Síndrome de Treacher Collins

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

DISCIPLINA DE GENÉTICA
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
Aluna responsável
Laís Caroline da Silva
BAURU
2018
HISTÓRICO
Essa síndrome foi descrita pela primeira vez por THOMSON em 1846. Mas, em 1900, Treacher Collins descreveu componentes essenciais da doença recebendo então seu nome como homenagem. 
A SÍNDROME
A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais, ou seja, são os arcos que estão envolvidos com o desenvolvimento da face. O desenvolvimento dos órgãos (organogenese) ocorre no primeiro trimestre da gestação na fase do período embrionário que acontece entre a 4 e a 8 semana.
Essa síndrome é rara e afeta cerca de 1 em 50.000 recém-nascidos, sendo que aproximadamente 60% dos casos são resultantes de mutações novas. Não existe tendência entre os sexos e as raças e também não afeta o intelecto. 
Tem transmissão autossômica dominante típica, cada pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que também apresenta um genitor afetado e assim por diante até onde o distúrbio puder ser rastreado, ou até a ocorrência de uma mutação original. Isso ocorre porque os distúrbios dominantes podem acontecer quando só um dos membros do par de alelos em um locus é defeituoso, tenha sido herdado de um genitor heterozigoto ou surgido por meio de uma nova mutação espontânea no gameta transmitido por um genitor não heterozigoto. Devido a isso, a probabilidade de uma criança herdar a condição quando um dos progenitores apresenta a síndrome é de 50%. 
Além disso, ela é uma síndrome de expressividade variável (nem sempre tem a tríade de sintomas mais comuns). A Expressividade é a gravidade da expressão do fenótipo. Quando a gravidade da doença difere nas pessoas que têm o mesmo genótipo, o fenótipo é dito como tendo expressividade variável. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por apresentar fendas palpebrais antimongolóide, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, malformações dos pavilhões auriculares, coloboma palpebral inferior, surdez condutiva e fissura palatina estão entre as manifestações clínicas mais características.
A CAUSA
A STC é causada por mutações no gene TCOF1 (fica localizado no cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esse gene foi mapeado na porção distal do braço longo do cromossomo 5 (5q31.3-q33.3). A proteína treacle tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas), durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião.  O teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo afetado na família. Para fazer um diagnóstico nesse individuo é necessário recolher material genético para fazer a analise da região do gene TCOF1.
TRATAMENTO
Para a síndrome não há cura, mas há cirurgias que possibilitam a melhora das funções e também da estética. No caso da síndrome de Treacher Collins as cirurgias são feitas por uma equipe multiprofissional que envolve cirurgiões plásticos, cirurgiões – dentistas, otorrinolaringologista, fonoaudiólogos e muitas vezes também o psicólogo. 
ARTIGO
Título: Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características
Autores: Eduardo C. Andrade1 , Vanier S. Júnior1 , Ana L. S. Didoni1 , Priscila Z. Freitas1 , Araken F. Carneiro2 , Fabiana R. Yoshimoto.
RESUMO
A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar. Foi relatado neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal.
INTRODUÇÃO
A síndrome pode apresentar grande variação de diferentes formas clínicas. Atresia de coanas raramente é encontrada na Síndrome de Treacher Collins. As anomalias craniofaciais possuem uma prédisposição à obstrução de vias aéreas e síndrome da apnéia obstrutiva do sono. Estes pacientes devem receber acompanhamento de equipe multidisciplinar (que inclui cirurgiões-dentista) visando um apropriado controle das vias aéreas. 
RELATO DO CASO
Paciente feminino, 18 anos, procurou o serviço de otorrinolaringologia com queixa de obstrução nasal e respiração bucal. Além disso, a paciente foi diagnosticada com a Síndrome de Treacher Collins. 
Foi realizado tomografias para o diagnóstico e foi confirmado o caso de atresia coanal. A tomografia computadorizada demonstrou obstrução de coanas bilateral por lâmina constituída por tecido ósseo e membranoso, sendo que a lâmina direita predomina o tecido ósseo e a esquerda membrana de partes moles. 
A paciente foi submetida a cirurgia de correção das coanas para desobstruir as suas vias áreas superiores. Após a cirugia a paciente ainda apresentação episódios de apnéia noturna, mesmo mantendo coanas pérvias. Devido a isso, foi submetida à cirurgia de mentoplastia de avanço pela equipe da cirurgia ortognática do serviço e uvulopalatoplastia pela equipe de otorrinolaringologia para conseguir melhorar a respiração pelas vias aéreas superiores. Após a segunda cirurgia a paciente apresentou boa evolução com melhora do padrão respiratório e ela está em acompanhamento sem alterações respiratórias.
COMENTÁRIO FINAL
A presença de atresia coanal bilateral em pacientes com a síndrome é raramente observada. Essa abordagem atual para as deformidades clínicas na Síndrome de Treacher Collins visa a correção funcional, a correção estética e a necessidade de apoio psicossocial, tendo a participação conjunta de uma equipe multidisciplinar. Além das anomalias anatômicas e fisiológicas, associa-se nos pacientes com a Síndrome de Treacher Collins uma marca social pelas severas deformidades faciais.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS 
Artigo
Lopes da Silva, Dorivaldo & Neto, Francisco & Gonçalves Carneiro, Stéphanie & Leticia, Kelly & Souza, Castro & da Silva Souza, Suellen & Cristina, Angélica & Pezzin Palheta, Angelica. (2018). Treacher Collins Syndrome: Review of the Literature.
Arq. Int. Otorrinolaringol. / Intl. Arch. Otorhinolaryngol., São Paulo, v.12, n.1, p. 116-121, 2008.
KATCHBURIAN E. ARANA V. Histologia e Embriologia Oral. 2ª edição.
PASSOS-BUENO, Maria Rita; SPLENDORE, Alessandra. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina, São Paulo, v. 80, n. 1, p. 52-56, mar. 2001. ISSN 1679-9836. 
THOMPSON, James S; THOMPSON, Margaret W. Genética médica. 3. ed Rio de Janeiro
	2