A1 Genetica e Bio Mol Gabarito PROVA

Prévia do material em texto

Período Letivo: 2017 / 2º Semestre 
Avaliação do 1º Bimestre - A1 
Data da Avaliação: 29/09/2017 
 
DISCIPLINA GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR 
 
 
 
 
 
 
Assinatura do Aluno GABARITO 
 
ANTES DE INICIAR A PROVA, LEIA ATENTAMENTE AS SEGUINTES INSTRUÇÕES 
 Leia atentamente os textos contidos neste caderno e responda as questões propostas. 
 Coloque seu nome em todas as folhas 
 Utilize apenas caneta azul ou preta. 
 A prova terá duração máxima de 2 horas. 
 A interpretação dos enunciados faz parte da aferição de conhecimentos e da avaliação. 
 Serão considerados na avaliação: capricho, letra legível, organização e clareza textual. 
 As questões devem ser respondidas utilizando os espaços para elas determinado. 
 É Proibido o uso de corretivos na avaliação. 
 É vedado o uso de equipamentos eletrônicos, celulares e outros meios de comunicação 
durante a prova, exceto quando a disciplina autorizar seu uso. 
 
 
 
 
QUESTÃO 1 - Alta taxonomia Valor da questão: 3,0 
Área de Conhecimento: Doença Monogênica, Herança Autossômica Dominante Prof.ª Marjori 
 
Gabarito 
Fenótipo: características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observadas em um 
indivíduo, determinadas pelo seu genótipo e o ambiente que se expressa. 
Distúrbio autossômico dominante. No osso Endocondral, a ativação do FGFR3- Receptor de 
tirosina quinase transmembrana inibe a proliferação dos condrócitos na placa de 
crescimento e, assim, ajuda a coordenar o crescimento e a diferenciação das células 
progenitoras do osso. Do ponto de vista da genética molecular, a mutação no gene FGFR3 
proporciona um ganho de função, ou seja, a ativação do FGFR3 ocorre independente do 
ligante e, dessa forma Inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de 
crescimento. Embora na acondroplasia a herança genética tenha caráter autossômico 
dominante, 80 a 90% dos casos resultam de mutações de novo, o que explica a ausência de 
características genotípicas nos pais. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
FRADE, L,Y.T., OLIVEIRA, J., JESUS, J.A.L. (2012). Acondroplasia: diagnóstico clínico 
precoce. Brasilia Med. 49(4): 302-305. 
 
 
QUESTÃO 2 - Média taxonomia Valor da questão: 1,8 
Área de Conhecimento: Mitose e Meiose Prof.ª Leandra 
 
Gabarito 
- Crossing Over, Variabilidade Genética; 
- O pareamento desigual dos cromossomos homólogos e o mau alinhamento das 
cromátides-irmãs podem levar a um crossing over desigual e à perda ou duplicação de 
porções cromossômicas. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
QUESTÃO 3 - Média taxonomia Valor da questão: 1,8 
Área de Conhecimento: Herança Sexual Prof.ª Leandra 
 
Gabarito 
- A Síndrome da Insensibilidade Androgênica é caracterizada pela ausência de receptores 
de andrógenos, por isso há o desenvolvimento da genitália externa feminina, e não 
masculina em um indivíduo XY. No entanto, na presença do cromossomo Y, há o 
desenvolvimento testicular, que permanece no abdome, e a produção do hormônio 
antimulleriano que impede a formação de trompas, útero e 2/3 da vagina, gerando a vagina 
em fundo cego. 
 
 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
QUESTÃO 4 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Herança Sexual Prof.ª Leandra 
 
Gabarito 
- Translocação; 
- Crossing over. 
 
- JORDE, Lynn B; CAREY, John C; BAMSHAD, Michael J. Genética Médica. 4ª Edição. 
2010. Rio de Janeiro: Elsevier. 
- Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
QUESTÃO 5 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Herança Materna (Neuropatia Óptica de Leber) Prof.ª Marjori 
 
Gabarito 
Herança materna. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
QUESTÃO 6 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Herança Sexual Prof.ª Leandra 
 
Gabarito 
- Compensação de dose gênica entre indivíduos XX e XY. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
QUESTÃO 7 Valor da questão: 0,25 Profa Marjori 
Área de Conhecimento: Princípios de Citogenética Clínica 
 
Gabarito: Letra A 
 
Justificativa: Para serem examinadas por análise cromossômica para propósitos clínicos 
de rotina, as células devem ser capazes de crescerem e se dividirem rapidamente em 
cultura. As células mais prontamente acessíveis que preenchem essas exigências são os 
leucócitos, especificamente os linfócitos T. 
 
 
 
QUESTÃO 8 Valor da questão: 0,25 Profa. Marjori 
Área de Conhecimento: Aplicações de Mendel, Aconselhamento genético 
 
Gabarito 
Letra D. 
Justificativa: O aconselhamento genético é um procedimento especializado, direcionado a 
indivíduos envolvidos com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de um problema genético em 
sua família. Tem como objetivos ajudar o paciente e seus familiares a compreender os fatos médicos, 
abrangendo o curso provável da doença e terapêutica disponível, bem como avaliar o modo pelo qual 
ocorre a transmissão do distúrbio. 
 
FETT-CONTE, A. C. et al (2013). Aconselhamento genético: definindo alguns problemas e 
soluções. Arq. Ciênc. Saúde, 20(1), 10-6. 
 
QUESTÃO 9 Valor da questão: 0,25 Profa. Leandra 
Área de Conhecimento: Gametogênese 
 
Gabarito: 
Letra C 
 
Justificativa: 
A primeira fase da meiose é responsável pela redução no número de cromossomos dos 
espermatócitos II, e a segunda fase da meiose é responsável pela redução no número de 
cromátides das espermátides. 
 
SANDERS, M. F.; BOWMAN, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
 
QUESTÃO 10 Valor da questão: 0,25 Profa. Leandra 
Área de Conhecimento: Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais 
 
Gabarito 
Letra B 
 
Justificativa 
A prevalência da Síndrome de Turner é de 1/2.500-4.000 nascidos vivos do sexo feminino. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp.