Padrões de herança monogênica e a análise de heredogramas

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Padrões de herança monogênica e a análise de heredogramas
	PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA DE HEDEROGRAMAS
	
	
	Muitos distúrbios genéticos que afetam os animais são causados por genes que apresentam um comportamento de herança mendeliana simples. Esses genes podem gerar uma série de problemas aos criadores pois, muitas vezes eles colocam em xeque a qualidade de um determinado reprodutor, além de comprometer todos os descendentes por ele gerados. Como os distúrbios monogênicos são caracterizados pelos seus padrões de transmissão nas famílias, quando uma anomalia é detectada em um filhote, a primeira etapa a ser cumprida para se tentar estabelecer se esta é hereditária ou se é um problema congênito é via análise da genealogia do animal. Os dados colhidos dessas famílias são então  resumidos na forma de um heredograma. O heredograma – também conhecido por pedigree ou genealogia – é a representação gráfica dos indivíduos relacionados por parentesco. Esta ferramenta, que se utiliza de uma simbologia própria, constitui um material importante para os estudos genéticos em animais, daí a necessidade de conhecer a forma como esta é elaborada e interpretada.
	
	
	
	
	
	
	
	A fim de facilitar a compreensão da linguagem normalmente utilizada neste tipo de estudo, segue abaixo alguns termos frequentemente utilizados na elaboração e interpretação de heredogramas:
Herança autossômica: determinada por genes situados nos cromossomos autossômicos, ou seja, aqueles que são igualmente compartilhados por machos e fêmeas.
Herança ligada ao X: determinada pelos genes situados na porção do cromossomo X que não apresenta nenhuma homologia com o cromossomo Y, o que provoca uma diferença significativa na forma como esta se distribui entre machos e fêmeas.
Hemizigoto: um indivíduo diplóide que possui apenas uma cópia do gene de um determinado loco. Isso ocorre naturalmente em machos de mamíferos para os genes localizados no cromossomo X (na região de não homologia com o cromossomo Y). Em aves, isso é observado nas fêmeas, tendo em vista que elas são ZW.
Caráter congênito: é o caráter apresentado pelo indivíduo ao nascer. Este não precisa ter, necessariamente, uma origem genética, pois sua causa pode ser ambiental, como é o caso de uma doença que tenha afetado o animal durante a gestação.
Caráter hereditário: é uma característica genética transmissível, que pode ou não ser congênita – ou seja, pode se manifestar antes ou depois do nascimento.
Penetrância (completa ou incompleta): esta se refere a fração de indivíduos de uma população que apresentam um determinado fenótipo entre todos aqueles que são capazes de exibi-lo – quer dizer, entre todos os que portam o(s) alelo(s) responsável(is) por tal característica. Se todos os indivíduos que apresentam um determinado alelo exibem um mesmo fenótipo, diz-se que a característica apresenta penetrância completa. É o que acontece, por exemplo, com a cor da pelagem em gado da raça Shorthorn. Neste caso, 100% dos animais R¹R¹ exibem pelagem vermelha, 100% dos R²R² são brancos e 100% dos R¹R² são ruão. Por outro lado, existe uma doença hereditária rara chamada de hipoplasia ovariana (total ou parcial) que pode levar à infertilidade parcial ou total das vacas afetadas. Clinicamente, os ovários destes animais são pequenos, consistentes e lisos. Quando a hipoplasia é parcial, os cios são  irregulares e muito espaçados. E, no caso de hipoplasia total e bilateral, os animais apresentam trato reprodutivo infantil e  nunca manifestam cio¹. Embora essa doença seja de herança recessiva, nem todas as fêmeas homozigotas recessivas manifestarão esse problema. Sendo assim, diz-se que esta característica exibe penetrância incompleta.
Observe no esquema às esquerda que todos os indivíduos de genótipo AA apresentam um mesmo padrão fenotípico para as manchas vermelhas. Por outro lado, no esquema à direita, nem todos os indivíduos com um mesmo genótipo expressarão o caráter, no caso, as manchas verdes.
Expressividade: esta se refere ao grau com que uma característica hereditária pode se manifestar nos indivíduos. Isso ocorre porque certos genes podem apresentar diferentes níveis de expressão entre indivíduos diferentes. Por exemplo, em equinos existe uma doença chamada exostose múltipla hereditária que é caracterizada pela formação de tumores ósseos deformantes que podem levar à compressão de vasos, nervos ou órgãos adjacentes, ou mesmo interferir na mobilidade das articulações. Embora ela apresente herança autossômica dominante, a gravidade do problema – ou seja, a quantidade e o tamanho dos tumores ósseos – difere bastante entre os indivíduos portadores do alelo causador da doença².
Neste caso, podemos perceber que embora todos os indivíduos com um mesmo genótipo (CC) expressem o caráter (manchas azuis), alguns irão manifestá-lo mais e outros menos intensamente (mas, observe neste caso que todos irão manifestá-la).
Fontes:
1 - VALLE ER (1991). O ciclo estral de bovinos e métodos de controle. EMBRAPA. Documentos, n. 48.
2 - OTTO PG (2006). Genética básica para veterinária. Ed. Roca.
	
