Aula 2 Genética Mendeliana

Prévia do material em texto

Genética Mendeliana
(Griffiths, et al. 2009)
Conceitos Utilizados pelos 
Geneticistas
➢ Conjunto de genes de um indivíduo;
➢ É a constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que
ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais;
➢ É a combinação de genes alelos provenientes das células
germinativas feminina e masculina.
- Representado por letras. Ex.: A, z, T, b .....
Genótipo
Fenótipo
➢ São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
• Características observáveis de uma espécie, que são
determinadas por genes e que podem ser alteradas
pelo ambiente.
Fenótipo
➢ É igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do
ambiente.
➢ Ex.: cor de pele, textura do cabelo, etc.
F = G + A
Cromossomos Homólogos
➢ São cromossomos que apresentam genes para as
mesmas características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Gene
➢ Segmento de DNA que ocupa uma posição específica
de um determinado cromossomo e que participa da
manifestação fenotípica de uma determinada
característica.
Genes Alelos
➢Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homólogos.
➢ Locus (Loco/Loci): local específico do gene no
cromossomo.
Genes Alelos
• Alelos diferentes heterozigotos (Aa)
• Alelos iguais homozigotos (AA ou aa)
• Gene A: AA - homozigoto
• Gene B: Bb - heterozigoto
• Gene C: cc - homozigoto
Dominantes e Recessivos
➢ Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta. Representado por letras
maiúsculas.
Ex: AA, Aa,TT, Tt
➢ Recessivo: aquele que só se manifesta na
ausência do dominante. Representado por letras
minúsculas.
para um ou mais caracteres.
Ex: aa, tt
Dominantes e Recessivos
• Dominância: alelos que se expressam da mesma forma nas
condições homozigótica e heterozigótica são chamados
dominantes.
• Recessividade: alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma
vez que um indivíduo.
Portanto,
- Alelo dominante: determina o mesmo fenótipo tanto em
homozigose quanto em heterozigose. Ex: AA ou Aa
- Alelo recessivo: só se expressa quando está em homozigose.
Ex.: rr
Homozigoto
➢ = Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para
um ou mais caracteres.
Ex: AA,aa,CC,cc
➢Homozigose: quando os alelos de um par de
cromossomos homólogos são iguais.
Heterozigoto
➢= Híbrido: Indivíduos que apresentam alelos
diferentes de um gene, para um ou mais caracteres.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...
➢Heterozigose: quando os alelos são diferentes .
Cruzamentos
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a
transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o quadro de Punnett.
Como Fazer um Cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda
respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene
dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito
no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
Como Fazer um Cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de
Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
Probabilidade em Genética
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou 
mais eventos independentes 
ocorrerem simultaneamente 
é igual ao produto das 
probabilidades de 
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou 
mais eventos mutuamente 
exclusivos ocorrerem é igual a 
soma das probabilidades de 
ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos 
esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis
Genealogias ou 
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree, genealogia ou
árvore genealógica.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma
família.
Genealogias ou Heredogramas
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo 
indeterminado
Gêmeos 
verdadeiros
Gêmeos falsos 
ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou 
cruzamento
casamento ou 
cruzamento 
consangüíneo
indivíduos que apresentam 
o caráter estudado
filhos ou 
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos 
monozigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
- Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal,
casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem
afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
Os dois Princípios de Mendel: 
1ª e 2ª Lei
Genética Mendeliana
Panorama pré-mendeliano:
– A noção predominante era a da Herança por mesclagem,
segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma
amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se
misturavam para formar o padrão do novo indivíduo;
– Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente
algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas
não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma
mistura intermediária das características dos pais;
Genética Mendeliana
Panorama pré-mendeliano:
– Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a
teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança
particulada;
– Ele introduziu o conceito de gene (fatores) em 1865, que
seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das
gerações, e que determinariam o aparecimento das
características hereditárias.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge 
austríaco, é considerado o “pai da 
genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com 
plantas de ervilha (Pisum sativum) 
observando a transmissão hereditária 
de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo 
"Experiments with Plant Hybrids" que 
foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores 
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para 
os estudos genéticos.
Estudos de Mendel
1ª Lei de Mendel: “Cada caractere é determinado por um par
de fatores que se separam na formação dos gametas, indo
um par para cada gameta”
Mendel observando as ervilhas,
verificou que haviam “variações” nas
características, e que essas
características se transmitiam de pai
para filho.
Estudos de Mendel
• Experimento das ervilhas
Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas
Estudos de Mendel
❖ Escolha da ervilha Pisum sativum:
• Fácil cultivo em canteiros.
• Ciclo curto e grande número de descendentes (sementes).
