prova descritiva genetica

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1. A técnica de PCR (reação em cadeia da polimerase), desde que foi descrita, tem sido muito utilizada na ciência. Diante do exposto, disserte sobre a PCR.
A técnica de PCR trouxe enormes benefícios ao desenvolvimento científico, sendo extremamente útil, dada a sua especificidade e rapidez. O princípio do PCR se baseia na duplicação de cadeias de DNA “in vitro” que pode ser repetida diversas vezes, gerando quantidade de DNA suficiente para realizar diversas análises. Com apenas um único fragmento de DNA é possível reproduzir milhões de cópias. 
2. O DNA faz cópias de si pelo processo de replicação, sendo uma etapa de suma importância para manutenção do genoma humano. Este processo possui algumas características, dentre elas destaca-se o fato de o novo DNA ser produzido por enzimas denominadas DNA polimerases, que atuam sempre no mesmo sentido. Neste contexto, observe a figura a seguir. Disserte sobre este "sentido da vida" no processo de replicação do DNA e importância deste processo.
Durante o processo de replicação e duplicação do DNA, ocorre a separação das fitas de DNA pela quebra das pontes de hidrogênio, porém, a ligação dessas bases ocorre sempre no sentido 5' ---> 3' da fita de DNA, motivo pelo qual ficou conhecida como o sentido da vida é 5' ---> 3'
A replicação do DNA ocorre antes do início da divisão celular, durante a fase S da interfase e, é um processo de grande importância para a transmissão do material genético, pois, quando ocorre a divisão celular, esse material é dividido de forma igual entre as células. 
1.As células somáticas apresentam 23 pares de cromossomos, possuindo, portanto, um número diploide (2n) de 46 cromossomos, ao qual dá-se o nome de cariótipo. Sobre o cariótipo humano, assinale a alternativa CORRETA:
A) Os cromossomos sexuais são morfologicamente distintos e determinam o sexo do indivíduo: XY se for mulher e XX se for homem.
XB) Dos 23 pares de cromossomos do nosso cariótipo, 22 são semelhantes em mulheres e homens, recebem o nome de autossômicos.
C) O ovócito e o espermatozoide são células reprodutivas ou gametas e são as únicas células diploides (2n) do nosso corpo.
D) Cada par autossômico de 1 a 23 possui dois cromossomos diferentes e com os genes distintos, conhecidos como cromossomos homólogos.
2.As células-tronco são raras e importantes, pois se diferenciam em todos os outros tipos de células por apresentarem três características importantes. Sobre essas características, assinale a alternativa INCORRETA:
A) Em algumas situações podem ser induzidas e se diferenciarem em células maduras especializadas.
XB) São células especializadas (ou diferenciadas).
C) Elas são capazes de formar células especializadas, como as células motoras e cardíacas.
D) Elas podem se renovar várias vezes através da divisão celular, mesmo se ficarem inativas por muito tempo.
3.A fim de se manter a homeostase, o sistema imunológico humano possui células, moléculas, tecidos e órgãos para realizar o combate de micro-organismos invasores. De acordo com a imunidade, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) A imunidade inata ocorre de maneira inespecífica e rápida sem a necessidade de um contato anterior com o antígeno.
( ) Os macrófagos, células dendríticas, neutrófilos e células NK (natural killer) são os principais agentes da resposta imune adaptativa.
( ) A resposta imune adaptativa é específica e de memória, possuindo uma resposta autolimitada e especializada.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A) F - F - V.
B) F - V - F.
XC) V - F - V.
D) V - V - F.
4. As mutações nos genes podem fazer com que as células não desenvolvam seu ciclo de forma correta. Este ciclo celular e o processo de morte das células possuem regulação complexa, sendo que mutações nos proto-oncogenes e os genes supressores de tumor podem gerar neoplasias por diferentes mecanismos. Sobre o câncer, assinale a alternativa INCORRETA:
A) Fenótipo mutador compreende a instabilidade genômica causada por uma proliferação celular maligna devido a cromossomos deletados, aneuploidias, DNA duplicado e translocações.
B) As oncogenes se caracterizam por genes codificadores de proteínas que causam crescimento celular e divisão celular descontrolados, expressando um fenótipo maligno para a célula tumoral.
C) Mutações pontuais e translocações cromossômicas são as principais causas de um gene proto-oncogene se transformar em um oncogene.
XD) A apoptose é um tipo de morte celular programada e pode apresentar duas vias, uma ativada por receptores de morte (apoptose intrínseca) e outra que envolve a mitocôndria (apoptose extrínseca).
5. Atletas de elite são reconhecidos como fenômenos esportivos e o potencial para atingir níveis superiores de performance no esporte está parcialmente sob o controle de genes. A excelência atlética é essencialmente multifatorial e determinada por complexas interações entre fatores ambientais e genéticos. Existem aproximadamente 10 milhões de variantes genéticas dispersas por todo o genoma humano e uma parcela destas variantes têm demonstrado influenciar a responsividade ao treinamento físico. De acordo com o papel da genética no desempenho esportivo, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( V ) Existe um polimorfismo chamado R577X no gene ACTN3 (descrito pelo alelo não funcional X), que está presente em cerca de 18% da população saudável.