	
	
	
	
	
	
	Os padrões de herança monogênica
	
	
	
	Para compreendermos corretamente as informações que podem ser disponibilizadas em um heredograma, é importante conhecer como os principais padrões de herança monogênica se comportam nas famílias. Em princípio, estes dependem da interação de dois componentes principais:
Da localização cromossômica do gene: neste caso, este pode se localizar nos cromossomos autossômicos, nos cromossomos sexuais, ou então nos cromossomos de organelas, como as mitocôndrias e cloroplastos.
Da forma de interação gênica: as duas principais maneiras de um gene manifestar um caráter é na forma de dominância e de recessividade.
A seguir são apresentadas as principais características relacionadas com os diferentes padrões de herança monogênica em animais.
	
	
	
	A - Herança autossômica dominante:
Na herança autossômica dominante clássica, todo animal afetado em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez também tem um genitor afetado, e assim por diante até onde o distúrbio possa ser localizado (o que depende de quando a genealogia da família começou) ou até o ponto (ancestral) onde ocorreu a mutação original desse gene. A herança autossômica dominante distingue-se facilmente da herança dominante ligada ao X quando se analisa o seu padrão de transmissão e expressão entre machos e fêmeas. A maioria das mutações gênicas responsáveis por distúrbios dominantes são raras na população quando comparadas com os respectivos alelos recessivos que condicionam o fenótipo normal. Isso ocorre porque, dependendo do grau de acometimento do distúrbio, a própria seleção natural se encarrega de eliminar os portadores desses alelos da população. Assim, dada a sua raridade, nos acasalamentos que produzam descendentes com uma doença autossômica dominante, um genitor afetado geralmente é heterozigótico para a mutação e o outro é homozigótico para o alelo recessivo normal. Portanto, cada descendente desse casal – quer seja macho ou fêmea – normalmente tem uma chance de 50% de receber o alelo dominante ou o recessivo do genitor afetado.
	
	
	
	
	
	
	
	B - Herança autossômica recessiva:
Os fenótipos autossômicos recessivos são mais raros de serem detectados que os autossômicos dominantes, tendo em vista que os indivíduos afetados têm que herdar uma cópia do alelo de cada um de seus genitores. Vale lembrar que o risco de um descendente receber uma cópia do alelo recessivo de genitores heterozigotos é 0,5 x 0,5 = 0,25 ou 25%. Assim, em uma determinada população, a maioria das cópias dos genes responsáveis pelos distúrbios autossômicos recessivos estarão normalmente presentes nos indivíduos normais heterozigotos. Logo, eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem que sejam detectados, até que nasça um animal afetado. Acredita-se que cada animal de reprodução sexuada possua alguns genes responsáveispor distúrbios autossômicos recessivos que, se estivessem em homozigose, seriam intensamente nocivos ou mesmo letais. Este conjunto de genes prejudiciais mascarados nos genomas dos indivíduos heterozigotos é conhecido como carga genética. A presença desses genes recessivos ocultos normalmente não é revelada nos descendentes, a menos que o portador se acasale por acaso com alguém que possua uma mutação nociva neste mesmo loco. O risco disso acontecer é maior se esses indivíduos forem aparentados, já que indivíduos não aparentados tem uma chance maior de serem portadores de alelos recessivos deletérios para locos diferentes. Assim, a consanguinidade entre genitores normais que produzem um animal com um determinado distúrbio hereditário é uma forte evidência (embora não seja garantia absoluta) em favor de que sua herança seja autossômica recessiva.
	
