ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS A4

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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
 
Variações no número e na estrutura dos 
cromossomos podem ser encontradas na 
natureza. Estas variações são conhecidas 
como aberrações cromossômicas e podem 
ser: 
 
1. ABERRAÇÕES NUMÉRICAS 
Cada espécie apresenta um número 
característico de cromossomo. A maioria dos 
organismos superiores é diplóide e, conse-
quentemente, apresentam 2x cromossomos 
em suas células somáticas e x nas células 
gaméticas. Nestas espécies também são 
encontrados indivíduos com número de 
cromossomos alterados em relação ao estado 
diplóide. Assim, numa população de milho 
(Zea mays), cujo genoma é representado por 
10 cromossomos, pode-se encontrar plantas 
com 18, 19, 21, 30, 40 cromossomos, dentre 
outros. 
Com relação à variação numérica, os 
indivíduos podem ser classificados em 
aneuplóides e euplóides 
 
1.1.Aneuplóides 
São os que apresentam um conjunto de 
cromossomos que não corresponde a um 
múltiplo exato do genoma da espécie. 
 
1.1.1. Tipos de Aneuplóides 
A tabela a seguir apresenta alguns tipos 
de aneuplóides com suas respectivas fórmu-
las de número de cromossomos. Na tabela é 
considerada uma espécie de referência cujo 
genoma é representado por três cromosso-
mos (cromossomos A, B e C). 
 
Aneuplóide Fórmula Exemplo 
Nulissômico 2X - 2 (AB) (AB) 
Monossômico 2X - 1 (ABC)(AB) 
Trissômico 2X + 1 (ABC)(ABC)(A) 
Duplo-trisômico 2X +1 + 1 (ABC)(ABC)(A)(B) 
Monossômico-tris 2X- l + 1 (ABC)(AB)(A) 
Tetrassômico 2x + 2 (ABC)(ABC)(A)(A) 
Aneuplóide Ex.: na espécie humana 
Nulissômico 44 (22 pares) 
Monossômico 45 (22 pares + 1) 
Trissômico 47 (23 pares + 1) 
Duplo-trisômico 48 (23 pares + 1 + 1) 
Monossômico-tris 46 (22 pares + 1 + 1) 
Tetrassômico 48 (24 pares) 
 
1.1.2. Descrição de alguns Aneuplóides 
 
a) Nulissômico 
Indivíduo com variação numérica de 
cromossomo, que se caracteriza por apre-
sentar um par de cromossomos a menos em 
relação ao diplóide normal. 
 
b) Monossômico 
Indivíduo que apresenta um cromos-
somo a menos em relação ao diplóide 
normal. 
 
c) Trissômico 
Indivíduo que apresenta um cromosso-
mo a mais em relação ao diplóide. 
 
d) Tetrassômico 
Indivíduo que apresenta um par de 
cromossomos a mais em relação ao diplóide. 
 
1.1.3. Uso de Aneuplóides em estudos 
Genéticos 
 
Os aneuplóides têm sido utilizados 
para localizar ou identificar o cromossomo a 
que um determinado gene pertence. Para este 
fim é necessário ter à disposição uma série 
de monossômicos (ou nulissômicos). 
Série monossômica é um conjunto de 
populações diferentes em que cada uma 
apresenta monossomia para um determinado 
cromossomo. Assim, para o milho (Zea 
mays), espécie cujo genoma é representado 
por 10 cromossomos, deve-se ter uma 
população com monossomia para o cromos-
somo 1, outra com monossomia do cromos-
somo 2, e assim por diante, até uma 
 2 
população monossômica para o cromossomo 
10. 
Será considerado como ilustração, uma 
população, cujo genoma é representado por 
quatro cromossomos. Nesta população surgiu 
uma forma recessiva de um gene (a) e 
deseja-se saber em qual cromossomo este 
gene está localizado. Para isto deve-se fazer 
o cruzamento deste indivíduo com os 
estoques monossômicos e através da análise 
de segregação na progênie pode-se 
facilmente identificar o cromossomo a que o 
gene pertence. A seguir é apresentado um 
exemplo de identificação de cromossomo 
através do uso de uma série monossômica: 
A progênie F1 em que manifesta o 
fenótipo recessivo, por pseudo-dominância, é 
identificada e utilizada para reconhecer o 
cromossomo a que pertence o gene estu-
dado. Pseudo-dominância é a manifestação 
de fenótipo recessivo em população suposta-
mente portadora de alelo dominante. Ocorre 
em razão de deficiências e, ou, perda de 
cromossomos. 
Indivíduo 
Normal 
Estoque 
Monossômico 
Genótípo F1 
aa 10 22 33 44 AA Aa 
aa 11 20 33 44 AA Aa 
aa 11 22 30 44 A Aa:a (1) 
aa 11 22 33 40 AA Aa 
0 : significa a ausência do cromossomo. 
(1) pseudo-dominância 
Será considerado agora que se deseja 
identificar o cromossomo a que pertence a 
forma homozigota B. Neste caso, deve-se 
realizar os cruzamentos do quadro abaixo. 
Neste caso, a progênie F2 em que se 
manifesta segregação fenotípica diferencia-
da é que deve ser identificada e utilizada 
como indicativo do cromossomo a que 
pertence o gene estudado. 
 
