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Genética - DNA

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Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
1 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
 
Sumário 
Capítulo 1 ................................
Visão Atual e Futura do DNA
Capítulo 2 ................................
Para que serve o DNA................................
1ª etapa ................................
2ª etapa ................................
3ª etapa ................................
4ª etapa ................................
5ª etapa ................................
6ª etapa ................................
7ª etapa ................................
8ª etapa ................................
9ª etapa ................................
10ª etapa ................................
11ª etapa ................................
Capítulo 3 ................................
A história do DNA ................................
Capítulo 4 ................................
Como Funciona o DNA ................................
Capítulo 5 ................................
O DNA e seu ambiente ................................
Capítulo 6 ................................
Como se analisa o DNA ................................
Células e cromossomos ................................
Cromossomos e genes ................................
Especificidades dos genes
Análise do DNA de cada gene
Genes, genomas e genômica
Capítulo 7 ................................
DNA: O Código da vida em códigos de barra
Capítulo 8 ................................
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
................................................................................................................................
Visão Atual e Futura do DNA ................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................
Especificidades dos genes ................................................................................................
Análise do DNA de cada gene .............................................................................................
Genes, genomas e genômica ..............................................................................................
................................................................................................................................
DNA: O Código da vida em códigos de barra ................................................................
................................................................................................................................
2 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
...................................... 4 
..................................... 4 
...................................... 8 
................................................ 8 
..................................... 8 
..................................... 9 
..................................... 9 
..................................... 9 
..................................... 9 
................................... 10 
................................... 10 
................................... 11 
................................... 11 
................................. 11 
................................. 12 
.................................... 13 
.................................................... 13 
.................................... 20 
............................................ 20 
.................................... 24 
............................................ 24 
.................................... 32 
........................................... 32 
....................................... 32 
........................................ 32 
................................... 33 
............................. 33 
.............................. 33 
.................................... 39 
.......................................... 39 
.................................... 43 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
O DNA da longevidade ................................
Capítulo 9 ................................
O DNA do Comportamento
Capítulo 10 ................................
O DNA do apetite e da obesidade
Capítulo 11 ................................
O DNA do diabetes tipo 2 ................................
Capítulo 11 ................................
O DNA da Aterosclerose ................................
Capítulo 13 ................................
O DNA do Coração ................................
Capítulo 14 ................................
O DNA das doenças Hereditárias
Capítulo 15 ................................
O DNA das doenças neurodegenerativas
Capítulo 16 ................................
O DNA das virtudes ................................Capítulo 17 ................................
O DNA da maldade ................................
Capítulo 18 ................................
O DNA da resistência física 
Capítulo 19 ................................
Procura-se o DNA da inteligência
Capítulo 20 ................................
DNA do câncer ................................
Capítulo 21 ................................
O DNA projetado ................................
Capítulo 22 ................................
O DNA e a ética do seu uso
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
................................................................................................
................................................................................................................................
O DNA do Comportamento ................................................................................................
................................................................................................................................
O DNA do apetite e da obesidade ...........................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
doenças Hereditárias ............................................................................................
................................................................................................................................
O DNA das doenças neurodegenerativas ................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
 ................................................................................................
................................................................................................................................
se o DNA da inteligência ..........................................................................................
................................................................................................................................
.......................................................................................................................
................................................................................................................................
................................................................................................
................................................................................................................................
O DNA e a ética do seu uso ................................................................................................
 
3 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
............................................ 43 
.................................... 46 
..................................... 46 
.................................. 54 
........................... 54 
.................................. 58 
........................................ 58 
.................................. 61 
.......................................... 61 
.................................. 69 
................................................... 69 
.................................. 76 
............................ 76 
.................................. 88 
................................................ 88 
.................................. 93 
................................................. 93 
.................................. 95 
.................................................. 95 
.................................. 98 
...................................... 98 
................................ 102 
.......................... 102 
................................ 105 
....................... 105 
................................ 114 
................................................... 114 
................................ 117 
................................... 117 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
VISÃO ATUAL E FUTURA DO DNA
 
