GENÉTICA GERAL-RESPOSTAS LISTA DE EXERCÍCIO

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Lista de exercícios 
(Teoria cromossômica da hereditariedade) 
 
1. Defina cromossomo e esquematize um cromossomo metafásico e com todas suas estruturas. 
O cromossomo pode ser definido como uma estrutura autoduplicadora que se cora com corantes básicas, 
tento uma organização complexa, formada de DNA, RNA e proteínas básicas e ácidas, contendo os genes 
do organismo. Na metáfase apresentam-se formados por dois filamentos, as cromátides, unidas pelo 
centrômero ou constrição primária. O centrômero é uma região heterocromática que mantém juntas as 
cromátides e, por meio do cinetócoro, se prende às fibrilas do fuso acromático, na meiose e na mitose. 
 
 
2. Como é feita a compensação de dose de genes ligados ao X em Drosophila e em humanos. 
Em humanos, a compensação de dose para genes ligados ao X é obtida por inativação (corpúsculo de 
Barr) de um dos dois cromossomos X nas fêmeas. Em Drosophila acontece a hiperativação do 
cromossomo X em machos. 
3. Uma mosca de fruta possui cromossomos sexuais XXXYY todos os cromossomos autossômicos são 
normais. O fenótipo sexual que esta mosca vai ter? 
Sexo da mosca é determinado pela proporção entre cromossomos X e autossomos, X:A. relação de a 
razão entre o número de cromossomas X para o número de conjuntos de autossômicas haplóides. Uma 
proporção X:A de 1,0 produz uma mosca fêmea: uma proporção X:A de 0,5 produz um macho. Se a 
proporção de X:A é maior do que 1,0, a mosca é um metafêmea, se ele for inferior a 0,5, a mosca é um 
metamacho, e se proporção X:A está entre 1,0 e 0,5, a mosca é um hermafrodita (intersexo). 
Esta mosca tem três cromossomos X e autossomos normais. Moscas diplóides normais possuem dois 
conjuntos de cromossomas autossômicos; assim o X:A relação neste caso é de 3/2 ou 1.5. Assim, esta 
mosca é um metafêmea. 
4. Descreva princípio da segregação e princípio da distribuição independente. 
O Princípio da Segregação: Em um heterozigoto, dois alelos diferentes se segregam um do outro durante 
a formação dos gametas. O princípio da distribuição independente: os alelos de genes diferentes se 
segregam independentemente uns dos outros. 
5. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo: 
 
 
 
 
 
 
 
a) Qual o tipo de herança? Autossômica recessiva 
b) O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se manifestar na criança. 
O que você diria a eles? 1/4 
c) O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê? 
Sim, pois as gerações III e IV apresenta indivíduos afetados, a geração II têm os pais da geração III, e a 
geração I tem os pais das irmãs II-2 e II-5 4. 
6. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos: 
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa 
ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e têm quatro crianças, todas 
normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um 
homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino 
normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
7. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de raquitismo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? Dominante ligada ao X 
b) Dê exemplos de distúrbios com este tipo de herança. Síndrome do X-frágil, raquitismo resistente a 
vitamina D, síndrome orofaciodigital tipo I, síndrome de Rett. 
8. O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de Xeroderma 
pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores 
malignos). 
 
 
a) Qual o tipo de herança envolvida? Autossômica recessiva 
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? IV.2, IV.3, IV.10 
c) Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser: 
- homozigoto recessivo?1/4 
- homozigoto dominante?1/4 
- heterozigoto?2/4 
9. A hemofilia é uma doença recessiva e ligada ao sexo. Fernando é hemofílico, embora seus pais, Jorge e 
clara, sejam normais. O bisavô de Jorge era hemofílico. Por essa razão clara tem convicção de que Jorge é 
o responsável pela hemofilia de Fernando. Explique se clara está certa ou não. 
Jorge não poderia ser responsável pela doença do filho, mesmo tendo o bisavô hemofílico. Pois a 
hemofilia é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Fernando tem o cromossomo Y do pai e o 
cromossomo X da mãe. Então clara mesmo sendo normal passou a doença pra o filho, pois um único alelo 
é suficiente para causar hemofilia em homens. 
10. Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de 
visão normal tem uma criança daltônica. A partir desses dados, responda: 
a) Qual o sexo da criança? Masculino 
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E 
qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal? O pai possui o gene para visão normal, 
a mãe é heterozigota possuindo o alelo recessivo que vai ser passado para filho causando o 
daltonismo nele. 
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo 
de que genitor? Da mãe 
d) Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos 
de filhos poderá ter em relação à visão? XdXd, XdX, XdY e XY. 
11. No filme O óleo de Lorenzo, o personagem principal apresenta uma anomalia neurológica determinada 
por um gene, que é transmitido pelas mães a crianças do sexo masculino. As mães, embora portadoras do 
gene não apresentam a doença. 
a) Em que cromossomo está localizado o referido gene? Esse gene é denominado ou recessivo? 
Justifique sua resposta. Como a mãe passa a doença para o filho o gene só pode está localizado 
no cromossomo X, o fato da mãe não ter doença mostra que o gene causado é recessivo. 
b) Cite duas outras anomalias da espécie humana que tenham esse mesmo modo de transmissão. 
Hemofilia e daltonismo. 
12. Nas aves, as fêmeas constituem o sexo heterogamético ZW, e os machos, o sexo homogamético ZZ. O 
gene B, que determina plumagem colorida. É dominante sobre b, que determina plumagem branca. Tais 
genes ligam-se ao cromossomo Z. Assim sendo, pergunta-se: do cruzamento entre fêmeas coloridas e 
machos brancos, qual a porcentagem esperada de fêmeas coloridas. 
2/4 de ZdW 
13. O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é o responsável pela hemofilia na espécie humana. 
Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica a seguir, responda a seguinte 
pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, 
qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal venha a ser hemofílico? 
 