 
Indivíduo 
Normal 
Estoque 
Monossômico 
Genótipo F1 F2 
BB 10 22 33 44 bb Bb 3B_1bb 
BB 11 20 33 44 b Bb:B (3B_:1bb)(1B_) 
BB 11 22 30 44 bb Bb 3B_:1bb 
BB 11 22 33 40 bb Bb 3B_:1bb 
 
 
 
1.2. Euplóides 
O termo euplóide é aplicado aos 
organismos que apresentam conjunto de 
cromossomos igual a um múltiplo exato do 
número básico da espécie. 
1.2.1. Tipos de Euplóides 
A seguir são apresentadas as fórmulas 
cromossômicas, referentes a vários tipos de 
euplóides, e exemplos tomando como refe-
rência uma espécie cujo genoma é repre-
sentado pelos cromossomos A, B e C. 
 
Tipos Fórmula Exemplo 
Monoplóides x (ABC) 
Poliplóides 
Triplóides 3x (ABC) (ABC) (ABC) 
Autotetraplóide 4x (ABC)(ABC)(ABC)(ABC) 
Alotetraplóide 2x + 2x' (ABC)(ABC)(A'B'C')(A'B'C) 
1.2.2. Efeitos Fenotípicos de Poliplóides 
As seguintes manifestações fenotípicas 
estão associadas aos poliplóides: 
(a) – Formação de órgãos vegetativos gigan-
tes. Devido a esta particularidade a poliploi-
dia tem merecido grande atenção por parte 
dos floricultores e horticultores. Exemplos 
bem sucedidos de poliploidia na floricultura 
são encontrados no cravo-de-defunto, boca-
de-leão, dentre outros. 
(b) – Formação de órgãos reprodutivos 
gigantes e de melhor qualidade. As maçãs 
poliplóides apresentam frutos maiores e de 
textura de melhor qualidade. Os milhos 
poliplóides são mais vigorosos e produzem 
20% a mais de vitaminas que o milho 
normal. 
(c) – Fator de incorporação de resistência a 
doenças e outras qualidades desejáveis. A 
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espécie Nicotiana tabaco é sensível ao vírus 
TMV, mas a espécie N. glutinosa é hiper-
sensível, o alotetraplóide resultante do 
cruzamento destas espécies apresenta 
também a hipersensibilidade. 
 
1.2.3. Descrição de Alguns Euplóides 
 
a) Monoplóides 
 
A monoploidia, é mais freqüentemente 
encontrada em certos organismos inferiores 
tais como fungos. Em organismos superiores 
a monoploidia é rara e quando ocorre está 
associada a indivíduos de baixo vigor. Um 
exemplo de monoploidia é encontrado em 
abelhas e vespas. O termo monoplóide 
distingue-se do termo haplóide, pois este é 
aplicável ao estado gamético do indivíduo. 
 
b) Poliplóides 
 
Metade dos gêneros das plantas 
contem poliplóides, sendo que nas gramíneas 
cerca de 2/3 são poliplóides. Entretanto, a 
poliploidia é rara nos animais. 
 
b.1) Triplóides 
 
Os triplóides se caracterizam pela 
esterilidade (ou sub-fertilidade) devido o 
processo de gametogênese ser irregular 
resultando gametas desbalanceados. Os 
seguintes exemplos podem ser citados: 
Certos tipos de maçãs são triplóides e suas 
características são perpetuadas por enxerto e 
brotamento. Flores de tulipa que são 
perpetuadas por propagação vegetativa. 
Melancias 3x, produzidas a partir do 
cruzamento entre plantas 2x e 4x, não 
apresentam sementes e são mais doces. 
Peixes triplóides que devido a esterilidade 
apresentam maior conversão alimentar. 
 
b.2) Autopoliplóide 
 
O prefixo auto e utilizado quandoo 
poliplóide em questão apresenta as seguintes 
características: Um autopoliplóide é aquele 
no qual o correspondente diplóide é uma 
espécie fértil , que reúne genomas idênticos e 
que apresenta apenas associações multiva-
lentes na meiose. Alguns exemplos são: 
a) trigo: Triticum monococcum é 
diplóide (2x = 14) e de baixa produtividade, 
mas o T. dicoccum é tetraplóide e apresenta 
grãos grandes e duros os quais são usados na 
produção do macarrão. 
b) Tomateiros com número de 
cromossomos acima de 2x são maiores e 
produzem frutos mais saborosos que os 
diplóides. 
 
b.3) Alopoliplóides 
 
O prefixo ‘alo’ é usado quando o 
poliploíde apresentar as seguintes caracterís-
ticas: contém genomas duplicados de um 
híbrido mais ou menos estéril; apresenta 
associações bivalentes durante a meiose, 
comportando-se, em termos de segregação, 
como um diplóide normal e reúne, em suas 
células, genomas de diferentes espécies. A 
seguir estão alguns exemplos de alopoliplói-
des: 
 
rabanete 
Raphanus sativus 
(2x = 18) 
 
