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* * EMBRIOLOGIA Defeitos Congênitos Prof. Lucia Makarem * * EMBRIOLOGIA Bases Biológicas do Comportamento Malformações congênitas Anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido, manifestadas ou latentes. As malformações congênitas estão entre os problemas médicos de prevenção e cura mais difíceis. Decorrentes de causas diversas - fatores ambientais, genéticos ou pela interação destes fatores. Fotografia digitalizada do Livro OTTO, P.G.e col. Genética Humana e Clínica. Ed. Roca, São Paulo, 1998 * * EMBRIOLOGIA Congênito não é sinônimo de hereditário. Problemas no Estudo de defeitos congênitos: Longo tempo das gerações; N° escasso de filhos por casamento; Não reprodução de alguns afetados; Impossibilidade de examinar todos os membros de uma família; Penetrância incompleta; Expressividade variável. * * EMBRIOLOGIA Drogas Utilizadas Durante o Trabalho de Parto Os anestésicos locais, os narcóticos e outros analgésicos geralmente atravessam a placenta e podem afetar o recém-nascido (p.ex., enfraquecendo o seu impulso para respirar). Por essa razão, quando é necessária a utilização de drogas durante o trabalho de parto, elas são administradas em doses mínimas efetivas e preferivelmente o mais tarde possível, o que diminui a probabilidade delas atingirem o feto antes do nascimento. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Tipos e causas Os defeitos congênitos não são resultados de uma única causa. Podem ser devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela mãe nos primeiros meses de gravidez. A ingestão de medicamentos por estar nos primeiros meses e ainda à ação conjunta de alguns desses fatores. Profª Lúcia Makarem * * EMBRIOLOGIA Causas Ambientais de Defeitos Congênitos Substâncias Químicas Androgênicos - Graus variados de masculinização de fetos femininos. Álcool - Síndrome alcoólica fetal: retardamento do crescimento intra-uterino (RCIU); retardamento mental, microcefalia, anomalias oculares. Grandes doses de Vitamina A - Anomalias faciais e defeitos no tubo neural. Tetraciclina - Dentes manchados e anomalias do esmalte. Talidomida - Deformidades nos membros; malformações do ouvido externo, cardíacas e gastrointestinais. * * EMBRIOLOGIA Agentes Infecciosos Citomegalovírus - Microcefalia, hidrocefalia,microftalmia, retardamento mental, calcificações cerebrais. Vírus do herpes simplex - Microcefalia, microftalmia, displasia da retina. Vírus da rubéola - Catarata, glaucoma, surdez, microftalmia, defeitos cardíacos congênitos. Treponema pallidum (Sífilis) - Hidrocefalia, surdez, retardamento mental. Vacinas - produzidas com vírus atenuado deve ser evitada pois podem trazer riscos de infecção (cólera, hepatite A e B, gripe, poliomielite, raiva, tétano-difteria, febre tifóide, catapora, febre amarela) Toxoplasma gondii (Toxoplasmose) - Microcefalia, microftalmia, hidrocefalia, calcificações cerebrais. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Causas Genéticas de Defeitos Congênitos Figura digitalizada a partir da figura 4-2 da página 707 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998 * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Influência Conjunta do Genótipo e do Ambiente Alguns defeitos não exibem padrão de herança mendeliana Tendência familiar O risco de parentes em primeiro grau apresentarem um mesmo defeito é cerca de 2 a 5%, o qual é 20 a 40 vezes a freqüência do problema na População Geral Dados mais recentes indicam as seguintes freqüências e riscos de recorrência de alguns defeitos congênitos: ANOMALIA FREQÜÊNCIA NA POP. GERAL (%) RISCO DE RECORRÊNCIA (%) Anencefalia - Espinha Bífida 0,32 2,5 Luxação Congênita do Quadril 0,2 2,5 (1º grau) 0,5 (2º grau)0,2 (3º grau) Lábio leporino c/s/ Palato Fendido 0,1 4,0 (1º grau) 0,7 (2º grau) 0,3 (3º grau) Palato Fendido 0,04 2-6 Pé Torto 0,1 2,5 (1º grau) 0,5 (2º grau) 0,2 (3º grau) Profª Lúcia Makarem Radiação Altos níveis de radiação ionizante - Microcefalia, retardamento mental, malformações esqueléticas. