AU07-CIGEPG2014-HerancaPoligenica

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23/07/2014
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Vanessa Hauer
Doutoranda PPG-GEN
vanessa.hauer@yahoo.com
AU07
Herança Poligênica
Resumo 
Aula expositiva/participativa abordando os tópicos
Herança poligênica; Tipos de herança poligênica:
modelo aditivo; Mensuração da contribuição relativa
de cada alelo e genótipo residual; Obtenção das
proporções fenotípicas via binômio de Newton;
Herdabilidade; Resolução e discussão de
exercícios.
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FENÓTIPOFENÓTIPO
AMBIENTEAMBIENTEGENÓTIPOGENÓTIPO
Fenótipo vs. Genótipo 
Característica 
quantitativa 
(contínua)
Característica 
qualitativa 
(descontínua)
Características com 
padrão de herança mono ou digênica 
X
Característica com
padrão de herança poligênica
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Os sete traços que Mendel (1822-1884) observou em Pisum sativum
Foram "redescobertas" por um grupo de cientistas, um alemão - K. Correns, 
um austríaco - E. Tschermak e outro neerlandês - H. de Vries.
Herança Mendeliana
Caracteres com padrão de herança 
mendeliano
HerançaHerança mendelianamendeliana:: produzidaproduzida pelapela expressãoexpressão
dede poucospoucos genesgenes formandoformando caracterescaracteres
qualitativosqualitativos ouou descontínuosdescontínuos (discretos)(discretos)..
ExEx.:.:SistemaSistema ABO,ABO, anemiaanemia falciforme,falciforme, fibrosefibrose
cística,cística, fenilcetonúriafenilcetonúria..
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Caracteres com padrão de herança 
poligênico
Expressão de múltiplos genes + fatores ambientais Expressão de múltiplos genes + fatores ambientais 
CaracteresCaracteres quantitativos/contínuosquantitativos/contínuos �� EstesEstes sãosão mensuráveis!!!!mensuráveis!!!!
ExEx.:.: MelhoramentoMelhoramento genéticogenético nana agropecuáriaagropecuária ......
ExEx.:.: CaracterísticasCaracterísticas complexascomplexas emem seresseres humanoshumanos �� hhipertensãoipertensão
arterial,arterial, obesidade,obesidade, distúrbiosdistúrbios dede personalidadepersonalidade......
Obs.: Qual a importância do melhoramento através da produção de transgênicos?
Caracteres com padrão de herança 
poligênico
ApresentamApresentam elevadaelevada influênciainfluência ambientalambiental podendopodendo gerargerar variaçãovariação
fenotípicafenotípica emem indivíduosindivíduos comcom mesmamesma constituiçãoconstituição genética!!!genética!!!
ExEx.:.: GêmeosGêmeos monozigóticosmonozigóticos........
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Padrão de herança mendeliana x poligênica
• Quanto maior o número de genes, mais contínua é a 
variação fenotípica – CURVA NORMAL
Ação dos genes na herança poligênica 
• Efeito aditivo � maior poder de predição fenotípica
(plantas autógamas� homozigose) 
• Efeito de dominância � vigor do híbrido 
(heterozigotos mais produtivos)
• Efeito de epistasia� quando um gene
mascara o efeito 
de outro 
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Efeito aditivo 
Nesta interação os genes tem expressão independente e cada um
contribui de forma aditiva para a formação do fenótipo.
Ex.: Altura de uma planta � 3 genes autossômicos de loci independentes, 
cada gene com efeito aditivo 
A/a B/b C/c
Efeito do alelo A = B = C = 10 cm 
Contribuição Relativa de cada Alelo (CRA) 
Indivíduo aabbcc = 5 cm 
Genótipo Residual 
Como determinar Contribuição 
Relativa de cada Alelo?
TAMANHO MÁXIMO TAMANHO MÍNIMO CRA
NÚMERO TOTAL DE ALELOS 
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Efeito aditivo 
Ex.: Altura de uma planta � 3 genes autossômicos de loci independentes, 
cada gene com efeito aditivo 
A/a B/b C/c
CRA = 10cm e genótipo residual = 5 cm
Genótipo AABBCC = (6x10) + 5 = 65 cm
?? Quais seriam os fenótipos dos indivíduos AaBbCc, AABbcc e aaBBCc??