X 
brócoli 
Brassica 
oleracea 
(2x' = 18) 
↓ 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
↓ 
F2 : Raphanobrassica (2x + 2x') 
 
Infelizmente o alotetrapoliplóide ra-
phanobrassica apresenta folhagens de raba-
nete e raiz de brócoli, não tendo valor e 
importância comercial. 
Spartinna 
alterniflora 
(origem EUA) 
(2x = 60) 
 
X 
Spartina anglica 
(origem França e 
Inglaterra) 
(2x' = 62) 
↓ 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
 
↓ 
F2: Spartina maritima(2x + 2x') = 122 
 
 4 
 
 
Primula floribunda 
(2x = 18) 
X Primula verticilata 
(2x' = 18) 
↓ 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
 
↓ 
F2: Primula kewensis (2x + 2x' = 36) 
 
 
 
Algodão 
velho mundo 
(2x=26 Cr. 
Grandes) 
 
X 
Algodão 
americano 
(2x'=26 Cr. 
Pequenos) 
↓ 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
 
↓ 
F2: Algodão novo mundo 
(2x + 2x' = 26G + 26P) 
 
 
1.2.4. Poliplóides em Animais 
Apesar da poliploidia ser freqüente em 
vegetais ela é relativamente rara em animais. 
As razões para este fato são as seguintes: 
a) Os animais, em geral, contam com 
mecanismos de cromossomos sexuais na 
determinação do sexo. Entretanto a adição de 
cromossomos sexuais (X e Y) leva à perda 
de vigor, debilidades físicas e mentais e 
esterilidade (ou sub-fertilidade). 
b) Em geral os animais não apresentam 
mecanismos de propagação assexual para 
estabilização do híbrido interespecífico. 
Exceção é encontrada no camarão de água 
salgada (Artemia salina) que mostra evidên-
cias de poliploidia e apresenta como meio de 
estabilidade a propagação por partenogênese. 
c) A hibridação interespecífica é muito 
difícil em função da anatomia, estrutura de 
grupo e cios apresentados pelos animais. São 
exemplos de híbridos interespecífico a mula 
(jumento com égua), o pintagol (canário 
comum com belga), dentre outros. 
 
2. ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS 
 
Durante a intérfase quando os cromos-
somos estão mais distendidos e metabolica-
mente ativos, eles são mais vulneráveis a 
variações do ambiente que provocam 
rupturas de sua estrutura. As aberrações 
estruturais dos cromossomos resultam de 
quebra cromossômica seguida de reconstitui-
ção em uma combinação anormal. 
Estas variações podem conduzir a 
variações fenotípicas interessantes, muitas 
vezes prejudiciais ao desenvolvimento e 
adaptação do indivíduo. Muitas delas podem 
ser detectadas a partir de estudos meióticos, 
evidenciando o pareamento cromossômico 
que se torna irregular pela variação do 
padrão normal. 
Os rearranjos estruturais são definidos 
como balanceados e não-balanceados. 
 
2.1. Rearranjos não-balanceados 
 
São os rearranjos nos quais o conjunto 
cromossômico possui informações a mais ou 
a menos. Os rearranjos não-balanceados 
envolvem: 
 
2.1.1. Deficiências (deleções) 
 
Deficiência é o tipo de aberração onde 
ocorre a ausência de segmentos cromossô-
micos envolvendo um ou mais genes. As 
deficiências podem originar-se por quebra 
cromossômica e perda do segmento acêntri-
co. Em alguns casos, as deficiências ocorrem 
por um crossing-over desigual entre 
cromossomos homólogos desalinhados ou 
cromátides-irmãs. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Os seguintes tipos ocorrem: 
 
 
 
a) Homozigota terminal 
Uma deficiência é homozigota quando 
ocorre em um cromossomo e no seu homó-
logo. Ela é terminal quando o segmento 
cromossômico ausente faz parte da extremi-
dade do cromossomo. 
 
b) Homozigota intercalar (intersticial) 
Uma deficiência é intercalar quando 
envolve a perda de um segmento interme-
diário. Apesar de envolver duas quebras a 
grande maioria das deficiências identifica-
das é do tipo intercalar. 
 
c) Heterozigota terminal 
Uma deficiência é heterozigota quando 
ocorre em apenas em cromossomo, não 
ocorrendo no homólogo. Apresenta uma 
sinapse anômala, exibindo um monofila-
mento na estrutura bivalente. 
 
d) Heterozigota intercalar 
Uma deficiência heterozigota inter-
calar quando envolve a perda de um 
segmento intermediário em apenas um dos 
cromossomos. Apresenta uma sinapse 
anômala, exibindo uma alça no pareamento. 
 
