
 
3. (Darwin 2000) Em um indivíduo que foi para 
altitude elevada (Bolívia) analise as afirmativas 
a seguir: 
I - É de se esperar que tenha taquipnéia e 
taquicardia a curto prazo. 
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II - Se administrarmos hemácias no indivíduo 
(fenocópia) logo que ele chegue na Bolívia, ele 
não deverá apresentar taquipnéia nem 
taquicardia, como na afirmativa I . 
III - O aumento de glóbulos vermelhos ocorre 
mais lentamente caracterizando a norma de 
reação. 
IV - A inalação de CO, formando a carbo-
hemoglobina, traz prejuízos mais graves do 
que ao nível do mar. 
São corretas: 
a) Todas 
b) I, III 
c) II, IV 
d) I, II, IV 
e) I, II, III 
 
4. (UFF-RJ) A cor dos pêlos em coelhos é 
definida geneticamente. No entanto, coelhos 
da variedade himalaia podem ter a cor dos 
seus pêlos alterada em função da 
temperatura. Isto indica que o ambiente 
influencia: 
a) o fenótipo apenas na idade adulta. 
b) o genótipo da população. 
c) o genótipo e o fenótipo. 
d) o genótipo apenas para cor dos pêlos. 
e) o fenótipo dos indivíduos. 
 
5. (UEPiauí 2002) A prevenção da 
isoimunização Rh à mãe Rh – com feto Rh + é 
feita com: 
AFIRMATIVA: Administração de anticorpos 
anti-Rh na mãe logo após o parto. 
JUSTIFICATIVA: Para auxiliar o sistema 
imunológico materno, na formação de 
anticorpos para combater as hemáceas fetais. 
Assinale a alternativa correta: 
a) A afirmativa e a justificativa estão erradas. 
b) A afirmativa e a justificativa estão corretas 
mas uma não justifica a outra. 
c) A afirmativa está errada, no entanto a 
justificativa é verdadeira. 
d) A afirmativa está correta, mas a justificativa 
está errada. 
e) A afirmativa e a justificativa estão corretas 
e relacionadas entre si. 
 
6. (UEPiauí 2002) A percentagem de pessoas 
com determinado genótipo que apresentam de 
fato o fenótipo correspondente está de acordo 
com a: 
a) Expressividade gênica. 
b) Penetrância gênica. 
c) Dominância gênica. 
d) Proporção genotípica. 
e) Nenhuma das anteriores 
 
7. (UEPiauí 2002) Ao conjunto de fenótipos 
possíveis determinados por um genótipo em 
diferentes condições ambientais chamamos de 
: 
a) Norma de reação 
b) Penetrância e expressividade gênica 
c) Monoibridismo 
d) Cruzamento-teste 
e) Fenocópia 
 
8. (UEPiauí 2002) O Genoma Humano é 
formado por cerca de 3 bilhões de pares de 
nucleotídeos distribuídos ao longo de milhares 
de genes. Estudos mais recentes evidenciam 
que o percentual de DNA “inativo” de uma 
célula eucariótica parece ser de 
aproximadamente: 
a) 10% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 90% 
 
9. Marque a INCORRETA: 
a) Os genes encontrados em um par de 
cromossomos não são iguais aos encontrados 
em outro par da mesma célula. 
b) O monohibridismo com dominância produz 
proporção fenotípica de 3:1, enquanto que a 
codominância produz proporção fenotípica de 
1:2:1. 
c) A lei da segregação diz que existem dois 
fatores para cada característica e que estes 
fatores segregam- se na formação dos 
gametas, indo um fator para cada gameta. 
d) Um gameta possui um cromossomo de cada 
par de homólogo, tendo também um gene 
para cada característica. 
e) A ocorrência de genes letais abortivos 
interfere na proporção fenotípica mas não na 
fenotípica. 
 
10. Analise as afirmativas abaixo e marque 
opção CORRETA. 
I. A injeção de ácido bórico em ovos galados 
provenientes de pais homozigotos dominantes 
normais (NN) origina aves de fenótipos 
similares aos rastejantes (nn), constituindo um 
exemplo de fenocópia. 
II. O triibidismo possibilita 64 combinações 
gaméticas. 
III. Um tetraibrido produz 16 tipos de 
gametas. 
IV. O diibridismo possibilita surgimento de 4 
fenótipos diferentes. 
V. Problemas envolvendo vários pares de 
genes com segregação independente devem 
ser resolvidos analisando separadamente cada 
característica dos cônjuges, e para a obtenção 
do resultado final devemos multiplicar os 
resultados obtidos para cada par de genes, ou 
seja, para cada característica. 
São corretas: 
a) I e II 
b) III e IV 
c) IV e V 
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d) todas 
e) nenhuma 
 
11. (EMESCAM - ESCOLA SUPERIOR DE 
CIÊNCIAS DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA 
DE VITÓRIA - Medicina- 2002) Em uma 
espécie a cor dos pelos depende de um par de 
genes A e a, com dominância absoluta de A 
sobre a. Os indivíduos portadores do gene A 
tem cor preta e os homozigotos para o gene a 
tem cor branca. Foram feitos vários 
cruzamentos de indivíduos pretos entre si e 
foram obtidos 570 descendentes, sendo 380 
de cor preta e 190 de cor branca. De acordo 
com os resultados dos experimentos, um 
estudante tirou as seguintes conclusões: 
I. Os animais de cor preta são sempre 
heterozigotos. 
II. A proporção de pretos e brancos (2/3 e 
1/3) indica que deve haver 1/3 de indivíduos 
pretos 
homozigotos AA e 1/3 de indivíduos pretos 
heterozoigotos Aa. 
III. Os resultados dos cruzamentos são 
fortemente indicativos de que o gene A é letal 
em homozigose. 
Marque: 
A) se somente I é correta. 
B)se somente II é correta. 
C) se somente III é correta. 
D) se I e III são corretas. 
E) se I, II e III são corretas. 
 
