Bases biológicas do comportamento

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Bases biológicas do comportamento
1- Os espermatozoides apresentam uma estrutura chamada “acrossomo”, que é fundamental para a fecundação, pois nela há enzimas que perfuram a membrana do ovócito. A formação do acrossomo ocorre a partir do:
R: Complexo de golgi. 
2- Você está incumbido de observar células com o microscópio eletrônico. Ao observar a primeira célula, encontra o material genético disperso no citoplasma e a ausência de organelas membranosas, como o complexo de Golgi, o retículo endoplasmático, as mitocôndrias e os lisossomos.
R:  célula procarionte, presente nas bactérias.
3- A célula eucarionte apresenta uma complexa rede de tubos e filamentos de proteínas que definem a forma da célula e são responsáveis por diversas funções, entre elas a movimentação dos flagelos. Esta descrição refere-se ao:
R: Citoesqueleto 
É uma complexa rede de tubos e filamentos de proteína presentes na célula eucariótica e que definem a forma da célula, responsáveis por importantes funções Faça você mesmo Em todos os seres vivos, as informações genéticas estão contidas no DNA. Os genes correspondem a trechos da molécula de DNA; cada gene contém o código genético para a produção de uma molécula de RNA, que, na maioria das vezes, vai codificar uma proteína. Sabemos que este processo deve ser muito preciso e que o menor erro na passagem das informações pode resultar em consequências para o organismo. Quais seriam as consequências dessas alterações para o organismo humano? As bases cromossômica e genética da hereditariedade celulares. É ele que permite a adesão entre as células e o deslocamento de materiais dentro delas. O citoesqueleto também é o responsável por movimentos realizados pelas células, por exemplo, o movimento dos cromossomos durante os processos de divisão celular, a contração muscular e o movimento dos cílios e flagelos.
4- Ao analisar o conteúdo de uma célula, em uma molécula foram encontrados 35% de adenina, 15% de citosina, 30% de uracila e 20% de guanina. A molécula em questão corresponde a:
R: RNA, porque apresenta uracila, esta molécula comanda dois processos: a síntese de proteínas (produção das proteínas que formam a cápsula do vírus) e replicação (formação de uma cópia de si mesmo).
5- Considerando que a sequência a seguir corresponde a uma fita de DNA, determine a sequência de aminoácidos codificada. TACAATGACACATAGACT.
R: Met – Leu – Leu- Cys – Ile.
6- Ao analisar amostras de ácido nucléico, foram encontrados:
 
I. Ribose.
II. Dupla hélice;
III. 30% de uracila.
IV. 20% de timina
Assinale a alternativa em que há componentes ou características do DNA
R:  II e IV.
7- Sobre as mutações foram feitas as seguintes afirmações:
I. Podem ser numéricas, quando altera o número de cromossomos.
II. Podem ser estruturais, quando se mantém o número de cromossomos, mas sua estrutura está alterada.
III. Quando afetam células somáticas são transmitidas aos descendentes.
IV. Quando afetam os gametas são transmitidas de pais para filhos.
Assinale a alternativa que contenha apenas as afirmativas corretas:
R: I, II e IV.
8- Sabemos que a Síndrome de Patau ocorre por uma alteração numérica, na qual temos três cromossomos 13 ao invés de um par. Essa síndrome pode ser classificada como uma.
R: Trissomia.
9-O Câncer é uma doença genética, mas nem sempre é hereditária, isso significa que:
R: Por ser genético, é causado por alteração no DNA das células, quando é hereditário, a mutação ocorreu nas células germinativas..
10- As células apresentam dois tipos de ácidos nucleicos, DNA e RNA. Ambos são formados por nucleotídeos. Cada nucleotídeo é constituído por um açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada. O que diferencia o RNA do DNA.
R: O açúcar do DNA é a desoxirribose, e a uracila é a base nitrogenada exclusiva do RNA..
11- Considere o seguinte enunciado para responder à questão.
O Sr. Fritz é o proprietário de uma famosa confeitaria localizada no município de Santa Catarina. Os bolos produzidos em sua confeitaria são feitos a partir de um livro de receitas alemãs que o Sr. Fritz trouxe quando veio para o Brasil. No entanto, há um problema. Todas as receitas estão escritas em alemão, e o Sr. Fritz não lê nem escreve em português. Por esse motivo, diariamente, Frida, a filha do Sr. Fritz, traduz uma das receitas do livro e deixa sobre a mesa da confeitaria para que os funcionários possam fazer os bolos. O livro de receitas original, em alemão, fica guardado no escritório da confeitaria, e o Sr. Fritz não permite que ninguém o retire de lá; apenas ele e sua filha têm a chave para entrar no escritório e manusear o livro de receitas.
 
Relacionando a confeitaria à célula, o escritório, a cozinha e os funcionários correspondem, respectivamente, a:
R: Nucleo citoplasma ribossomo.