2.1.2. Duplicações 
 
Diz respeito a existência de segmentos 
cromossômicos repetidos ao longo de um 
determinado cromossomo. Em geral, a 
duplicação parece ser bem menos nociva que 
a deleção. As duplicações podem originar-se 
por crossing-over desigual ou por segregação 
anormal da meiose num portador de uma 
translocação ou inversão 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Alguns segmentos do cromossomo, 
quando duplicados portam-se como domi-
nantes e alguns casos como recessivos. 
Outros mostram herança intermediária e 
outros têm efeito cumulativo. Têm-se os 
seguinte tipos de duplicações: 
 
a) Homozigota terminal 
Uma duplicação homozigota e terminal 
quando ocorre em um cromossomo e no seu 
homólogo e o segmento cromossômico du-
plicado faz parte da extremidade do cromos-
somo. 
 
b) Homozigota intercalar (intersticial) 
Uma duplicação é homozigota e inter-
calar quando envolve a duplicação de um 
segmento intermediário em ambos os 
homólogos. 
 
c) Heterozigota terminal 
Uma deficiência é heterozigota termi-
nal quando ocorre em apenas em cromos-
somo, não ocorrendo no homólogo e envolve 
um segmento da extremidade cromossômica. 
Apresenta uma sinapse anômala, à semelhan-
ça das duplicações. 
 
d) Heterozigota intercalar 
Uma duplicação heterozigota intercalar 
ocorre quando envolve a duplicação de um 
segmento intermediário em apenas um dos 
cromossomos. Apresenta uma sinapse anô-
mala, à semelhança das duplicações. 
 
2.1.3. Cromossomos em anel 
 
As deleções terminais nos dois braços 
de um cromossomo podem dar origem a um 
 6 
cromossomo em anel, se as extremidades 
livres fraturadas se soldarem. 
 
 
 
Os cromossomos em anel podem 
dividir-se normalmente durante a mitose ou 
meiose, mas sujeitos à degeneração. 
 
2.1.4. Isocromossomos 
 
São cromossomos que apresentam 
deficiência total de um dos braços e 
duplicação completa do outro. 
 
 
 
Uma hipótese plausível é a que 
considera a possibilidade de um cromos-
somo sofrer fratura exatamente junto ao 
centrômero, pouco antes da anáfase mitótica 
ou da meiose II. 
 
2.1.5. Cromossomos dicêntricos 
 
São cromossomos que apresentam dois 
centrômeros. Os cromossomosdicêntricos 
tendem a quebrar-se na anáfase, se os dois 
centrômeros estiverem próximos, se um 
centrômero for inativado, um cromossomo 
dicêntrico pode ser estável. 
 
 
 
2.2. Rearranjos balanceados 
 
Quando o conjunto cromossômico 
possui o complemento normal de informa-
ções. Todas as informações genéticas estão 
presentes, mas acondicionadas de modo 
diferente. 
 
2.2.1. Translocações 
 
São aberrações onde ocorrem transfe-
rência de segmentos cromossômicos entre 
cromátides de cromossomos não homólogos. 
Existem dois tipos principais: 
 
a) Translocação Recíproca 
Resultam de quebra de cromossomos 
não homólogos, com trocas recíprocas de 
segmentos soltos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Quando os cromossomos de uma 
translocação recíproca balanceada se 
pareiam na meiose, forma-se uma figura 
quadrirradial (em forma de cruz). Os 
gametas formados dependem do tipo de 
segregação, que pode ser: (a) Alternada; (b) 
Adjacente I; e (c) Adjacente II. 
A segregação adjacente II é menos 
freqüente pois permite que centrômero de 
cromossomos homólogos se localizem em 
um mesmo gameta. Devido a este fato a 
porcentagem de gametas estéreis é inferior a 
2/3. 
 
 
 
 7 
 
 
 
 
b) Translocações robertsonianas 
Envolve dois cromossomos acrocên-
tricos que se fundem próximos à região do 
centrômero com perda dos braços curtos. 
Na espécie humana o cariótipo 
balanceado resultante tem apenas 45 
cromossomos, incluindo o cromossomo com 
translocação, que na verdade é constituído 
pelos braços longos de dois cromossomos. 
Como, na espécie humana, os braços curtos 
dos cinco pares de cromossomos 
acrocêntricos possuem cópias múltiplas de 
genes do RNA ribossômico, a perda dos 
braços curtos de dois destes cromossomos 
não é nociva. 
 
 
 
 
 8 
Na figura anterior temos cromossomos 
dos gametas que podem ser produzidos por 
um portador de uma translocação 
robertsoniana, t(14q21q) Embora o portador 
de uma translocação robertsoniana seja 
fenotipicamente normal, há um risco de 
gametas não-balanceados e de prole não-
balanceada. 
 
2.2.3. Inversões 
 
São aberrações cromossômicas em que 
um determinado segmento cromos-sômico 
sofre uma quebra e são reinseridos em ordem 
inversa. A inversão é dita paracêntrica se as 
quebras ocorrerem em um mesmo braço 
cromossômico, e é denominda pericêntrica 
se o fragmento cromossômico invertido 
incluir o centrômero. 
 