 
Visão Atual e Futura do DNA
 
Em uma minúscula fração de tempo referente ao da existência da espécie 
humana – cerca de 4 milhões de anos 
sobrevivência. Entre esses inventos, destacam
massa, a imprensa para o registro de fatos, a eletricidade para nos dar conforto e dinamizar as 
máquinas, a telefonia, a televisão, os satélites, os computadores e a internet para agiliz
comunicação, além de milhares de outros inventos com o objetivo de facilitar o nosso dia
Toda essa capacidade de criatividade mostra que as mudanças no 
comportamento humano ocorreram com extrema rapidez notadamente nos últimos sessenta 
anos. Para exemplificar algo que nos permite mensurar, os inventos ocorridos entre os anos de 
1800 e 1900 foram gradualmente absorvidos pelos usuários e difundidos lentamente e com 
extrema capacidade de torná
aconteceram entre os anos de 1900 e 1950, tiveram maiores impactos motivados principalmente 
por meio das comunicações radiofônicas, da imprensa e da telefonia. A partir de 1950, a 
avalanche de descobertas e de invenções nas áreas da ciência e tecno
e inserções no cotidiano com tal rapidez, obviamente facilitadas pela infra
comunicação, que diferentes gerações as têm absorvido em diversos graus de entendimentos.
Talvez seja essa a razão pela qual nos orgulhamos
conhecimento, dos padrões de vida que obtivemos, da nossa capacidade de previsão e da vida 
saudável que podemos desfrutar. Apesar disso, seria possível prever o futuro com bases 
fundamentadas somente na ciência e na tecnologia?
A nossa visão de futuro é, na maioria das vezes, introspectiva e está relacionada 
ao tempo e à qualidade que queremos da vida. Foi por essa razão que se criou muita expectativa 
nos resultados das análises das milhares de moléculas de DNA, que regem a biologia da
existência e que foram configuradas pela conclusão, em 2001, do Projeto do Genoma Humano. 
Esse projeto teve o objetivo de identificar toda a sequência do DNA de cada um dos 23 pares 
dos nossos cromossomos e indicar o conjunto de genes que possuímos 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
VISÃO ATUAL E FUTURA DO DNA
Capítulo 1 
Visão Atual e Futura do DNA 
Em uma minúscula fração de tempo referente ao da existência da espécie 
cerca de 4 milhões de anos – o homem inventou as ferramentas básicas para a sua 
sses inventos, destacam-se as máquinas industriais para a produção em 
massa, a imprensa para o registrode fatos, a eletricidade para nos dar conforto e dinamizar as 
máquinas, a telefonia, a televisão, os satélites, os computadores e a internet para agiliz
comunicação, além de milhares de outros inventos com o objetivo de facilitar o nosso dia
Toda essa capacidade de criatividade mostra que as mudanças no 
comportamento humano ocorreram com extrema rapidez notadamente nos últimos sessenta 
ra exemplificar algo que nos permite mensurar, os inventos ocorridos entre os anos de 
1800 e 1900 foram gradualmente absorvidos pelos usuários e difundidos lentamente e com 
extrema capacidade de torná-los adaptáveis. Por outro lado, as descobertas e invenç
aconteceram entre os anos de 1900 e 1950, tiveram maiores impactos motivados principalmente 
por meio das comunicações radiofônicas, da imprensa e da telefonia. A partir de 1950, a 
avalanche de descobertas e de invenções nas áreas da ciência e tecnologia teve suas divulgações 
e inserções no cotidiano com tal rapidez, obviamente facilitadas pela infra
comunicação, que diferentes gerações as têm absorvido em diversos graus de entendimentos.
Talvez seja essa a razão pela qual nos orgulhamos da natureza do nosso 
conhecimento, dos padrões de vida que obtivemos, da nossa capacidade de previsão e da vida 
saudável que podemos desfrutar. Apesar disso, seria possível prever o futuro com bases 
fundamentadas somente na ciência e na tecnologia? 
a visão de futuro é, na maioria das vezes, introspectiva e está relacionada 
ao tempo e à qualidade que queremos da vida. Foi por essa razão que se criou muita expectativa 
nos resultados das análises das milhares de moléculas de DNA, que regem a biologia da
existência e que foram configuradas pela conclusão, em 2001, do Projeto do Genoma Humano. 
Esse projeto teve o objetivo de identificar toda a sequência do DNA de cada um dos 23 pares 
dos nossos cromossomos e indicar o conjunto de genes que possuímos 
4 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
VISÃO ATUAL E FUTURA DO DNA 
Em uma minúscula fração de tempo referente ao da existência da espécie 
o homem inventou as ferramentas básicas para a sua 
se as máquinas industriais para a produção em 
massa, a imprensa para o registro de fatos, a eletricidade para nos dar conforto e dinamizar as 
máquinas, a telefonia, a televisão, os satélites, os computadores e a internet para agilizar a 
comunicação, além de milhares de outros inventos com o objetivo de facilitar o nosso dia-a-dia. 
Toda essa capacidade de criatividade mostra que as mudanças no 
comportamento humano ocorreram com extrema rapidez notadamente nos últimos sessenta 
ra exemplificar algo que nos permite mensurar, os inventos ocorridos entre os anos de 
1800 e 1900 foram gradualmente absorvidos pelos usuários e difundidos lentamente e com 
los adaptáveis. Por outro lado, as descobertas e invenções que 
aconteceram entre os anos de 1900 e 1950, tiveram maiores impactos motivados principalmente 
por meio das comunicações radiofônicas, da imprensa e da telefonia. A partir de 1950, a 
logia teve suas divulgações 
e inserções no cotidiano com tal rapidez, obviamente facilitadas pela infra-estrutura de 
comunicação, que diferentes gerações as têm absorvido em diversos graus de entendimentos. 
da natureza do nosso 
conhecimento, dos padrões de vida que obtivemos, da nossa capacidade de previsão e da vida 
saudável que podemos desfrutar. Apesar disso, seria possível prever o futuro com bases 
a visão de futuro é, na maioria das vezes, introspectiva e está relacionada 
ao tempo e à qualidade que queremos da vida. Foi por essa razão que se criou muita expectativa 
nos resultados das análises das milhares de moléculas de DNA, que regem a biologia da nossa 
existência e que foram configuradas pela conclusão, em 2001, do Projeto do Genoma Humano. 
Esse projeto teve o objetivo de identificar toda a sequência do DNA de cada um dos 23 pares 
dos nossos cromossomos e indicar o conjunto de genes que possuímos e quais os seus 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
mecanismos. Bilhões de dólares impulsionaram milhares de cientistas em quase uma centena de 
laboratórios de todo o mundo a realizarem estudos de DNA, liderados por pesquisadores 
americanos e ingleses, todos com excepcionais respeitabilidade
Imaginava-se no início do projeto que cada ser humano poderia ter por volta de 
100 mil genes, e qual não foi a surpresa quando os resultados mostraram que tínhamos cerca de 
25 mil genes. Acreditava-se, também, que a descoberta de genes rel
comportamento, inteligência, etc. pudessem ser detectados, acionados ou desligados como se 
fossem interruptores de energia elétrica. Ainda não é assim.
Os resultados que eram obtidos durante o Projeto do Genoma Humano, 
estimulavam cada vez mais a criatividade dos cientistas e, nesse contexto, a idéia da terapia 
genética se tornava cada vez mais possível de ser realizada. Como se sabe, a terapia genética é 
uma proposta tecnológica avançadíssima que tem por finalidade corrigir sequências 
determinados genes, que podem causar doenças, distúrbios de comportamento, etc. A idéia é 
muito simples e se baseia na introdução da sequência corrigida do DNA, inicialmente na célula 
e, a seguir, a sua inserção no gene doente ou anormal.
Porém a simplicidade da idéia confronta com a complexidade do processo 
prático. São três imensas dificuldades que os pesquisadores precisam vencer para que a terapia 
genética se consagre como a opção de cura para doenças genéticas hereditárias e não 
hereditárias, ou seja, a grande maioria das doenças. A primeira barreira é de que forma se 
introduz uma cópia corrigida do DNA em uma célula; a segunda dificuldade está em como fazer 
a inserção do DNA corrigido no gene anormal; e o terceiro obstáculo é fazer com que o 
corrigido se viabilize com a reprodução celular para produzir as proteínas, enzimas e hormônios 
normais em grande escala. Atualmente os pesquisadores estão realizando experimentos de 
inserção do DNA corrigido por meio de um veículo potencialmente peri
problema é que o vírus, mesmo que atenuado em sua virulência pode causar outras doenças. A 
utilização do vírus se deve a dois fatores, o primeiro é que sua manipulação em laboratórios 
especializados já tem tecnologia definida com alto grau
de que o DNA corrigido é colocado junto com o DNA do vírus e esse ao penetrar na célula tem 
uma atração que o faz se dirigir para o gene que precisa ser corrigido.
O sucesso da terapia genética foi comprovado pelos 
cientista Marina Cavazzana-Calvo e seus colegas e publicado na revista Science de 28 de abril 
de 2000. Esse grupo de pesquisadores promoveu a terapia genética em um paciente que tinha 
deficiência imunológica na produção de anticorpo
anticorpos específicos em nosso organismo, são os linfócitos do tipo B 
branco presente no nosso sangue e nos linfonodos. Os indivíduos atingidos por essa doença 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
mecanismos. Bilhões de dólares impulsionaram milhares de cientistas em quase uma centena de 
laboratórios de todo o mundo a realizarem estudos de DNA, liderados por pesquisadores 
americanos e ingleses, todos com excepcionais respeitabilidades profissionais. 
se no início do projeto que cada ser humano poderia ter por volta de 
100 mil genes, e qual não foi a surpresa quando os resultados mostraram que tínhamos cerca de 
se, também, que a descoberta de genes relacionados a doenças, 
comportamento, inteligência, etc. pudessem ser detectados, acionados ou desligados como se 
fossem interruptores de energia elétrica. Ainda não é assim. 
Os resultados que eram obtidos durante o Projeto do Genoma Humano, 
vez mais a criatividade dos cientistas e, nesse contexto, a idéia da terapia 
genética se tornava cada vez mais possível de ser realizada. Como se sabe, a terapia genética é 
uma proposta tecnológica avançadíssima que tem porfinalidade corrigir sequências 
determinados genes, que podem causar doenças, distúrbios de comportamento, etc. A idéia é 
muito simples e se baseia na introdução da sequência corrigida do DNA, inicialmente na célula 
e, a seguir, a sua inserção no gene doente ou anormal. 
simplicidade da idéia confronta com a complexidade do processo 
prático. São três imensas dificuldades que os pesquisadores precisam vencer para que a terapia 
genética se consagre como a opção de cura para doenças genéticas hereditárias e não 
ou seja, a grande maioria das doenças. A primeira barreira é de que forma se 
introduz uma cópia corrigida do DNA em uma célula; a segunda dificuldade está em como fazer 
a inserção do DNA corrigido no gene anormal; e o terceiro obstáculo é fazer com que o 
corrigido se viabilize com a reprodução celular para produzir as proteínas, enzimas e hormônios 
normais em grande escala. Atualmente os pesquisadores estão realizando experimentos de 
inserção do DNA corrigido por meio de um veículo potencialmente peri
problema é que o vírus, mesmo que atenuado em sua virulência pode causar outras doenças. A 
utilização do vírus se deve a dois fatores, o primeiro é que sua manipulação em laboratórios 
especializados já tem tecnologia definida com alto grau de sucesso, e a segunda se deve ao fato 
de que o DNA corrigido é colocado junto com o DNA do vírus e esse ao penetrar na célula tem 
uma atração que o faz se dirigir para o gene que precisa ser corrigido. 
O sucesso da terapia genética foi comprovado pelos resultados obtidos pela 
Calvo e seus colegas e publicado na revista Science de 28 de abril 
de 2000. Esse grupo de pesquisadores promoveu a terapia genética em um paciente que tinha 
deficiência imunológica na produção de anticorpos específicos. As células que produzem esses 
anticorpos específicos em nosso organismo, são os linfócitos do tipo B – um tipo de glóbulo 
branco presente no nosso sangue e nos linfonodos. Os indivíduos atingidos por essa doença 
5 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
mecanismos. Bilhões de dólares impulsionaram milhares de cientistas em quase uma centena de 
laboratórios de todo o mundo a realizarem estudos de DNA, liderados por pesquisadores 
 