12. (EMESCAM 2002) Um casal normal para a 
audição teve um filho surdo-mudo. Foi 
perguntado a um estudante como poderia ser 
explicada a surdez do filho e ele fez as 
seguinte hipóteses: 
I. O casal teve um filho com surdez 
hereditária, pois toda doença adquirida na vida 
intra-uterina é hereditária. 
II. A surdo-mudez do filho desse casal poder 
ser um exemplo de uma fenocópia. 
III. A doença não é hereditária, pois toda 
doença hereditária é decorrente de um gene 
dominante e nesse caso nem o pai nem a mãe 
tinham esse gene pois eram normais para 
audição. 
Em relação às hipóteses do estudante, 
podemos afirmar que: 
A) somente I é correta. 
B) somente II é correta. 
C) somente III é correta. 
D) I e II podem ser corretas. 
E) I e III podem ser corretas. 
 
13. (PUCRS 2004/2) INSTRUÇÃO: Responda à 
questão 13 com base no texto e nas 
afirmativas a seguir. 
A doença de Huntington é uma anomalia 
autossômica dominante com penetrância 
completa que afeta indivíduos na idade adulta. 
Até cerca de 40 anos de idade o afetado 
apresenta-se normal, mas, com o passar dos 
anos, inicia-se uma progressiva perda do 
controle motor, acompanhada de problemas 
psiquiátricos como demência e distúrbios 
afetivos. Pelo exame de ressonância 
magnética, detecta-se perda substancial de 
neurônios. Num estágio mais avançado da 
doença, dificuldades para deglutir podem 
resultar em pneumonia por aspiração. 
 
I. Um casal em que ambos são heterozigotos 
para o alelo que causa Huntington poderá vir a 
ter filhos não-afetados. 
II. Mulheres heterozigotas para o alelo que 
causa Huntington não apresentam os sintomas 
da doença. 
III. A proporção genotípica esperada para a 
prole afetada de um homem com Huntington 
homozigoto é de 100%. 
IV. Por se tratar de um alelo letal, indivíduos 
portadores de Huntington não deixam 
descendentes. 
Pela análise das afirmativas acima, conclui-se 
que apenas estão corretas 
A) I e III 
B) I e IV 
C) I, II e III 
D) II e IV 
E) II, III e IV 
 
 
 
 
30 
Primeira Lei de Mendel Prof. Juarez 
 
Johann Mendel nasceu a 22 de julho de 1822, em Heinzendorf, na parte da Silésia que então 
pertencia à Áustria. Em 1843 entrou no Mosteiro Agostiniano de São Tomás, em Brünn, hoje Brno, na 
República Tcheca, onde foi ordenado padre com o nome de Gregório (Gregor), e tornou-se, mais 
tarde, abade (Superior). 
 
Razões para o sucesso de Mendel: 
 
Material escolhido: grande número de descendentes e rápida reprodução, permitindo ao mesmo 
observador a análise de várias gerações sucessivas. O que ocorria em somente uma geração era 
considerado acidental e somente a repetição, em várias gerações, permitia transformar uma 
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observação num fato. 
Método de estudo: um caráter por vez, ignorando os demais detalhes. 
 
Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-
se os fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado com pais puros, isolados em canteiros 
diferentes do Mosteiro; e ter quantificado os dados. Para executar seus experimentos, Mendel adquiriu 
em casas especializadas sementes de 34 variedades puras de ervilhas. Para assegurar-se de que 
estava lidando com variedades verdadeiramente puras, cultivou-as durante vários anos, antes de 
iniciar suas experiências. Os cruzamentos foram feitos com grande cuidado, quando as ervilhas 
estavam em flor. Para prevenir a autofertilização nas "flores-teste", as anteras daquelas flores 
escolhidas para serem as flores paternais eram removidas antes que suas estruturas receptoras de 
pólen estivessem completamente maduras. O pólen do progenitor escolhido era transferido na época 
apropriada para o estigma da flor designada para ser a geradora da semente. 
Ao realizar experimentos com sete características diferentes de variedades puras de ervilhas, Mendel 
deduziu a existência de unidades hereditárias, que atualmente chamamos de genes, os quais 
expressam, freqüentemente, caracteres dominantes ou recessivos. 
 
 
 
Uma das características estudadas por Mendel foi a "cor da semente" das ervilhas. Mendel cruzou 
ervilhas de sementes amarelas, consideradas puras por serem obtidas por autofecundação natural, 
com ervilhas de sementes verdes, também puras. Esta primeira geração é denominada parental e 
simbolizada pela letra P. Como resultado obteve na geração seguinte, simbolizada por F1 (filhos da 
primeira geração), apenas ervilhas de sementes amarelas. Em seguida deixou que os indivíduos da 
geração F1 se autofecundassem naturalmente. Obteve assim os filhos da segunda geração, 
simbolizados por F2. Na geração F2 encontrou 8023 descendentes, assim distribuídos: 6022 eram 
ervilhas de sementes amarelas e 2001 ervilhas de sementes verdes. Ou seja, há em F2 uma 
proporção de 3 ervilhas de sementes amarelas (6022/2001) para 1 de sementes verdes (2001/2001) 
ou 75% para 25%. 
 
 
Observando que todos os indivíduos da primeira geração de descendentes apresentavam sementes 
amarelas, e que provinham do cruzamento de linhagens puras amarela e verde, Mendel denominou a 
característica amarela de dominante. Para o caráter verde reservou o termo recessivo, pois essa 
característica permanecia em recesso na geração F1. 
Para explicar a proporção obtida na segunda geração de descendentes, Mendel elaborou a hipótese de 
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que as características hereditárias são determinadas por fatores ou elementos que não se misturam. 
Concluiu ainda que: “cada característica é determinada por um par de fatores ou elementos. Estes se 
separam ou segregam-se entre si durante a formação dos gametas, indo apenas um fator para cada 
gameta. Ocorrida a união dos gametas, esses fatores voltam a se juntar reconstituindo o par”. O 
experimento mendeliano aqui apresentado pode ser esquematizado. 
Para isso representam-se os fatores mendelianos (atualmente genes) por letras, de acordo com a 
seguinte regra: “toma-se à letra inicial do caráter recessivo. Esta letra, minúscula, representará o 
fator recessivo. A mesma letra, maiúscula, representará o fator dominante”. 
Como no cruzamento apresentado o caráter recessivo é a cor verde das sementes de ervilha, e o 
dominante, a cor amarela, usam-se: v para representar o fator verde e V para o fator amarelo. O 
fator para amarelo (V) domina o fator para verde (v). 
 
