ESTUDO DIRIGIDO genetica

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ESTUDO DIRIGIDO 
GENÉTICA 
 
 
1. Conceitue farmacogenética e farmacogenômica. 
2. O que justifica a diferente forma de respostas dos indivíduos frente as mesmas 
concentrações farmacológicas? 
3. Quais as funções da farmacogenética e da farmacogenômica? 
4. O que é polimorfismo genético? 
5. O que é a Terapia gênica? 
6. Quais os dois tipos de estratégias (estudos) na terapia gênica? 
7. Quais as vantagens e desvantagens no estudo do DNA através das técnicas de 
biologia molecular? 
8. Quais os componentes utilizados na PCR? 
9. Na técnica de PCR quais as etapas observadas? 
10. Descreva o que ocorre em cada uma das etapas da PCR. 
11. Quais as possíveis aplicações da PCR? 
12. O que é a genética do desenvolvimento? 
13. Quais os testes genéticos utilizados na genética do desenvolvimento? Discorra sobre 
cada um deles. 
14. O que é a tecnologia do DNA recombinante? 
15. Como “cria” um DNA recombinante? Descreva passo a passo. 
16. Quais as etapas de clonagem do DNA? 
17. Quais as tecnologias do DNA recombinante? 
18. Quais as vetores de Clonagem? Discorra de cada um deles. 
19. Qual a diferença da citogenética clínica e a citogenética molecular? 
20. Diferencie euploidia, poliploidia e aneuploidia. 
21. Descreva herança autossômica dominante e herança autossômica recessiva. 
22. Qual a definição da primeira lei de Mendel? 
23. De acordo com Mendel, característica era determinada por um par de genes, um 
herdado que cada genitor. O que é um genótipo homozigoto e heterozigoto? 
24. Quais as principais diferenças entre DNA e RNA? 
25. Qual o papel do RNAm, RNAt, e RNAr na síntese de proteínas? 
26. Em quais situações estão indicadas a realização de um cariótipo? 
27. O que são e para que são usadas as enzimas de restrição? 
28. Conceitue herança monogênica (doenças monogênicas) e herança poligênica. 
29. Quais as características de uma doença monogenética? 
30. Os agentes carcinogênicos podem ser físicos, químicos ou biológicos com grande 
atividade carcinogênica ou oncogênica. Cite 5 exemplos de agentes físicos, químicos e 
biológicos que podem causar o desenvolvimento de um tumor. 
31. O que é uma célula tronco? 
32. Nossas células é a unidade funcional da vida. A partir de uma única célula, um ser 
humano é formado. Neste contexto, defina células totipotentes, pluripotentes e 
multipotentes. 
33. A Síndrome Down é conhecida como a trissomia do 21. Quais as características da 
Síndrome Down? Como ocorre a Síndrome Down? Quais as características que o 
indivíduo apresenta? 
34. Nossas células apresentam diversas organelas. Dentre elas podemos citar o núcleo 
(onde está contido todo o material genético), o retículo endoplasmático (liso e rugoso), 
complexo de golgi, mitocôndrias entre outras. Dentre as organelas presentes nas células, 
uma em si é capaz de transmitir características de herança apenas pela mãe. Qual é essa 
organela?