Duchenne

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Dislipidemias
Osteoporose
Distrofia muscular de Duchenne
Fisiopatologia
É uma distrofia degenerativa e hereditária, ligada ao braço curto do cromossomo x, numa região denominada Xp21. É uma doença degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.
Epidemiologia
Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene.
Etiologia
É uma das muitas formas da distrofia muscular, sendo aquela que evolui mais rapidamente. A ausência de distrofina causa a exteriorização e quebra dos músculos, o que, progressivamente, vai levando a dificuldades no andar e na mobilidade do doente em geral. A falta desta proteína – essencial para os músculos – é motivada por um gene defeituoso, ainda que este problema possa também surgir a partir de uma mutação genética.
A distrofia é uma proteína do citoesqueleto sarcolêmico que confere integridade e estabilidade à membrana muscular, ligando a actina do citoesqueto à matriz celular e promovendo a estabilidade do sarcolema. No sarcolema que sofre pequenos rompimento provocado pequenos furos que aumentam a passagem de cálcio para dentro da célula levando a uma necrose segmentar da fibra e para dentro da célula levando a uma necrose segmentar da fibra e perda da sua propriedade contrátil.
Quadro clinico
O quadro clinico geralmente só é notado quando a criança começa a andar, com quedas frequentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. Os meninos afetados têm uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do inicio dos sintomas. A sobrevivência depois dos 20 anos de idade depende de cuidados especiais. Alem disso, aproximadamente 30% dos casos tem déficit cognitivo e dificuldade de aprendizado.
Diagnostico
O médico iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Ao examinar clinicamente o paciente, conta-se fraqueza proximal, incialmente acometendo membros superiores e quadril e posteriormente membros superiores. Também está presente hipertrofia da panturrilha e o desaparecimento dos reflexos tendíneos. Ao examinar fisicamente é possível observar o sinal de Gowers entre outros sinais característicos da doença.
Tratamento
Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença. O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados. Além disso outras alternativas de tratamento são:
Suporte ao paciente;
Fisioterapia;
Apoio psicológico;
Cardiopatia.
Referências
MINHA VIDA. Distrofia muscular de Duchenne: sintomas, tratamentos e causas. Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne>. Acesso em: 27 Fev 2018.
FMC. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de casos. Disponível em: < http://www.fmc.br/revista/V6N2P11-16.pdf>. Acesso em: 27 Fev 2018.