 
Cruzando 2 linhagens puras (homozigóticos), todos os descendentes serão heterozigóticos. 
Trabalhamos com probabilidades: cruzando dois heterozigóticos (Vv) a probabilidade de nascerem 
homozigóticos dominantes (VV) é de 1/4 ou 25%, de nascerem heterozigóticos (Vv), como os pais, é 
de 2/4 ou 50% e a de nascerem homozigóticos recessivos (vv) é de 1/4 ou 25%. 
 
Utiliza-se a primeira lei de Mendel ou lei da segregação, ou ainda lei da pureza dos gametas, sempre 
que representamos os anterozóides ou as oosferas que uma ervilha pode produzir ou os 
espermatozóides ou óvulos que um animal pode produzir para certa característica. Hoje ela é 
conhecida como Meiose e corresponde ao final da metáfase e início da anáfase I. 
Hoje também sabemos que os fatores propostos por Mendel são os genes alelos. Por isso, com base 
nos atuais conhecimentos biológicos, podemos enunciar a primeira lei de Mendel da seguinte forma: 
“Cada caráter é condicionado por um par de genes alelos que se segregam entre si, com a mesma 
probabilidade, na formação dos gametas, indo apenas um gene para cada gameta”. Lembrar sempre 
que os gametas são células haplóides e jamais apresentarão, enquanto normais, gens aos pares para 
uma característica, de modo que qualquergameta recebe apenas um dos alelos pareados, para cada 
característica. 
 
Exercícios Prof. Juarez 
 
1. (ETUFPR 2003) Quando, nas células de um 
indivíduo, os alelos que compõem um par não 
são idênticos entre si, o indivíduo é 
denominado: 
a) Homozigoto. 
b) Homólogo. 
c) Heterozigoto. 
d) Puro. 
e) Recessivo. 
 
2. (ETUFPR 2003) Considerando um dos 
experimentos de Mendel, no qual dois 
caracteres foram analisados simultaneamente, 
a proporção fenotípica referente à ocorrência 
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concomitante de um fenótipo dominante e de 
um recessivo é de: 
a) 1/16 
b) 2/16 
c) 3/16 
d) 6/16 
e) 9/16 
 
3. (UFSM 2002) Uma criança de 
aproximadamente 1 ano, com acentuado 
atraso psicomotor, é encaminhada pelo 
pediatra a um geneticista clínico. Este, após 
alguns exames, constata que a criança possui 
ausência de enzimas oxidases em uma das 
organelas celulares (peroxissoma). Esse 
problema pode ser evidenciado no dia-a-dia, 
ao se colocar H2O2 em ferimentos. No caso 
dessa criança, a H2O2 "não ferve". O 
geneticista clínico explica aos pais que a 
criança tem uma doença de origem genética, é 
monogênica com herança autossômica 
recessiva. Diz também que a doença é muito 
grave, pois a criança não possui, em um tipo 
de organela de suas células, as enzimas que 
deveriam proteger contra a ação dos radicais 
livres. Qual é o genótipo dos pais da criança e 
qual a probabilidade de o casal ter outro filho 
com essa mesma doença? 
a) AA x aa; 1/8. 
b) Aa x aa; 1/2. 
c) Aa x Aa; 1/4. 
d) Aa x aa; 1/4. 
e) Aa x Aa; 1/8. 
 
4. Uma mulher teve uma menina em sua 
primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua 
segunda gestação. Qual o percentual esperado 
de ocorrência desses fatos. 
A) 25% 
B) 50% 
C) 75% 
D) 100% 
E) 12,5% 
 
5. Estudos genéticos permitiram verificar que 
um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um 
descendente com uma determinada anomalia. 
Esse casal tem ________ de probabilidade de 
ter um descendente do sexo masculino e 
portador da disfunção genética mencionada. 
A) 2/3 
B) 3/9 
C) 1/8 
D) 2/5 
E) 1/25 
 
6. Considere que, em humanos, a capacidade 
de enrolar a língua em "U", covas na face e 
pigmentação normal de pele são caracteres 
mendelianos dominantes, enquanto que a 
incapacidade de enrolar a língua em "U", a 
ausência de covas na face e o albinismo são 
caracteres recessivos. Qual o percentual de 
indivíduos homozigotos para os três 
caracteres, nascidos do cruzamento de um 
homem homozigoto dominante com uma 
mulher homozigota recessiva? 
A) 0% 
B) 25% 
C) 50% 
D) 75% 
E) 87,5% 
 
7. (U.E.Londrina-PR) Plantas de genótipos 
AaBb e aabb foram intercruzadas. Qual a 
probabilidade de nascerem descendentes 
aabb, na F1? 
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100% 
 
8. (UFRGS 2000) A Primeira Lei de Mendel ou 
Lei da Segregação dos Genes pode ser 
relacionada a uma das fases do processo 
meiótico. Assinale a alternativa que apresenta 
a fase referida. 
(A) Prófase I 
(B) Metáfase I 
(C) Anáfase I 
(D) Metáfase II 
(E) Telófase II 
 
9. (UFMatoGrosso) A fenilcetonúria é uma 
doença hereditária causada por um gene 
autossômico recessivo, que resulta na 
incapacidade de transformar a fenilalanina em 
tirosina. Considerando os símbolos F e f, para 
representar os alelos dominantes e recessivos, 
respectivamente, julgue os itens (Verdadeiro 
ou Falso). 
( ) Um indivíduo com o genótipo Ff apresenta 
a doença fenilcetonúria. 
( ) O fenótipo apresentado por um indivíduo ff 
é fenilcetonúrico. 
( ) O resultado fenotípico do cruzamento de 
um indivíduo fenilcetonúrico e um indivíduo 
normal, filho de um fenilcetonúrico, será 75% 
normal e 25% fenilcetonúrico. 
( ) No cruzamento de dois indivíduos 
fenilcetonúricos, o percentual genotípico dos 
descendentes será 25% Ff, 25% FF e 50% ff. 
 