12- O Sr. Fritz é o proprietário de uma famosa confeitaria localizada no município de Santa Catarina. Os bolos produzidos em sua confeitaria são feitos a partir de um livro de receitas alemãs que o Sr. Fritz trouxe quando veio para o Brasil. No entanto, há um problema. Todas as receitas estão escritas em alemão, e o Sr. Fritz não lê nem escreve em português. Por esse motivo, diariamente, Frida, a filha do Sr. Fritz, traduz uma das receitas do livro e deixa sobre a mesa da confeitaria para que os funcionários possam fazer os bolos. O livro de receitas original, em alemão, fica guardado no escritório da confeitaria, e o Sr. Fritz não permite que ninguém o retire de lá; apenas ele e sua filha têm a chave para entrar no escritório e manusear o livro de receitas.
 
Na confeitaria do Sr. Fritz são vendidos dois tipos de bolos: o bolo simples, para um café da tarde, e o bolo de festa, com recheio e cobertura. Fazendo uma analogia com o funcionamento celular, o local onde os bolos recebem o recheio e a cobertura corresponde:
R: Ao complexo de Golgi.
13- A síntese de proteínas é um processo fundamental para o funcionamento dos organismos, no entanto envolve diversas estruturas celulares. Sobre esse processo foram feitas as seguintes afirmativas:
I. Para a síntese das proteínas, são necessários o RNAm, o RNAt e os ribossomos.
II. Uma trinca de bases (códon) codifica um aminoácido.
III. A transcrição é a passagem da informação genética do DNA para o RNA, e a tradução corresponde à síntese de proteínas.
Assinale a alternativa que contém apenas afirmativas corretas.
R: I e III.
14- A molécula de DNA é constituída por duas fitas paralelas que se unem por meio de ligações químicas. O pareamento das bases é sempre específico, ou seja, Adenina se liga à Timina e a Citosina se liga à Guanina. Analisando uma molécula de DNA de uma célula humana, verificou-se que 30% de suas bases nitrogenadas eram Guanina. Considerando o pareamento específico das bases, qual é a porcentagem das demais bases dessa molécula de DNA?
R: 30% citosina, 20% adenina, 20% 
15- As mutações podem ser numéricas e estruturais. Sobre elas, assinale a alternativa correta:
R: Na mutação estrutural.
16- A respeito das mutações, considere as seguintes afirmações:
I. Afetam células somáticas.
II. Afetam células germinativas.
III. Aumentam o número de cromossomos das células.
IV. Alteram a estrutura dos cromossomos das células.
V. Sempre são passadas para os descendentes.
Assinale a alternativa que contenha apenas afirmativas que se referem a mutações numéricas.
R: I, II, III e IV.
17-A síndrome de Down é resultado de uma alteração genética ocorrida, geralmente, nos gametas. Sobre ela, foram feitas as seguintes afirmativas:
I. Trata-se de uma trissomia.
II. É causada pela não disjunção do cromossomo 21.
III. Trata-se de uma alteração estrutural.
IV. Sempre é causada pela idade materna avançada.
Estão corretas apenas as afirmativas:
R: I e II.
18- Considere as seguintes afirmativas:
I. Uma célula origina duas idênticas à célula original. -> MITOSE
II. A célula-filha tem a metade do número de cromossomos da célula original.-> MEIOSE
III. Uma célula diploide dáorigem a quatro células haploides.-> MEIOSE
IV. Uma célula diploide origina duas células diploides.-> MITOSE
São referentes à mitose, apenas o que se afirma em:
Escolha uma:
a. I e IV. 
b. III e IV.
c. II e III.
d. I e II.
e. I e III.
19-Os esquemas a seguir representam uma mesma célula em diferentes fases da divisão celular. O processo de divisão celular e a fase em que estão as imagens A e B, são respectivamente:
 
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:M%C3%A9iose_3.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 08 nov. 2015.
Escolha uma:
a. Meiose, Anáfase II e Metáfase I 
b. Mitose, Metáfase e Prófase.
c. Mitose, Anáfase e Telófase.
d. Mitose, Anáfase e Metáfase.
e. Meiose, Anáfase I e Metáfase II.
20- Na gametogênese humana, uma espermatogônia origina ___ espermatozoide(s) e uma ovogonia dá origem a ___ óvulo(s).
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase:
Escolha uma:
a. 1 e 3.
b. 4 e 4.
c. 4 e 1. 
d. 1 e 4.
e. 1 e 2
21- Para que ocorram a mitose e a meiose, é preciso que os cromossomos sejam duplicados. Essa duplicação ocorre na:
Escolha uma:
a. Gametogênese.
b. Meiose II
c. Interfase. 
d. Mitose.
e. Meiose I.
22- A fase da mitose em que os cromossomos se alinham na região central da célula é a:
Escolha uma:
a. Telófase.
b. Prófase.
c. Anáfase.
d. Interfase.
e. Metáfase. 
23- Nas células eucarióticas temos a presença do ácido desoxirribonucleico (DNA) que representa as informações genéticas para a construção de um ser vivo e manutenção de suas reações metabólicas. Há também o ácido ribonucleico (RNA) que está diretamente relacionado com o processo de síntese de proteínas. Dessa maneira, o DNA, que está presente no núcleo, mitocôndrias e cloroplastos, contém a informação genética que é traduzida em proteínas no citoplasma da célula sob a ação do RNA.
Considere a sequência de bases de um segmento de uma molécula de DNA ATTACGAGGTACATTCG e determine a sequência de bases do segmento correspondente do RNAm.
