Mendelismo: Os princípios básicos da hereditariedade

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Profa. Renata Canalle
Mendelismo:
Os princípios básicos da hereditariedade
Universidade Federal do Piauí
Campus Ministro Reis Velloso – Parnaíba
Curso Biomedicina
Disciplina Genética Básica
O estudo de Mendel sobre a hereditariedade
Gregor Mendel (1822-1884)
�Criado na fazenda de seu pai
�Observação das plantas
�Vocação científica e religiosa
�Com 21 anos: monastério católico (Brno-República Tcheca)
�1847 (25 anos): ordenado padre
�1851-1853: Enviado para Universidade de Viena
Método Científico
�1856: Voltou a província; ministrava aulas numa escola
técnica e plantava ervilhas no jardim do mosteiro
(trabalho experimental)
�1856-1863: Conduziu estes experimentos de cruzamento
Mendelismo: os princípios básicos da herança
O estudo de Mendel sobre a hereditariedade
Gregor Mendel (1822-1884)
Nunca conseguiu ser aprovado oficialmente como professor de 
Biologia!
Palestra para a Sociedade local de Brno, divulgando seus
Dados de 8 anos de coleta – efeito mínimo
�Compromissos administrativos no Convento: Abandono dos trabalhos científicos
Mendelismo: os princípios básicos da herança
O estudo de Mendel sobre a hereditariedade
“Experimento sobre hibridização 
de plantas” publicado em 1866
Anotações dos resultados
só reconhecido em 1900
O estudo de Mendel sobre a hereditariedade
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Por que Mendel teve sucesso no estudo da hereditariedade 
enquanto cientistas anteriores não conseguiram?
� Escolha do material experimental: ervilha de Jardim (Pisum sativum)
� Enfoque em diferenças singulares (única): estudo da herança de uma
característica de cada vez
� Diferenças contrastantes entre plantas: alta versus baixa, sementes
verdes versus amarela
� Enfoque experimental: formulou hipóteses baseadas em suas observações
iniciais, e então conduziu cruzamentos adicionais para testar sua hipóteses.
Por que Mendel escolheu estudar ervilhas?
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Fácil cultivo em canteiros
Várias características contrastantes e de fácil observação
(número grande de variedades)
Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes)
Predomina reprodução por autofecundação
Linhagens naturais são geneticamente puras (homozigota para
cada uma das características)
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Fácil cultivo em canteiros
Por que Mendel escolheu estudar ervilhas?
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Várias características contrastantes e de fácil observação
Por que Mendel escolheu estudar ervilhas?
Plantas altas x Plantas anãs
Sementes lisas x sementes rugosas
Sementes amarelas x sementes verdes
Flores violetas x Flores brancas
Vagens infladas x vagens constritas
Flores axiais x Flores terminais
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes)
Por que Mendel escolheu estudar ervilhas?
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Predomina reprodução por auto-fecundação (pouca ou nenhuma variação
genética)
Por que Mendel escolheu estudar ervilhas?
Pétalas da flor se fecham firmemente, 
impedindo que os grãos de pólen
entrem ou saiam, forçando um
sistema de auto-fertilização
Pétalas da flor se fecham firmemente, 
impedindo que os grãos de pólen
entrem ou saiam, forçando um
sistema de auto-fertilização
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Polinização cruzada artificial
♀ de flor púrpura X ♂ de flor branca ♀ de flor branca X ♂ de flor púrpura
estigma
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
X
Cruzamentos entre plantas que diferem em 1 característica
Quando ervilhas com duas características diferentes – sementes amarelas 
e verdes- são cruzadas, a sua prole apresentará uma destas 
características, ambas, ou uma intermediária “misturada”?
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
1º geração
2º geração (autofecundação)
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
FATOR LATENTE: Recessivo
FATOR EXPRESSO: Dominante
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
3:1 - Mesma proporção para as outras 6
características
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
3:1 - Mesma proporção para as outras 6
características
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Cada característica herdada por um fator
que existe em 2 formas: dominante e
recessiva
3:1 - Mesma proporção para as outras 6
características
� Fatores �Genes
� 2 formas �Alelos
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Cada característica é herdada por um fator
que existe em 2 formas: dominante e
recessiva
3:1 - Mesma proporção para as outras 6
características
� Fatores �Genes
� 2 formas �Alelos
Os genes existem aos pares
� Linhagens parentais → Diplóides e homozigotas
(duas cópias idênticas do “fator”)
� Produção dos gametas → Haplóides
� Híbridos (F1) → Heterozigotos (uma cópia do
“fator latente” e outra do “fator expresso” )
O n0 diplóide era regenerado quando ocorria a fecundação 
do ovócito com o espermatozóide para formar o zigoto.