 
Apresentam os seguintes tipos: 
 
a) Homozigota paracêntrica 
A inversão ocorre no cromossomo e no 
seu homólogo. O centrômero localiza-se fora 
do segmento invertido. 
 
b) Homozigota pericêntrica 
O centrômero localiza-se dentro da 
região invertida. A inversão envolve os dois 
cromossomos do par de homólogos. 
 
c) Heterozigota paracêntrica 
A inversão ocorre apenas em um dos 
cromossomos do par de homólogos. O 
centrômero localiza-se fora do segmento 
invertido. Apresenta uma sinapse anômala, 
caracterizada pela formação de alça e laço 
cromossômico. 
 
d) Heterozigota pericêntrica 
A inversão ocorre apenas em um dos 
cromossomos do par de homólogos. O 
centrômero localiza-se dentro do segmento 
invertido. Apresenta uma sinapse anômala, 
caracterizada pela formação de alça e laço 
cromossômico. 
 
Quando uma inversão está presente, 
uma alça é formada durante o pareamento 
dos cromossomos na meiose I. 
A ocorrência de uma permuta no local 
de uma inversão paracêntrica fará com que 
de cada bivalente surjam dois cromossomos 
gaméticos anormais (um dicêntrico e outro 
acêntrico), um normal e outro com a 
inversão original: 
A ocorrência de permuta em uma 
inversão pericêntrica fará com que um 
bivalente dê origem a dois cromossomos 
anormais (ambos com uma deficiência e uma 
duplicação), um cromossomo normal e outro 
com a inversão original. 
Uma inversão geralmente não causa 
um fenótipo anormal nos portadores. Sua 
importância é para a progênie, pois há o risco 
de produzir gametas anormais que podem 
levar a uma prole não-balanceada. 
 
2.2.4. Inserções 
 
É um tipo não recíproco de 
translocação que ocorre quando um 
segmento removido de um cromossomo é 
inserido num cromossomo diferente, em sua 
orientação habitual ou invertida. Como 
exigem três quebras cromossômicas, as 
inserções são relativamente raras. 
 
3. ABERRAÇÕES CROMOSSOMICAS NA ESPÉCIE HUMANA 
 
 
Os distúrbios cromossômicos consti-
tuem uma categoria importante de doenças 
genéticas, respondendo por grande proporção 
de todo o desperdício reprodutivo, mal-
formação congênita e retardamento mental 
que ocorre na espécie humana. As anorma-
 9 
lidades cromossômicas são responsáveis por 
60 ou mais síndromes identificáveis, que 
coletivamente são mais comuns que todos os 
distúrbios mendelianos monogênicos juntos. 
Estima-se que afetam 0,7 % dos nascidos 
vivos; 2,0 % das gestações em mulheres com 
mais de 35 anos e 50% dos abortos 
espontâneos no primeiro trimestre. 
As anormalidades cromossômicas po-
dem ser numéricas ou estruturais. O tipo 
mais comum é a aneuploidia (nº anormal de 
cromossomos – extras ou inexistentes). As 
translocações recíprocas (troca de segmentos 
entre cromossomos não homólogos) também 
são relativamente comuns. 
A freqüência dos distúrbios cromossô-
micos, em 10.000 (dez mil) concepções, está 
representada no quadro abaixo. 
 
 
Tabela 3.1. Resultado de 10.000 (dez mil) Concepções 
 
 Abortos espontâneos 
Resultado Concepções nº % Nativivos 
Total 10.000 1.500 15,0 8.500 
Cromossomos normais 9.200 750 8,0 8.450 
Cromossomos anormais 
Total 800 750 94,0 50 
Triplóide/tetraplóide 170 170 100,0 - 
45, X 140 139 99,0 1 
Trissomia do 16 112 112 100,0 - 
Trissomia do 18 20 19 95,0 1 
Trissomia do 21 45 35 78,0 10 
Trissomia, outra 209 208 99,5 1 
47, XXY, 47, XXX, 47, XYY 19 4 21,0 15 
Rearranjos não balanceados 27 23 85,0 4 
Rearranjos balanceados 19 3 16,0 16 
Outros 39 37 95,0 2 
 
 
 
3.1. Anormalidades no nº de cromossomos 
 
Um número de cromossomos que não 
o normal (na espécie humana = 46) é 
denominado heteroplóide. Um múltiplo 
exato do número haplóide (n) de cromosso-
mos chama-se euplóide, e qualquer outro 
número é aneuplóide. 
No homem, os principais distúrbios 
numéricos são três trissomias autossômicas: 
do cromossomo 21 (síndrome de Down), do 
cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e do 
cromossomo 13 (síndrome de Patau); e 
quatro tipos de aneuploidias dos cromosso-
mos sexuais: síndrome de Turner (geralmen-
te 45, X), síndrome de Klinefelter (47, 
XXY), duplo Y (47, XYY) e poli X (47, 
XXX). A triploidia e a tetraploidia são 
responsáveis por pequena porcentagem dos 
casos, sobretudo em abortos espontâneos. 
 