Escolha uma:
a. ATTGGATTCTTACAATAC.
b. AUUACGAGGUACAUUCG.
c. UAAUGCUCCAUGUAAGC. 
d. ATTACGAGGTACATTCG.
e. TAATGCTCCATGTAAGC.
24- Uma das síndromes mais conhecidas da atualidade é a Síndrome de Down. Hoje, na maioria dos casos, a pessoa afetada tem melhores condições de vida e de desenvolvimento do que antigamente. No entanto, o preconceito ainda continua sendo uma das principais barreiras para o desenvolvimento dessas pessoas, pois, ainda hoje, a sociedade valoriza os padrões estéticos e a capacidade produtiva do indivíduo.
Com relação à Síndrome de Down, foram feitas as seguintes afirmações:
I. É uma trissomia.
II. Mulheres afetadas apresentam cariótipo 45A+ XX.
III. Homens afetados apresentam cariótipo 45A + XY.
Estão corretas apenas as afirmativas:
Escolha uma:
a. II e III.
b. I
c. I e III.
d. I, II e III. 
e. I e II
25- Cada cromossomo é constituído por uma molécula de DNA que se associa a proteínas do tipo histonas e se encontra espiralado. O número de cromossomos é característico de cada espécie. As espécies que se reproduzem sexuadamente, como, por exemplo, a humana, possui células somáticas com um número diploide de cromossomos, ou seja, um de origem materna e outro de origem paterna. Nesses organismos, há também os gametas, que são células haploides, isto é, possuem apenas um cromossomo de cada tipo. Ao ocorrer a fecundação, é reconstituído o número diploide de cromossomos do indivíduo.
Na espécie humana, o número diploide de cromossomos é 46. Quantos cromossomos serão encontrados nas células da pele, nos óvulos e nos espermatozoides, respectivamente?
Escolha uma:
a. 23, 46, 46.
b. 46, 23, 23. 
c. 46, 46, 46.
d. 23, 23, 23.
e. 23, 46, 23
26- A divisão celular pode ocorrer por meio de dois processos: a mitose e a meiose. Na mitose, uma célula dá origem a duas outras idênticas à célula original, isto é, com a mesma quantidade de cromossomos; é por isso dita equacional. Na meiose, uma célula diploide origina quatro células com a metade do número de cromossomos da célula original, ou seja, são originadas células haploides. Por esse motivo, a meiose é considerada uma divisão celular reducional. A meiose é o processo responsável pela produção de gametas.
Quantos espermatozoides e quantos óvulos serão formados, respectivamente a partir de 100 espermatogônias e 100 ovogônias?
Escolha uma:
a. 100; 400.
b. 200; 200.
c. 400; 400.
d. 400; 100. 
e. 100; 100.
27- A traqueia faz parte do sistema respiratório; é um tubo cilíndrico que une a laringe aos dois ramos dos brônquios. Internamente, a traqueia é revestida por um tecido epitelial pseudoestratificado. Na espécie humana, o revestimento interno da traqueia apresenta muitas células que secretam muco, chamadas células caliciformes. Junto com os cílios, esse muco funciona como uma barreira de proteção da traqueia e, consequentemente, do sistema respiratório; além disso, tem como função proteger lubrificar e umedecer a traqueia.
A natureza secretora dessas células nos permite concluir que elas são ricas em estruturas citoplasmáticas do tipo:
Escolha uma:
a. Mitocôndrias e complexo de Golgi.
b. Retículo endoplasmático rugoso e mitocôndrias.
c. Lisossomos e ribossomos.
d. Lisossomos e complexo de Golgi.
e. Retículo endoplasmático rugoso e complexo de Golgi. 
28- O albinismo é uma condição genética na qual seus portadores apresentam ausência de pigmentação na pele, olhos e cabelos. Um casal com pigmentação normal, apresenta dois filhos, um com pigmentação normal e um albino. Com relação a esse casal, podemos afirmar que:
Escolha uma:
a. A criança normal herdou o alelo para pigmentação de pele apenas da mãe.
b. A criança albina herdou o alelo para o albinismo apenas de seu pai.
c. A criança albina herdou o alelo para o albinismo apenas de sua mãe.
d. A criança albina herdou um alelo para o albinismo do pai e outro da mãe. 
e. A criança normal herdou o alelo para pigmentação de pele apenas do pai.
29- A fibrose cística é uma doença de herança autossômica recessiva. Um casal normal para essa característica tem um filho com fibrose cística. A probabilidade desse casal ter um outro filho com fibrose cística é de:
Escolha uma:
a. 100%.
b. 75%.
c. Não existe probabilidade de nascer outra criança com fibrose cística.
d. 25%. 
e. 50%
30- Uma herança é dita autossômica quando o alelo responsável pela característica está localizado:
Escolha uma:
a. Nos cromossomos X e Y.
b. No cromossomo X.
c. Em qualquer cromossomo que não o X ou o Y. 
d. Apenas no cromossomo 21.
e. No cromossomo Y.