se no início do projeto que cada ser humano poderia ter por volta de 
100 mil genes, e qual não foi a surpresa quando os resultados mostraram que tínhamos cerca de 
acionados a doenças, 
comportamento, inteligência, etc. pudessem ser detectados, acionados ou desligados como se 
Os resultados que eram obtidos durante o Projeto do Genoma Humano, 
vez mais a criatividade dos cientistas e, nesse contexto, a idéia da terapia 
genética se tornava cada vez mais possível de ser realizada. Como se sabe, a terapia genética é 
uma proposta tecnológica avançadíssima que tem por finalidade corrigir sequências de DNA de 
determinados genes, que podem causar doenças, distúrbios de comportamento, etc. A idéia é 
muito simples e se baseia na introdução da sequência corrigida do DNA, inicialmente na célula 
simplicidade da idéia confronta com a complexidade do processo 
prático. São três imensas dificuldades que os pesquisadores precisam vencer para que a terapia 
genética se consagre como a opção de cura para doenças genéticas hereditárias e não 
ou seja, a grande maioria das doenças. A primeira barreira é de que forma se 
introduz uma cópia corrigida do DNA em uma célula; a segunda dificuldade está em como fazer 
a inserção do DNA corrigido no gene anormal; e o terceiro obstáculo é fazer com que o gene 
corrigido se viabilize com a reprodução celular para produzir as proteínas, enzimas e hormônios 
normais em grande escala. Atualmente os pesquisadores estão realizando experimentos de 
inserção do DNA corrigido por meio de um veículo potencialmente perigoso, o vírus. O 
problema é que o vírus, mesmo que atenuado em sua virulência pode causar outras doenças. A 
utilização do vírus se deve a dois fatores, o primeiro é que sua manipulação em laboratórios 
de sucesso, e a segunda se deve ao fato 
de que o DNA corrigido é colocado junto com o DNA do vírus e esse ao penetrar na célula tem 
resultados obtidos pela 
Calvo e seus colegas e publicado na revista Science de 28 de abril 
de 2000. Esse grupo de pesquisadores promoveu a terapia genética em um paciente que tinha 
s específicos. As células que produzem esses 
um tipo de glóbulo 
branco presente no nosso sangue e nos linfonodos. Os indivíduos atingidos por essa doença 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
apresentam um DNA anormal que
contrapor ao ataque de vírus e de seus produtos tóxicos. A terapia genética nesse caso não teve o 
objetivo de corrigir diretamente o DNA alterado: a deficiência foi, na verdade, corrigida pela 
introdução do DNA normal que produz anticorpos nas células tronco linfocitárias, extraídas da 
medula óssea do próprio paciente que, após terem sido manipuladas em laboratório, foram 
reinjetadas no próprio paciente. As células tronco linfocitárias tratadas multipli
eficazmente do que as células doentes do paciente e originaram anticorpos específicos contra 
infecções virais, curando definitivamente aquele paciente.
O temor ao uso de vírus como veículo transportador de segmentos de DNA, 
corrigidos pela terapia genética, tem promovido pesquisas que estão elegendo os nanorrobôs do 
tamanho de átomos ou de moléculas pequenas capazes de entrarem na célula carregando cópias 
de DNA corrigido. Os nanorrobôs já existem e não trariam sequelas às células tratadas e a
paciente. Um dos tipos mais elegantes de nanorrobôs atualmente em fase de experimentos é 
feito com minúsculas bolotas de gordura do próprio paciente. Essas bolotas têm o nome 
científico de lipossomos e seriam capazes de transportar segmentos de DNA corri
dentro das células com DNA doentes. Por serem diminutas, essas bolotas têm sucesso em 
penetrar nas células carregando DNA corrigido, porém o problema reside em como inserir esse 
DNA no lugar do DNA alterado. 
Finalmente, nessa visão futurista de
objetivo de correções de doenças genéticas, notadamente neste caso, das hereditárias (ex.: 
anemia falciforme, hemofilia, talassemia maior) se estuda a adição de um cromossomo que 
possua o DNA normal para a síntese da pro
Esse tipo de terapia genética promoveria uma “concorrência” entre o cromossomo que tem o 
DNA normal e o cromossomo que tem o DNA doente. Essa terapia genética não teria o efeito de 
curar a doença, mas sim de minimizá
uma pessoa (doença grave) em traço falciforme (situação em que a pessoa não tem a doença), 
ou a hemofilia grave em hemofilia muito atenuada, ou a talassemia maior (doença grave) em 
traço talassêmico (situação sem a doença).
A manipulação de genes que envolvem segmentos de DNA bem conhecidos e 
fáceis de serem isolados, tem gerado situações até pouco tempo atrás consideradas como 
surrealistas. Recentemente pesquisadores da Universidade de Ca
encontraram uma forma de usar o DNA que produz a enzima luminescente do vaga
matar células cancerosas. Primeiro introduziram o DNA do vaga
camundongos, o que as fez se iluminarem. Depois de loca
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
apresentam um DNA anormal que não produz anticorpos em quantidades suficientes para 
contrapor ao ataque de vírus e de seus produtos tóxicos. A terapia genética nesse caso não teve o 
objetivo de corrigir diretamente o DNA alterado: a deficiência foi, na verdade, corrigida pela 
ão do DNA normal que produz anticorpos nas células tronco linfocitárias, extraídas da 
medula óssea do próprio paciente que, após terem sido manipuladas em laboratório, foram 
reinjetadas no próprio paciente. As células tronco linfocitárias tratadas multipli
eficazmente do que as células doentes do paciente e originaram anticorpos específicos contra 
infecções virais, curando definitivamente aquele paciente. 
O temor aouso de vírus como veículo transportador de segmentos de DNA, 
rapia genética, tem promovido pesquisas que estão elegendo os nanorrobôs do 
tamanho de átomos ou de moléculas pequenas capazes de entrarem na célula carregando cópias 
de DNA corrigido. Os nanorrobôs já existem e não trariam sequelas às células tratadas e a
paciente. Um dos tipos mais elegantes de nanorrobôs atualmente em fase de experimentos é 
feito com minúsculas bolotas de gordura do próprio paciente. Essas bolotas têm o nome 
científico de lipossomos e seriam capazes de transportar segmentos de DNA corri
dentro das células com DNA doentes. Por serem diminutas, essas bolotas têm sucesso em 
penetrar nas células carregando DNA corrigido, porém o problema reside em como inserir esse 
DNA no lugar do DNA alterado. 
Finalmente, nessa visão futurista de manipulação de DNAs “doentes”, com 
objetivo de correções de doenças genéticas, notadamente neste caso, das hereditárias (ex.: 
anemia falciforme, hemofilia, talassemia maior) se estuda a adição de um cromossomo que 
possua o DNA normal para a síntese da proteína desejada na célula tronco do próprio paciente. 
Esse tipo de terapia genética promoveria uma “concorrência” entre o cromossomo que tem o 
DNA normal e o cromossomo que tem o DNA doente. Essa terapia genética não teria o efeito de 
m de minimizá-la, transformando, por exemplo, a anemia falciforme de 
uma pessoa (doença grave) em traço falciforme (situação em que a pessoa não tem a doença), 
ou a hemofilia grave em hemofilia muito atenuada, ou a talassemia maior (doença grave) em 
talassêmico (situação sem a doença). 
A manipulação de genes que envolvem segmentos de DNA bem conhecidos e 
fáceis de serem isolados, tem gerado situações até pouco tempo atrás consideradas como 
surrealistas. Recentemente pesquisadores da Universidade de Cambridge, Inglaterra, 
encontraram uma forma de usar o DNA que produz a enzima luminescente do vaga
matar células cancerosas. Primeiro introduziram o DNA do vaga-lume nas células cancerosas de 
camundongos, o que as fez se iluminarem. Depois de localizado o tumor “iluminado”, os 
6 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
não produz anticorpos em quantidades suficientes para 
contrapor ao ataque de vírus e de seus produtos tóxicos. A terapia genética nesse caso não teve o 
objetivo de corrigir diretamente o DNA alterado: a deficiência foi, na verdade, corrigida pela 
ão do DNA normal que produz anticorpos nas células tronco linfocitárias, extraídas da 
medula óssea do próprio paciente que, após terem sido manipuladas em laboratório, foram 
reinjetadas no próprio paciente. As células tronco linfocitárias tratadas multiplicaram-se mais 
eficazmente do que as células doentes do paciente e originaram anticorpos específicos contra 
O temor ao uso de vírus como veículo transportador de segmentos de DNA, 
rapia genética, tem promovido pesquisas que estão elegendo os nanorrobôs do 
tamanho de átomos ou de moléculas pequenas capazes de entrarem na célula carregando cópias 
de DNA corrigido. Os nanorrobôs já existem e não trariam sequelas às células tratadas e ao 
paciente. Um dos tipos mais elegantes de nanorrobôs atualmente em fase de experimentos é 
feito com minúsculas bolotas de gordura do próprio paciente. Essas bolotas têm o nome 
científico de lipossomos e seriam capazes de transportar segmentos de DNA corrigidos para 
dentro das células com DNA doentes. Por serem diminutas, essas bolotas têm sucesso em 
penetrar nas células carregando DNA corrigido, porém o problema reside em como inserir esse 
manipulação de DNAs “doentes”, com 
objetivo de correções de doenças genéticas, notadamente neste caso, das hereditárias (ex.: 
anemia falciforme, hemofilia, talassemia maior) se estuda a adição de um cromossomo que 
teína desejada na célula tronco do próprio paciente. 
Esse tipo de terapia genética promoveria uma “concorrência” entre o cromossomo que tem o 
DNA normal e o cromossomo que tem o DNA doente. Essa terapia genética não teria o efeito de 
la, transformando, por exemplo, a anemia falciforme de 
uma pessoa (doença grave) em traço falciforme (situação em que a pessoa não tem a doença), 
ou a hemofilia grave em hemofilia muito atenuada, ou a talassemia maior (doença grave) em 
A manipulação de genes que envolvem segmentos de DNA bem conhecidos e 
fáceis de serem isolados, tem gerado situações até pouco tempo atrás consideradas como 
mbridge, Inglaterra, 
encontraram uma forma de usar o DNA que produz a enzima luminescente do vaga-lume para 
lume nas células cancerosas de 
lizado o tumor “iluminado”, os 
 
 
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cientistas introduziram uma droga que transformava a enzima da luz produzida pelo DNA do 
vaga-lume em uma toxina mortal para as células cancerosas.
Usando a mesma estratégia com a luz do vaga
Universidade de Michigan estão pesquisando uma forma para monitorar se o tratamento de 
determinado tipo de câncer é eficaz. Os pesquisadores introduziram o DNA do gene da 
luminescência do vaga-lume em camundongos com câncer, mas antes o manipularam de modo 
que esse DNA ficasse “desligado” até que as células cancerosas começassem a morrer. A morte 
das células malignas “ativou” o DNA da luz, fazendo com que os camundongos emitissem 
pequenos vestígios da luz do vaga
para determinar a eficácia dos tratamentos de câncer, dias ou semanas depois de terem sido 
iniciados, ou seja, bem antes do que os atuais sistemas modernos de diagnósticos por imagens 
pudessem detectar. 
Diante desta breve apresentação o leitor poderá 
que serve o DNA? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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cientistas introduziram uma droga que transformava a enzima da luz produzida pelo DNA do 
lume em uma toxina mortal para as células cancerosas. 
Usando a mesma estratégia com a luz do vaga-lume, pesquisadores da 
de de Michigan estão pesquisando uma forma para monitorar se o tratamento de 
determinado tipo de câncer é eficaz. Os pesquisadores introduziram o DNA do gene da 
lume em camundongos com câncer, mas antes o manipularam de modo 
DNA ficasse “desligado” até que as células cancerosas começassem a morrer. A morte 
das células malignas “ativou” o DNA da luz, fazendo com que os camundongos emitissem 
pequenos vestígios da luz do vaga-lume. Após ser aperfeiçoada, essa técnica poderá ser u
para determinar a eficácia dos tratamentos de câncer, dias ou semanas depois de terem sido 
iniciados, ou seja, bem antes do que os atuais sistemas modernos de diagnósticos por imagens 
Diante desta breve apresentação o leitor poderá fazer a seguinte indagação: para 
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cientistas introduziram uma droga que transformava a enzima da luz produzida pelo DNA do 
lume, pesquisadores da 
de de Michigan estão pesquisando uma forma para monitorar se o tratamento de 
determinado tipo de câncer é eficaz. Os pesquisadores introduziram o DNA do gene da 
lume em camundongos com câncer, mas antes o manipularam de modo 
DNA ficasse “desligado” até que as células cancerosas começassem a morrer. A morte 
das células malignas “ativou” o DNA da luz, fazendo com que os camundongos emitissem 
lume. Após ser aperfeiçoada, essa técnica poderá ser usada 
para determinar a eficácia dos tratamentos de câncer, dias ou semanas depois de terem sido 
iniciados, ou seja, bem antes do que os atuais sistemas modernos de diagnósticos por imagens 
fazer a seguinte indagação: para 
 
 
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PARA QUE SERVE O DNA
 
 
Para que serve o DNA 
 
O DNA existe por um único motivo 
nosso organismo, o filamento estendido do DNA chega a ter dois m
você imaginar que em nosso corpo há cerca de cem trilhões de células, serápossível ter uma 
idéia da enormidade de moléculas de DNA que possuímos. Assim, se todo o seu DNA fosse 
emendado em um único filamento, o comprimento se este
várias vezes. 
Embora o DNA seja responsável pela existência da vida, isoladamente ele é 
inanimado, ou seja, não é reativo e é quimicamente inerte. O seu funcionamento depende de 
enzimas especiais que copiam suas mensagen
mais ágeis conhecidas por RNA mensageiro 
Enfim, pelo fato de o DNA ser inerte e quimicamente inativo ele pode ser recuperado de restos 
de sangue, sêmen ou pele para análises, mesmo que secos a milhares de anos.
Por essa razão, as tecnologias atuais de DNA permitiram concluir que o 
primeiro ser vivo até hoje identificado foi uma bactéria fossilizada encontrada na Austrália. Esse 
fato faz sentido pois na liter
fases indicativas dos processos físicos, químicos e biológicos da evolução que resumiremos em 
onze etapas: 
1ª etapa 
Em 1990 a NASA lançou ao espaço um potente telescópio conhecido por 
Hubble. Esse telescópio espacial nos enviou e ainda tem nos enviado informações 
importantíssimas. Graças às suas imagens foi possível estabelecer que num campo profundo do 
Universo, distante a 118 milhões de anos
denominada por “O olho”. Essa informação é a principal evidência da origem física do 
Universo, ou “Big Bang”, em que se criou não somente a matéria e a radiação, mas também o 
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PARA QUE SERVE O DNA
Capítulo 2 
 
O DNA existe por um único motivo – criar mais DNA. Em cada célula do 
nosso organismo, o filamento estendido do DNA chega a ter dois metros de comprimento. Se 
você imaginar que em nosso corpo há cerca de cem trilhões de células, será possível ter uma 
idéia da enormidade de moléculas de DNA que possuímos. Assim, se todo o seu DNA fosse 
emendado em um único filamento, o comprimento se estenderia da Terra à Lua, ida e volta, 
Embora o DNA seja responsável pela existência da vida, isoladamente ele é 
inanimado, ou seja, não é reativo e é quimicamente inerte. O seu funcionamento depende de 
enzimas especiais que copiam suas mensagens biológicas e as transferem para moléculas muito 
mais ágeis conhecidas por RNA mensageiro – mas essa história será contada mais para frente. 
Enfim, pelo fato de o DNA ser inerte e quimicamente inativo ele pode ser recuperado de restos 
pele para análises, mesmo que secos a milhares de anos. 
Por essa razão, as tecnologias atuais de DNA permitiram concluir que o 
primeiro ser vivo até hoje identificado foi uma bactéria fossilizada encontrada na Austrália. Esse 
fato faz sentido pois na literatura científica sobre a origem do universo, encontramos várias 
fases indicativas dos processos físicos, químicos e biológicos da evolução que resumiremos em 
Em 1990 a NASA lançou ao espaço um potente telescópio conhecido por 
Esse telescópio espacial nos enviou e ainda tem nos enviado informações 
importantíssimas. Graças às suas imagens foi possível estabelecer que num campo profundo do 
Universo, distante a 118 milhões de anos-luz, detectou-se uma nebulosa extremamente densa 
enominada por “O olho”. Essa informação é a principal evidência da origem física do 
Universo, ou “Big Bang”, em que se criou não somente a matéria e a radiação, mas também o 
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PARA QUE SERVE O DNA 
criar mais DNA. Em cada célula do 
etros de comprimento. Se 
você imaginar que em nosso corpo há cerca de cem trilhões de células, será possível ter uma 
idéia da enormidade de moléculas de DNA que possuímos. Assim, se todo o seu DNA fosse 
nderia da Terra à Lua, ida e volta, 
Embora o DNA seja responsável pela existência da vida, isoladamente ele é 
inanimado, ou seja, não é reativo e é quimicamente inerte. O seu funcionamento depende de 
s biológicas e as transferem para moléculas muito 
mas essa história será contada mais para frente. 
Enfim, pelo fato de o DNA ser inerte e quimicamente inativo ele pode ser recuperado de restos 
 
Por essa razão, as tecnologias atuais de DNA permitiram concluir que o 
primeiro ser vivo até hoje identificado foi uma bactéria fossilizada encontrada na Austrália. Esse 
atura científica sobre a origem do universo, encontramos várias 
fases indicativas dos processos físicos, químicos e biológicos da evolução que resumiremos em 
Em 1990 a NASA lançou ao espaço um potente telescópio conhecido por 
Esse telescópio espacial nos enviou e ainda tem nos enviado informações 
importantíssimas. Graças às suas imagens foi possível estabelecer que num campo profundo do 
se uma nebulosa extremamente densa 
enominada por “O olho”. Essa informação é a principal evidência da origem física do 
Universo, ou “Big Bang”, em que se criou não somente a matéria e a radiação, mas também o 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
próprio espaço e o tempo. Na medida de tempo, supõe
cerca de 15 bilhões de anos. 
 