3 alelos efetivos em cada genótipo, logo ... (3x10)+5=35 cm 
O fenótipo será o mesmo para todos os indivíduos. 
Agora como determinar as proporções 
fenotípicas da geração F2 (obtida do 
cruzamento de heterozigotos) quando 
lidamos com muitos genes com efeito 
aditivo? 
Probabilidade.... Probabilidade.... 
Binômio de Newton Binômio de Newton 
Triângulo de PascalTriângulo de Pascal
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�1 gene – 1:2:1
� 2 genes – 1:4:6:4:1
Quando usar o Binômio de Newton?
• Cruzamento entre indivíduos heterozigotos obedece um 
padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes 
• Coeficientes do binominais obtidos pela expansão da 
fórmula: 
(p+q)n , onde n = nº genes x 2
2n=24=164 genótipos a cada 16 pertencerão a esta classe fenotípica. 
Triângulo de Pascal
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Ex.: O 2º do termo do último binômio para 3 genes: 6p5q 
Significa que em F2 é esperado 6 indivíduos com mesmo fenótipo em cada 64. Os 
genótipos deverão conter 5 alelos contribuindo (p5) e 1 alelo não contribuindo para a formação do 
fenótipo.
AABBcC,AAbBCC, aABBCC, 
AABBCc, AABbCC ou AaBBCC
Binômio de Newton e Triângulo de Pascal
• (p+q)n-----------------------------------------------------------------------------1-----2n=soma dos coeficientes
• (p+q)2= p2+2pq+q2 ----------------------------------------------------- 1:2:1 -------------------- 22=4
• (p+q)3= p3+3p2q +3pq2+q3 -------------------------------------------- 1:3:3:1 -------------------- 23=8
• (p+q)4= p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4 ---------------------------------- 1:4:6:4:1 ----------------- 24=16
• (p+q)5= p5+5p4q+10p3q2+10p2q3+5pq4+q5 -------------------1:5:10:10:5:1 -------------- 25=32
• (p+q)6= p6+6p5q+15p4q2+20p3q3+15p2q4+6pq5+q6 ---- 1:6:15:20:15:6:1 ------------- 26=64
(6 x 5)/2 = 15 (15 x 2)/5 = 6 
Dominância Sobredominância (+/-) 
Genes com alelos dominantes 
controlando a expressão do 
caráter.
A_=2 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2)
4 8
B_=6 bb=3 (F1) AaBb
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Genótipo homozigoto e 
heterozigoto tem valor 
fenotípico igual.
Genes com alelos 
sobredominates controlando a 
expressão do caráter.
Aa=5 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2) 
AA=2 4 8
Bb=8 bb=3 (F1) AaBb
BB=6 13
Genótipo heterozigoto tem 
valor fenotípico superior ou 
inferior aos homozigotos.
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Experimento de Wilhem Johannsen (1903-1909), 
biólogo dinamarquês
• Estudou a variação no peso de sementes de Phaseolus 
vulgaris (autógama) � seleção disruptiva
• Definiu ‘Linhagens puras” e cruzando parentais observou... 
P) AABBCCDD X aabbccdd
F1) AaBbCcDd 
Variação fenotípica 
reduzida 
Explicada pela 
influência de
fatores ambientais
Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco
• Estudou a variação na cor dos grãos de trigo
Considerando herança 
mendelina:
P) AA x aa
F1) Aa
F2) 1 AA: 2 Aa: 1 aa
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Mas este era o caso de um 
padrão de herança 
poligênico:
P) AABBCC x aabbcc
F1) AaBbCc
F2) 7 classes fenotípicas
Obs.: Cada par de gene 
com padrão de 
herança mendeliano!!!
Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco
Experimento de Edward M. East (1916) , norte-americano
• Estudou a variação no 
tamanho da corola em 
flores de Nicotiana 
longiflora.
• Variação �
ambiente 
+ 
vários genes
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A previsão de fenótipos com base em genótipos
Características com padrão de herança mendeliana é mais 
simples! 
Ex.: Medição da atividade enzimática
da fenilalanina 
hidroxilase � mutação genética � PKU
Mas como prever o fenótipo com base no 
GENÓTIPO + AMBIENTE
para características com 
padrão de herança poligênico?