31- A hemofilia é um distúrbio no qual o sangue não coagula normalmente devido à deficiência do fator VIII, uma proteína da cascata de coagulação. Um casal normal apresenta dois filhos, uma menina normal e um menino hemofílico. Com relação a esse casal, podemos afirmar que:
Escolha uma:
a. A criança hemofílica herdou o alelo para a hemofilia apenas de seu pai.
b. A criança hemofílica herdou um alelo para a hemofilia do pai e outro da mãe.
c. A criança normal herdou o alelo para o fator de coagulação apenas da mãe.
d.  A criança normal herdou o alelo para o fator de coagulação apenas do pai.
e. A criança hemofílica herdou o alelo para a hemofilia apenas de sua mãe. 
32- O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença de herança dominante ligada ao X. Um casal no qual a mãe é heterozigota para essa característica e o pai normal deseja saber se há probabilidade de terem filhos com a doença. A probabilidade desse casal ter um filho com raquitismo hipofosfatêmico é de:
Escolha uma:
a. Não existe probabilidade de nascer uma criança com raquitismo hipofosfatêmico.
b. 100%.
c. 75%
d. 25%
e. 50% 
33- Uma herança é dita ligada ao sexo quando o alelo responsável pela característica está localizado:
Escolha uma:
a. Apenas no cromossomo 21.
b. No cromossomo Y.
c. Em qualquer cromossomo que não o X ou o Y.
d. No cromossomo X. 
e. Nos cromossomos X e Y.
34- Erros inatos do metabolismo são distúrbios bioquímicos hereditários determinadosgeneticamente. Leia as seguintes afirmações sobre fenilcetonúria:
I. Distúrbio resultante de mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH), que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina.
II. Manifesta-se com a diminuição das habilidades intelectuais, mudanças de comportamento e prejuízos neurológicos progressivos como perda de controle muscular, convulsões e espasticidade.
III. A falta da enzima faz que ocorra o acúmulo de fenilalanina nos líquidos e tecidos corporais.
IV. O recém-nascido é incapaz de utilizar a galactose, que tem papel fundamental no organismo.
Assinale a alternativa que contém apenas afirmativas corretas relativas à fenilcetonúria.
Escolha uma:
a. I e III. 
b. I e II.
c. II e IV.
d. I e IV.
e. II e III.
35- Quando afetado pela doença, o recém-nascido é incapaz de utilizar a galactose, que tem papel fundamental no organismo, pois é um dos constituintes das membranas celulares, além de estar presente na composição de substâncias que irão integrar os lipídios cerebrais. O texto refere-se a:
Escolha uma:
a. Adrenoleucodistrofia.
b. Distrofia muscular.
c. Intolerância à lactose.
d. Galactosemia. 
e. Fenilcetonúria.
36- Considere as seguintes afirmações:
I. O recém-nascido é incapaz de utilizar a galactose.
II. Como o lactente sofre de desnutrição, desenvolve retardo mental severo e catarata.
III. Doença causada por mutações no gene que codifica um fator envolvido na transferência de ácidos graxos de cadeia muito longa através da membrana dos peroxissomos.
Assinale a alternativa que contenha apenas informações referentes à galactosemia.
Escolha uma:
a. Apenas I e II. 
b. Apenas II e III.
c. Apenas II.
d. I, II e III.
e. Apenas I e III.
37- O filme “O óleo de Lorenzo” relata um caso real de um menino que apresenta uma doença metabólica que causa diminuição das habilidades intelectuais, mudanças de comportamento e prejuízos neurológicos progressivos que podem incluir perda de controle muscular, convulsões e espasticidade. A doença que Lorenzo apresenta é:
Escolha uma:
a. Distrofia Muscular de Duchenne.
b. Fenilcetonúria.
c. Anemia falciforme.
d. Adrenoleucodistrofia. 
e. Galactosemia
38- Se o diagnóstico for realizado antes de a doença se tornar avançada, basta retirar o carboidrato da dieta da criança e os sintomas regridem. Isso acontece nos casos de:
Escolha uma:
a. Porfiria.
b. Anemia
c. Galactosemia. 
d. Adrenoleucodistrofia.
e. Fenilcetonúria.
39- A amniocentese permite o estudo do _________________ e identificação do sexo. É feito através da ____________________________da cavidade amniótica com o objetivo de colher líquido amniótico ou células de origem embrionária que se encontram em suspensão no líquido.
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase:
Escolha uma:
a. Cariótipo; coleta transvaginal de líquido.
b. Cariótipo; punção transabdominal suprapúbica. 
c. Biotipo; punção transabdominal suprapúbica.
d. Biotipo do embrião; coleta transvaginal de líquido.
e. Embrião; punção transvaginal de líquido
40- Na consultoria genética, o atendimento é direcionado para:
I. Indivíduos afetados por doenças genéticas;
II. Famílias de pessoas afetadas por doenças genéticas;
III. Pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam risco de que seus descendentes apresentem alguma dessas doenças;
IV. Pessoas que não fazem parte de grupo de risco, mas que desejam saber se existe a probabilidade de terem um filho afetado por doença genética.
Estão corretas apenas as afirmativas:
Escolha uma:
a. I, II e III. 
b. I, II, III e IV.
c. II, III e IV.
d. I, III e IV.
e. I e II.