2ª etapa 
As evidências científicas, obtidas pelas tecnologias relacionadas com a 
astronomia e física, indicam que, enquanto o Universo se expandia e a radiação, mais a proto
matéria originadas do Big Bang se esfriava
começou a se condensar, dando origem às proto
a 12 e 10 bilhões de anos, matéria e energia se separaram, tornando o Universo transparente, 
formando as proto-galáxias. Na criação das proto
molecular de hidrogênio (H2
dando origem às estrelas. 
 
3ª etapa 
Entre 8 e 5 bilhões de anos, milhões de estrelas determinaram a
galáxias e entre essas a nossa galáxia Via Láctea, bastante nova em relação as outras. Na 
sequência da formação da Via Láctea desenvolveu
Terra inclusive, orbitando em volta do Sol.
 
4ª etapa 
É nessa fase em que se deu a origem da Terra, por volta de 5 bilhões de anos, 
quando se formaram em nossa atmosfera os gases de H
(metano) e CO (monóxido de carbono), cujos átomos de carbono, hidrogênio, oxigênio e 
nitrogênio ao se combinarem, formaram as primeiras moléculas precursoras do DNA e RNA.
 
5ª etapa 
Todas as evidências científicas obtidas até o presente indicam que, entre 4 e 3 
bilhões de anos, surgiram as primeiras formas de vida. Como as formas isoladas de DNA ou de 
RNA são inanimadas, há um hiato de desconhecimento entre as formações dessas duas 
moléculas e dos invólucros protetores de vírus e bactérias. Tanto que a primeira evidência real 
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próprio espaço e o tempo. Na medida de tempo, supõe-se que a origem do Universo oc
As evidências científicas, obtidas pelas tecnologias relacionadas com a 
astronomia e física, indicam que, enquanto o Universo se expandia e a radiação, mais a proto
matéria originadas do Big Bang se esfriavam, o hidrogênio – como matéria primordial 
começou a se condensar, dando origem às proto-galáxias. Nessa fase, que se supõe ter ocorrido 
a 12 e 10 bilhões de anos, matéria e energia se separaram, tornando o Universo transparente, 
s. Na criação das proto-galáxias, se formaram gases frios e poeira 
2) que se contraíram e se inflamaram em sua própria gravidade, 
Entre 8 e 5 bilhões de anos, milhões de estrelas determinaram a
galáxias e entre essas a nossa galáxia Via Láctea, bastante nova em relação as outras. Na 
sequência da formação da Via Láctea desenvolveu-se o sistema solar com os seus planetas, a 
Terra inclusive, orbitando em volta do Sol. 
fase em que se deu a origem da Terra, por volta de 5 bilhões de anos, 
quando se formaram em nossa atmosfera os gases de H2 (hidrogênio), NH
(metano) e CO (monóxido de carbono), cujos átomos de carbono, hidrogênio, oxigênio e 
e combinarem, formaram as primeiras moléculas precursoras do DNA e RNA.
Todas as evidências científicas obtidas até o presente indicam que, entre 4 e 3 
bilhões de anos, surgiram as primeiras formas de vida. Como as formas isoladas de DNA ou de 
A são inanimadas,há um hiato de desconhecimento entre as formações dessas duas 
moléculas e dos invólucros protetores de vírus e bactérias. Tanto que a primeira evidência real 
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se que a origem do Universo ocorreu a 
As evidências científicas, obtidas pelas tecnologias relacionadas com a 
astronomia e física, indicam que, enquanto o Universo se expandia e a radiação, mais a proto-
como matéria primordial – 
galáxias. Nessa fase, que se supõe ter ocorrido 
a 12 e 10 bilhões de anos, matéria e energia se separaram, tornando o Universo transparente, 
galáxias, se formaram gases frios e poeira 
) que se contraíram e se inflamaram em sua própria gravidade, 
Entre 8 e 5 bilhões de anos, milhões de estrelas determinaram a formação de 
galáxias e entre essas a nossa galáxia Via Láctea, bastante nova em relação as outras. Na 
se o sistema solar com os seus planetas, a 
fase em que se deu a origem da Terra, por volta de 5 bilhões de anos, 
(hidrogênio), NH3 (amônia), CH4 
(metano) e CO (monóxido de carbono), cujos átomos de carbono, hidrogênio, oxigênio e 
e combinarem, formaram as primeiras moléculas precursoras do DNA e RNA. 
Todas as evidências científicas obtidas até o presente indicam que, entre 4 e 3 
bilhões de anos, surgiram as primeiras formas de vida. Como as formas isoladas de DNA ou de 
A são inanimadas, há um hiato de desconhecimento entre as formações dessas duas 
moléculas e dos invólucros protetores de vírus e bactérias. Tanto que a primeira evidência real 
 
 
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de vida em nosso planeta data de aproximadamente 3,5 bilhões de anos, caracteriz
identificação de bactérias fossilizadas, encontradas no continente australiano.
 
6ª etapa 
 
 O processo evolutivo da vida, a partir das bactérias, é facilmente 
explicado na teoria e comprovado com várias evidências práticas. A partir das bactérias 
primitivas, o DNA bacteriano criou mais DNA (conforme descrito no início deste capítulo) e 
essas moléculas de DNA, ao longo de outros 2 bilhões de anos, foram se especializando, na 
produção de proteínas e enzimas, fato que gradualmente foram tornando os pr
vivos unicelulares cada vez mais complexos. É importante destacar que o meio ambiente teve 
influência nesse processo da evolução molecular, notadamente do DNA. Por essa razão, admite
se que a 800 milhões de anos surgiram os primeiros genes co
DNA seriam capazes de codificar pequenas moléculas de proteínas capazes de transportar o 
oxigênio. Essas proteínas coloridas e, por isso, denominadas de pigmentos proteicos ou 
citocromos, são as precursoras da hemoglobina. 
leguminosas, fungos e paramécios fossilizados. É muito provável que a presença dessas 
proteínas transportadoras de gases tenha estimulado a evolução da vascularização, inicialmente 
em plantas e invertebrados e, 
peixes fossilizados com 400 milhões de anos, com extensa rede vascular.
 
7ª etapa 
As principais evidências de que o DNA existe pelo motivo de criar mais 
DNA, é comprovada pelo surgimento d
hominídeo comum”, fato que se supõe ter ocorrido por volta de 70 milhões de anos atrás. 
Anatomicamente esse primata teria o tamanho de um camundongo e com genes capazes de se 
tornarem complexos para funçõe
longo de quase 60 milhões de anos, esse primata desenvolveu
de tal forma que a sua sequência evolutiva diversificou
originaria os gorilas e outra um ancestral comum humano 
 