10. Assinale a alternativa que indica os 
genótipos dos pais que têm ou poderão ter 
filhos nas seguintes proporções ou 
percentuais: 
- 25% de filhos canhotos, podendo ter olhos 
castanhos ou azuis. 
- 75% de filhos destros, podendo ter olhos 
castanhos ou azuis. 
- 25% de filhos com olhos azuis, podendo ser 
destros ou canhotos. 
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Prof Juarez 
- 75% de filhos com olhos castanhos, podendo 
ser destros ou canhotos. 
 
A) CCDD e CCDD 
B) ccdd e ccdd 
C) CCdd e ccDD 
D) CcDd e CcDd 
E) CcDd e ccdd 
 
11. (UFRGS 2002) Para o sucesso de 
transplantes de medula óssea, imprescindíveis 
à cura de várias doenças sangüíneas, é 
necessário que uma determinada região do 
cromossoma 6 (Complexo Principal de 
Histocompatibilidade) seja idêntica entre 
doador e receptor. Considerando que os genes 
desta região não fazem recombinação, a 
probabilidade de dois irmãos terem herdado 
esta mesma região do cromossoma 6 materno 
e paterno e, portanto, de serem idênticos para 
esta característica é de 
(A) 0%. 
(B) 25%. 
(C) 50%. 
(D) 75%. 
(E) 100%. 
 
12. (UFortaleza 2002) 23. Do cruzamento 
entre duas linhagens puras de ervilhas, uma 
com sementes amarelas e lisas e outra com 
sementes verdes e rugosas, obtiveram-se 
apenas plantas com sementes amarelas e 
lisas. No cruzamento destas últimas, a 
proporção de plantas com sementes amarelas 
e rugosas será 
(A) zero. 
(B) 3/16. 
(C) 9/16. 
(D) 1/4. 
(E) 1/2. 
 
13. (UNIFOR 2001.2) Cruzamentos entre 
galinhas provenientes de linhagens puras para 
a cor da plumagem, respectivamente, preta e 
branca, produziram apenas descendentes com 
plumagem azulada. Estas aves cruzadas entre 
si geraram descendentes com plumagem 
preta, branca e azulada na proporção 1 : 2 : 1. 
Este exemplo é um caso de 
(A) epistasia dominante. 
(B) epistasia recessiva. 
(C) dominância incompleta. 
(D) dominância completa. 
(E) pleiotropia. 
 
14. (UFCE 2004) Alguns estudos com gêmeos 
idênticos mostraram que o QI, a altura e os 
talentos artísticos podem ser diferentes 
entre esses indivíduos. A melhor explicação 
para essas diferenças é que: 
A) a hereditariedade e o ambiente não 
possuem influência sobre a expressão dos 
fenótipos. 
B) o ambiente e os genes interagem no 
desenvolvimento e expressão das 
características herdadas. 
C) o genótipo dos gêmeos depende da 
interação da dieta e do controle hormonal. 
D) as características QI, altura e talentos 
artísticos dependem apenas do ambiente. 
E) os alelos responsáveis por essas 
características possuem efeito fenotípico 
múltiplo. 
 
15. (UFCE 2002) Numere a segunda coluna de 
acordo com a primeira, associando os 
conceitos aos respectivos termos. 
I – Genoma 
II – Crossing over 
III – Fenótipo 
IV – Alelo 
V – Gene 
 
( ) troca de fragmentos de cromossomos 
homólogos na primeira divisão da meiose. 
( ) conjunto de genes organizados nos 
cromossomos. 
( ) segmento do DNA capaz de transcrever 
uma molécula de RNA. 
( ) atuam sobre a mesma característica, mas 
não são obrigatoriamente iguais. 
( ) conjunto de características detectáveis de 
um indivíduo. 
 
A seqüência correta é: 
A) II, I, V, IV e III 
B) III, II, I, V e IV 
C) II, I, III, V e IV 
D) IV, II, I, III e V 
E) I, II, V, IV e III 
 
16. (PUCRS 2004.1) INSTRUÇÃO: Responder à 
questão com base nas informações a seguir. 
A Doença de Huntington (DH) é uma anomalia 
autossômica com caráter dominante cuja 
manifestação ocorre na fase adulta, com uma 
progressiva perda do controle motor e 
problemas psiquiátricos como demência e 
distúrbios afetivos. No heredograma abaixo, os 
indivíduos afetados por DH estão indicados em 
negro. 
 
 
As afirmativas abaixo referem-se aos possíveis 
genótipos dos indivíduos indicados no 
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heredograma. 
Assinale, nos parênteses,V para as 
verdadeiras e F para as falsas. 
( ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são 
homozigotos. 
( ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos. 
( ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos. 
( ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são 
homozigotos. 
 
A seqüência correta de preenchimento dos 
parênteses, de cima para baixo, é 
A) F – V – F – V 
B) F – V – V – F 
C) V – F – V – F 
D) V – F – F – V 
E) V – F – V – V 
 
 
31 
Segunda Lei de Mendel: Segregação Independente Prof. Juarez 
Lei que Johann Gregor Mendel estabeleceu, analisando a transmissão simultânea de dois pares de 
fatores (modernamente, alelos), e que pode ser assim enunciada: "Os fatores para duas 
características segregam-se independentemente, combinando-se ao acaso nos gametas". 
Esta lei pode ser estendida para a transmissão de mais de dois pares de fatores mas somente é 
aplicada aos genes que se localizam em pares de cromossomos diferentes (ler ligação gênica, linkage 
ou ligação fatorial, entre os arquivos para estudo do site www.marcobueno.net). 
O que acontece quando estudamos cruzamentos de plantas puras que diferem em duas 
características? 
*Utilizaremos, para treinamento, letras convencionadas para os genes, como é comum, alterando a 
regra da letra inicial do recessivo, em minúscula para representá-lo e em maiúscula para representar 
o dominante; convencionaremos para um dos caracteres, cor, e seguiremos a regra em outro, a 
superfície. 
Y: determina cor amarela da semente. 
y: determina cor verde da semente. 
R: determina a superfície lisa da semente. 
r: determina a superfície rugosa da semente. 
Uma linhagem pura YYRR, ao se autopolinizar, vai produzir sementes amarelas e lisas apenas. Já 
uma linhagem pura yyrr, ao se autopolinizar produz somente sementes verdes e rugosas. Mendel 
cruzou estas duas linhagens e obteve na geração F1 sementes amarelas e lisas apenas, como era de 
se esperar. 
P: ervilhas amarelas e lisas X ervilhas verdes e rugosas 
 
YYRR x yyrr 
 
G: YR e yr 
 
F1: 100% (YyRr)-amarelas e lisas(diíbridas ou duplamente heterozigotas). 
 