41- No diagnóstico pré-natal, alguns métodos permitem a visualização direta ou indireta do embrião ou do feto. É um método de visualização indireta:
Escolha uma:
a. Fetoscopia.
b. Amnioscopia.
c. Ultrassonografia. 
d. Biópsia de vilosidades coriônicas.
e. Cordocentese.
42- São indicações para a realização de exames de diagnóstico pré-natal:
I. Idade materna avançada
II. Defeitos de fechamento do tubo neural
III. Casais com prole afetada por doença recessiva
IV. Casos de infecção durante a gravidez
Estão corretas apenas as afirmativas:
Escolha uma:
a. I, II, III e IV. 
b. I, II e III.
c. I e III.
d. I, III e IV
43- Através do aconselhamento genético, o paciente ou seus familiares são informados sobre as ________________________________, a ________________________ ou transmissão e os caminhos para prevenção, bem como possíveis ______________.
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase.
44- Texto-base: Em se tratando de cromossomos sexuais, as mulheres têm dois cromossomos X, sendo, por isso, XX. Já os homens apresentam dois diferentes cromossomos sexuais, o cromossomo X e o Y e, por isso, são XY.
Enunciado: Sobre a herança ligada ao X dominante, coloque V ou F:
I. Quando em um casal o homem é normal e a mulher é afetada, nascerão filhos e filhas afetados na mesma proporção.
II. A mulher só produz cromossomos X e se ela é afetada, passará esse alelo tanto para suas filhas como para seus filhos.
III. Nesse tipo de herança, há mais mulheres afetadas do que homens.
Assinale a alternativa que contenha a resposta correta:
Escolha uma:
a. I-V, II-V, III-V. 
b. I-V, II-F, III-V.
c. I-V, II-V, III-F.
d. I-V, II-F, III-F.
45- Texto-base: Quando dizemos que uma herança é autossômica dominante, significa que o alelo responsável por tal característica está localizado em um autossomo e para que a característica se manifeste no fenótipo, basta a presença de um alelo
Enunciado: Considere as seguintes afirmativas:
I - A característica se manifesta na mesma proporção em homens e mulheres.
II - Geralmente encontra-se indivíduos afetados em todas as gerações, não havendo “pulo” de gerações.
III - Os indivíduos afetados têm pelo menos um dos pais afetado.
São critérios que permitem identificar um caso de herança autossômica dominante em um heredograma, apenas o que se afirma em:
Escolha uma:
a. I
b. I e II.
c. II e III.
d. I, II e III. 
e. I e III.
46- Texto-base: Para que a característica recessiva esteja presente devemos ter os dois alelos recessivos, um vindo do pai e outro da mãe. Mas, aqui temos uma particularidade:
como o homem apresenta apenas um cromossomo X, basta que esse cromossomo carregue o alelo recessivo para que a característica se manifeste (Xd Y). No caso das mulheres, elas apresentam dois cromossomos X e, por isso, para que a característica se manifeste, é necessário que os dois alelos recessivos estejam presentes (Xd Xd).
Enunciado: Na herança ligada ao sexo recessiva, há uma maior incidência da característica entre indivíduos do sexo ______________. Um homem afetado transmite o alelo recessivo para todos os seus filhos do sexo_______________, mas nunca transmite para seus filhos do sexo _______________.
Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas:
Escolha uma:
a. Feminino, masculino, masculino.
b. Masculino; masculino; feminino.
c. Masculino, feminino; masculino. 
d. Masculino, masculino, masculino.
e. Feminino, masculino, feminino.
47- Texto-base: Erros inatos do metabolismo são distúrbios bioquímicos hereditários, determinados geneticamente. Sabemos que as proteínas desempenham diferentes tipos de funções no organismo e que o metabolismo humano envolve uma série gradativa de reações nas quais cada etapa é catalisada por uma enzima específica.
Enunciado: Os erros inatos do metabolismo são distúrbios que podem se manifestar:
Escolha uma:
a. Apenas no período embrionário causando abortos ou má formação cerebral.
b. No período embrionário causando convulsões de difícil controle e distúrbios metabólicos; no período neonatal causando abortos ou má formação cerebral e no período pós-natal causando convulsões de difícil controle e distúrbios metabólicos.
c. Apenas no período pós-natal causando convulsões de difícil controle e distúrbios metabólicos.d. No período embrionário podendo ocasionar hipoglicemia, acidose metabólica e icterícia sem causa aparente; no período neonatal; no período neonatal, causando abortos ou má formação cerebral e no período pós-natal causando convulsões de difícil controle e distúrbios metabólicos.
e. No período embrionário, causando abortos ou má formação cerebral; no período neonatal, podendo ocasionar hipoglicemia, acidose metabólica e icterícia sem causa aparente e no período pós-natal causando convulsões de difícil controle e distúrbios metabólicos. 
48- Texto-base: O diagnóstico Pré-natal consiste em um conjunto de técnicas e exames capazes de verificar a saúde e o desenvolvimento do embrião ou feto e, quando presentes, detectar defeitos ou doenças.
Enunciado: Enunciado: As principais indicações para o encaminhamento de exames de diagnóstico pré-natal são a idade materna ________________, casais com prole afetada por doença____________________ e casos de ________________durante a gravidez.