3.1.1. Euploidia 
 
Existem relatos de complementos 
cromossômicos euplóides na espécie 
humana. Foi observado a triploidia (3n) e a 
tetraploidia (4n) em fetos, sendo que alguns 
bebês triplóides nasceram vivos, embora sua 
sobrevida fosse curta. 
A triploidia resulta provavelmente de 
falha de uma das divisões da maturação 
ovócito ou, geralmente no espermatozóide. 
Os tetraplóides (4n) sempre são 92, XXXX 
ou 92, XXYY, sugerindo que a tetraploidia 
 10 
resulta de uma falha da conclusão de uma 
divisão por clivagem inicial do zigoto. 
 
3.1.2. Aneuploidia 
 
A aneuploidia é o tipo mais comum e 
significativo de distúrbio dos cromossomos 
humanos, ocorrendo em pelomenos 3 a 4% 
das gestações reconhecidas. 
A maioria dos pacientes aneuplóides 
apresenta trissomia ou, menos freqüentemen-
te monossomia. 
As causas da aneuploidia ainda não são 
bem compreendidas, mas sabe-se que que o 
mecanismo cromossômico mais comum é a 
não disjunção meiótica, uma falha da 
separação de um par de cromossomos 
durante uma das duas divisões meióticas, em 
geral durante a meiose I. 
 
3.1.2.1. Aneuploidia dos Cromossomos 
Autossomos 
 
a) Síndrome de Down – Trissomia do 21 
A Síndrome de Down (trissomia do 
cromossomo 21) é sem dúvida o distúrbio 
cromossômico mais comum e mais bem 
conhecido e a causa genética mais comum do 
retardamento mental moderado. Cerca de 1 
criança em 800 nasce com esta síndrome. 
Em aproximadamente 92% dos portadores da 
SD observa-se um cromossomo 21 extra em 
todas as células. Em 3 a 4% dos casos o 
cromossomo 21 extra está ligado a outro 
cromossomo, freqüentemente ao 14. Este 
rearranjo cromossômico é denominado 
translocação robertsoniana. O indivíduo, 
neste caso, apresenta 46 cromossomos. 
As características clínicas da SD 
incluem retardo de crescimento, vários graus 
de retardo mental, e um espectro de 
anomalias somáticas incluindo características 
faciais e cranianas que fizeram, no passado, 
com que tal condição recebesse a designação 
de mongolismo. Estas características incluem 
face e occipúcio achatados, elevação da 
fenda palpebral e uma prega no canto interno 
do olho (pregas epicânticas), bem como 
orelhas pequenas. Há um aumento de 15 
vezes do risco de leucemia e 40% dos 
portadores tem doença cardíaca significativa. 
Há uma correlação importante entre a 
concepção de crianças com Síndrome de 
Down e a idade materna. Após os 35 anos a 
mulher tem maior probabilidade de Ter 
filhos com a SD. Aos 20 anos o risco é de 
1:1.600 nascimentos, enquanto aos 35 anos é 
de 1 em 370. A SD ocorre em todas as raças 
e em ambos os sexos. As mulheres com SD 
são férteis e apresentam risco de 50% de 
apresentarem crianças também afetadas, 
enquanto que os homens dificilmente se 
reproduzem. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
b) Síndrome de Patau – Trissomia do 13 
A freqüência desta anomalia 
cromossômica é de cerca de 1 em 15.000 
nativivos. Aproximadamente metade destas 
crianças morre durante o primeiro mês de 
vida. Caracteristicamente, elas apresentam 
uma falha no desenvolvimento normal do 
cérebro, chamada holoprosencefalia, na qual 
ocorre ausência da formação normal do 
córtex frontal. Existem anomalias associadas 
do crânio e face incluindo fenda labial e 
palatina, e anomalias da face média. Defeitos 
peculiares do escalpo são característicos 
desta síndrome, bem como a polidactilia 
(dedos e artelhos extras). Sofrem retardo no 
crescimento e severo retardo no 
desenvolvimento. 
 
c) Síndrome de Edwards – Trissomia do 18 
A incidência desta anomalia em 
nativivos é de aproximadamente 1 em 8.000. 
A sobrevida pós-natal é baixa; a sobrevida 
durante mais do que alguns meses é rara, 
mas há relatos de crianças afetadas com 15 
anos de idade ou mais. Cerca de 80% dos 
pacientes são do sexo feminino, talvez por 
causa de sobrevida preferencial. 
 11 
As manifestações da trissomia do 18 
sempre incluem retardamento mental e atraso 
do crescimento e. muitas vezes, malformação 
intensa do coração. A cabeça possui um 
occipúcio proeminente e a mandíbula é 
recuada. As orelhas são de implantação baixa 
e malformadas. O esterno é curto. Os punhos 
são cerrados de modo típico, o segundo e 
quinto dedos sobrepondo-se ao terceiro e 
quarto. Os pés tem plantas arqueadas, com 
calcâneos proeminentes. 
 
