Síndrome de williams

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Síndrome de williams
Descrita pela Primeira vez em 1961;
Pelo cardiologista Neozelandês John Williams;
Após observar uma grupo de pacientes da pediatria com características e sintomas parecidos;
É uma desordem genética e por ser rara é na maioria dos casos difícil de ser diagnosticada.
É causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7, nesta região existem dois genes importantes, Elastina (pode ser o causador de problemas cardíacos) e o L1Mquinase (associado a noção de visão espacial) 
‘’ Síndrome dos Genes Contíguos’’;
Diagnóstico: Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH), e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. 
Estudos realizados informam que a cada 10 a 20mil crianças nascidas 1 apresentam Síndrome de williams.