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Genética Clínica e Consulta Genética Genética Médica – estuda da genética das doenças humanas. Genética Clínica – lida diretamente com o tratamento de pessoas com doenças genéticas. * * EMBRIOLOGIA Incidência de defeitos congênitos. Cerca de 20% dos natimortos e crianças que morrem na primeira semana de vida - que representam 0,6% do total de nascimentos – apresentam malformações congênitas graves. A incidência dos diferentes tipos de malformação é variável. Certos defeitos são mais freqüentes em determinadas áreas geográficas (anemia falciforme, no norte da África; falta de parte do cérebro, na Irlanda e na região oeste da Inglaterra etc Outros não variam com o país, mas dependem de outros fatores, como ocorre com o mongolismo, em que a idade da mãe é determinante. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Diferenciação Sexual Diferenciação sexual é um processo que envolve uma série de etapas de desenvolvimento reguladas geneticamente. Nos mamíferos, as estruturas dos machos requerem a indução por parte de uma série de genes. Gene SRY presente no cromossomo Y determina a formação do testículo e inicia o processo de diferenciação * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Diferenciação Sexual * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Herança Mendeliana Acondroplasia ( Condrodistrofia fetal); Nanismo congênito estatura média homem 131 ± 5,6 / mulher 124 ± 5,9 cm Membros anormalmente curtos; Hipotonia discreta, desenvolvimento motor lento ; Gene autossômico dominante (às vezes recessivo) . Figura digitalizada a partir da figura 2 da página 349 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998 * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Displasia Condroectodérmica S. Ellis van Creveld Nanismo com extremidades muito curtas ; Polidactilia, distrofia de unhas e dentes ; Doença congênita do coração Graus variados de deficiência mental ; Herança autossômica recessiva ; Mais de 200 casos já foram relatados , cerca de 50% morre nos primeiros meses Figuras acima digitalizadas a partir da figura 1 da página 375 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998 * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Hidrocefalia (Síndrome MASA ) Acúmulo de fluído nos ventrículos cerebrais, Hidrocefalia Pré-natal que pode ser severa a ponto de impedir o parto normal.; Polegares curtos fletidos ; Herança ligada ao X - gene recessivo - estenose do aqueduto de Sylvius; Retardamento mental (Q.I. médio em torno de 30) * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Nanismo Polimicrodáctilo Síndrome genética rara descrita por Quelce-Salgado Mortalidade perinatal alta (44%) entre os anômalos gene autossômico recessivo com penetrância completa porém com expressividade é variável * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Lábio Leprorino acompanhado ou não de palato fendido Ocorrência 1/1.000 Maior ocorrência nos Japoneses , menor em negros e apresenta proporção sexual de 2 indivíduos do sexo masculino para 1 do feminino; Chance aumenta com a idade materna e paterna; Maior incidência entre os familiares de afetados; Chance de Pais Normais terem 1 filho afetado é de 0,1%. Sendo o primeiro afetado a chance do segundo ser também é de 4%; A chance de um pai afetado ter o 1° filho afetado é de 4% e pode chegar a 15% se tiver 1 filho afetado Palato fendido sem lábio leporino Ocorrência 1/2.500 e é maior no sexo feminino; Pais normais 1° filho afetado 3% - 2 filhos 6%; Sendo 1 Pai afetado a chance do 1° filho ser afetado é de 7% e de 17% se já tem 1 afetado. Menina de seis meses com fissura labiopalatal * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Conhecido como lábio leporino, a fissura lábio-palatal segundo pesquisas se apresenta em uma criança a cada 650 nascidas no Brasil. As fissuras lábio-palatais são malformações congênitas de lábio e palato, consideradas craniofaciais. Tal anomalia congênita é considerada uma das anormalidades mais comuns, sendo que o ideal é que o tratamento seja iniciado no ventre materno e principalmente ser continuado. O tratamento dessa má formação inclui vários especialistas, como fonoaudiólogo, psicólogo, ortodontista, otorrinolaringologista, pediatra, cirurgião plástico, nutricionista, entre outros, para que a criança possa se reabilitar totalmente. