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Roteiro de atividades da Aula Pratica – Single Nucleotide Polimorfism – SNP’s Para responder as questões a seguir, utilize o banco de “Gene” do NCBI e em seguida utilize a ferramenta “SNP: GeneView”. 1- Sobre o gene EGFR de humanos, responda: a) Qual a heterozigozidade dos códons localizados nas posições (aminoacid pos) 77 e 592? 0.029 0.375 b) Classifique cada uma das variações citadas no item “a” como sinônima, não sinônima e de mudança de matriz de leitura. synonymous 77 missense 592 c) Ainda falando sobre as variações mencionadas no item “a”, indique as mudanças (se ocorrerem) de nucleotídeo e de aminoácido, e as posições destes nucleotídeos em seus códons. Mudança de C ---->G posição do nucleotídeo 3 posição do códon 77 Mudança de T ---->C ou A ou G posição do nucleotídeo 1 e 2 posição do códon 592 d) Qual o número de acesso do polimorfismo presente na posição (mRNA pos) 3570 do mRNA de EGFR humano? Este polimorfismo se refere a que códon? rs113361141 códon 1108 Sobre o Códon 674 do gene EGFR de humanos, responda: e) Quais a seqüência de nucleotídeos que flanqueiam a variação apresentada neste polimorfismo? TGTTTTTTCT CCTTTTAGAA GCTACATAGT GTCTCACTTT CCAAGATCAT TCTACAAGAT GTCAGTGCAC TGAAACATGC AGGGGCGTGT TGAGTGCCAA GGCCATGGAA TCTGTCAGCA ACCTCACCCT TCCTTGTTCC TCCACCTCAT TCCAGGCCTA AGATCCCGTC CATCGCCACT GGGATGGTGG GGGCCCTCCT CTTGCTGCTG GTGGTGGCCC TGGGGATCGG CCTCTTCATG CGAAGGCGCC ACATC D TTCGGAAGCG CACGCTGCGG AGGCTGCTGC AGGAGAGGGA GGTGAGTGCC AGTCCTGGGT GGGCTCAGGA GCCCTCGCAC CCCGACAGGA ACAAGGGCCA GCCCCGAGAA CGGGCCATTA GCAGTTGTGT ATGTTAGATA CATAATTGTA TTATGATGCA GAAAGAATCT CTGAATGTGC AGTTATACCC AGTTGGTGAC ATGTTGGTAC ATCCATCCGA GGAAATGGCA ATGTTTCTAG GCTGCACCCT TCAAT f) Descreva de forma detalhada as frequências alélicas e genotípicas das populações HapMap-JPT e HAPMAP-CHD. Genotípica HapMap - JPT A/G 0.03571429 G/G 0.96428573 Alélica A 0.01785714 G 0.98214287 Genotípica HapMap – CHD A/G 0.02439024 G/G 0.97560978 Alélica A 0.01219512 G 0.98780489 g) Quantos indivíduos foram analisados em cada uma das populações descritas no item anterior? HapMap – JPT 84 HapMap – CHD 82
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