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
9
p
q
Locus A
Locus B
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Sementes amarelas
Sementes lisas
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
9
p
q
9
Locus A
Locus B
Mendelismo: os princípios básicos da herança
cromossomo homólogo
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Alelo
9
p
q Alelo
9
Locus A
Locus B
Homozigoto
Homozigoto
A A
B B
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Sementes amarelas
Sementes lisas
cromossomos homólogos
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Alelo
9
p
q Alelo
9
Locus A
Locus B
Homozigoto
Heterozigoto
Mutação
A A
B b
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Sementes lisas
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Alelo
9
p
q Alelo
9
Locus A
Locus B
Homozigoto
Homozigoto
A A
bb
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Sementes rugosas
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
9
p
q
9
Locus A
Locus B
5´ 5´
3´ 3´
BBB B
5’
C
T
T
A
G
C
C
A
G
A
T
C
3’
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
9
p
q
9
Locus A
Locus B
5´ 5´
3´ 3´
BbB b
5’
C
T
T
A
A
C
C
A
G
A
T
C
3’
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
9
p
q
9
Locus A
Locus B
5´ 5´
3´ 3´
bbb b
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Século XX 
- Plantas “baixas” e “altas” → refletem a expressão de um gene que permite
que uma planta produza o hormônio giberelina, que alonga o caule. Uma
pequena mudança (mutação) no DNA, resulta uma planta baixa
- ervilhas “lisas” e “rugosas” → surgem do gene R, cuja proteína codificada
conecta açúcares a polissacarídeos ramificados. As sementes com um gene
mutante (alelos) não podem ligar açúcares, a água sai das células, e as
ervilhas ficam enrugadas
Pesquisadores descobriram a base molecular das características de plantas 
de ervilha que Mendel estudou:
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Mendel usou como símbolo a primeira letra da característica vista como recessiva:
Ex: Alta X anã = DD X dd (dwarfness = anã) 
À constituição alélica de cadaindivíduo formado, chamamos de GENÓTIPO
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
O aspecto de cada linhagem, característica alta ou anã, é seu FENÓTIPO
Geração P: 
linhagens parentais
Primeira 
geração filial: 
F1
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Resumo de termos genéticos importantes
herdado
“não-puro”
“híbridos”
“puro”
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
Resumo de termos genéticos importantes
�Fenótipo tipo selvagem (wt): é a expressão mais comum de uma 
determinada combinação alélica em uma população
�Fenótipo mutante: é uma variante da expressão gênica que surge 
quando o gene sofre uma mudança, mutação
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
� O Princípio da Dominância
� Em um heterozigoto, um alelo pode encobrir (alelo dominante) a presença 
de outro (alelo recessivo)
� Quando dois alelos diferentes estão presentes em um genótipo, apenas a 
característica de um deles, o alelo “dominante”, é observada no fenótipo
as características não se misturam
Na verdade, no heterozigoto, ambos os alelos funcionam, e o produto do 
“dominante” predomina. Logo, é o fenótipo que é dominante, e não o gene
A = alelo funcional a = alelo não funcional
Cruzamentos monoíbridos: princípios da dominância e da segregação
� O Princípio da Segregação
� Em um heterozigoto, dois alelos diferentes se segregam um do outro durante 
a formação de gametas
1º Lei de Mendel:
Cada organismo individual possui dois alelos para cada característica (gene).
Os dois membros de um par de genes se segregam (se separam) um do outro
para os gametas, de modo que metade dos gametas tem um membro do par e
a outra metade tem o outro membro do par
as características não se misturam
O Princípio da Segregação
A segregação ocorre porque 
os cromossomos homólogos 
(materno e paterno) se 
separam na meiose
O Princípio da Segregação
“Mendel postulou fatores transmissíveis, os genes, para explicar a herança de
características. Ele descobriu que os genes existem sob formas diferentes, que
nós agora chamamos de alelos. Cada organismo leva duas cópias de cada
gene. Durante a reprodução, uma das cópias dos genes é aleatoriamente
incorporada a cada gameta. Quando os gametas masculinos e femininos se
unem na fertilização, o número de cópias gênicas é restaurado para duas.
Alelos diferentes podem coexistir em um organismo. Durante a produção de
gametas, eles se separam uns dos outros sem ser alterados pela coexistência.”
Resumindo...
