13. Herança Mendeliana

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HERANÇA MENDELIANA 
Prof. Dr. Fernando Pacheco Rodrigues 
Departamento de Genética e Morfologia – IB/UnB 
Até o final do século 19, a comunidade científica não 
conseguiu formular hipóteses convincentes sobre os 
mecanismos de herança 
Padrões de herança são complexos 
A natureza complexa de herança dificulta a sua explicação 
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Até o final do século 19, a comunidade científica não 
conseguiu formular hipóteses convincentes sobre os 
mecanismos de herança 
Padrões de herança são complexos 
Em algumas situações, parecia que as características 
se misturavam 
Até o final do século 19, a comunidade científica não 
conseguiu formular hipóteses convincentes sobre os 
mecanismos de herança 
Padrões de herança são complexos 
Parecia que o material de herança comportava-se como uma massinha de criança 
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Até o final do século 19, a comunidade científica não 
conseguiu formular hipóteses convincentes sobre os 
mecanismos de herança 
Padrões de herança são complexos 
Reversão para tipo selvagem Variação continua 
Gregor Johann Mendel 
1822-1884 
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Gregor Mendel 
 
Fez um série de experimentos que fundaram a genética 
moderna (1866) 
Ele escolheu o material de estudo com cuidado 
 
Coletou um grande número de dados de maneira cuidadosa 
 
Usou matemática para analisar os resultados 
 
Fez hipóteses e desenhou experimentos para testá-los 
 
Ele escolheu o material de estudo com cuidado 
Ervilhas (Pisum sativum): 
 
● Muitas variedades disponíveis 
 
● Fácil de cultivar 
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Ele escolheu o material de estudo com cuidado 
Ervilhas (Pisum sativum): 
 
● Muitas variedades disponíveis 
 
● Fácil de cultivar 
 
● As flores podem ser manipuladas facilmente para cruzar ou autopolinizar 
Ele escolheu 7 caracteres para estudar 
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Fez cruzamentos recíprocos 
 
 
 
 
♀ flores lilás x ♂ flores brancas 
 
♀ flores brancas x ♂ flores lilás 
 
 
 
Coletou um grande número de dados de maneira cuidadosa 
O sentido do cruzamento não fez diferença 
Coletou um grande número de dados de maneira cuidadosa 
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Coletou um grande número de dados de maneira cuidadosa 
X A herança não ocorre apenas através de uma simples mistura das características apresentadas pelos pais 
Coletou um grande número de dados de maneira cuidadosa 
Caráter expresso → Dominante 
Caráter não expresso → Recessivo 
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Coletou um grande número de dados de maneira cuidadosa 
 
Repetiu com as outras características e sempre: 
 
Uma era dominante sobre a outra (recessiva) na geração F1 
 
O caráter recessivo reaparece na geração F2! 
x 
P 
Contando-se os fenótipos Mendel encontrou: 
705 lilás e 224 brancas 
(Proporção ~ 3:1) 
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Taxa de segregação “clássica” 3:1 
Essa proporção foi encontrada para a geração F2 de todas 
as características estudadas! 
Mendel concluiu que: 
“Os determinantes hereditários (hoje chamados genes) para as 
características nas linhagens parentais são transmitidos como dois 
elementos diferentes que conservam a sua pureza (não se misturam) nos 
híbridos (F1)” 
 
“Assim, as características recessivas que não são expressas nos 
híbridos F1 podem reaparecer de forma inalterada na geração F2”. 
Ainda: 
 
“Cada célula reprodutiva (gameta) deve possuir apenas um representante 
de cada tipo de determinante hereditário da planta”. 
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Hipótese para explicar a taxa de segregação 3:1 
Lilás 
LL 
Branca 
ll 
L l 
Lilás 
Ll 
L 
l 
L l 
Lilás 
LL 
Lilás 
Ll 
Lilás 
Ll 
Branca 
ll 
Gametas 
Masculinos 
Gametas Femininos 
1/2 
1/2 
1/2 1/2 
Assim temos: 
1/4 LL : 2/4 Ll : 1/4 ll 
Proporção genotípica = 1 : 2 : 1 
Proporção fenotípica = 3 : 1 
P 
F1 
F2 
1ª LEI DE MENDEL 
 
Princípio da Segregação 
Na formação dos gametas, os determinantes hereditários (alelos de um 
gene) se separam (se segregam) de forma que, cada gameta, deverá 
possuir apenas um dos dois membros do par. 
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Teste de hipótese: 
 
Cruzamento teste → Cruzamento com um homozigoto recessivo 
Branca 
ll 
Lilás 
Ll 
L 
l 
l 
Lilás 
Ll 
Branca 
ll 
1/2 
1/2 
1 
Assim temos: ½ Ll : ½ ll 
Proporção Fenotípica = 1 : 1 
x 
Cruzamento Diíbrido (2 características) 
Rugosa, Verde 
llaa 
LA la 
 
LlAa 
Lisa, Amarela 
LLAA 
Gametas 
Masculinos 
Gametas Femininos 
1/4 
P 
F1 
La lA la LA 1/4 1/4 1/4 
1/4 
La 
lA 
la 
LA 
1/4 
1/4 
1/4 
 