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Spina Bífida - (Mielomeningocele) - a deficiências múltiplas das mais limitadoras e a vidas de curta duração. Uma das formas encontradas pela medicina moderna para reduzir drasticamente os problemas ocasionados pelo mal é por meio de uma intervenção cirúrgica pioneira no próprio interior do útero materno, em geral realizada quando o feto tem apenas 21 semanas de gestação. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS A talidomida pode introduzir graves problemas ao nível da organogénese se tomada entre os dias 22 e 56 da formação do feto humano.Durante o desenvolvimento embrionário resultam em focomelia (membros encurtados), amelia (ausência de um ou mais membros), problemas na formação do coração e rins, problemas cerebrais ou até mesmo a morte. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Síndrome de Lowe - síndrome, primeiramente descrita em 1952 Por Lowe, Terrey e Mac Lachlan. Transmissão autossômica recessiva ligada ao cromossomo X, apesar de rara, deve ser lembrada em pacientes com raquitismo não responsivo ao tratamento com vitamina D, associado a alterações oculares e neurológicas. Catarata congênita bilateral, retardo mental e alteração tubular Renal. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Gêmeos conjugados Conjunção sem envolvimento do cordão umbilical ou do coração dos fetos: Craniópago Pigópago b) Conjunção com envolvimento do cordão umbilical e usualmente do coração: Toracópago Cefalópago - Parápago c) Conjunção com envolvimento do cordão umbilical e sem envolvimento do coração: Isquiópago Onfalópago * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS SÍNDROME E DOWN 47, XX ou XY +21 Características: Prega Epicântica Hipotonia Hiperflexibilidade das Juntas Baixa estatura com ossos curtos e largos Deficiência Mental moderada Frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS SÍNDROME DE TURNER - A perda do Y ou do segundo X tem efeitos drásticos sobre o desenvolvimento. Quando não levam ao abortamento, podem ou não ser detectados à época do nascimento. A síndrome de Turner - baixa estatura, infantilismo das genitálias externa e interna femininas em outro sentido normais, gônadas sem células germinativas denominadas de estrias gonadais e anomalias renais, cardiovasculares ,esqueléticas e ectodérmicas variáveis. A síndrome de Turner pode ser a conseqüência de diversas constituições cromossômicas além de 45,X. As fotos ao lado nos mostram um feto que foi abortado e uma criança de aproximadamente seis anos de idade portadores da síndrome de Turner . Note que ate mesmo o feto possui o pescoço curto e um grau pronunciativo de edema nas mãos e pés , essas características da doença já ficam mais evidente na criança ao lado , esta com o pescoço curto e o peito largo em forma de escudo. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Características: Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária) Geralmente estéreis ou subférteis Baixa estatura.Tendência a obesidade. Pescoço Alado. Defeitos Cardíacos Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino SÍNDROME DE TURNER * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Síndrome de Klinefelter Indivíduos do sexo masculino - cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr. A característica mais comum em um homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterilidade. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides, não podem ser pais. O pênis é usualmente de comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba.. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. Sindrômico Jovem do sexo masculino, 17 anos, com síndrome de Klinefelter. Principal Queixa, ginecomastia (Cortesia W.B. Saunders Co.) * * Síndrome de Klinefelter Outras possíveis características Enquanto as características acima são as mais comuns, ocasionalmente outras são relatadas por seus familiares: - Preferência por jogos calmos - São freqüentemente carentes e reservados - Tremores na mãos - Frustração causa explosão de temperamento - Dificuldade de concentração - Baixo nível de atividade - Baixo grau de paciência - Dificuldade de despertar pela manhã - Baixa auto-estima Características da síndrome de klinefelter: Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são: - Esterilidade - Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) - Características masculinas incompletas - Problemas sociais e/ou de aprendizagem EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Síndrome de Patau – A trissomia 13 foi reconhecida pela primeira vez por Patau e cols. Incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casossobrevivem mais de 3 anos A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos. Está associada à idade materna, Sendo que em 40% dos casos a idade da mãe é superior a 35 anos. A cabeça é pequena, os olhos- pequenos ou ausentes- são extremamente afastados, orelhas deformadas e baixamente implantadas, pescoço curto, anomalias cardíacas, renais e sexuais, lábio leporino e palato fendido. Criança de 1 mês com síndrome de Patau. Note o hemangioma na glabela, microftalmia, lábio leporino e fenda palatina * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Síndrome e Edwards Trissomia do 18. Também associada à idade materna, mais da metade dos casos são gerados por mulheres com mais de 35 anos de idade. As anomalias são tão severas que levam o paciente à morte antes da primeira infância. Os indivíduos têm escasso desenvolvimento físico e mental, crânio excessivamente alongado, boca pequena e triangular, orelhas deformadas e implantadas baixo, defeitos cardíacos, atrofia dos ossos dos pés e unhas, dedo indicador longo que, tipicamente, se flexiona sobre o médio. Paciente 7 meses com a síndrome de Edwards * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Síndrome do Miado A síndrome do miado (síndrome 5p-) de incidência não muito freqüente, o número é provavelmente inferior a 1000. Acredita-se que essa anomalia esteja presente em 1% dos indivíduos são excepcionais com QI abaixo 35. A deficiência ou deleção do braço do cromossomo 5 determina a síndrome do miado, as crianças afetadas têm um choro que lembra o miado de um gato. Os pacientes têm cabeça pequena (microcefalia), orelhas disformes, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. Características: - microcefalia; - deficiência mental; - micrognatia; - assimetria facial; - orelhas mal formadas e de implantação baixa; hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos); - fenda palpebral oblíqua; - nariz achatado Paciente de 5 meses com síndrome do miado (5p-). * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Síndromes 13q e 13r- Existem na literatura mundial mais de 50 publicações sobre indivíduos possuidores de deficiência parcial no braço maior de um cromossomo 13 (13q-) ou que possuíam um cromossomo em anel (13r). Ausência ou hipoplasia do polegar, defeito cerebral grave, bolsa escrotal bífida com genitália ambígua, anomalias oculares, cardiopatia congênita e fáceis com características específicas que constituem as principais manifestações destas alterações no cromossomo 13. Clinicamente, estes pacientes exibem uma deficiência mental grave, microcefalia, hipertelorismo ocular, bossa frontal, deslocamento anterior dos incisivos superiores dando o aspecto de dentes de coelho e orelhas grandes com sulcos profundos, atraso mental, microcefalia, ausência ou hipoplasia dos polegares, agenesia do primeiro metacarpiano e fusão do quarto e quinto metacarpianos. Malformações graves da genitália externa no sexo masculino são freqüentemente observadas neste grupo de pacientes. O cariótipo, com a técnica de bandeamento, evidencia o segmento cromossômico deficiente * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS A importância do ácido fólico!