 
 
Mendel, em seguida, quis comparar a proporção de cada característica, na geração F2, num 
cruzamento diíbrido para ver se era equivalente a proporção observada num cruzamento monoíbrido. 
Por exemplo: será que a relação entre amarela e verde num cruzamento diibrido (entre 
heterozigóticos para dois caracteres) é igual a relação entre amarelo e verde num cruzamento 
monoíbrido (entre heterozigóticos para um caráter)? 
P(F1): descendente da F1 X descendente da F1 
 
YyRr x YyRr 
 
G: YR , Yr , yR , yr e YR , Yr , yR , yr 
 
F2: 9/16 de amarelas-lisas : 3/16 de amarelas-rugosas : 3/16 de verdes-lisas : 1/16 de 
verdes-rugosas. 
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Ao cruzar os indivíduos desta geração F1, ele obteve sementes amarelas e lisas; amarelas e rugosas; 
verdes e lisas, e, verdes e rugosas, na proporção 9:3:3:1. Ele repetiu este experimento para outros 
pares de características e obteve a mesma relação. 
Mendel contou todas as sementes amarelas (12/16= 3/4) da F2, não importando se eram rugosas ou 
lisas. O mesmo ele fez para as verdes (4/16= 1/4). Depois ele contou as lisas (12/16) e as rugosas 
(4/16), da mesma maneira. Ele chegou as seguintes proporções: 3:1 (amarelas e verdes) e 3:1 (lisas 
e rugosas). A mesma proporção encontrada para as mesmas características analisadas num 
cruzamento monoíbrido. Mendel concluiu que os dois sistemas de herança (transmissão hereditária da 
cor e transmissão hereditária da superfície) são independentes. A relação 9:3:3:1 seria uma 
combinação aleatória de duas proporções 3:1. O resultado seria o mesmo se tivessemos analisado um 
caráter por vez e depois multiplicado as proporções de um pelas proporções do outro. 
Assim: 
1.Cor da semente : 
P(F1): Amarela (Yy) x Amarela (Yy) 
G: Y e y maternos e Y e y paternos 
F2: 3/4 amarelas : 1/4 verdes 
 
2.Superfície da semente : 
P(F1): Lisa (Rr) x Lisa (Rr) 
G: R e r femininos e R e r masculinos 
F2 : 3/4 lisas : 1/4 verdes 
 
 
 
Utilizando estes dados e a regra do produto (a probabilidade de 2 ou mais caracteres ocorrerem 
juntos sempre será a probabilidade de um vezes a probabilidade do outro), teríamos, sem precisar 
fazer um quadro de Punnet com 16 combinações : 
a) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e lisas, filhas de diíbridos (YyRr x 
YyRr) = 3/4 x 3/4= 9/16. 
b) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e rugosas, filhas de diíbridos 
(YyRr x YyRr) = 3/4 x 1/4= 3/16. 
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c) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e lisas, filhas de diíbridos (YyRr x 
YyRr) = 1/4 para serem verdes x 3/4 para serem lisas= 3/16. 
d) Probabilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e rugosas, filhas de diíbridos (YyRr x 
YyRr) = 1/4 x 1/4= 1/16. 
Portanto, analisa-se um caráter de cada vez, como Mendel fazia, método e comportamento 
que devemos herdar, e depois, multiplicamos as probabilidades entre si. 
 
Triibridismo e poliibridismo: quando trabalhamos com 3 ou mais de 3 caracteres (características), 
simultaneamente, nos cruzamentos e seus descendentes, utilizamos as seguintes fórmulas para 
anteciparmos resultados e evitarmos erros: 
 
n: número de pares de genes para os quais o indivíduo é heterozigótico ou híbrido. 
 
2n: Número de tipos de gametas formados pelos híbridos(F1). Para um diíbrido YyRr foram obtidos 4 
tipos de gametas, 2 do par Yy (ou Y ou y) e 2 do par Rr (ou R ou r) e 22= 4. Os 4 tipos de gametas 
continham YR, Yr, yR ou yr, sempre 2 genes por gameta, porque são 2 os caracteres, e um gene para 
cada característica em cada gameta. 
3n: Número de genótipos diferentes na F2. Para 2 caracteres obtivemos 32= 9 genótipos, conforme o 
quadro abaixo. 
4n: Número de combinações, de probabilidades de fecundação ou de espaços no quadro de Punnet 
resultante do cruzamento entre 2 poliíbridos. Para 2 caracteres obtivemos 42= 16 combinações, 
visíveis nos Quadros de Punnet representados acima. 
 
 
Exercícios Prof. Juarez 
 
1. (Fuvest-SP) Em uma espécie de planta, a 
cor amarela da semente é dominante sobre a 
cor verde e a textura lisa da casca da semente 
é dominante sobre a rugosa. Os loci dos genes 
que condicionam esses dois caracteres estão 
em cromossomos diferentes. Da 
autofecundação de uma planta duplo-
heterozigota, foram obtidas 800 plantas. Qual 
o número de plantas: 
a) com sementes verde-rugosas? 
b) Com sementes amarelas? 
 
2. (Fuvest-SP) Um indivíduo é heterozigoto 
quanto a dois pares de alelos(Aa e Bb), 
localizados em diferentes pares de 
cromossomos. Em relação a esses alelos, que 
tipos de gametas formará e em que 
proporção? 
 