LlAA 
 
LlAa 
 
LlAa 
 
Llaa 
 
LLAA 
 
LLAa 
 
LLAa 
 
LLaa 
 
llAA 
 
llAa 
 
llAa 
 
llaa 
 
LlAA 
 
LlAa 
 
LlAa 
 
Llaa 
F2 
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Cruzamento Diíbrido (2 características) 
Gametas Femininos 
1/4 La lA la LA 1/4 1/4 1/4 
1/4 
La 
lA 
la 
LA 
1/4 
1/4 
1/4 
 
LlAA 
 
LlAa 
 
LlAa 
 
Llaa 
 
LLAA 
 
LLAa 
 
LLAa 
 
LLaa 
 
llAA 
 
llAa 
 
llAa 
 
llaa 
 
LlAA 
 
LlAa 
 
LlAa 
 
Llaa 
F2 
Frequências genotípicas: 
1/16 LLAA 
2/16 LLAa 
1/16 LLaa 
1/16 llAA 
2/16 llAa 
1/16 llaa 
2/16 LlAA 
4/16 LlAa 
2/16 Llaa 
Proporção fenotípica = 9 : 3 : 3 : 1 
9 Lisa, Amarela 
3 Lisa, Verde 
3 Rugosa, Amarela 
1 Rugosa, Verde 
Cruzamento Diíbrido (2 características) 
Amarelas 
9 + 3 
12 
3 
Mendel percebeu que a proporção 9 : 3 : 3 : 1 nada mais é do que uma combinação 
aleatória de duas proporções 3 : 1 de duas características independentes! 
Rugosas 
3 + 1 
4 
1 
Lisas 
9 + 3 
12 
3 
Verdes 
3 + 1 
4 
1 
9 Lisa, Amarela 
3 Lisa, Verde 
3 Rugosa, Amarela 
1 Rugosa, Verde 
: 
: 
: 
: 
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2ª LEI DE MENDEL 
 
Princípio da Segregação Independente 
Durante a formação dos gametas, a segregação de um par de genes é 
independente da segregação dos outros pares de genes 
Rugosa, Verde 
llaa 
Lisa, Amarela 
LlAa 
la 
La 
lA 
la 
LA 
 
llAa 
 
llaa 
 
LlAa 
 
Llaa 
x 
1 
1 
1 
1 
Para testar a segregação independente dos genes: 
Cruzamento teste 
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Mendel e Darwin não sabiam sobre 
cromossomos ou DNA 
1902 
Walter Sutton e Theodor Boveri 
Observação de cromossomos durante meiose 
Cada parental tem dois fatores 
Mas passa somente um fator 
para a progênie 
Meiose 
O comportamento de cromossomos e os fatores de Mendel são similares 
 
 → Evidência circunstancial do envolvimento de cromossomos na herança 
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Cromossomos sexuais 
 
 → Evidência direta do envolvimento dos cromossomos na herança 
1905 
Nettie Stevens e Edmund Wilson 
Cromossomos que determinam sexo 
Análise de Heredograma 
(Árvore Genealógica) 
Diagramas que mostram as relações entre os membros de uma família. 
Permite traçar a história de um caráter de interesse. 
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Masculino Sexo não especificado 
Feminino Indivíduos afetados 
Casamento Morte 
Pais e Filhos Aborto ou natimorto 
Gêmeos dizigóticos Propósito 
G ê m e o s 
monozigóticos 
C a s a m e n t o 
consangüíneo 
Nº de filhos do sexo 
indicado 3
2 
Análise de Heredograma 
Símbolos Utilizados: 
Numa condição recessiva: 
 
- A condição aparece na prole de pais não afetados 
- Dois indivíduos afetados não podem ter um filho não afetado 
- A incidência aumenta quando o casal é aparentado 
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Numa condição dominante: 
 
- A condição ocorre tipicamente em todas as gerações 
- Os indivíduos não afetados jamais transmitem o distúrbio a seus filhos 
- Dois genitores afetados podem ter um filho não afetado 
- A condição é transmitida, em média, à metade dos filhos de um indivíduo 
afetado. 
Regras de Probabilidade 
Probabilidade → calcula a frequência de umevento 
 
 
A probabilidade de um evento é a freqüência daquele evento num espaço 
amostral (conjunto de todos os eventos). 
 
 
 
 P = nº eventos favoráveis 
 nº eventos possíveis 
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REGRA DO PRODUTO (Regra de E ) 
 
 
 
Se os eventos A e B são independentes, a probabilidade de que eles ocorram 
juntos, ou seja P(A e B), é P(A) x P(B) 
 
 
 
Ex: Se jogarmos um dado e uma moeda, qual a probabilidade de sair ao mesmo 
tempo cara e 4? 
 
 
 P(cara e 4) = 1 x 1 = 1 
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A probabilidade de ocorrência de dois eventos independentes simultaneamente, 
isto é, a probabilidade de um e do outro, é obtida pelo produto das probabilidades 
isoladas. 
REGRA DA SOMA ( Regra do OU ) 
 
 
Se os eventos A e B são independentes, a probabilidade de que ao menos um 
deles ocorra, ou seja P( A ou B ), é a P(A) + P(B). 
 
 
Ex: Qual a probabilidade de numa jogada sair o 4 ou 5? (Dois eventos favoráveis 
mutuamente exclusivos) 
 
 
 P(4 ou 5) = P(4) + P(5) = 1 + 1 = 2 = 1 
 6 6 6 3 
A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela 
soma das probabilidades isoladas.