( V ) Indivíduos XX têm maior dificuldade para realizar exercícios de força e tendem a ser sedentários ou realizar atividades aeróbias.
(V ) Indivíduos que possuem concentrações aumentadas do fator de crescimento IGF-1 têm maior lubrificação das articulações, maior massa e força na musculatura esquelética.
( V ) Já se sabe que existem variantes genéticas associadas a uma maior predisposição a lesões, de forma que a identificação destes casos permite preparar melhor o atleta com o objetivo de preveni-las
( F ) O chamado doping genético consiste no uso de células, genes e elementos gênicos, ou na modulação da expressão gênica, com objetivo de estabilizar o desempenho esportivo.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
FONTE: GONÇALVES, R. D. Genética, performance física humana e doping genético: o senso comum versus a realidade científica. Rev Bras Med Esporte v.17 n.1, São Paulo, Jan./Fev. 2011.
A) V - V - F - F - V.
B) F - F - V - F - V.
C) V - V - V - F - F.
XD) V - V - V - V - F.
6. Além de dar origem aos gametas haploides, a meiose possibilita a variabilidade genética, a qual faz com que os seres humanos possuam características diferentes. Esta variabilidade ocorre devido à interação entre os cromossomos homólogos durante o crossing over. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas:
I- Cromossomos homólogos têm os mesmos genes, mas diferem nos alelos de um mesmo gene.
PORQUE
II- No processo da meiose, os cromossomos homólogos se unem reduzindo o número de cromossomos ao estado haploide, possibilitando variação genética.
Assinale a alternativa CORRETA:
A) As asserções I e II são proposições falsas.
B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
XC) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
D) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
7. A reação de polimerização em cadeia (PCR) é uma técnica rápida que permite a amplificação de regiões do genoma, a partir de mínimas quantidades de DNA, mesmo que degradado. Sobre as etapas da técnica de PCR, na ordem em que são realizadas, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Desnaturação.
II- Anelamento.
III- Extensão.
IV- Repetição.
(II ) Resfriamento da reação e ligação às sequências iniciadoras ou primers.
( I ) Aquecimento a 90-95 ºC pelo termociclador para quebrar as moléculas de DNA.
( IV ) Realização de 30-40 ciclos térmicos idênticos ao primeiro.
( III ) Aquecimento da reação para 72 ºC para ação da enzima DNA polimerase e adiçãodos nucleotídeos (dNTPs).
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
FONTE: BAREA, J. A.; PARDINI, M. I.M. C.; GUSHIKEN, T. Extração de DNA de materiais de arquivo e fontes escassas para utilização em reação de polimerização em cadeia (PCR). Rev. Bras. Hematol. Hemoter., v. 26, n .4 , São José do Rio Preto, out./dez., 2004.
A) I - II - III - IV.
B) IV - III - I - II.
C) III - II - I - IV.
xD) II - I - IV - III.
8.O diagnóstico laboratorial de várias doenças infecciosas pode ser realizado por meio de técnicas moleculares. No caso da pesquisa do vírus SARS CoV2, sobre o teste laboratorial de escolha para o diagnóstico de pacientes sintomáticos na fase aguda (entre 3° e 7° dia da doença, preferencialmente), assinale a alternativa CORRETA:
A) PCR Convencional.
B) PCR RFLP.
C) Nested PCR.
xD) RT PCR.
9.A primeira etapa de uma análise genética por biologia molecular é a extração do material genético de dentro da célula e, em geral, todos os protocolos de extração de DNA envolvem as seguintes etapas: Rompimento das membranas, Ligação à sílica, Lavagem e Eluição. Sobre o exposto, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- A lise de membranas celulares é realizada com soluções detergentes que desestabilizam os lipídios das membranas, liberando os ácidos nucleicos.
II- Esta etapa de purificação é feita com sucessivas centrifugações, a fim de eliminar proteínas e gorduras contaminantes.
III- O resultado deste processo é a obtenção do DNA isolado e purificado.
IV- Em todos os kits são utilizadas membranas ou colunas de sílica nas quais o DNA se liga, o que permite a retenção e concentração do material.
( II ) Lavagens.
( I ) Rompimento das membranas.
( IV ) Ligação à sílica.
( III ) Eluição.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A) III - II - IV - I.
B) II - III - I - IV.
C) IV - I - II - III.
xD) II - I - IV - III.
10.O entendimento dos sistemas sanguíneos ABO e Rh são essenciais para o sucesso de transfusões sanguíneas. De acordo com as transfusões sanguíneas, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( V ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo O-negativo são doadores universais de sangue.
( F ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo Rh-negativo podem receber sangue de um indivíduo Rh-positivo.
(F ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo AB doa sangue para indivíduos fenótipo sanguíneo A, B e AB.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A) V - V - F.
B) F - F - V.
C) V - F - V.
xD) V - F - F.