	
	
	
	
	
	
	C - Herança dominante ligada ao X
Como visto anteriormente, os fenótipos determinados por genes localizados no cromossomo X exibem uma distribuição sexual típica, diferente daqueles presentes autossomos. Um fenótipo ligado ao X será descrito como dominante se ele se expressar regularmente nos indivíduos heterozigotos (neste caso, as fêmeas). A característica distintiva de um heredograma dominante ligado ao X é que um macho afetado terá todas as suas filhas afetadas e nenhum dos seus filhos afetados. Se alguma de suas filhas não for afetada ou algum de seus filhos for afetado, a doença deverá ser de herança autossômica e não ligada ao X. Se as fêmeas forem heterozigotas para esse caráter e os machos forem normais, metade das filhas e de filhos desse acasalamento serão afetados. E, se esse distúrbio for raro, fêmeas afetadas serão 2 vezes mais comuns que machos afetados. Entretanto, devido a inativação ao acaso de um dos cromossomos X nos diferentes tecidos das fêmeas, estas apresentarão tipicamente uma expressão mais leve (embora variável) da doença.
	
	
	
	
	
	
	
	D - Herança recessiva ligada ao X:
Uma mutação ligada ao X se expressa em todos os machos que a herdam, mas apenas nas fêmeas homozigóticas para esse mesmo loco. Como consequência, os distúrbios recessivos ligados ao X geralmente se restringem aos machos e quase não são vistos nas fêmeas. As fêmeas heterozigóticas normalmente não são afetadas, embora algumas possam expressar a afecção com uma intensidade variável devido, novamente, a inativação ao acaso de um de seus cromossomos X. Neste tipo de herança, o gene responsável pela afecção jamais será transmitido diretamente do macho para o seu filho, mas sim de um macho afetado para todas as suas filhas. Assim, os seus netos terão uma chance de 50% de herdarem tal gene. Caso esse gene seja transmitido por uma série de fêmeas portadoras, os machos afetados numa família serão aparentados a partir dessas fêmeas.
	
	
	
	
	
	
	
	Desvendandos os padrões de herança monogênica a partir da analise de heredogramas
	
	
	
	Examine os heredogramas dados a seguir e: enumere as gerações e os indivíduos, determine o padrão de herança, represente os possíveis genótipos dos indivíduos e responda as questões específicas de cada um deles dadas a seguir.
Dicas para a interpretação deste heredograma: 
Depois de identificar todos os indivíduos e gerações, podemos tentar estabelecer, em primeiro lugar, se a doença que afeta os animais exibe herança dominante ou recessiva.Procuramos então por informações chaves no heredograma. Por exemplo, pais com um mesmo fenótipo que produzem filhotes com fenótipos diferentes nos dizem que eles devem ser heterozigotos e que tais filhotes são homozigotos recessivos. É o que acontece com o casal III-6 x III-7, ambos afetados, que produzem um filhote normal (o indivído IV-1). Logo, a doença desses animais deve ter herança dominante. Essa hipótese é reforçada pelo fato de que casais normais não produzem filhotes afetados, como aconteceu com o casal II-1 x II-2, e que esse caráter não salta gerações (ou seja, filhotes afetados têm pelo menos um dos progenitores afetados que, por sua vez, também tem ao menos um de seus progenitores afetados e assim por diante). O próximo passo é estabelecer se o caráter é ligado aos autossomos ou aos cromossomos sexuais (normalmente o X, já que o Y comumente carrega um número bem reduzido de genes - veja mais abaixo). Neste caso, também procuramos por informações chaves. Por exemplo, para caracteres ligados ao cromossomo X, os machos afetados passarão tais genes alelos apenas para as suas filhas. Assim, seus filhotes serão afetados somente se as fêmeas com quem eles se acasalaram carregarem esses mesmos genes alelos. No nosso caso, o filhote II-3 reforça a hipótese de que o caráter é autossômico, e não ligado ao X. Além disso, percebemos que a quantidade de machos e fêmeas afetadas nesse heredograma é idêntica. Isso é o que se espera para caracteres ligados aos autossomos, ou seja, que fêmeas e machos sejam igualmente afetados na população e nas famílias. 
Que descendentes seriam esperados se os indivíduos III-3 e III-7 se acasalassem?
O macho III-3 é normal (bb) e a fêmea III-7 é afetada pela doença, porém heterozigota (Bb). Assim, se espera que 50% de seus filhotes sejam normais (bb) e 50% afetados (Bb).
Nesse heredograma, quais indivíduos seguramente seriam homozigotos e quais seriam heterozigotos?
Qualquer indivíduo normal deve ser homozigoto recessivo e, qualquer indivíduo afetado que produza filhotes normais deverá ser heterozigoto.
	