• Várias características contrastantes e de fácil observação.
Estudos de Mendel
Escolha da ervilha Pisum sativum:
• As ervilhas são autopolinizantes ou autofecundantes (autógama),
portanto linhagens naturais são puras. Mas, também permitem a
realização de cruzamentos planejados (polinização cruzada).
emasculação
Estudos de Mendel
• Linhagem pura: significa que, para o fenótipo em questão,
toda a prole produzida pelos cruzamentos entre os membros
dessa linhagem eram idênticos.
• Exemplo: dentro da linhagem de sementes amarelas, toda a
prole de qualquer cruzamento era de sementes amarelas.
1ª lei de Mendel
• O 1º cruzamento feito por Mendel foi com plantas da linhagem
de sementes amarelas com plantas da linhagem de sementes
verdes :
P: Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
Obteve somente:
F1:Ervilhas amarelas
Obteve resultados semelhantes após várias repetições.
P= geração parental
F1= 1ª geração filial
1ª lei de Mendel
• Assim, os resultados desses dois cruzamentos recíprocos
foram os seguintes:
• fêmea de linhagem amarela X macho de linhagem verde
ervilhas de F1 todas amarelas
• fêmea de linhagem verde X macho de linhagem amarela
ervilhas de F1 todas amarelas 
1ª lei de Mendel
➢Mendel, cultivou as ervilhas de F1 em plantas, e autofecundou
ou entrecruzou as plantas F1 resultantes para obter a segunda
geração filial, ou F2.
Mendel notou que esse resultado era muito 
próximo de uma proporção matemática 
exata de três quartos de amarelas e um 
quarto de verdes. E que o fenótipo verde, 
que tinha desaparecido na F1, tinha 
reaparecido em um quarto dos indivíduos 
F2, mostrando que os determinantes 
genéticos para verde deveriam estar 
presentes na F1 amarela,
embora não expressos.
1ª lei de Mendel
• Em seguida, Mendel, autofecundou individualmente plantas crescidas
das sementes de F2:
1- As plantas cultivadas das sementes verdes F2, quando
autofecundadas, foram encontradas gerando apenas ervilhas
verdes.
2- As plantas cultivadas de sementes amarelas de F2, quando
autofecundadas foram encontradas de dois tipos:
a) ⅓ delas eram puras para sementes amarelas;
b) ⅔ deram uma prole de três quartos de sementes amarelas e
um quarto de sementes verdes, do mesmo modo que as
plantas de F1.
1ª lei de Mendel
Outro cruzamento informativo que Mendel fez foi:
➢ Cruzou a F1 com qualquer planta de semente verde ( a prole
mostrou as proporções de metade amarela (½) e metade verde
(½ ).
➢ Autofecundou F1
• Ambos os cruzamentos deram prole amarela e verde, mas em
proporções diferentes (ver figura):
1ª lei de Mendel
• As proporções de 3:1 e 1:1 encontradas para cor de ervilhas
também foram encontradas para cruzamentos comparáveis das
outras seis características que Mendel estudou. Os números
reais dessas proporções 3:1 para essas características são
mostrados no quadro abaixo:
1ª lei de Mendel
 Assim, Mendel desenvolveu um modelo brilhante que não só
respondia por todos os resultados, como também representou o
nascimento histórico da ciência genética.
 O modelo de Mendel para o exemplo da cor da ervilha,
traduzido em termos modernos, era o seguinte:
1. Um fator hereditário chamado gene era necessário para
produzir a cor da ervilha.
2. Cada planta tem um par desse tipo de gene.
1ª lei de Mendel
3. O gene existe em duas formas chamadas de alelos. Esses dois
alelos podem ser representados por Y (representando o fenótipo
yellow, amarelo) e y (representando o fenótipo verde);
4. Uma planta pode ser ou Y/Y, y/y ou Y/y. A barra mostra que os
alelos estão em um par;
5. Na planta Y/y, o alelo Y domina, e, assim, o fenótipo será
amarelo. Logo, o fenótipo da planta Y/y define o alelo Y como
dominante e o alelo y como recessivo.
1ª lei de Mendel
6. Na meiose, os membros de um par de genes separam-se
igualmente em ovócitos e espermatozóides. Essa separação igual
tornou-se conhecida como Primeira Lei de Mendel ou como lei
da segregação igual;
7. Assim, um único gameta contém apenas um membro de cada
par;
8. Na fertilização, os gametas se fundem aleatoriamente,
independentemente de qual dos alelos ele leva.
1ª lei de Mendel
 Também conhecida como Princípio da Segregação: afirma
que os indivíduos são portadores de pares de genes para cada
característica e que esses pares se separam na meiose.