a) 3/4 
b) 1/3 
c) 1/2 
d) 1/4 
e) 1/8 
 
14. Sabe-se que certo gene se situa no cromossomo Y e não tem correspondente no cromossomo X. 
Portanto, pode-se afirmar que, se em um casal o homem for portador desse gene, o caráter se 
manifestará em: 
a) Todas as suas filhas, independentemente do genótipo da mulher. 
b) Todas as suas filhas, caso a mulher também seja portadora do gene. 
c) Todos os seus filhos, independentemente do genótipo da mulher. 
d) Todos os seus filhos e em algumas de suas filhas, caso a mulher também seja portadora do gene. 
e) Todos os seus filhos e filhas, independentemente do genótipo da mulher. 
15. Fazendo-se um estudo sobre uma determinada doença, observou-se que todos os homens afetados, 
casados com mulheres normais, tinham filhas sempre afetadas e filhos sempre normais. Esses dados 
indicam que o tipo de herança envolvido na transmissão dadoença é: 
a) Autossômica recessiva. 
b) Autossômica dominante. 
c) Ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo X. 
d) Ligada ao sexo, com gene localizado no cromossomo Y. 
e) Lidada ao sexo, com gene recessivo localizado no cromossomo X. 
16. A análise do cariótipo de exemplares de uma dada espécie revelou que o número diplóide é idêntico em 
ambos os sexos e que o sexo heterogamético é o feminino. Com base nesses dados, é possível dizer que o 
sistema da determinação do sexo nessa espécie é do tipo: 
a) XX:XY 
b) XX:X0 
c) XX:Y0 
d) ZZ:ZW 
e) ZZ:ZO 
17. Análise as seguintes situações com relação à herança genética: 
I. Uma dada característica determinada por um gene recessivo manifesta-se nos machos, bastando 
para isso a simples presença de um único alelo. 
II. Alguns genes, embora presentes em ambos os sexos, manifestam-se apenas em machos ou em 
fêmeas. 
III. Alguns genes variam a sua expressão de dominância e de recessividade em função do sexo do 
individuo. 
a) Cite o tipo de herança em cada situação mencionada anteriormente. 
 I. Recessiva ligada ao X. II. Limitada ao sexo III. Influencia pelo sexo. 
b) Em qual das situações anteriores pode-se enquadrar o heredograma a seguir, onde os 
quadrados pretos simbolizam os machos que apresentam o fenótipo em questão? 
Situação II e III. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
18. Suponha que uma mutação aconteceu no gene SRY no cromossomo Y humano, inativando sua 
capacidade de produzir o fator determinante de testículo. Preveja o fenótipo de uma pessoa que tenha 
esta mutação e um cromossomo X normal. Será do sexo feminino, sem testículo não há produção de 
testosterona, hormônio que inicia o desenvolvimento de características sexuais masculinas. 
19. Qual o número máximo de corpúsculo de Barr nos núcleos de células humanas com as seguintes 
composições cromossômicas: 
a) XY; nenhum 
b) XX; um 
c) XXY; um 
d) XXX; dois 
e) XXXX; três 
f) XYY. Nenhum 
20. O que significa imprinting genômico? Qual é a importância do estudo de ligação para a genética? 
O imprinting genômico é um processo epigenético normal onde alguns genes se expressam em apenas 
um alelo, enquanto o outro é inativado (metilado). Consiste em uma forma reversível de ativação de um 
gene que segue um determinado padrão (parterno ou materno) durante a formação dos gametas. São 
conhecidas algumas doenças relacionadas com o imprinting genômico, como a Síndrome de Prader-Willi e 
Síndrome de Angelman. 
21. Qual a diferença entre heterogeneidade alélica e heterogeneidade de locu? Exemplifique. 
Heterogeneidade Alélica - resulta de mutações distintas no mesmo lócus (um único gene) 
Heterogeneidade locus - mutações em loci diferentes (genes diferentes)