3. (Fuvest-SP) Em Drosoplila melanogaster, os 
alelos recessivos dumpy e ebony estão em 
cromossomos não-homólogos. Do cruzamento 
entre indivíduos duplamente heterozigotos, a 
proporção esperada de indivíduos que 
apresentam ao mesmo tempo os fenótipos 
dumpy e ebony é de: 
a) ½ 
b) ¼ 
c) 1/8 
d) 1/16 
e) 1/32 
 
4. (U.E.Londrina-PR) Plantas de genótipos 
AaBb e aabb foram intercruzadas. Qual a 
probabilidade de nascerem descendentes 
aabb, na F1? 
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100% 
 
5. (UFV/MG) Em tomates, a cor vermelha do 
fruto é dominante sobre a cor amarela, e a 
forma esférica é dominante sobre a forma 
longa. 
a) Represente o cruzamento de plantas 
homozigotas, de frutos vermelhos e longos 
com plantas também homozigotas de frutos 
amarelos e esféricos. 
b) Supondo que os dois genes estejam em 
cromossomos diferentes, quais os fenótipos 
possíveis para a F2? 
 
6. (Vunesp-SP) Um indivíduo de genótipo 
AABb se reproduz através de autofecundação. 
Os númerosde gametas e de genótipos 
diferentes produzidos por esse indivíduo são, 
respectivamente: 
a) 2 e 3. 
b) 4 e 9. 
c) 2 e 9. 
d) 2 e 6. 
e) 4 e 3. 
 
7. Um indivíduo de genótipo AabbCc produzirá 
quantos gametas diferentes? 
a) 1 
b) 2 
c) 4 
d) 6 
e) 8. 
 
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8. Do cruzamento entre duas linhagens puras 
de ervilhas, uma com sementes amarelas e 
lisas e outra com sementes verdes e rugosas, 
obtiveram-se apenas plantas com sementes 
amarelas e lisas. No cruzamento destas 
últimas, a proporção de plantas com sementes 
amarelas e rugosas será 
(A) zero. 
(B) 3/16 
(C) 9/16 
(D) 1/4 
(E) 1/2 
 
9. Em certas espécies de abóboras, os alelos 
que condicionam a forma do fruto (A - discóide 
e a - esférico) segregam-se 
independentemente daqueles que condicionam 
a cor do fruto (B - amarelo e b - branco). Do 
cruzamento entre indivíduos heterozigóticos 
para ambas as características, a proporção de 
descendentes esféricos e brancos será 
(A) 1/16 
(B) 3/16 
(C) 1/2 
(D) 9/16 
(E) 15/16 
 
10. Suponha que o alelo P seja dominante 
sobre p e que entre os alelos R e r não haja 
dominância; suponha também que os genes 
considerados segreguem-se 
independentemente. Assinale a alternativa da 
tabela que indica corretamente o número de 
fenótipos e o número de genótipos previstos 
entre os descendentes do cruzamento entre 
indivíduos PpRr. 
Número de fenótipos Número de genótipos 
A) 4 - 6 
B) 4 - 8 
C) 6 - 8 
D) 6 - 9 
E ) 16 - 9 
 
11. (UFMatoGrosso) A fenilcetonúria é uma 
doença hereditária causada por um gene 
autossômico recessivo, que resulta na 
incapacidade de transformar a fenilalanina em 
tirosina. Considerando os símbolos F e f, para 
representar os alelos dominantes e recessivos, 
respectivamente, julgue os itens (Verdadeiro 
ou Falso). 
( ) Um indivíduo com o genótipo Ff apresenta 
a doença fenilcetonúria. 
( ) O fenótipo apresentado por um indivíduo ff 
é fenilcetonúrico. 
( ) O resultado fenotípico do cruzamento de 
um indivíduo fenilcetonúrico e um indivíduo 
normal, filho de um fenilcetonúrico, será 75% 
normal e 25% fenilcetonúrico. 
( ) No cruzamento de dois indivíduos 
fenilcetonúricos, o percentual genotípico dos 
descendentes será 25% Ff, 25% FF e 50% ff. 
 
12. Em galinhas de raça andaluza, a cor da 
plumagem é determinada pelos genes PP 
(pelagem preta) e PB (pelagem branca). 
Cruzando-se aves pretas (PPPP) com aves 
brancas (PBPB), obtém-se em F1, 100% de 
descendentes de plumagem azul-acinzentada 
(PPPB). Aves da geração F1, quando cruzadas 
entre si, produzirão descendentes nas 
seguintes proporções: 
A) 9 pretas : 3 azuladas : 3 acinzentadas : 1 
branca. 
B) 3 brancas : 1 preta. 
C) 1 preta : 2 azul-acinzentadas : 1 branca. 
D) 3 pretas : 1 branca. 
 
13. Se um indivíduo de genótipo AaBbCc for 
autofecundado, o número de gametas 
diferentes por ele produzidos e a proporção de 
indivíduos com o genótipo aabbcc na 
descendência, serão respectivamente. 
a) 4; 1/64 
b) 8; 1/64 
c) 1; 1/16 
d) 8; 1/16 
e) 4; ¼ 
 
14. A 2ª Lei de Mendel diz que 
a) dois ou mais pares de genes, localizados em 
cromossomos diferentes, segregam 
independentemente. 
b) na formação dos gametas, os pares de 
genes segregam-se. 
c) dois ou mais pares de genes segregam, 
formando gametas na proporção 1: 1: 1: 1. 
d) dois pares de genes recombinam-se, dando 
a proporção 9: 3: 3: 1. 
e) dois ou mais pares de genes recombinam-
se, ao acaso, em todas as proporções 
possíveis. 
 
15. Sobre as características dos cromossomos 
na espécie humana, associe a coluna da 
esquerda com a da direita. 
I. Indivíduos homogaméticos A. Estão 
relacionados com a determinação do sexo. 
II. Indivíduos heterogaméticos B. Formam 
exclusivamente gametas 22 + X. 
III. Cromossomos sexuais. C. São idênticos em 
ambos os sexos. 
IV. Autossomos D. Formam gametas 22 + X 
ou gametas 22 + Y. 
 
Assinale a alternativa que apresenta as 
associações corretas. 
a) I-A II-C III-B IV-D 
b) I-B II-D III-A IV-C 
c) I-C II-A III-D IV-B 
d) I-D II-A III-B IV-C 
e) I-B II-C III-D IV-A 
 
16. Assinale a alternativa que indica os 
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genótipos dos pais que têm ou poderão ter 
filhos nas seguintes proporções ou 
percentuais: 
- 25% de filhos canhotos, podendo ter olhos 
castanhos ou azuis. 
- 75% de filhos destros, podendo ter olhos 
castanhos ou azuis. 
- 25% de filhos com olhos azuis, podendo ser 
destros ou canhotos. 
- 75% de filhos com olhos castanhos, podendo 
ser destros ou canhotos. 
 