Segundo esse princípio, as características hereditárias são
determinadas por fatores (genes) isolados que aparecem aos
pares e cada membro do par é herdado de um dos parentais;
Durante a meiose, os pares de fatores são separados ou
segregados;
1ª lei de Mendel
 Em consequência, cada gameta produzido por um
descendente em sua maturidade contém apenas um membro do
par.
 As proporções 1:1, 3:1 e 1:2:1 são todas diagnósticas de
herança monogênica e baseadas na segregação igual em um
heterozigoto.
1ª lei de Mendel
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de
fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para cada gameta”.
Cruzamento-teste
➢ É uma ferramenta útil para analisar cruzamentos genéticos,
pelo qual um indivíduo de genótipo desconhecido (V ? ) é
cruzado com outro indivíduo homozigoto recessivo para a
característica em questão;
➢ A resposta estará nos descendentes:
- Se nascerem descendentes 
recessivos, indica que o progenitor 
é heterozigoto.
- Quando cruzamos um heterozigoto com 
um recessivo, 50% da prole é dominante 
(heterozigota) e 50% é recessiva.
Cruzamento-teste
➢ Se todos os filhos tiverem o fenótipo dominante, indica que o
genótipo do progenitor desconhecido era homozigoto.
- Quando cruzamos dois indivíduos 
homozigotos (puros), sendo um 
dominante e um recessivo, 100% da 
prole é heterozigota (híbrida).
Dominância Incompleta
➢ Todas as 7 características nas plantas de ervilha que Mendel
estudou exibiam dominância e produziam uma proporção
fenotípica de 3:1 na prole;
➢ Entretanto, ele percebeu que nem todas as características
apresentavam dominância;
➢Mendel fez alguns cruzamentos quanto ao tempo que as
plantas de ervilha levavam para florescer.
Dominância Incompleta
➢ Quando ele cruzou 2 variedades homozigotas que diferiam
em seu tempo de floração em uma média de 20 dias, a duração
de tempo que as plantas de F1 levavam para florescer era
intermediária à dos dois genitores.
➢ Quando o heterozigoto tem um fenótipo intermediário aos
fenótipos dos dois homozigotos, a característica é dita
apresentando dominância incompleta, ou seja:
➢ Ocorre uma proporção fenotípica adicional que é obtida
quando falta dominância.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada 
por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis 
em F2.
• Três genótipos possíveis 
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes 
em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada 
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis 
em F2.
• Três genótipos possíveis 
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em 
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
Dominância Incompleta
➢ EXEMPLOS: A dominância 
incompleta também é exibida na 
cor dos frutos de berinjela.
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
Esse princípio amplia o princípio da segregação (anterior) para
cruzamentos mais complexos envolvendo alelos em múltiplos
loci.
Em uma segunda série de experimentos, Mendel estudou
híbridos que continham duas características, ou seja, realizou
cruzamentos diíbridos.
Exemplo: ele cruzou uma linhagem de ervilha com sementes
lisas e amarelas com uma linhagem com sementes rugosas e
verdes.
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
 Esse princípio afirma que alelos em loci diferentes segregam-
se independentemente uns dos outros.
 Um erro é pensar que o princípio da segregação e o da
distribuição independente referem-se a processos diferentes;
 O princípio da distribuição independente é uma extensão do
1º princípio, comparemos:
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
1. Segregação:
➢ diz que os dois alelos de um locus separam-se quando são
formados os gametas;
2. Distribuição independente:
➢ diz que,quando esses dois alelos se separam, sua separação é
independente da separação dos alelos em outros loci.
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
 Vejamos como o princípio da distribuição independente
explica os resultados que Mendel obteve em seu cruzamento di-
híbrido:
▪ Cada planta possui 2 alelos que 
codificam cada característica, e 
assim plantas parentais devem 
ter os genótipos RR YY e rr yy.
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
➢ O princípio da segregação indica que os alelos para cada locus
se separam e um alelo para cada locus passa para cada gameta;
➢ Os gametas produzidos pelo genitor liso, amarelo contêm,
portanto, alelos RY, enquanto os gametas produzidos pelo
genitor rugoso, verde contêm os alelos ry;
➢ O genótipo da F1 será liso e amarelo (fenótipos dominantes);
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
➢ Quando Mendel autofecundou as plantas de F1 para produzir
a F2, os alelos para cada locus separaram-se, com um alelo indo
para cada gameta;
➢ Esse evento é onde o princípio da distribuição independente
torna-se importante:
- Cada par de alelos pode separar-se de dois modos:
1. R separa-se com Y e r separa-se com y para produzir gametas
RY e ry;
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
2. R separa-se com y e r separa-se com Y 
para produzir gametas Ry e rY.