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase:
Escolha uma:
a. Avançada; recessiva; febre.
b. Avançada; recessiva; gripe.
c. Avançada; dominante; infecção.
d. Avançada; recessiva; infecção. 
e. Pequena; dominante; infecção
Analise as afirmativas abaixo:
I. Deleção de parte do braço curto do cromossomo 5.
II. Choro como miado de gato.
III. Trissomia do cromossomo 13.
IV. Retardo mental.
Referem-se à síndrome de cri du chat as afirmativas:
Escolha uma:
a. II e III, apenas
b. I, II, III e IV.
c. I, II e IV, apenas 
d. I, III e IV, apenas.
e. I e II, apenas.
A Síndrome de Down, caracteriza-se pela trissomia do cromossomo 21 e é consequência de:
Escolha uma:
a. Fecundação de um gameta feminino diploide por um gameta masculino haploide.
b. Uma deleção no braço longo do cromossomo 21.
c. De as células autossômicas dos portadores terem 46 cromossomos.
d. Apenas do envelhecimento dos ovócitos das mulheres com idade a partir dos 35 anos.
e. Uma falha na disjunção das cromátides do cromossomo 21 na formação dos gametas. 
Existem pessoas chamadas especiais porque possuem características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão as que possuem a Síndrome de Edwards. Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que:
Escolha uma:
a. É uma anomalia genética, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y.
b. É uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 13 e transmitida por qualquer um dos pais.
c. É uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22.
d. É uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 18 e transmitida, na maioria das vezes, pela mãe com idade avançada. 
e. É uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 18 e transmitida sempre pelo pai com idade avançada.
Analise o cariótipo abaixo de uma determinada pessoa:
Fonte: Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Karyotypes?uselang=pt-br#/media/File:21_trisomy_-_Down_syndrome.png>. Acesso em: 6 jan. 2016.
Sobre essa pessoa, podemos afirmar que:
Escolha uma:
a. É fenotipicamente normal.
b. Apresenta síndrome de Down. 
c. Apresenta síndrome de Edwards.
d. Apresenta síndrome de Patau.
e. Apresenta síndrome do miado de gato.
Na população humana são frequentes as anomalias cromossômicas. A síndrome de Down, na maioria dos casos, é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais. Sobre as anomalias numéricas foram feitas as seguintes afirmativas:
I. As alterações podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese.
II. É mais frequente em meninas do que em meninos.
III. Ocorrem somente em filhos de mulheres com idade avançada.
IV. Estão intimamente relacionadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose.
V. Podem ocorrer ao acaso, devido a um erro na gametogênese.
Está correto o que se afirma em:
Escolha uma:
a. I, IV e V. 
b. I, II, III e IV.
c. II e IV.
d. I, III e V.
e. I, II, III, IV e V.
Os principais sinais histopatológicos são a presença de placas senis formadas por depósitos extracelulares de proteínas beta-amiloides, que são produzidas anormalmente e se depositam em áreas de degeneração neuronal, a presença de um emaranhado neurofibrilar intracelular, composto de uma proteína do citoesqueleto chamada tau, e a diminuição da quantidade de neurônios e das sinapses, causando atrofia e progressiva redução do volume do cérebro. Esses sinais se referem a:
Escolha uma:
a. Deficiência Intelectual.
b. Doença de Alzheimer. 
c. Síndrome do X frágil.
d. Esquizofrenia.
e. Síndrome de Down.
Dentre as causas da deficiência intelectual podemos citar:
I. Ingestão de substâncias tóxicas ou medicamentos pela gestante no primeiro trimestre de gestação.
II. Ingestão excessiva de álcool pela gestante durante a gestação.
III. Infecção da gestante por vírus (rubéola, citomegalovírus, zika vírus) e microrganismos (toxoplasma).
IV. Presença de síndrome de Down no feto ou embrião.
São causas não genéticas da deficiência intelectual apenas o que está descrito em:
Escolha uma:
a. II e IV.
b. I, II e IV.
c. II, III e IV.
d. I, II e III. 
e. I, II, III e IV.
Na Doença de Alzheimer, a perda de neurônios acontece de maneira ________________, sendo que as áreas mais atingidas são as responsáveis pela ___________ e funções de planejamento e de realização de funções complexas.
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase:
Escolha uma:
a. Heterogênea; deglutição.
b. Homogênea; fala.
c. Homogênea; memória.
d. Heterogênea; fala.
e. Heterogênea; memória. 
Dentre as causas de deficiência intelectual de origem genética, a mais frequente é:
Escolha uma:
a. A Síndrome do X frágil.
b. A síndrome de Edwards.
c. A Síndrome de Patau.
d. A Síndrome de Down. 
e. Alterações genéticas não ligadas às síndromes.
Nos indivíduos com _______________ observa-se anormalidades ___________ estruturais, como a redução da substância cinzenta e o aumento ventricular; observa-se também no _________________________ alterações nos núcleos basais, em áreas do lobo frontal, no lobo occipital, no hipocampo e no sistema límbico.
