11. Alterações Numéricas dos Cromossomos

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ALTERAÇÕES NUMÉRICAS DOS 
CROMOSSOMOS 
Prof. Dr. Fernando Pacheco Rodrigues 
Departamento de Genética e Morfologia – IB/UnB 
● ORGANISMOS EUPLÓIDES 
Organismos que apresentam conjuntos completos, ou normais, de cromossomos. 
O nível de ploidia é descrito referindo-se ao número básico de cromossomos da 
espécie, indicado por n. 
Humano: 2n = 46 
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● POLIPLOIDIA 
● ANEUPLOIDIA 
Quando o organismo apresenta um ou mais conjuntos extras de cromossomos 
Exemplos: 
 - Organismos triplóides = 3n 
 - Organismos tetraplóides = 4n 
Quando o organismo apresenta alteração no número de um ou poucos 
cromossomos específicos 
Exemplos: 
 - Organismos trissômicos = 2n + 1 
 - Organismos tetrassômicos = 2n + 2 
Cariótipos Anormais 
Os cariótipos anormais podem surgir a partir de: 
 
 
a)  Erros na divisão dos cromossomos durante a meiose 
 
 b) Erros na fecundação 
 
 c) Erros nas divisões iniciais do óvulo fecundado (mitose) 
 
 d) Hibridação entre espécies 
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MITOSE NORMAL 
● As células filhas são idênticas à célula parental (com o mesmo número de 
cromossomos) 
2n 
2n 
2n 
Divisão 
Equacional 
MEIOSE NORMAL 
● As células filhas são diferentes da célula mãe, e possuem metade dos 
cromossomos 
 
● Ocorre durante a formação dos gametas 
2n 
n 
n 
n 
n 
n 
n Meiose I Meiose II 
(Divisão Reducional) (Divisão Equacional) 
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Divisão dos cromossomos para as células filhas em uma 
meiose normal: 
Divisão dos cromossomos para as células filhas em uma 
meiose anormal (quando ocorre a não-disjunção): 
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Alterações Numéricas 
POLIPLOIDIA 
 
Quando um organismo possui mais que dois conjuntos de cromossomos (mais 
que o número diplóide, 2n) 
Normal Diplóide (2n) 
Tetraplóide (4n) 
Triplóide (3n) 
Outros: 5n, 6n, 7n... 
Alterações Numéricas 
POLIPLOIDIA 
 
● Triplóide (3n) 
 - 90 % devido a erros durante a meiose (óvulo ou espermatozóide diplóide) 
 - 10 % devido à dispermia (fertilização de um óvulo por 2 espermatozóides) 
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Alterações Numéricas 
POLIPLOIDIA 
● Tetraplóide (4n) 
 - Devido à erro na mitose durante a primeira clivagem embrionária 
 - Devido à ocorrência de hibridação entre espécies e posterior duplicação 
dos cromossomos (em plantas) 
Trigo - alohexaplóide 
Origem do trigo hexaplóide por hibridação sequencial 
entre diferentes espécies 
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Trigo - alohexaplóide Amendoim – alotetraplóide Batata - alotetraplóide 
Banana – variedades triplóides 
Alterações Numéricas 
POLIPLOIDIA EM PLANTAS 
-  Aumento do tamanho celular 
-  Aumento do tamanho das sementes e frutos 
-  Podem ser estéreis ou férteis 
Alterações Numéricas 
POLIPLOIDIA EM ANIMAIS 
Normalmente os embriões com anomalias cromossômicas morrem durante a fase 
embrionária ou nas primeiras semanas de vida 
Em humanos: 1/3 dos abortos espontâneos 
Exceção: peixes podem existir como poliplóides 
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Alterações Numéricas 
ANEUPLOIDIA 
 
Quando um organismo ou célula possui um número de cromossomos que não é 
um múltiplo exato do número haplóide (n) (Perda ou ganho de um ou mais 
cromossomos na célula). 
Normal Diplóide (2n) 
Trissomia (2n+1) 
Tetrassomia (2n+2) 
Monossomia (2n-1) 
Nulissomia (2n-2) 
Alterações Numéricas 
ANEUPLOIDIA 
Causa Principal: 
Não-disjunção dos cromossomos ou cromátides durante a meiose 
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Alterações Numéricas 
ANEUPLOIDIA 
 
● Trissômicos (2n + 1) → organismos com 1 cromossomo a mais (existem 3 
cópias de um determinado cromossomo) 
Em Equinos: 
- Égua Normal: 64, XX 
- Égua Afetada:65, XXX (podem ou não ser estéreis) 
Em Humanos: 
- Normal = 46, XX 
- Síndrome de Down = 47, XX+21 ou 47, XY+21 Trissomia (2n+1) 
Em Bovinos: 
- Normal: 60, XX 
-  Afetado:61, XX+22 (hérnia umbilical) 
-  Afetado:61, XX+23 (nanismo) 
Alterações Numéricas 
ANEUPLOIDIA 
 
● Monossômicos (2n - 1) → organismos que perderam 1 cromossomo 
Monossomia (2n-1) 
Em Equinos: 
- Normal = 64, XX 
- Estéril = 63, X0 (ausência de um cromossomo X) – 
Síndrome de Turner Equina - Causa hipoplasia ovariana e 
infertilidade 
Em Humanos: 
- Normal = 46, XX 
- Síndrome de Turner = 45, X0 (fenótipo feminino ± 
normal, usualmente estéreis) 
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Síndrome de Down (trissomia mais comum) 
Cariótipo: 47, XX+21 ou 47, XY+21 
Síndrome de Edward (segunda trissomia mais comum) 
Cariótipo: 47,XX +18 ou 47, XY+18 
Síndrome de Patau 
Cariótipo: 47,XX+13 ou 47,XY +13 
Síndrome de Turner 
Cariotipo: 45, X0 
Síndrome de Klinefelter 
Cariótipo: 47, XXY 
Síndrome de Superfêmea 
Cariótipo: 47, XXX 
 
 
 
Muitos abortos espontâneos tem anormalidades cromossômicas 
Alterações Numéricas 
Algumas aneuploidias em humanos: 
Síndromes de Down causado por trissomia do cromossomo 21 
A mais comum das síndromes 
causadas por anormalidades 
numéricas dos cromossomos 
 
1 / 600-1000 nascimentos 
 
Risco depende da idade 
materna 
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Alterações Numéricas 
Aneuploidias 0, Y0 e YY0 
 → Nunca observados – devem ser letais nos estágios embrionários iniciais 
Aneuploidias XXY, XXXY 
 → Fenótipo predominante de ♂ 
 → Estéreis ou sub-fértil 
● Se a não-disjunção ocorrer durante as primeiras divisões mitóticas do zigoto, é 
possível a formação de indivíduos com um mosáico de células normais e 
aneuplóides. 
● Se a aneuploidia for verificada em todas as células → a não-disjunção deve ter 
ocorrido em uma das meioses que deram origem aos gametas que formou o 
indivíduo. 
Para saber mais sobre essas e outras 
alterações numéricas dos cromossomos, 
consulte o livro texto!