	
	
	
	
	
	
	
Dicas para a interpretação deste heredograma:
Ao contrário do exemplo anterior, a doença que afeta os animais deve ser recessiva, uma vez que que os filhotes afetados são provenientes de pais fenotipicamente normais. Isso também explica o fato dessa doença saltar gerações. Essa doença não pode ser ligada ao cromossomo X, porque, para um caráter recessivo, um casal somente teria filhotes machos e fêmeas afetados se o macho fosse afetado (ex: XaY) e a fêmea apresentasse pelo menos uma cópia do alelo recessivo (XAXa), o que não é o caso.
O aparecimento de animais afetados pode ser associado ao cruzamento entre indivíduos consanguíneos? Por quê?
Sim. Podemos observar que os filhotes afetados surgiram justamente de acasalamentos entre progenitores aparentados (III-2 x II-3 e II-7 x II-8). Acontece que as famílias comumente compartilham genes alelos semelhantes. Por isso irmãos, primos, sobrinhos etc frequentemente compartilham características semelhantes. Por esse motivo, em cruzamentos endogâmicos (entre parentes), há um risco aumentado de nascimento de filhotes homozigotos - inclusive para os locos com alelos recessivos causadores de doenças que são compartilhados pelas famílias (a carga genética vista acima).
Pode-se admitir que o alelo causador do distúrbio esteja situado no cromossomo X na região de homologia ou de não homologia com o cromossomo Y? Justifique a sua resposta.
Como vimos anteriormente, não é possível associar a doença do exemplo 3 ao padrão de herança ligado ao X ou ao Y, tendo em vista que ele segue um padrão de herança para genes ligados aos cromossomos autossômicos (aqueles que são compartilhados igualmente por machos e fêmeas - ou seja, todos os cromossomos do indivíduo, menos o X e o Y se este for um mamífero, ou menos o Z e o W se for uma ave). Considerando os genes localizados no cromossomo X (na sua região de não homologia ao Y), para expressarem uma doença recessiva, as fêmeas deverão herdar uma cópia desse gene alelo de sua mãe e a outra de seu pai. E esse pai, obrigatoriamente manifestará essa mesma doença, pois ele é hemizigoto (veja abaixo). Se o caráter for dominante, machos e fêmeas expressarão a doença ao herdarem apenas uma única cópia do alelo. Porém, machos afetados somente passarão a doença para as suas filhas e, as fêmeas, poderão ter filhos e filhas afetadas numa mesma proporção.
Mas por que o padrão de herança de genes localizados nos cromossomos X e Y é diferente dos localizados em cromossomosautossômicos? 
	Em primeiro lugar, é por que machos e fêmeas compartilham cópias diferentes de seus dois cromossomos sexuais (fêmeas têm dois X e machos um X e um Y) e, em segundo, esses cromossomos não são muito parecidos em sua sequência gênica. O esquema abaixo serve para percebermos as diferenças comumente encontrada entre os cromossomos X e Y dos mamíferos. Vemos que, além de terem tamanhos diferentes, muito pouca coisa é compartilhada por esse dois cromossomos. Apenas a região em vermelho corresponde a sequências nucleotídicas semelhantes, sendo por isso chamadas de região de homologia entre X e Y (onde, inclusive pode haver permuta ou crossing-over). Além do tamanho maior permitir que o cromossomo X carregue muito mais genes que o cromossomo Y, boa parte deste último não possui genes mendelianos convencionais (aqueles que são transcritos e traduzidos em peptídeos), sendo esta região heterocromática (uma região heterocromática em um cromossomo normalmente se mantém condensada na intérfase).
A região de homologia entre os cromossomos X e Y é muito pequena, sendo compartilhados muito poucos genes entre elas. Para genes localizados nessa região, o padrão de herança seria semelhante à autossômica, tendo em vista que machos e fêmeas podem ser homozigotos e heterozigotos para tais caracteres. Considerando o nosso esquema, caso o loco T tenha dois alelos (T e t), poderemos ter machos e fêmeas com os seguintes genótipos: XTXT, XTXt, XtXt, XTYT, XTYT, XTYt, XtYT e XtYt. Para genes localizados na região de não homologia entre esses dois cromossomos, o padrão de herança será diferente entre machos e fêmeas. Por exemplo, nesse esquema, os genes de A a S são encontrados somente no cromossomo X e os de U a Z somente no cromossomo Y. Assim, uma fêmea, por ter dois cromossomos X, poderá ser homozigota ou heterozigota para os genes de A a S (Ex: XFXF, XFXf ou XfXf). Para esses mesmos genes, os machos somente poderão ter uma única cópia deles (Ex: XFY ou XfY).
	