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase:
Escolha uma:
a. Síndrome de Down – cerebrais – cérebro do portador.
b. Esquizofrenia – cromossômicas – cromossomo do esquizofrênico.
c. Doença de Alzheimer – cerebrais – cérebro do idoso.
d. Esquizofrenia – cerebrais – cérebro do esquizofrênico. 
e. Deficiência intelectual – cerebrais – cérebro do deficiente.
Há pessoas com 40 anos que manifestam os primeiros sintomas da Doença de Alzheimer; nesse caso a doença é seguramente de origem genética. O padrão de herança, nesses casos é:
Escolha uma:
a. Ligada ao X dominante.
b. Autossômica dominante. 
c. Pode ser tanto autossômica quanto ligada ao X, ambas recessivas.
d. Autossômica recessiva.
e. Ligada ao X recessiva.
O estado intersexual é caracterizado pela presença:
Escolha uma:
a. De traços femininos em indivíduos com genitália anormal.
b. De traços masculinos e femininos no mesmo indivíduo. 
c. De comportamento homossexual em indivíduos com genitália anormal.
d. De traços masculinos em indivíduos com genitália anormal.
e. De comportamento homossexual independente do aspecto da genitália.
Sobre o gene SRY, foram feitas as seguintes afirmações:
I. É o responsável pela síntese de uma proteína responsável pela diferenciação da gônada em testículo.
II. A falta de expressividade do gene SRY ocasiona a falta da síntese de uma proteína específica, e a gônada diferencia-se em testículo.
III. Depois de todo o desenvolvimento das estruturas sexuais internas, ocorre o desenvolvimento da genitália externa, que até então encontra-se indiferenciada.
IV. Se houver ovários produzindo testosterona, uma enzima vai desencadear o desenvolvimento da próstata e a diferenciação da genitália indiferenciada em genitália masculina.
V. Se não houver testosterona, a genitália indiferenciada vai se desenvolver emgenitália feminina.
É correto o que se afirma:
Escolha uma:
a. Apenas em I, II e III.
b. Apenas em II, III e V.
c. Apenas em I, III e V. 
d. Apenas em II e IV.
e. Em I, II, III, IV e V.
“A síndrome de __________________ é caracterizada por alterações que são decorrentes do hipogonadismo puberal; os afetados apresentam estatura elevada, com membros inferiores desproporcionalmente longos, genitália externa pequena, ausência de desenvolvimento das características sexuais secundárias masculinas, podendo haver ginecomastia.”
Assinale a alternativa que contém o termo que preenche corretamente a lacuna da sentença anterior:
Escolha uma:
a. Turner.
b. Down.
c. Patau.
d. Edwards.
e. Klinefelter. 
Considere as seguintes afirmações:
I. Apresentam ovários rudimentares, com ausência das células germinativas e de células produtoras de hormônios.
II. Inibição do desenvolvimento das mamas.
III. Genitália externa infantilizada mesmo após a puberdade.
IV. Pernas anormalmente longas.
V. Pescoço alado.
São características da Síndrome de Turner, apenas o que se afirma em:
Escolha uma:
a. I, II, III e V. 
b. I, II e III.
c. I, II, III, IV e V.
d. II e IV.
e. I, III e V.
A diferenciação sexual ocorre devido à expressividade de genes localizados nos _____________. Dependendo do gene presente, a gônada do embrião irá se desenvolver em __________ ou _________, caracterizando o sexo gonadal.
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase:
Escolha uma:
a. Cromossomos sexual – homem – mulher.
b. Cromossomos sexuais – testículos – ovários. 
c. Autossomos – testículo – ovário.
d. Autossomos – testículo – menino.
e. Autossomos – homem – mulher.
Na síndrome de Klinefelter, o cariótipo é:
Escolha uma:
a. 45, Y.
b. 46, XXY.
c. 45, X.
d. 47, XXY. 
e. 47, XYY.
Nos países subdesenvolvidos e em desenvolvimento, as causas ______________ contribuem com um percentual consideravelmente elevado de todos os casos de deficiência intelectual devido a vários fatores, dentre eles a miséria, a desnutrição, os serviços médico-hospitalares e condições sanitárias ______ e o despreparo dos profissionais de saúde, dentre inúmeros outros fatores.
Escolha uma:
a. Genéticas e ambientais; precárias.
b. Não genéticas; precárias. 
c. Genéticas; adequadas.
d. Genéticas; inadequadas.
e. Não genéticas; adequadas.
São características dos portadores da síndrome do X-frágil:
I. Deficiência intelectual.
II. Aumento do volume dos testículos.
III. Face alongada e estreita.
IV. Orelhas grandes e em abano.
V. Palato alto e queixo proeminente.
Está correto apenas o que se afirma em:
Escolha uma:
a. I, II e III.
b. I, II, III, IV e V. 
c. I, III, IV e V.
d. I, II, III e IV.
e. I, III e V.
É a causa genética mais frequente de deficiência intelectual, que tem grau variável, dependendo do caso, mas está sempre presente. A frase refere-se à síndrome:
Escolha uma:
a. De Down. 
b. Do X-frágil.
c. Do Miado de gato.
d. De Patau.
e. De Eswards.
Os casos de deficiência intelectual grave não relacionados às síndromes são o resultado da _______________ de alelos ______________, os quais podem ocorrer em diversos locos diferentes.