Média: valor 
representativo do centro 
de distribuição do valor 
típico.
Variância: valor 
representativo da 
distribuição dos 
dados.
Desvio padrão: 
valor da variação 
em torno da 
média.
Parâmetros estatísticos utilizados para a análise
de características quantitativas
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Decomposição da variação fenotípica (Vf)
• Variação fenotípica = Variação genética +Variação ambiental 
(environment)
Vf = Vg + Ve 
• Variação genotípica = Variação genética aditiva + dominância + epistasia
Vg = Va + Vd + Vi
• Variação genotípica aditiva: maior poder de predição fenotípica!!!
Estudo da variação fenotípicaem modelos: 
Decomposição da variação fenotípica (Vf)
Ex.: Análise da variância no tempo de maturação do trigo
1. Isolamento das linhagens puras ou parentais
� variância da linhagem A = 1,92 
� variância da linhagem B = 2,05
2. Linhagem A x B
� F1 com variância = 2,88
3. F1 x F1 
� F2 com variância = 14,26 
Para a característica analisada nesta população, quanto da variação 
fenotípica se deve a variação genética e quanto se deve a variação 
ambiental? 
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Estudo da variação fenotípica em modelos: 
Decomposição da variação fenotípica (Vf)
Ex.: Análise da variância no tempo de maturação do trigo
1. Isolamento das linhagens puras ou parentais
� variância da linhagem A = 1,92 
� variância da linhagem B = 2,05
2. Linhagem A x B
� F1 com variância = 2,88
3. F1 x F1 
� F2 com variância = 14,26 
Para a característica analisada nesta população, quanto da variação 
fenotípica se deve a variação genética e quanto se deve a variação 
ambiental? 
RESOLUÇÃO:
Va, Vb e Vf1 � variação do ambiente (Ve), então: (Va+Vb+Vf1)/3=Ve
Vf2 � variação do ambiente (Ve) e variação genética (Vg), então Vf2= 
Vg+Ve, 
Assim: Vf=Vg+Ve
Vg=Vf-Ve
Vg=Vf2-[(Va+Vb+Vf1)/3]
Vg=14,26-[(1,92+2,05+2,88)/3]
Vg=11,98 
Assim, a maior parte no tempo de maturação se deve a diferenças 
genéticas entre os indivíduos (Vg=11,98). 
A influência genética em relação a um 
determinado caráter 
é analisado através de outro parâmetro: 
HERDABILIDADEHERDABILIDADE
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h2 = 1, traço totalmente genético
h2=0,traço totalmente ambiental
HERDABILIDADE HERDABILIDADE -- hh22
• Proporcão da variância fenotípica de uma população que é 
atribuível a diferanças genéticas. 
• Reflete as contribuições relativas das diferenças genéticas e
ambientais para a variância observada em uma característica
no sentido amplo: hno sentido amplo: h2 2 = = VgVg//VfVf
no sentido restrito hno sentido restrito h2 2 = = VaVa//VfVfHerdabilidadeHerdabilidade
• Estudos com humanos � uso de gêmeos para analisar quanto de
uma característica é influenciada pela variação genética.
HERDABILIDADE HERDABILIDADE -- hh22
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BREVE RESUMO DO QUE VIMOS!
Vimos o que é a herança poligênica (características
contínuas) e a mendeliana (características descontínuas).
Vimos como funciona o modelo aditivo de herança
poligênica: determinamos o genótipo residual, calculamos
CRA e as proporções fenotípicas via Binômio de Newton.
Vimos que a variação fenotípica pode ser decomposta:
Vf = Vg+ Ve e com isso pode ser calculado a herdabilidade:
h2= Vg/a/ Vf
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Referências
BEIGUELMAN, B. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana. Ribeirão Preto:SBG, 152p., 2008.
BESPALHOK, F. J. C.; GUERRA, E. P.; OLIVEIRA, R. Noções de Genética Quantitativa. Disponível em:
ww.bespa.agrarias.ufpr.br., p.11-18.Acesso em: 14 de julho de 2014.
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2002. 
PIERCE, B.A. Genética: Um Enfoque Conceitual. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2004. 
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 3ª 
Ed., 2004.