	
	
Por esse motivo, eles são referidos como hemizigotos pra tais locos. No caso dos cromossomos presentes na região de não homologia do cromossomo Y, esses somente serão herdados de pai para filho e, novamente, esses indivíduos deverão ser hemizigotos para tais locos (Ex: XYU ou XYu). Acontece que, como vimos anteriormente, os mamíferos possuem poucos genes no cromossomo Y, incluindo aquele responsável pela determinação do sexo masculino (o loco SRY ou Sex-determining region Y).
	
	
	
	
	
	
	
	Por tudo que foi dito até agora, o padrão de herança dos exemplos 2 e 4 da apostila se enquadram melhor ao esperado para a herança ligada ao cromossomo X (o primeiro de de herança recessiva e o outro, dominante). O heredograma abaixo representa o padrão de herança da doença que afeta os animais do exemplo 2:
No heredograma acima, a ausência de fêmeas afetadas poderia ser interpretada como sendo um caso de genes letais? Justifique.
Em primeiro lugar, os animais afetados, todos machos, sobreviveram e se reproduziram. Portanto, não se trata de um gene letal (consulte o tópico "Extensões à análise mendeliana" para rever esse conceito). Em segundo lugar, os genes letais podem afetar igualmente machos e fêmeas, caso estes se localizem em cromossomos autossômicos. Lógico que isso não impede a existência de genes letais nos cromossomos X ou Y - mas tal padrão não poderia explicar o que se observa neste heredograma! Para interpretar o padrão de transmissão dessa doença, novamente, devemos primeiramente nos ater ao fato que filhotes afetados podem nascer de progenitores normais, indicando que ela é de herança recessiva (além disso, ela salta gerações). Por outro lado, vemos um desvio para animais afetados do sexo masculino. Isso é um dos indicativos de herança ligada ao X. Esse desvio acontece justamente porque as fêmeas precisam ter dois cromossomos X com o alelo recessivo (XdXd) para manifestarem a doença. Se tal alelo é raro na população, será difícil ocorrer acasalamentos entre machos afetados com fêmeas heterozigotas, que é uma das formas de nascimento de filhotes machos e fêmeas afetados (a outra possibilidade é a partir de acasalamentos entre machos e fêmeas afetados, o que produzirá 100% de descendentes afetados). Ademais, nenhum macho afetado produziu um filhote macho afetado, mas este teve netos afetados. Esta é mais um indicativo de herança recessiva ligada ao X. 
O cruzamento entre consanguíneos possibilitaria o aparecimento de fêmeas afetadas? Justifique.
Se esse alelo é raro na população, mas é encontrado dentro de uma determinada família, um acasalamento consanguíneo pode aumentar o risco de que uma das fêmeas aparentadas seja heterozigota (XDXd). E se ela for acasalada com um macho afetado (XdY), haverá 50% de chance de nascimento de fêmeas afetadas (XdXd).
O que se esperaria do cruzamento do macho da geração 1 com uma de suas filhas? Por quê?
Como esse macho é afetado (XdY), as suas filhas, embora normais, serão obrigatoriamente heterozigotas (XDXd). Como vimos anteriormente, desse cruzamento haverá 50% de chance de nascimento de fêmeas afetadas (XdXd).
	
	
	
	
	
	
	
	Calculando  probabilidades a partir da análise de heredogramas
	
	
	