➢O princípio de distribuição independente 
diz: que os alelos de cada locus se separam 
independentemente; assim ambos os tipos 
de separação ocorrem igualmente e todos 
os 4 tipos de gametas são produzidos em 
proporções iguais (Figura b)
2ª Lei de Mendel ou Princípio da Distribuição 
Independente
➢ Quando esses 4 tipos de gametas são 
combinados para produzir a F2, a prole 
consiste em 9/16 lisas e amarelas, 3/16
rugosas e amarelas, 3/16 lisas e verdes, 
e 1/16 rugosas e verdes, resultando em 
uma proporção fenotípica 9:3:3:1 
(Figura c).
2ª Lei de Mendel ou Princípio 
da Distribuição Independente
A distribuição de fenótipos 9:3:3:1 é 
sempre resultado esperado de um 
cruzamento envolvendo dois genes 
com segregação independente, cada 
um com um alelo dominante e um 
recessivo em cada um dos parentais.
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
➢ Quando os genes em dois loci se separam independentemente, um
cruzamento di-híbrido pode ser compreendido como dois cruzamentos
monoíbridos;
➢ Examinemos o cruzamento di-
híbrido de Mendel (Rr Yy X Rr Yy) 
considerando cada característica 
separadamente.
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
➢ Se considerarmos apenas a forma das sementes, o cruzamento era
Rr X Rr, que dá uma proporção fenotípica de 3:1 (3/4 lisas e ¼
rugosa);
➢ Para a outra característica, a cor da semente. O cruzamento era Yy
X Yy, que produz uma proporção fenotípica de 3:1 (3/4 amarelas e ¼
de prole verde);
➢ Podemos agora combinar essas proporções monoíbridas usando
a regra da multiplicação para obter a proporção da prole com
combinações diferentes de forma e cor da semente.
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
➢ A proporção da prole com sementes lisas e amarelas é ¾ (a
probabilidade de lisa) X ¾ (a probabilidade de amarela) = 9/16.
➢ A proporção da prole com sementes verdes e lisas é ¾ X ¼ =
3/16.
➢ A proporção da prole com sementes rugosas e amarelas é de ¼ X
¾ = 3/16.
➢A proporção da prole com sementes verdes e rugosas é de ¼ X ¼ =
1/16.
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
➢ Os diagramas ramificados são 
um modo conveniente de 
organizar todas as combinações 
de características (Fig. 3b).
➢ Na 1ª coluna, citar as 
proporções dos fenótipos para 
uma característica (aqui, ¾ de 
lisas e ¼ de rugosas);
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
➢ Na 2ª coluna, citar as 
proporções fenotípicas para a 
segunda característica (3/4 de 
amarelas e ¼ de verdes) duas 
vezes, perto de cada fenótipo 
na 1ª coluna:
- ponha ¾ de amarelas e ¼ de 
verdes perto do fenótipo liso e 
novamente perto do fenótipo 
rugoso.
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
➢ Um ramo leva de lisa para 
amarela, produzindo uma prole 
lisa e amarela;
➢Outro leva de lisa p/ verde, 
produzindo prole lisa e verde, e 
assim por diante...
➢ Calcula-se a probabilidade 
da prole usando a regra da 
multiplicação (3ª coluna).
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
➢Usar a probabilidade é mais 
rápido que usar o quadro de 
Punnet para cruzamentos que 
envolvem múltiplos loci.
➢Exemplificando a vantagem 
do método da probabilidade: 
considere o cruzamento Aa Bb 
cc Dd Ee X Aa Bb Cc dd Ee. Qual 
a probabilidade de se obter 
uma prole com o genótipo aa 
bb cc dd ee?
Cruzamento da prole
Aa X Aa
Bb X Bb
cc X Cc
Dd X dd
Ee X Ee
Genótipo
Aa
Bb
Cc
Dd
Ee
Probabilidade
¼
¼
½
½
¼
➢A probabilidade de uma prole 
desse cruzamento ter o genótipo aa 
bb cc dd ee é obtida usando a regra 
da multiplicação: ¼ X ¼ X ½ X ½ X 
¼ = 1/256. Esse cálculo supõe que 
todos os genes nesses cinco loci 
segregam independentemente.
Aplicação da Probabilidade e do Diagrama Ramificado 
aos cruzamentos Di-híbridos
 Assim, um cruzamento que inclui várias características pode ser
resolvido quebrando o cruzamento em cruzamentos de um só locus,
e usando a regra da multiplicação para determinar as proporções
de combinações das características (desde que os genes segregem
de forma independente).