 
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de vida em nosso planeta data de aproximadamente 3,5 bilhões de anos, caracteriz
identificação de bactérias fossilizadas, encontradas no continente australiano. 
O processo evolutivo da vida, a partir das bactérias, é facilmente 
explicado na teoria e comprovado com várias evidências práticas. A partir das bactérias 
primitivas, o DNA bacteriano criou mais DNA (conforme descrito no início deste capítulo) e 
essas moléculas de DNA, ao longo de outros 2 bilhões de anos, foram se especializando, na 
produção de proteínas e enzimas, fato que gradualmente foram tornando os pr
vivos unicelulares cada vez mais complexos. É importante destacar que o meio ambiente teve 
influência nesse processo da evolução molecular, notadamente do DNA. Por essa razão, admite
se que a 800 milhões de anos surgiram os primeiros genes complexos em que suas moléculas de 
DNA seriam capazes de codificar pequenas moléculas de proteínas capazes de transportar o 
oxigênio. Essas proteínas coloridas e, por isso, denominadas de pigmentos proteicos ou 
citocromos, são as precursoras da hemoglobina. Esses citocromos foram encontrados em plantas 
leguminosas, fungos e paramécios fossilizados. É muito provável que a presença dessas 
proteínas transportadoras de gases tenha estimulado a evolução da vascularização, inicialmente 
 a seguir, em vertebrados primitivos. Prova disso é a existência de 
peixes fossilizados com 400 milhões de anos, com extensa rede vascular. 
As principais evidências de que o DNA existe pelo motivo de criar mais 
DNA, é comprovada pelo surgimento do nosso ancestral primata conhecido por “ancestral 
hominídeo comum”, fato que se supõe ter ocorrido por volta de 70 milhões de anos atrás. 
Anatomicamente esse primata teria o tamanho de um camundongo e com genes capazes de se 
tornarem complexos para funções específicas. Dessa forma, os antropólogos admitem que, ao 
longo de quase 60 milhões de anos, esse primata desenvolveu-se morfológica e fisiologicamente 
de tal forma que a sua sequência evolutiva diversificou-se em duas linhagens distintas, uma que 
aria os gorilas e outra um ancestral comum humano – chimpanzé. 
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de vida em nosso planeta data de aproximadamente 3,5 bilhões de anos, caracterizada pela 
O processo evolutivo da vida, a partir das bactérias, é facilmente 
explicado na teoria e comprovado com várias evidências práticas. A partir das bactérias 
primitivas, o DNA bacteriano criou mais DNA (conforme descrito no início deste capítulo) e 
essas moléculas de DNA, ao longo de outros 2 bilhões de anos, foram se especializando, na 
produção de proteínas e enzimas, fato que gradualmente foram tornando os primeiros seres 
vivos unicelulares cada vez mais complexos. É importante destacar que o meio ambiente teve 
influência nesse processo da evolução molecular, notadamente do DNA. Por essa razão, admite-
mplexos em que suas moléculas de 
DNA seriam capazes de codificar pequenas moléculas de proteínas capazes de transportar o 
oxigênio. Essas proteínas coloridas e, por isso, denominadas de pigmentos proteicos ou 
Esses citocromos foram encontrados em plantas 
leguminosas, fungos e paramécios fossilizados. É muito provável que a presença dessas 
proteínas transportadoras de gases tenha estimulado a evolução da vascularização, inicialmente 
a seguir, em vertebrados primitivos. Prova disso é a existência de 
As principais evidências de que o DNA existe pelo motivo de criar mais 
o nosso ancestral primata conhecido por “ancestral 
hominídeo comum”, fato que se supõe ter ocorrido por volta de 70 milhões de anos atrás. 
Anatomicamente esse primata teria o tamanho de um camundongo e com genes capazes de se 
s específicas. Dessa forma, os antropólogos admitem que, ao 
se morfológica e fisiologicamente 
se em duas linhagens distintas, uma que 
 
 
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8ª etapa 
Entre 10 e 5 milhões de anos essas duas linhagens evoluíram e se 
espalharam pelo continente africano.
 
9ª etapa 
A separação da linhagem humano
milhões de anos, com os Australopithecus anamensis
características de humano e de chimpanzé. O processo evolutivo fez com que, entre 2,5 a 1,5 
milhões de anos, aparecesse o 
habilis diferenciava dos australopitecus na região da cabeça e face, perdendosignificativamente 
as características de chimpanzé, porém ainda apresentava braços muito compridos. Por volta de 
2,0 milhões de anos surgiu o 
atual e pernas mais longas que a do 
humana conviveram por muitos anos até que, a 200 mil anos, o nosso principal ancestral 
começou a evoluir em todos os sentidos: morfológico,
processo surgiu o Homo sapiens
caracterizadas por simbolismos (jóias, cerâmicas, artes e desenhos), linguagem e ferramentas 
começassem a fazer parte do cotidiano.
 
10ª etapa 
 
por volta de 70 mil anos, supõe
biológicos, que o Homo sapiens
Stanley H. Ambrose, da Universidade de Illinóis, USA, propôs que isso deva
resultado de uma erupção do monte Toba, na região de Sumatra, Indonésia que causou um 
inverno vulcânico de seis anos e, subsequentemente, uma era do gelo de quase mil anos. Foi por 
esse período que, provavelmente, ocorreu o início das organizaç
indivíduos que cooperavam entre si e compartilhavam recursos 
grupos – estavam mais bem equipados para sobreviver no ambiente hostil que se formou. 
Acredita-se que, como produto dessa catástrofe ambiental,
moléculas de DNA, que compunham os milhares de genes dos 
exemplo, se a origem da anemia falciforme se deve a uma alteração no DNA do gene que 
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Entre 10 e 5 milhões de anos essas duas linhagens evoluíram e se 
espalharam pelo continente africano. 
A separação da linhagem humano-chimpanzé deve ter ocorrido a 4 
Australopithecus anamensis que tinham a estrutura física com 
características de humano e de chimpanzé. O processo evolutivo fez com que, entre 2,5 a 1,5 
milhões de anos, aparecesse o Homo habilis e que conviveu com os australopitecus. O 
diferenciava dos australopitecus na região da cabeça e face, perdendo significativamente 
as características de chimpanzé, porém ainda apresentava braços muito compridos. Por volta de 
2,0 milhões de anos surgiu o Homo erectus, com a cabeça mais parecida com a forma humana 
atual e pernas mais longas que a do Homo habilis. Essas espécies predecessoras da espécie 
humana conviveram por muitos anos até que, a 200 mil anos, o nosso principal ancestral 
começou a evoluir em todos os sentidos: morfológico, fisiológico, intelectual e social, e desse 
Homo sapiens. Demoraram outros 100 mil anos para que certas qualificações 
caracterizadas por simbolismos (jóias, cerâmicas, artes e desenhos), linguagem e ferramentas 
cotidiano. 
por volta de 70 mil anos, supõe-se, por meio de indicadores físicos e 
Homo sapiens tenha passado por um período catastrófico. O pesquisador 
Stanley H. Ambrose, da Universidade de Illinóis, USA, propôs que isso deva
resultado de uma erupção do monte Toba, na região de Sumatra, Indonésia que causou um 
inverno vulcânico de seis anos e, subsequentemente, uma era do gelo de quase mil anos. Foi por 
esse período que, provavelmente, ocorreu o início das organizações populacionais. Os 
indivíduos que cooperavam entre si e compartilhavam recursos – além das fronteiras de seus 
estavam mais bem equipados para sobreviver no ambiente hostil que se formou. 
se que, como produto dessa catástrofe ambiental, tenham ocorrido muitas lesões nas 
moléculas de DNA, que compunham os milhares de genes dos Homo sapiens
exemplo, se a origem da anemia falciforme se deve a uma alteração no DNA do gene que 
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Entre 10 e 5 milhões de anos essas duas linhagens evoluíram e se 
chimpanzé deve ter ocorrido a 4 
que tinham a estrutura física com 
características de humano e de chimpanzé. O processo evolutivo fez com que, entre 2,5 a 1,5 
e que conviveu com os australopitecus. O Homo 
diferenciava dos australopitecus na região da cabeça e face, perdendo significativamente 
as características de chimpanzé, porém ainda apresentava braços muito compridos. Por volta de 
arecida com a forma humana 
. Essas espécies predecessoras da espécie 
humana conviveram por muitos anos até que, a 200 mil anos, o nosso principal ancestral 
fisiológico, intelectual e social, e desse 
. Demoraram outros 100 mil anos para que certas qualificações 
caracterizadas por simbolismos (jóias, cerâmicas, artes e desenhos), linguagem e ferramentas 
se, por meio de indicadores físicos e 
tenha passado por um período catastrófico. O pesquisador 
Stanley H. Ambrose, da Universidade de Illinóis, USA, propôs que isso deva ter sido o 
resultado de uma erupção do monte Toba, na região de Sumatra, Indonésia que causou um 
inverno vulcânico de seis anos e, subsequentemente, uma era do gelo de quase mil anos. Foi por 
ões populacionais. Os 
além das fronteiras de seus 
estavam mais bem equipados para sobreviver no ambiente hostil que se formou. 
tenham ocorrido muitas lesões nas 
Homo sapiens. É discutível, por 
exemplo, se a origem da anemia falciforme se deve a uma alteração no DNA do gene que 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
produz a hemoglobina, tenha ocorrido naquele pe
doença. 
 
11ª etapa 
 
Por fim, nesses últimos 50 mil anos, o 
morfologicamente e tudo indica ser o nosso ancestral mais moderno.
 
Diante do exposto é possível concluir que todo se
constante de um plano original da natureza até hoje desconhecido e inexplicado pela ciência e 
tecnologia de que dispomos. O que temos de informações concretas é que esse plano original 
promoveu, entre outros fenômenos, o aparecim
e nitrogênio. Esses átomos, num primeiro momento, formaram moléculas individuais (CO, O
CH4, NH3, H2, H2O) e, posteriormente, moléculas complexas como o DNA. Por essa razão, 
como seres humanos, somos apenas
sofreu seguidos ajustes, modificações, adaptações e reformulações providenciais. Nesse 
contexto de mudanças lentas e graduais, ao longo de 4 bilhões de anos, o DNA se especializou 
inicialmente para se proteger, formando invólucros como os capsídeos para resguardar o DNA 
ou o RNA dos vírus, as paredes celulares para envolver o DNA das bactérias e, a seguir, as 
membranas citoplasmáticas e nucleares de todas as células. Após todos esses processos, o DNA
criou outros DNAs para produzirem diferentes organelas celulares e proteínas e, a partir daí, a 
complexidade foi de tal forma que foram necessários criar genes com DNAs específicos para 
sintetizar milhares de tipos diferentes de proteínas incluindo, aqui,
Assim, não é por acaso que a palavra “gene” vem do latim “gênesis”, que significa origem.
Neste capítulo “Para que serve o DNA?” foi possível demonstrar 
cronologicamente um resumo dos principais eventos físicos e biológicos que con
existência. Para explicar a pergunta, recorreu
Por essa razão o DNA tem uma história particular, que começa com a sua descoberta em 1865, 
que será descrita no próximo capítulo.
 