	Em coelhos, o alelo autossômico S para pelo curto é dominante sobre o alelo s para pelo longo. Analise os heredogramas abaixo e indique os possíveis genótipos dos indivíduos, bem como a probabilidade de que os descendentes apontados nasçam com pelos longos:
Em primeiro lugar, devemos tentar estabelecer os genótipos dos indivíduos envolvidos. Percebemos que, para alguns, o seu genótipo pode ser correlacionado diretamente com o seu fenótipo (como os indivíduos de pelos longos, que são ss) ou com o genótipo de seus progenitores (por exemplo, um indivíduo de pelos curtos que tem um dos progenitores de pelo longo deverá ser heterozigoto Ss). Para outros, somente teremos certeza que eles carregam ao menos uma cópia do alelo dominante (S_), já que são normais.
Na situação A, se tem certeza sobre o genótipo de ambos os progenitores. Como eles certamente são heterozigotos (Ss), a chance de gerarem um filhote de pelos longos (ss) é 1/4 ou 25%. Nas situação B, se tem certeza apenas do genótipo heterozigoto do macho (Ss). A fêmea sabemos apenas que ela é normal e que tem uma avó afetada. Portanto, sua mãe heterozigota, pode ter passado ou não o alelo s para ela. Então, neste caso, temos um exemplo de probabilidade condicional. Como vimos em aulas anteriores, a chance dessa fêmea ser heterozigota sabendo de antemão que ela é normal será de 2/3. Portanto, temos a probabilidade do macho ser heterozigoto (1 ou 100%), da fêmea ser heterozigota (2/3 = 66,67%) e, sabemos que a chance de um casal heterozigoto ter um filhote de pelo longo (ss) é 1/4 ou 25%. Assim:
P(filhote ter pelos longos) = 1 x 2/3 x 1,4
P(filhote ter pelos longos) = 0,1667 ou 16,67%
Nas situação C, não se tem certeza sobre o genótipo tanto do macho como da fêmea. Ou seja, como ambos têm pelos normais, a chance deles serem heterozigotos (já que eles têm ancestrais de pelos longos) é 2/3. Assim:
P(filhote ter pelos longos) = 2/3 x 2/3 x 1,4
P(filhote ter pelos longos) = 0,1111 ou 11,11%
	
	
	
	
	
	
	
	Construindo heredogramas
	
	
	
	Em cães, um defeito ectodérmico congênito resulta na ausência bilateral e simétrica de pelos em cerca de dois terços do corpo. Nas áreas sem pelos não há folículos de pelos nem glândulas sebáceas e sudoríparas. Fido, um macho normal, foi cruzado com Biriba, uma fêmea também normal. Desse cruzamento surgiram seis filhotes, sendo 3 fêmeas e 3 machos. Dois dos filhotes de sexo masculino, eram afetado por esse defeito congênito. Acontece que Fido e Biriba são primos em primeiro grau e, o pai de Biriba irmão do pai de Fido, possui esse mesmo defeito congênito. Os outros parentes desses animais são aparentemente normais. Diante dessas informações:
Trace o heredograma e indique os genótipos de cada indivíduo.
Determine se a condição anormal é determinadapor gene autossômico ou ligado ao X.
Determine se a condição anormal é dominante ou recessiva. Explique:
Como Fido e Biriba são normais e tiveram um filhote afetado, então a doença deve ser de herança recessiva. Como esse casal é aparentado, isso reforça a nosso hipótese. Se esse caráter fosse autossômico, se esperaria uma mesma quantidade de machos e fêmeas afetados. Porém, só se encontrou machos afetados nessa família. Portanto, essa doença deve ser de herança recessiva e ligada ao cromossomo X.
	
	
	
	
	
	
	
	Os padrões de herança para genes localizados em mitocôndrias
	
	
	
	Suponha que um macho apresente uma alta resistência ao trabalho. Suponha também que 15% dessa resistência seja devido a uma maior capacidade de produção de energia por suas mitocôndrias. Como poderíamos passar as mitocôndrias desse macho para outros animais (machos e fêmeas) do rebanho?
Sabemos que os genes estão presentes tanto dentro do núcleo celular como no citoplasma, em organelas como mitocôndrias e cloroplastos. Embora os genes nucleares sejam herdados de uma forma mendeliana clássica, com machos e fêmeas contribuindo igualmente com eles para a sua prole, os genes citoplasmáticos são normalmente transmitidos apenas pelos gametas femininos, conforme exemplificado no esquema abaixo:
Podemos observar, pelo esquema acima, que a constituição mitocondrial do zigoto depende da composição mitocondrial do gameta feminino, e não do masculino! 
Apesar dessas organelas terem uma quantidade de genes bem inferior aquela encontrada no núcleo, muitos deles são fundamentais para o funcionamento correto das células e, portanto, para a saúde e eficiência dos indivíduos (imagine um animal herdando mitocôndrias que não conseguem produzir corretamente o ATP, ou plantas com cloroplastos com baixa habilidade de realizar a fotossíntese!). Essas características são então referidas como sendo de herança citoplasmática ou extranuclear. Sendo assim, o touro do nosso exemplo herdou de sua mãe mitocôndrias mais eficientes, mas não irá passá-las para seus descendentes. Logo, teremos que recorrer à sua mãe ou às suas irmãs para conseguir obter descendentes com os mesmos genes mitocondriais desse touro.