3.1.2.2. Aneuploidia dos Cromossomos 
Sexuais 
 
a) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) 
Trata-se da reversão sexual do 
indivíduo masculino em direção ao sexo 
feminino. A incidência é de cerca de 1 em 
1.000 meninos nativivos (1 em 2.000 
nascimentos totais). Os pacientes são altos e 
magros, com membros inferiores relativa-
mente longos. Parecem fisicamente normais 
até a puberdade, quando os sinais de 
hipogonadismo se tornam óbvios. Os 
testículos permanecem pequenos e os 
caracteres sexuais secundários continuam 
subdesenvolvidos. Os indivíduos com 
Klinefelter geralmente são inférteis. Cerca 
de 65% deles apresentam problemas 
educacionais. Podem ter má adaptação 
psicossocial. Entretanto alguns são 
imperceptíveis. Estes indivíduos podem se 
casar e a consumação pode ser efetuada de 
forma legal. A Constituição cromossômica é 
de 44 autossomais XXY. É considerado 
também o indivíduo XXYY. Indivíduos 
XXXY ou XXXXY são considerados como 
extremo de Klinefelter. A causa principal é a 
anomalia meiótica, por exemplo, uma não-
disjunção das cromátides tanto na ovogênese 
quanto na espermatogênese (em menor 
probabilidade). 
 
b) Síndrome de Turner (45, X) 
Reversão sexual do indivíduo do sexo 
feminino em direção ao sexo masculino. 
Ocorre com uma taxa de 0,2 a 0,3 em cada 
1.000 indivíduos. Como sintomas mais 
característicos destacam-se a estatura mais 
baixa, pescoço alado, e infertilidade (gôno-
das vestigiais). Apresentam inteligência 
normal e raros problemas de comporta-
mento. A constituição cromossômica é 44 
autossomais + XO. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
c) Duplo Y (47, XYY) 
A constituição cromossômica 47, XYY 
não está associada a nenhum fenótipo 
obviamente anormal. A freqüência deste 
cariótipo é de cerca de 1 em 1.000 meninos 
nativivos. São indivíduos altos e tem um 
risco aumentado de problemas de 
comportamento. Possuem inteligência 
normal e não são dismórficos. São 
comumente encontrados em hospícios e 
hospitais, a prevalência deste genótipo na 
população é de 0,11% contra 3% nas 
instituições para criminosos insanos. Entre 
os criminosos insanos com alta estatura a 
taxa de YY é de 20%. No entanto a razão de 
serem encontrados também em prisões não 
está associada a taras sexuais. A fertilidade é 
regular e parece não haver nenhum risco 
aumentado de que um homem 47, XYY 
tenha um filho com cromossomos anormais. 
 
d) Poli X 
O cariótipo 47,XXX é citado como 
sendo a mais comum anomalia do 
cromossomo X encontrada em mulheres. 
Está presente em cerca de 1:1.250 
nascimentos femininos. As mulheres triplo X 
em geral são altas, 70% delas apresentam 
problemas educacionais. O desenvolvimento 
sexual geralmente é normal. Não há 
anomalias anatômicas descritas nestes casos. 
 
 12 
3.2. Anormalidades da estrutura dos cromossomos 
 
Os rearranjos estruturais resultam de 
quebra cromossômica, seguida de reconsti-
tuição numa combinação anormal. 
A troca de partes de cromossomos 
ocorre espontaneamente numa baixa 
freqüência. Também pode ser induzida por 
agentes causadores de quebras (clastógenos) 
tais como: radiações ionizantes, algumas 
infecções virais e muitas substâncias 
químicas. 
Os rearranjos estruturais são definidos 
como balanceados, se o conjunto de cro-
mossomos possuir o complemento normal de 
informações genéticas, ou não-balanceados, 
se houver informações a mais ou a menos. 
 
3.2.1. Rearranjos não-balanceados 
 
Nos rearranjos não-balanceados o 
fenótipo provavelmente é anormal por causa 
de deleção, duplicação, ou (em alguns casos) 
ambas. A duplicação de parte de um cromos-
somo é comparável à trissomia parcial; a 
deleção acarreta uma monossomia parcial. 
Existem duas síndromes de deleção 
autossômica bem delineadas, uma com grave 
retardamentomental associada a deleção de 
parte do cromossomo 4p (síndrome 4p - ) e a 
outra a síndrome do miado do gato (ou 5p - ). 
Os rearranjos não balanceados podem 
ser: deleções, duplicações, cromossomos em 
anel, isocromossomos, cromossomos dicên-
tricos 
 
3.2.1.1. Sindrome do miado do Gato (5p– ) 
Deleção do braço curto do cromosso-
mo 5. Tal síndrome recebeu esse nome em 
virtude do choro típico dos pacientes 
afetados, o qual lembra o miado de gatos. 
Outras características são hipotonia muscu-
lar, microcefalia, pavilhão das orelhas dis-
mórficos, pregas epicântricas, malformações 
dos membros. 
 