 
 
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produz a hemoglobina, tenha ocorrido naquele período, como uma mutação fundadora dessa 
Por fim, nesses últimos 50 mil anos, o Homo sapiens tem evoluído intelectual e 
morfologicamente e tudo indica ser o nosso ancestral mais moderno. 
Diante do exposto é possível concluir que todo ser vivo é um aprimoramento 
constante de um plano original da natureza até hoje desconhecido e inexplicado pela ciência e 
tecnologia de que dispomos. O que temos de informações concretas é que esse plano original 
promoveu, entre outros fenômenos, o aparecimento de átomos de hidrogênio, carbono, oxigênio 
e nitrogênio. Esses átomos, num primeiro momento, formaram moléculas individuais (CO, O
O) e, posteriormente, moléculas complexas como o DNA. Por essa razão, 
como seres humanos, somos apenas o resultado de uma especialização do plano original, que 
sofreu seguidos ajustes, modificações, adaptações e reformulações providenciais. Nesse 
contexto de mudanças lentas e graduais, ao longo de 4 bilhões de anos, o DNA se especializou 
se proteger,formando invólucros como os capsídeos para resguardar o DNA 
ou o RNA dos vírus, as paredes celulares para envolver o DNA das bactérias e, a seguir, as 
membranas citoplasmáticas e nucleares de todas as células. Após todos esses processos, o DNA
criou outros DNAs para produzirem diferentes organelas celulares e proteínas e, a partir daí, a 
complexidade foi de tal forma que foram necessários criar genes com DNAs específicos para 
sintetizar milhares de tipos diferentes de proteínas incluindo, aqui, as enzimas e hormônios. 
Assim, não é por acaso que a palavra “gene” vem do latim “gênesis”, que significa origem.
Neste capítulo “Para que serve o DNA?” foi possível demonstrar 
cronologicamente um resumo dos principais eventos físicos e biológicos que con
existência. Para explicar a pergunta, recorreu-se à astronomia, física, química e antropologia. 
Por essa razão o DNA tem uma história particular, que começa com a sua descoberta em 1865, 
que será descrita no próximo capítulo. 
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ríodo, como uma mutação fundadora dessa 
tem evoluído intelectual e 
r vivo é um aprimoramento 
constante de um plano original da natureza até hoje desconhecido e inexplicado pela ciência e 
tecnologia de que dispomos. O que temos de informações concretas é que esse plano original 
ento de átomos de hidrogênio, carbono, oxigênio 
e nitrogênio. Esses átomos, num primeiro momento, formaram moléculas individuais (CO, O2, 
O) e, posteriormente, moléculas complexas como o DNA. Por essa razão, 
o resultado de uma especialização do plano original, que 
sofreu seguidos ajustes, modificações, adaptações e reformulações providenciais. Nesse 
contexto de mudanças lentas e graduais, ao longo de 4 bilhões de anos, o DNA se especializou 
se proteger, formando invólucros como os capsídeos para resguardar o DNA 
ou o RNA dos vírus, as paredes celulares para envolver o DNA das bactérias e, a seguir, as 
membranas citoplasmáticas e nucleares de todas as células. Após todos esses processos, o DNA 
criou outros DNAs para produzirem diferentes organelas celulares e proteínas e, a partir daí, a 
complexidade foi de tal forma que foram necessários criar genes com DNAs específicos para 
as enzimas e hormônios. 
Assim, não é por acaso que a palavra “gene” vem do latim “gênesis”, que significa origem. 
Neste capítulo “Para que serve o DNA?” foi possível demonstrar 
cronologicamente um resumo dos principais eventos físicos e biológicos que consagram a nossa 
se à astronomia, física, química e antropologia. 
Por essa razão o DNA tem uma história particular, que começa com a sua descoberta em 1865, 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
A HISTÓRIA D
 
 
A história do DNA 
 
O mosteiro de Brunn (atual Brno na República Tcheca) se destacava pela forma 
conservadora tão comum da Igreja Católica do século 19. Os monges agostinianos desfrutavam 
de uma vida quase contemplativa no mosteiro e nota
sem obviamente se descuidar dos conceitos espirituais. No ano de 1843, um jovem camponês 
que passou a infância e adolescência com dificuldades típicas das famílias pobres, se sentiu 
atraído pelo sacerdócio. Havia c
enfrentou, conseguiu se alfabetizar de forma autodidata. Tinha conhecimentos básicos de 
matemática e de história natural. Seu nome era Gregório Mendell. A responsabilidade destinada 
ao noviço foi a de cuidar dos jardins e da horta do mosteiro, um serviço que exigia doze a 
quatorze horas de trabalho diário.
Os jardins eram o cartão de visita do mosteiro, admirados pela população e 
visitantes da cidade de Brunn, e a horta fornecia os alimentos básicos para
três monges, incluindo alguns noviços e o abade. Mendell tinha uma característica que o 
diferenciava de todos os outros monges 
seu trabalho nos jardins e na horta destacava
Somado a essas qualidades, as observações aguçadas de Mendell induziram
a misturar sementes de diferentes hibiscos, os que produziam flores com cor vermelha com 
outros que tinham flores de cor branca. Após a germinação dessas sementes, ele as pl
quatro quadrados com 2m2 cada um,nos jardins da parte interna do mosteiro, pelo fato de ser 
mais protegido e de fácil acesso para suas observações. Completado o tempo de floração, as 
análises das flores produzidas pelos hibiscos revelaram uma situ
de forma similar nos quatro canteiros quadrados. Apesar de ter misturado sementes de hibiscos 
diferentes, uns com flores vermelhas e outros com flores brancas, surgiu um terceiro tipo de 
hibiscos com flores de tonalidades mist
conjuntamente. Esse fato chamou a atenção de Mendell, o qual supôs que havia ocorrido uma 
transmissão de herança biológica das características do hibisco.
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
A HISTÓRIA DO DNA 
Capítulo 3 
O mosteiro de Brunn (atual Brno na República Tcheca) se destacava pela forma 
conservadora tão comum da Igreja Católica do século 19. Os monges agostinianos desfrutavam 
de uma vida quase contemplativa no mosteiro e notabilizavam também por estudos da natureza, 
sem obviamente se descuidar dos conceitos espirituais. No ano de 1843, um jovem camponês 
que passou a infância e adolescência com dificuldades típicas das famílias pobres, se sentiu 
atraído pelo sacerdócio. Havia completado 21 anos e, apesar de todas as barreiras que 
enfrentou, conseguiu se alfabetizar de forma autodidata. Tinha conhecimentos básicos de 
matemática e de história natural. Seu nome era Gregório Mendell. A responsabilidade destinada 
uidar dos jardins e da horta do mosteiro, um serviço que exigia doze a 
quatorze horas de trabalho diário. 
Os jardins eram o cartão de visita do mosteiro, admirados pela população e 
visitantes da cidade de Brunn, e a horta fornecia os alimentos básicos para os pratos dos vinte e 
três monges, incluindo alguns noviços e o abade. Mendell tinha uma característica que o 
diferenciava de todos os outros monges – era extremamente metódico e organizado, portanto o 
seu trabalho nos jardins e na horta destacava-se a cada dia. 
Somado a essas qualidades, as observações aguçadas de Mendell induziram
a misturar sementes de diferentes hibiscos, os que produziam flores com cor vermelha com 
outros que tinham flores de cor branca. Após a germinação dessas sementes, ele as pl
cada um,nos jardins da parte interna do mosteiro, pelo fato de ser 
mais protegido e de fácil acesso para suas observações. Completado o tempo de floração, as 
análises das flores produzidas pelos hibiscos revelaram uma situação inesperada e que ocorreu 
de forma similar nos quatro canteiros quadrados. Apesar de ter misturado sementes de hibiscos 
diferentes, uns com flores vermelhas e outros com flores brancas, surgiu um terceiro tipo de 
hibiscos com flores de tonalidades mistas, entremeadas de cores vermelhas e brancas 
conjuntamente. Esse fato chamou a atenção de Mendell, o qual supôs que havia ocorrido uma 
transmissão de herança biológica das características do hibisco. 
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Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
 
