DOENÇAS MITOCONDRIAIS - ATROFIA OPTICA DE LEBER E SINDROME DE PEARSON - SLIDE

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DOENÇAS Mitocondriais
Atrofia óptica de leber
síndrome de PEARSON
Ana Lívia Reis Silva
Bárbara Cristtyne Silva De Jesus
Camila Penha De Resende Naves
Maria Clara Palhares Naves
Nadiny Pereira Dos Santos
Universidade Vale do Rio Verde – Unincor
Curso de Odontologia 1º período
	A doença mitocondrial é uma desordem causada pela falha das mitocôndrias, que resulta mutações no DNA, eles são muitas vezes denominados como “poder da célula”, pois ajudam com o processo de criação de energia utilizável (ATP) dentro das células.
 INTRODUÇÃO
É uma doença genética, ocasionada por mudanças no DNA mitocondrial. Acontece uma redução de fosforilação oxidativa e perda de produção energia (ATP) pela célula, afeta principalmente o SNC e nervos ópticos.
ATROFIA ÓPTICA DE LEBER (LHON)
Esta condição tem um padrão de herança mitocondrial, que é também conhecida como herança materna. Apenas as mulheres passam características mitocondriais para seus filhos. Doenças mitocondriais podem aparecer em todas as gerações de uma família e pode afetar tanto homens quanto mulheres, mas os pais não passam traços mitocondriais para suas crianças.
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA
Muitas vezes, pessoas desenvolvem as características e não têm histórico familiar da doença. Isso acontece porque uma pessoa pode carregar uma mutação do DNA mitocondrial sem apresentar quaisquer sinais ou sintomas. É importante observar que todas as mulheres com uma mutação do DNA mitocondrial, mesmo aqueles que não têm quaisquer sinais ou sintomas, passará a mudança genética para seus filhos.
- Ofuscação e turvação da visão
- Perda de nitidez, visão de cores
- Perda de visão
SINTOMAS
Vejam!
- O seu diagnóstico é feito através de exame de sangue. 
- Não há cura.
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
Esse distúrbio é caracterizado pela disfunção da medula óssea e alteração na ação pancreática exócrina. Perda parcial ou total de uma parte da molécula de DNA ou duplicação (cópia de uma região do DNA).
SÍNDROME DE PEARSON
- O diagnóstico é feito através de exame de sangue ou biópsia.
- A síndrome não tem cura, o que pode ser feito é o tratamento dos sintomas e de outras doenças provenientes. Uma medida paliativa utilizada nesse caso é o transplante de medula óssea, uma vez que a síndrome de Pearson afeta e compromete muito este tecido.
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
 Obrigada pela atenção!