2.2. Rearranjos balanceados 
 
Os rearranjos cromossômicos não 
costumam ter nenhum efeito fenotípico se 
forem balanceados, porque todas as infor-
mações genéticas estão presentes, embora 
acondicionadas de modo diferente. Contudo 
os rearranjos estruturais representam uma 
ameaça a geração seguinte, porque os porta-
dores produzem uma alta freqüência de 
gametas não balanceados e, portanto, têm um 
risco aumentado de uma progênie anormal – 
com cariótipos não balanceados. 
Os rearranjos balanceados podem ser: 
inversão, inserções, translocações recíprocas 
e translocações robertsonianas. 
 
3.3. Mosaicismo 
 
Quando uma pessoa tem uma 
anormalidade cromossômica, esta geralmen-
te está presente em todas as células 
cultivadas. Contudo, às vezes detectam-se 
dois ou mais complementos cromossômicos 
diferentes no mesmo indivíduo. Tal situação 
é denominada mosaicismo. O mosaicismo 
pode ser numérico ou estrutural. 
Uma causa comum de mosaicismo é a 
não-disjunção numa divisão mitótica pós 
zigótica inicial. Por exemplo, um zigoto com 
um cromossomo 21 extra pode perdê-lo 
numa divisão mitótica e desenvolver-se 
como um mosaíco 46/47, +21. 
 
 
4. EXERCÍCIOS 
 
4.1. Uma espécie diplóide 2n = 2x = 18 foi 
tratada com colchicina para obtenção de 
autopoliplóides. (a) Quantos cromossomos 
são esperados nas células somáticas dos 
poliplóides resultantes de uma, duas e três 
mitoses sucessivas na presença desse 
alcalóide? (b) Como atua a colchicina? 
4.2. A partir do cruzamento de uma linhagem 
de cenoura de raiz amarela (yy) com outra de 
raiz branca (YY), a qual foi submetida a 
radiações ionizantes, foram observadas na F1 
algumas plantas de raízes amarelas. Que tipo 
de aberração cromossômica estrutural pode-
ria explicar esse resultado? Justifique. 
4.3. Melhoristas japoneses conseguiram 
obter melancias triplóides, as quais 
apresentam a vantagem de não possuir 
 13 
sementes. (a) Sugira a metodologia que deve 
ter sido utilizada para a obtenção desse 
triplóide. (b) Qual a razão dessa melancia 
não possuir sementes? 
4.4. Qual(is) das seguintes pessoas é (são) 
fenotipicamente normal(is)? (a) Uma mu-
lher com 45 cromossomos, incluindo uma 
translocação robertsoniana entre os cromos-
somos 14 e 21. (b) Uma mulher com 46 
cromossomos, incluindo uma translocação 
robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21. 
(c) Uma mulher com cariótipo 47,XX + 18. 
(d) Uma pessoas com translocação recí-proca 
balanceada. Que tipos de gametas cada um 
desses indivíduos produz? Que tipos de 
progênie poderiam resultar, supondo que o 
outro genitor é cromossomicamente normal? 
4.5. Para cada uma das situações a seguir, 
estabeleça se a análise cromossômica está 
ou não indicada. Para Qual(is) membro(s) da 
família, se for indicada? Que tipo de 
anormalidade cromossômica a família esta-
ria sob risco em cada caso? (a) Uma mulher 
grávida de 29 anos e seu marido de 41 anos, 
sem história de defeitos genéticos. (b) Uma 
mulher grávida de 41 anos e seu marido de 
29 anos, sem história de defeitos genéticos. 
(c) Um casal cujo único filho tem a síndro-
me de Down. (d) Um casal cujo único filho 
tem distrofia muscular Duchenne. (e) Um 
casal que tem dois filhos intensamente retar-
dados com neurofibromatose, distúrbio 
autossômico dominante em geral não 
associado a retardamento. 
4.6. Um recém-nascido com síndrome de 
Down, quando cariotipado, apresenta duas 
linhagens celulares: 70 % das suas células 
possuem o típico cariótipo 47,XX + 21 e 30 
% são normais com 46, XX. Quando, 
provavelmente ocorreu o evento não-disjun-
cional? Qual o prognóstico desta criança? 
4.7. Se um segmento cromossômico normal 
é da seguinte forma ...abcd.efghijl...; e um 
segmento alterado ...abcfe.dghijl.... Que tipo 
de alteração ocorreu? 
 
5. BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA 
 
BEIGUELMAN, B. Citogenética Humana. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1982. 
 
GARDNER, E.J.; SNUSTAD, D.P. 
Aberrações cromossômicas. In: ___. 
Genética. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 1987. cap. 12, p.333-353. 
 
GARDNER, E.J.; SNUSTAD, D.P. 
Variações do número cromossômico. In: 
___. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 1987. cap. 13, p.355-376. 
 
RAMALHO, M.A.P., SANTOS, J.B. dos, 
PINTO, C.A.B.P. Aberrações 
cromossômicas. In: ___. Genética na 
agropecuária. São Paulo: Globo, 1989. cap. 
13, p. 249-276. 
 
THOMPSON, M.W.; MCINNES, R.R.; 
WILLARD, H.F. Citogenética clínica: 
princípios gerais e anormalidades 
autossômicas. In: ____. Thompson & 
Thompson: genética médica. 5.ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. cap. 9, 
p.138-157.