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Cruzamentos entre plantas que diferem em 2 características:
cor e textura
Objetivo: ver se as duas características eram herdadas independentemente
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Amarela lisa: 9/16
Amarela rugosa: 3/16
Verde lisa: 3/16
Verde rugosa: 1/16
todas as combinações 
possíveis das características 
de cor e textura
novas combinações 
de características
•Número de fenótipos F2 (2n)
•Proporção fenotípica F2
•Número de genótipos F2 (3n)
•Proporção genotípica F2
•Gametas na geração F1 (2n)
Onde n = número de genes ou loci 
heterozigotos
4 9 16 16
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Mendelismo: os princípios básicos da herança
9/16
3/16
3/16
1/16
� O Princípio da Distribuição Independente
� Os alelos de genes diferentes se segregam, ou, como às vezes dizemos, se 
distribuem independentemente uns dos outros
2º Lei de Mendel:
Durante a formação de gametas, a segregação dos alelos de um gene é
independente da segregação dos alelos de outro gene
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
OBS.: nem todos os genes estão sujeitos ao princípio de segregação independente - genes 
situados muito próximos no mesmo cromossomo (ligação)
O Princípio da Distribuição Independente
� Os alelos de genes diferentes se segregam, ou, como às vezes dizemos, se 
distribuem independentemente uns dos outros
Cruzamentos diíbridos: princípio da distribuição independente
Aplicações dos princípios de Mendel
Mendelismo: os princípios básicos da herança
O método do quadrado de Punnett
O método da probabilidade
Se a base genética de uma característica for conhecida, os princípios de 
Mendel podem ser usados para prever o resultados dos cruzamentos
Aplicações dos princípios de Mendel
Mendelismo: os princípios básicos da herança
O método do quadrado de Punnett
� Método abreviado de se prever as proporções genotípicas e fenotípicas da
prole de um cruzamento genético
� Para situações que envolvam 1 ou 2 genes
Aplicações dos princípios de Mendel
Cruzamento de 
linhagens puras
Intercruzamento:
cruzamento com os 
híbridos de F1 
(heterozigotos)
Escrever o fenótipo 
expresso por cada 
genótipo
Retrocruzamento: refere-
se ao cruzamento de um 
descendente da F1 
(heterozigoto) com 
qualquer um de seus 
genitores.
Aplicações dos princípios de Mendel
O método da probabilidade
� Regra do produto
� Regra da soma
• A probabilidade de eventos independentes ocorrerem simultaneamente é o 
produto (multiplicação) das probabilidades dos eventos individuais
• A probabilidade de cada um dentre dois eventos mutuamente exclusivos 
ocorrerem é a soma (adição) de suas probabilidades individuais
E = X 
OU = +
Para situações que envolvam 2 ou mais genes
expressa a chance de um determinado evento ocorrer
Aplicações dos princípios de Mendel
Mendelismo: os princípios básicos da herança
O método da probabilidade
V v
R r
v V 
r R
V v
r R
v V 
R r
OU OU OU
Metáfase da meiose :
Genótipo
Gamético
VR e vr, vr, VR, Vr, vR , vR, Vr
Aplicações dos princípios de Mendel
O método da probabilidade
* Que fração da prole será heterozigota?
(½ X ½ ) + (½ X ½ ) = ¼ + ¼ = 1+1 = 2/4 = 1/2 
4
E E
OU
* Que fração terá fenótipo dominante?
¼ + ½ = 1 + 2 = 3
4 4
4,2 2 
2,1 2 
4
mmc
Aplicações dos princípios de Mendel
Mendelismo: os princípios básicos da herança
O método da probabilidade
� Considere, por exemplo, um cruzamento entre plantas heterozigotas para genes
diferentes, cada um se segregando independentemente. Que fração da prole será
homozigota para todos os 4 alelos recessivos?
A a B b X A a B b
Analisando 1 gene:
AA: ¼
Aa: ½
aa: ¼
2 genes:
¼ x ¼ = 1/16
4 genes: ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256
A a B b C c D d X A a B b C c D d 
Aplicações dos princípios de Mendel
Mendelismo: os princípios básicos da herança
O método da probabilidade
� Considere, por exemplo, um cruzamento entre plantas heterozigotas para genes
diferentes, cada um se segregando independentemente. Que fração da prole será
homozigota para todos os 4 genes?
Analisando 1 gene:
AA: ¼
Aa: ½
aa: ¼
* Que fração será homozigota?