O mosteiro de Brunn (atual Brno na República Tcheca) se destacava pela forma 
conservadora tão comum da Igreja Católica do século 19. Os monges agostinianos desfrutavam 
bilizavam também por estudos da natureza, 
sem obviamente se descuidar dos conceitos espirituais. No ano de 1843, um jovem camponês 
que passou a infância e adolescência com dificuldades típicas das famílias pobres, se sentiu 
ompletado 21 anos e, apesar de todas as barreiras que 
enfrentou, conseguiu se alfabetizar de forma autodidata. Tinha conhecimentos básicos de 
matemática e de história natural. Seu nome era Gregório Mendell. A responsabilidade destinada 
uidar dos jardins e da horta do mosteiro, um serviço que exigia doze a 
Os jardins eram o cartão de visita do mosteiro, admirados pela população e 
os pratos dos vinte etrês monges, incluindo alguns noviços e o abade. Mendell tinha uma característica que o 
era extremamente metódico e organizado, portanto o 
Somado a essas qualidades, as observações aguçadas de Mendell induziram-no 
a misturar sementes de diferentes hibiscos, os que produziam flores com cor vermelha com 
outros que tinham flores de cor branca. Após a germinação dessas sementes, ele as plantou em 
cada um,nos jardins da parte interna do mosteiro, pelo fato de ser 
mais protegido e de fácil acesso para suas observações. Completado o tempo de floração, as 
ação inesperada e que ocorreu 
de forma similar nos quatro canteiros quadrados. Apesar de ter misturado sementes de hibiscos 
diferentes, uns com flores vermelhas e outros com flores brancas, surgiu um terceiro tipo de 
as, entremeadas de cores vermelhas e brancas 
conjuntamente. Esse fato chamou a atenção de Mendell, o qual supôs que havia ocorrido uma 
 
 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
Sua habilidade para explicar e comprovar seus primeiros 
que o abade do mosteiro o enviasse para estudar ciências e matemática na Universidade de 
Viena. Após quatro anos de estudos acadêmicos intensos, Mendell interessou
porém com aplicações de modelos estatísticos para prov
individuais das plantas. Em 1865, já havia resumido suas descobertas em duas “leis” (ou regras) 
que se tornaram o fundamento da hereditariedade, aplicáveis também aos seres humanos. A 
primeira lei dizia que, por meio das
unidades separadas e distintas 
moléculas de DNA que compõem os nossos diversos genes
Essa lei foi chamada de princípio da segregação ou das origens diferentes. A segunda lei de 
Mendell, chamada de princípio da distribuição independente, declarava que as características 
são herdadas independentemente umas das outras. Mendell então provou que existem duas 
unidades biológicas – mais tarde denominadas por genes
herdado do pai e outro da mãe, que podem ser dominantes ou recessivos (esses não se 
manifestam). Concluiu que uma característica recessiva fica “escondida” (exemplo atual: 
talassemia menor que não causa doença), a não ser quando se juntam dois genes recessivos, um 
proveniente do pai e outro da mãe (exemplo atual: talassemia maior que causa doença grave).
Esse trabalho sobre herança biológica estava recheado com cálculos estatís
e ao ser apresentado na Sociedade de História Natural de Brunn não teve a simpatia e nem o 
interesse dos naturalistas da época. A sorte foi que Mendell publicou seus resultados na revista 
científica daquela Sociedade de História Natural. Também envio
científico para Karl von Nageli, um conhecido botânico suíço da Universidade de Munique. A 
matemática do trabalho de Mendell não foi entendida por Nageli, que descartou a experiência 
sobre a hereditariedade, classificando
sofreu o impacto da indiferença dos naturalistas e dedicou
que se tornara abade. Morreu em 1884, esquecido e solitário. Somente em 1900, três botânicos, 
trabalhando independentemente, descobriram suas experiências e as publicaram como doutrina 
fundamental ao estudo da genética.
Algumas situações que hoje sabemos terem ocorrido na mesma época não 
foram percebidas pelos cientistas daquele período. A apresentação de Mendell, na So
História Natural de Brunn, ocorreu em 1866 e três anos depois, em 1869, um fato muito 
interessante aconteceu num castelo da cidade de Tubingen 
Alemanha. O médico Felix Hoppe
grande prestígio na universidade de Tubingen e havia descrito, com bases científicas e de forma 
bem elaborada, o processo da oxigenação do sangue. Sua dedicação à pesquisa científica era de 
Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio 
Sua habilidade para explicar e comprovar seus primeiros experimentos fez com 
que o abade do mosteiro o enviasse para estudar ciências e matemática na Universidade de 
Viena. Após quatro anos de estudos acadêmicos intensos, Mendell interessou
porém com aplicações de modelos estatísticos para provar a transmissão de características 
individuais das plantas. Em 1865, já havia resumido suas descobertas em duas “leis” (ou regras) 
que se tornaram o fundamento da hereditariedade, aplicáveis também aos seres humanos. A 
primeira lei dizia que, por meio das células sexuais, as características eram transmitidas como 
unidades separadas e distintas – que mais tarde seriam identificadas como as diferentes 
moléculas de DNA que compõem os nossos diversos genes – de uma geração para a seguinte. 
de princípio da segregação ou das origens diferentes. A segunda lei de 
Mendell, chamada de princípio da distribuição independente, declarava que as características 
são herdadas independentemente umas das outras. Mendell então provou que existem duas 
mais tarde denominadas por genes – para cada característica, um 
herdado do pai e outro da mãe, que podem ser dominantes ou recessivos (esses não se 
manifestam). Concluiu que uma característica recessiva fica “escondida” (exemplo atual: 
assemia menor que não causa doença), a não ser quando se juntam dois genes recessivos, um 
proveniente do pai e outro da mãe (exemplo atual: talassemia maior que causa doença grave).
Esse trabalho sobre herança biológica estava recheado com cálculos estatís
e ao ser apresentado na Sociedade de História Natural de Brunn não teve a simpatia e nem o 
interesse dos naturalistas da época. A sorte foi que Mendell publicou seus resultados na revista 
científica daquela Sociedade de História Natural. Também enviou uma cópia do seu trabalho 
científico para Karl von Nageli, um conhecido botânico suíço da Universidade de Munique. A 
matemática do trabalho de Mendell não foi entendida por Nageli, que descartou a experiência 
sobre a hereditariedade, classificando-a como interessante, mas sem importância. Mendell 
sofreu o impacto da indiferença dos naturalistas e dedicou-se aos afazeres do mosteiro, uma vez 
que se tornara abade. Morreu em 1884, esquecido e solitário. Somente em 1900, três botânicos, 
temente, descobriram suas experiências e as publicaram como doutrina 
fundamental ao estudo da genética. 
Algumas situações que hoje sabemos terem ocorrido na mesma época não 
foram percebidas pelos cientistas daquele período. A apresentação de Mendell, na So
História Natural de Brunn, ocorreu em 1866 e três anos depois, em 1869, um fato muito 
interessante aconteceu num castelo da cidade de Tubingen – conhecida cidade universitária da 
Alemanha. O médico Felix Hoppe–Seyler, que morava no castelo, era um pesquisador de 
grande prestígio na universidade de Tubingen e havia descrito, com bases científicas e de forma 
bem elaborada, o processo da oxigenação do sangue. Sua dedicação à pesquisa científica era de 
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Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto - SP 
experimentos fez com 
que o abade do mosteiro o enviasse para estudar ciências e matemática na Universidade de 
Viena. Após quatro anos de estudos acadêmicos intensos, Mendell interessou-se por botânica, 
ar a transmissão de características 
individuais das plantas. Em 1865, já havia resumido suas descobertas em duas “leis” (ou regras) 
que se tornaram o fundamento da hereditariedade, aplicáveis também aos seres humanos. A 
células sexuais, as características eram transmitidas como 
que mais tarde seriam identificadas como as diferentes 
de uma geração para a seguinte. 
de princípio da segregação ou das origens diferentes. A segunda lei de 
Mendell, chamada de princípio da distribuição independente, declarava que as características 
são herdadas independentemente umas das outras. Mendell então provou que existem duas 
para cada característica, um 
herdado do pai e outro da mãe, que podem ser dominantes ou recessivos (esses não se 
manifestam). Concluiu que uma característica recessiva fica “escondida” (exemplo atual: 
assemia menor que não causa doença), a não ser quando se juntam dois genes recessivos, um 
proveniente do pai e outro

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