Qual é a genética e as características da Síndrome de Treacher-Collins? a) Genética b) Características c) Diagnóstico a) A síndrome de Treacher-Col...

A síndrome de Treacher-Collins é uma doença do desenvolvimento craniofacial. Dentre as alterações são frequentes micrognatia, microtia, hipoplasia malar, fenda palatina e possível surdez. A síndrome é causada por mutações em genes que fornecem instruções para a formação de proteínas que desempenham um papel importante no desenvolvimento de células e tecidos do crânio e da face. A síndrome de Treacher-Collins é uma doença autossômica dominante com grande expressividade variável. O diagnóstico da síndrome de Treacher-Collins é feito por meio de avaliação clínica e, em alguns casos, por testes genéticos.