A) CCDD e CCDD 
B) ccdd e ccdd 
C) CCdd e ccDD 
D) CcDd e CcDd 
E) CcDd e ccdd 
 
17. (Mackenzie 2004) Em cobaias, a pelagem 
preta é condicionada por um gene dominante 
sobre o gene que condiciona pelagem marrom; 
o gene que condiciona pêlo curto é dominante 
sobre o que condiciona pêlo longo. Uma fêmea 
de pêlo marrom curto, que já tinha tido 
filhotes de pêlo longo, foi cruzada com um 
macho diíbrido. Entre os filhotes produzidos, a 
proporção esperada de indivíduos com 
pelagem preta e curta é de: 
a) 1/8. 
b) 1/4. 
c) 1/2. 
d) 3/8. 
e) 7/8. 
 
18. Nas experiências clássicas, cruzando-se 
ervilhas com flores brancas e ervilhas com 
flores vermelhas, a geração F1 será constituída 
por flores vermelhas e a F2 terá 1/4 de 
indivíduos brancos e 3/4 vermelhos. Qual a 
afirmativa errada? 
a) a cor vermelha é dominante sobre a branca. 
b) Cruzando-se os indivíduos vermelhos de F2 
entre si, haverá em F3 flores brancas e 
vermelhas. 
c) Todos os indivíduos de F1 têm o gene para 
branco. 
d) Todos os indivíduos de F2 têm o gene para 
vermelho e branco. 
e) Cruzando-se os indivíduos brancos de F2 
entre si, os descendentes serão todos brancos. 
 
19. Dos conhecimentos abaixo, o único que 
Mendel possuía quando realizou as 
experiências que deram origem à Genética 
era: 
a) A relação entre genes – cromossomos. 
b) A existência de cromossomos no núcleo 
celular. 
c) A natureza química dos genes. 
d) O processo de reprodução dos vegetais. 
e) O processo da meiose. 
 
20. Imagine uma espécie animal na qual um 
gene A determina a formação do olho e seu 
alelo recessivo determina a ausência de olhos. 
Um outro gene B dominante determina a 
pigmentação clara do olho, enquanto seu alelo 
recessivo determina a cor escura. Sabe-se que 
o gene A está em um cromossomo e o B em 
outro. Feito um cruzamento entre dois 
indivíduos 
duplamente heterozigóticos, é correto afirmar 
que: 
I. 9/16 dos descendentes desse cruzamento 
terão olhos normais e com pigmentação 
escura. 
II. 3/16 dos descendentes desse cruzamento 
terão olhos normais e com pigmentação clara. 
III. 4/16 dos descendentes nascerão sem 
olhos. 
IV. Estes problemas envolvem a Segunda Lei 
de Mendel, ou seja “Lei da Segregação 
Independente dos Caracteres”. 
São corretas: 
a. apenas I, II e III. 
b. apenas I e III. 
c. apenas II, III e IV. 
d. apenas III e IV. 
e. I, II, III e IV. 
 
32 
Ausência de Dominância ou Codominância Prof. Juarez 
Em Miriabilis jalapa (Maravilha) e Anthirhinum majus (Boca-de-Leão) ao analisarmos a cor da flor 
observamos que ao cruzarmos indivíduos de flores vermelhas com indivíduos de flores brancas 
obtemos uma F1 constituída somente por indivíduos de flores róseas. Cruzando os indivíduos de flores 
róseas entre si obtemos uma F2 constituída por indivíduos vermelhos, homozigóticos, róseos, 
heterozigóticos, e brancos, homozigóticos. 
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Prof Juarez 
 
 
Identificamos uma ausência de dominância pela presença de 3 e não 2 fenótipos na F2 e pela 
proporção fenotípica (1:2:1 e não 3:1) igual à proporção genotípica. 
 
Na espécie humana encontramosos tipos sangüíneos MN como um dos exemplos de 
codominância. Cerca de 25 anos após o reconhecimento do sistema ABO, Landsteiner e Levine 
descobriram que alguns anti-soros de coelho contra hemácias de certas pessoas, aglutinam muitas 
mas não todas as hemácias humanas, independentemente do seu tipo ABO. Os anti-soros adsorvidos 
era assim específicos para um aloantígeno adicional das hemácias, que foi denominado M. Anti-soros 
de coelho, subseqüentemente produzidos por várias amostras de hemácias M+, revelaram ainda um 
outro aloantígeno de hemácia, chamado N. Todas as hemácias humanas reagem com soro anti-
M, anti-N ou com ambos. Da distribuição de aglutinogênios M e N em muitas famílias, tornou-se 
claro que esses aglutinogênios são governados por um par de genes alélicos que segregam 
independentemente do local ABO: sem considerar o tipo ABO de um indivíduo, suas hemácias também 
têm M, N ou ambos. Os alelos MN são co-dominantes; daí, genótipos MM, NN e MN correspondem a 
fenótipos M, N e MN. 
Para possuir o aglutinogênio M nas hemácias o indivíduo deverá ser homozigótico MM; a 
presença dos dois aglutinogênios é determinada pela heterozigoze MN e a presença somente do 
aglutinogênio N pela homozigoze NN. São menos citados que os grupos ABO por não 
conhecermos a produção de aglutininas anti-M e anti-N naturalmente e conseqüentemente não 
oferecerem riscos em transfusões sangüíneas. 
 
33 
Genes Letais Prof. Juarez 
Genes que determinam a morte do indivíduo no qual estão presentes, no estado embrionário ou após 
o nascimento. Podem ser dominantes ou recessivos. Exemplos: 
A) Albinismo vegetal. Do cruzamento de plantas não albinas, heterozigotas, as plantinhas albinas 
(aa, homozigotas recessivas) morrem. 
B) Do cruzamento de ratos de pêlos amarelos, heterozigotos, os descendentes amarelos homozigotos 
dominantes morrem. 
C) Talassemia (tipo de anemia típica de populações mediterrâneas). Os indivíduos homozigotos 
dominantes (TT) morrem. 
D) Idiotia amaurótica infantil. Os indivíduos homozigotos recessivos (ii) morrem nos primeiros 
anos de vida. 
 