Escolha uma:
a. Homozigose – autossômico recessivo. 
b. Heterozigose – autossômico dominante.
c. Homozigose – ligado ao X recessivo.
d. Heterozigose – autossômico recessivo.
e. Homozigose – autossômico dominante.
Complete a frase:
Nas alterações numéricas do cromossomo X, a deficiência intelectual é:
Escolha uma:
a. Rara e quando ocorre é leve. 
b. Comum e quando ocorre é moderada.
c. Frequente e quando ocorre é leve.
d. Frequente e severa.
e. Rara e quando ocorre é severa.
Depois da síndrome de Down, a síndrome ______________ é a causa genética mais frequente de deficiência intelectual. Ela é causada pela expansão de trinucleotídeos em um gene específico localizado no cromossomo __________.
Escolha uma:
a. De Klinefelter – Y.
b. De Edwards – 18.
c. Do X-frágil – Y.
d. De Patau – 13.
e. Do X-frágil – X. 
As alterações numéricas que afetam apenas um determinado par de
cromossomos são chamadas aneuploidias. Na espécie humana conhecemos casos
de monossomia, quando há apenas um cromossomo ao invés de um par. A única
monossomia compatível com a vida é a do cromossomo X, que acarreta a síndrome
de Turner. Há também casos de trissomia, quando ao invés de um par temos 3 cromossomos do mesmo tipo.
 As pessoas com síndrome ____________ apresentam, ao nascer, baixos
peso e estatura. A aparência é característica, são frequentes: microcefalia, com
occipital e face achatados, nariz pequeno com ponte nasal baixa, olhos com pregas
epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas com os ângulos externos elevados;
a mandíbula e a cavidade bucal são pequenas, mas a língua apresenta crescimento
normal e fissuras grosseiras; o palato é estreito e alto e os dentes têm erupção tardia e
irregular; as orelhas são pequenas e de implantação baixa, o pescoço é curto e largo.
Têm baixa estatura com mãos e dedos curtos, com uma única prega palmar
transversa; a musculatura é hipotônica. Todos apresentam deficiência intelectual em
níveis variáveis.
Assinale a alternativa que completa corretamente o texto.
Escolha uma:
a.  Do X-frágil
b. De Edwards.
c. De Patau.
d. De Turner.
e.  De Down. 
As anomalias cromossômicas em que há 3 cromossomos ao invés de um
par é chamada trissomia. Temos como exemplos de trissomias em autossomos a síndrome de Down, a síndrome de Patau e a síndrome de Edwards, dentre outras.
 A síndrome__________causa malformações congênitas graves, causada
pela trissomia do cromossomo 18. A incidência está em torno de 1 afetado para cada
5.000 nascidos vivos e se relaciona ao aumento da idade materna.
Escolha uma:
a.  Do X-frágil.
b.  De Down.
c.  De Edwards. 
d. De Patau.
e.  De Turner.
Pesquisadores estimam a existência de mais de 100 diferentes genes
autossômicos que quando sofrem mutação, em homozigose, determinam a deficiência
intelectual não ligado a síndromes, nem a anomalias físicas ou neurológicas.
 A causa genética mais frequente de deficiência intelectual é a
_______________, na qual existe grande variação de gravidade da deficiência
intelectual.
Escolha uma:
a.  Síndrome de Patau.
b. Trissomia do cromossomo 21. 
c.  Trissomia do cromossomo 18.
d.  Síndrome do miado de gato.
e.  Síndrome do X-frágil.
Os indivíduos são designados como pertencentes a um sexo ou a
outro considerando diversas características morfológicas. Do ponto de vista
citogenético, indivíduos XY são do sexo masculino e indivíduos XX são do sexo
feminino. Se considerarmos o critério histológico, a presença de tecido
testicular determina o sexo masculino enquanto o tecido ovariano determina o
sexo feminino. Se considerarmos o critério anatômico genital, considera-se do
sexo masculino indivíduos com pênis e bolsa escrotal e do sexo feminino
indivíduos com clitóris, grandes e pequenos lábios e porção inferior da vagina.
 Nos casos de intersexualidade em que há apenas a presença de
tecido gonadal de um dos sexos, este é denominado:
Escolha uma:
a.  Homossexual.
b. Homem ou mulher dependendo do tecido presente.
c. Hermafrodita verdadeiro.
d.  Pseudo hermafrodita 
e. Heterossexual
 Nos países subdesenvolvidos e em desenvolvimento, as causas não
genéticas contribuem com um percentual consideravelmente elevado de todos os
casos de deficiência intelectual devido a diversos fatores que podem ser genéticos e
não genéticos.
Considere os seguintes fatores:
I. Miséria e desnutrição.
II. Serviços médico-hospitalares e condições sanitárias precárias. III. Despreparo dos profissionais de saúde. IV. Hipóxia no parto. V. Infecção da gestante por microrganismos patogênicos. Podem causar deficiência intelectual por causas não genéticas, apenas o que se afirma em:
Escolha uma:
a.  I, III e V.
b.  I, II e III.
c.  I, III, IV e V.
d.  I, II, III e IV.
e.  I, II, III, IV e V.