Aula Mutações

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29/03/2018
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Prof. Esp. Thalita Coelho Monteiro
Genética Humana
2º Periodo Enfermagem 2018/01
UNIPAC GV 
• São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos
(MATERIAL GENETICO), podendo acarretar variação hereditária.
• As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do
DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número
de cromossomos.
• Traz conseqüências deletérias ou (raramente) vantajosas a um
organismo ou seus descendentes;
• É a maior responsável pela variabilidade genética e pela
evolução das espécies.
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- Espontânea ocorre ao acaso.
Erros nos processos celulares, sem influência externa;
Erros metabólicos na replicação do DNA motivados
pela DNA polimerase;
Erros na meiose (divisão celular);
- Induzida  mutações provocadas por agentes
mutagênicos.
Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações
alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
Químicos  agentes metilantes, sais de metais
radioativos, alcatrão, brometo, benzeno, benzopireno, etc.
- Células somáticas(2n) não é transmitida aos
descendentes por processos sexuados.
• Durante a mitose (replicação do DNA)
• Síntese protéica
• (transcrição e tradução)
- Células germinativas(n) 
Leva a formação de gametas
alterados e possíveis
descendentes com mutação
(durante a meiose).
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• As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e
conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas
importantes no metabolismo.
• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura
durante a replicação ou durante a transcrição.
• Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas
células germinativas.
• Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a
formação de tumores.
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• Substituição: substituição de uma só base do DNA.
- Mutação silenciosa: é muito comum e responsável
pela diversidade genética que não é expressa
fenotipicamente;
Mutação com perda de sentido: tem como consequência
a substituição de um aminoácido por outro na proteína
codificada. Ex,: anemia falciforme;
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• Mutação sem sentido (nonsense): origina uma proteína 
mais curta do que a proteína normal, não conserva 
sua atividade biológica normal.
Deleção: Acontece quando uma ou
mais bases são retiradas do DNA,
modificando a ordem da leitura,
durante a replicação ou a
transcrição.
Inserção: Acontece quando uma ou
mais bases são adicionadas ao
DNA, modificando a ordem de
leitura da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
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• Também chamadas de aberrações ou
anomalias cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de cromossomos normal
da espécie.
• Podem provocar anomalias e mal formações no
organismo ou até a inviabilidade dele.
• Provocam alterações no número de cromossomos da espécie (cariótipo).
• Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
• Se dividem em:
1. Euploidia: quando há a alteração de um cromossomo inteiro .
- Haploidia (n): perda da metade do material genético;
- Poliploidia (3n, 4n, 5n,...): ganho de material genético.
Duplicação do genoma, uma ou várias vezes.
2. Aneuploidias (Somias): quando acrescentam ou perdem um
ou poucos cromossomos.
- Nulissomia: faltam os dois cromossomos de um par de 
homólogos (2n-2);
- Monossomia: ausência de um dos homólogos num dado par 
(2n-1);
- Polissomia: um ou mais cromossomos extras.
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• Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo
ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na
leitura de um ou mais genes.
• Podem acontecer por:
- deleção: falta uma porção de um cromossomo;
- duplicação: existência de duas cópias de uma dada
região cromossômica;
- translocação: transferência de segmentos entre
cromossomos não homólogos;
- inversão: remoção de um segmento de DNA e inserção
numa posição invertida num outro local do cromossomo.
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• Borges-Osório,Maria Regina ; Genética humana/ Maria Regina-
Osório e Wanyce Robinson. 3.ed-porto alegre; Artmed editora , 
2013.
• GRIFFITHS, AnthonyJ. F. et al. Introdução à Genética. 10 ed – Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
• PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. 3 ed – Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• As bases citológicas da hereditariedade. Disponível em: 
adm.online.unip.br/img_ead_dp/40359.PDF> Acesso em julho de 
2017. 
• As bases genéticas da hereditariedade. Disponível em: 
webgiz.univertix.net/files/000278/Grupo_II.pdf > Acesso em julho 
de 2017. 
• Bases citológicas da hereditariedade. Disponível em: docslide.com.br 
› Documents > Acesso em julho de 2017.