Cuénot os observou pela primeira vez no cruzamento entre ratos. A experiência consistia em 
cruzamento entre um rato de pêlo amarelo e um rato de pêlo cinzento. Antes, os ratos de pêlo 
cinzento foram cruzados repetidamente, entre si, resultando sempre indivíduos cinzentos, sendo 
considerados por isso uma linhagem pura (homozigóticos). 
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Apostila de Biologia – Vol. 4 
 
Prof Juarez 
 
 
P (pais): Amarelo x Cinzento 
 
Como se obtém uma proporção de 50%: 50% (1: 1) e o rato cinzento é uma linhagem pura, o alelo 
amarelo (A) é dominante em relação ao cinzento (a), sendo o genótipo do rato cinzento aa e o 
genótipo do rato amarelo Aa. Realizando posteriormente um cruzamento entre dois ratos amarelos da 
F1 seria de esperar uma proporção de 3: 1. 
 
 
No entanto o resultado obtido foi uma proporção de 2 amarelos para 1 cinzento. Para descobrir o 
genótipo dos ratos amarelos obtidos realizou-se um test-cross (A_ x aa), tendo-se obtido uma 
proporção (1 amarelo: 1 cinzento) típica de indivíduos heterozigóticos. Deste modo deduz-se que o 
genótipo AA não aparece pois é um genótipo letal. A explicação para o fato de um gene que controla a 
cor do pêlo poder causar a morte do indivíduo pode encontrar-se no fato de o produto codificado pelo 
gene numa única dose provocar o amarelecimento dos pêlos enquanto que em dose dupla esse 
mesmo produto se revela mortal para o organismo ao alterar uma série de caracteres, um efeito 
pleiotrópico. Isto foi confirmado abrindo o útero das ratas, após o nascimento dos filhotes, e 
encontrando cerca de 1/4 dos embriões com notáveis alterações que haviam determinado o seu não 
desenvolvimento. 
 
34 
Fator Rh. Prof. Juarez 
O fator Rh foi descoberto em 1940 por Landesteiner e A.S. Wiener, investigando a filogenia do 
aglutinogênio M (ver o arquivo para estudo ausência de dominância), em experimentos realizados com 
coelhos e macacos. O objetivo era estabelecer quais espécies possuem ancestrais comuns e que, 
conseqüentemente, apresentam genes e capacidade de síntese protéica iguais. Lembrar sempre que 
os anticorpos são específicos e somente atuam na presença dos antígenos que estimularam a sua 
produção. 
A reação antígeno - anticorpo. Os sítios escuros dos antígenos são os determinantes da 
especificidadeantigênica. Os sítios na molécula do anticorpo são estruturalmente complementares aos 
sítos determinantes do antígeno. O anticorpo é divalente porém o antígeno pode ser multivalente 
(Lehninger, Bioquímica.) 
Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários 
animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, 
temos vários tipos de sistemas sangüíneos e que podem ser observados em outras espécies 
principalmente de macacos superiores. 
Uma vez extraídos os anticorpos das cobaias, eles foram testados na população humana. Nestes 
testes, foi verificado que parte da população humana apresentava reação de aglutinação enquanto 
que outra mostrava-se insensível. Os indivíduos que apresentavam reação de aglutinação com 
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Apostila de Biologia – Vol. 4 
 
Prof Juarez 
anticorpos foram denominados pertencentes ao grupo Rh+, que significa presença do antígeno 
Rh, os demais, que não apresentavam aglutinação, pertenciam ao grupo Rh-, caracterizado pela 
ausência do antígeno Rh. 
 
 
Em estudos genéticos ficou comprovado que a herança do fator Rh é monogênica, sendo a presença 
do antígeno Rh condicionada a um alelo dominante (R) e a ausência pelo alelo recessivo (r). O anti-Rh 
não ocorre naturalmente no sangue da população humana mas pode ser induzido na presença do 
antígeno Rh (fator Rh) em quem não o possui. 
 
Problema: Quase concomitantemente, Levine e Stetson descreveram o caso de uma mãe que, após 
ter dado a luz um filho com uma doença hemolítica chamada eritroblastose fetal, sofreu uma grave 
reação depois de ter recebido sangue de seu marido, apesar de ambos terem o mesmo tipo ABO. 
Solução: Utilizando os anti-corpos anti-Rh obtidos do soro de cobaias foi determinado que a mãe era 
Rh- (rr), o pai e o filho eram Rh+ . Durante a gestação ela teria produzido grande quantidade de 
anticorpos anti-Rh que teriam agido contra o antígeno Rh do marido (Rh+) injetado durante a 
transfusão. 
 
 
Verificou-se que o soro anti-Rhesus, aglutinava as hemácias do pai (Rh+) e não aglutinava as da mãe 
(Rh -). Em casos semelhantes verificou-se que as crianças com eritroblastose eram Rh +, com uma 
mãe Rh – e um pai Rh +. Evidentemente, hemácias fetais, contendo o aglutinogênio paterno, podem 
atravessar a placenta e sensibilizar a mãe; os anticorpos maternos podem então entrar na circulação 
fetal e reagir com as hemácias do feto, causando destruição maciça das mesmas. 
 
Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHR) : Eritroblastose Fetal : Mulheres Rh- (rr) que se 
casam com homens Rh+ (RR ou Rr) podem dar origem a crianças Rh+. Como existe a possibilidade do 
sangue materno ser transferido para o feto, em razão de um defeito na placenta ou hemorragias 
durante a gestação e parto, há possibilidades de se formar, no organismo materno, o anti-Rh. As 
crianças de partos subseqüentes, do grupo Rh+, podem apresentar sérios problemas. Os anticorpos 
produzidos na gestação anterior poderão atingir o sangue do feto e provocar a destruição de suas 
hemácias. 
Problemas apresentados pelas crianças com DHR: Morte intra-uterina; morte logo após 
parto; anemia grave; crianças surdas ou deficientes mentais; icterícia (coloração amarela 
anormal devido ao derrame da bílis no corpo e no sangue, devido às bilirrubinas derivadas 
da destruição da hemoglobina) e insuficiência