* O Ácido Fólico pode ajudar a prevenir os defeitos de Tubo Neural. Os defeitos de tubo neural são defeitos que ocorrem quando o tubo neural do embrião não se fecha adequadamente para formar a medula espinhal e cérebro. Anencefalia(sem cérebro) e morte certa em poucos dias; Tubo neural está incorretamente fechado no extremo inferior - resulta em espinha bífida (espinha aberta) - paralisia da parte inferior do corpo e perda do controle das funções intestinais e da bexiga. O consumo do ácido fólico, o qual é uma vitamina B, antes da concepção e durante o primeiro trimestre da gravidez, pode ajudar a prevenir a ocorrência de defeitos no tuboneural. Todas as mulheres de idade fértil e que podem engravidar, devem tomar 0.4 mg de ácido fólico como prevenção. Feto anencéfalo * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS A foto, espetacular, foi publicada por vários jornais dos Estados Unidos A mãozinha que comoveu o mundo pertence a Samuel Alexander, cujo nascimento ocorreu no dia 28 de dezembro de 1992 (no dia da foto ele estava com apenas 3 meses de gestação!). Os cirurgiões sabiam que não conseguiriam mantê-lo vivo fora do útero materno e que deveriam tratá-lo lá dentro, corrigindo profilaticamente a parte baixa de sua coluna vertebral - uma anomalia que acabaria sendo fatal - voltando a fechar o útero, para que o bebê continuasse o seu crescimento normal. Por tudo isso, a imagem foi considerada como uma das fotografias médicas mais importantes dos últimos tempos e a recordação de uma das cirurgias mais extraordinárias registradas no mundo * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS 10-setembro-2007 Cachorro nasce com “feições humanas” Enviado por Martha à lista CA (obrigado!), fotografias de um cão nascido com uma “face humana” em Umbaúba, Sergipe. Com uma aparência um pouco melhor que o porco com face humana nascido no Rio Grande do Sul há algumas semanas, ambos são casos simples de malformações congênitas em que os pobres filhotes nasceram já mortos. As especulações populares sobre sexo com animais, mutações radioativas e sinais do Apocalipse são inevitáveis, mas como veterinários notaram, são deformações comuns e outros filhotes da ninhada nasceram normalmente. * * EMBRIOLOGIA DEFEITOS CONGÊNITOS Categorias de tecnologias assistivas: Fonte: www.google.com Profª Lúcia Makarem * * OBRIGADA! JOVENS PROFª LÚCIA MAKAREM PROFª LÚCIA MAKAREM * * Mensagem Antes de ser mãe eu tinha calmas conversas ao telefone.Antes de ser mãe eu dormia o quanto eu queria e nunca me preocupava com a hora de ir para a cama. Eu não me esquecia de escovar os cabelos e os dentes. Imunizações e vacinas eram coisas em que eu não pensava.Antes de ser mãe ninguém vomitou nem fez xixi em mim,nem me beliscou sem nenhum cuidado, com dedinhos de unhas finas.Antes de ser mãe eu tinha controle sobre a minha mente,meus pensamentos, meu corpo e meus sentimentos... eu dormia a noite toda .. Antes de ser mãe eu nunca tive que segurar uma criança chorando para que médicos pudessem fazer testes ou aplicar injeções.Eu nunca chorei olhando pequeninos olhos que choravam.Eu nunca fiquei gloriosamente feliz com uma simples risadinha. Eu nunca fiquei sentada horas e horas olhando um bebê dormindo. Antes de ser mãe eu nunca segurei uma criança só por não querer afastar meu corpo do dela. Eu nunca senti meu coração se despedaçar quando não pude estancar uma dor.Eu nunca imaginei que uma coisinha tão pequenina pudessemudar tanto a minha vida.Eu nunca imaginei que pudesse amar alguém tanto assim.Eu não sabia que eu iria adorar ser mãe. Antes de ser mãe eu não conhecia a sensação de ter meu coração fora do meu próprio corpo.Eu não conhecia a felicidade de alimentar um bebê faminto.Eu não conhecia esse laço que existe entre a mãe e a sua criança.Eu não imaginava que algo tão pequenino pudesse fazer-me sentir tão importante.Antes de ser mãe eu nunca me evantei à noite a cada 10 minutos para me certificar de que tudo estava bem... Autor Desconhecido Prof. Lucia Makarem * * Referências www.geocities.com/HotSprings/1613/malforma.htm www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/q87.htm www.ibemol.com.br/forense2000/311.asp EDWARDS,J.H HARNDEN,D. CAMERON.ª. CROSSE, V.. e WOLF,º A new Trissomic Syndrome. Lancet. 1:787, 1960. KAFFE,S..HSU,L.,Y.Fe HIRSCHOORN,K. Trisomy 21 Mosaicism in a Woman with Two Children with trisomy 21. Med. Genetics, 11: 378-381,1974 * * PROFª LÚCIA MAKAREM
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