Metade da prole é homozigota = ¼ + ¼ = 1+1 = 2 = 1
4 4 2
½ para cada um dos 4 genes; então: ½ x ½ x ½ x ½ = 1/16
Aplicações dos princípios de Mendel em Humanos
Uso da probabilidade para rastrear características
Bb
urina 
amarela
Hh
pálpebras 
coloridas
ee
dedos 
normais
X bburina 
vermelha
hh
pálpebras 
normaisEe
dedos 
curtos
Chance que a criança tem:
Urina 
vermelha
(bb)
pálpebras 
coloridas
(Hh)
dedos 
curtos
(Ee)
Um homem com urina normal, pálpebras coloridas e dedos normais quer ter um filho com
uma mulher que tem urina vermelha após comer beterraba, pálpebras normais e dedos
curtos. A chance de que um filho deles tenha urina vermelha após comer beterraba,
pálpebras coloridas e dedos curtos é de ??
Aplicações dos princípios de Mendel em Humanos
Uso da probabilidade para rastrear características
Urina 
vermelha
(bb)
pálpebras 
coloridas
(Hh)
dedos 
curtos
(Ee)
½ x ½ x ½ = 1/8
Bb
Bb
bb
bb
B b
b
b
Chance que a 
criança tem:
Hh
Hh
hh
hh
H h
h
h
Ee Ee
ee ee
E
e
e e
Bb urina amarela (normal)
bb betúria (urina vermelha após comer beterraba)
Hh pálpebras coloridas
hh pálpebras normais
Ee braquidactilia (dedos curtos)
ee dedos normais
Aplicações dos princípios de Mendel
O Cruzamento Teste
Podemos prever os fenótipos da prole notando 
que cada um dos 2 genes no genitor heterozigoto 
segrega alelos dominantes e recessivos em uma 
proporção de 1:1, genitor homozigoto transmite 
apenas alelos recessivos
Cruzamento entre um indivíduo com um 
genótipo desconhecido e um com um 
genótipo homozigoto recessivo; revela 
o genótipo desconhecido (dominante 
homozigoto ou heterozigoto)
�Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes,
o testado é, com certeza, homozigoto.
�Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
Formulação e Teste das Hipóteses Genéticas
O Teste do Qui-quadrado (χχχχ2)
- Fornece informações sobre o quanto os valores observados se ajustam aos valores
esperados; um modo simples de avaliar se as previsões de uma hipótese genética
concordam com os dados de um experimento
- Indica a probabilidade de que a diferença entre os valores esperado e observado seja
devida ao acaso (desvio aleatório), ou a algum outro fator significativo
(observado – esperado)2
χ2 = Σ
esperado
Bb x Bb
3:1
B = cor preta
b = cor cinza
30 pretos e 20 cinzas
Valores observados
50 filhotes
Valores esperados
3/4 x 50 = 37,5
1/4 x 50 = 12,5
1º
Formulação e Teste das Hipóteses Genéticas
O Teste do Qui-quadrado (χχχχ2)
B = cor preta
b = cor cinza 30 pretos e 20 cinzas
Valores observados Valores esperados
3/4 x 50 = 37,5
1/4 x 50 = 12,5
(30-37,5)2 (20-12,5)2
χ2 = + = 1,5 + 4,5 = 6,0 37,5 12,5
Grau de liberdade = número de modos pelo qual as classes observadas estão 
livres para variar → n – 1
n = número de fenótipos diferentes esperados
Fenótipos esperados
n = 2
grau de liberdade = 2-1 = 1
2º
3º
Total 50 filhotes
Formulação e Teste das Hipóteses Genéticas
O Teste do Qui-quadrado (χχχχ2)
Diferença significativa – P < 0,05, rejeita a hipótese (outro fator significativo)
Diferença não significativa – P > 0,05, aceita a hipótese (devida ao acaso)
4º Valor de P
χχχχ2 = 6
Princípios Mendelianos em genética humana
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Desde 1900, com a redescoberta dos trabalhos de Mendel
� Algumas limitações
• Não é possível fazer reproduções controladas
• A análise genética depende de registros familiares
• Os seres humanos geram poucos descendentes
• O erro de paternidade
• O tempo
Princípios Mendelianos em genética humana
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Desde 1900, com a redescoberta dos trabalhos de Mendel
Princípios Mendelianos em genética humana
Mendelismo: os princípios básicos da herança
Heredogramas
É um método usado para o estudo
da herança de uma característica
ou doença humana a partir das
informações coletadas dos
familiares (ao longo de várias
gerações)
Princípios Mendelianos em genética humana
Mendelismo: os princípios básicos da herança
S. Marfan
Atinge tecido conectivo 
Aumento dos ossos
Cardiopatias
Deslocamento do cristalino
Gene FBN1, crom. 15
Acondroplasia
Membros curtos com tronco
e coluna vertebral em tamanho normal
Cabeça grande, e face característica
Albinismo
Incapacidade de produzir melanina, mesmo tendo melanócitos
Pouca pigmentação nos olhos, pele e cabelo.