Doenças mitocondriais

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a. Doença mitocondriais.
Segundo os autores e pesquisadores arovsky, Daniel; Shiozawa, Pedro Rosalino; Ulisses, Augusto Correia; Barros, Mirna Duarte, que descreveram bem as alterações e afirmam: 
Mutações no DNAmit podem acarretar a síntese insuficiente de ATP, resultando em um grupo de distúrbios multissistêmicos denominado doenças mitocondriais. Com o comprometimento da produção de energia nas mitocôndrias, tecidos que exigem maior demanda de ATP e maior turnover oxidativo são mais afetados. Assim, as doenças mitocondriais envolvem comumente distúrbios dos músculos estriados esqueléticos (miopatias mitocondriais), cérebro (neuropatias como MELAS, MERRF, LHON e NARP), fígado, rins (síndrome de Fanconi), coração e glândulas endócrinas (síndromede Pearson), podendo haver ainda envolvimento secundário de outros órgãos e tecidos. 
Fonte: http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=445369&indexSearch=ID
b. Doença arterial coronariana (DAC)
As artérias são as principais vias sanguíneas do organismo e conduzem sangue com oxigênio pelo organismo, e segundo Rosalyn Carson-DeWitt, MD “a doença arterial coronariana (DAC) é a obstrução dessas artérias. Se o bloqueio estiver completo, certas áreas do músculo cardíaco podem ser danificadas. Em casos graves, esse músculo morre. Isso pode levar a um ataque cardíaco, também chamado de infarto do miocárdio (IM)”.
Fonte:https://sereduc.blackboard.com/webapps/discussionboard/do/message?action=list_messages&course_id=_20251_1&nav=discussion_board&conf_id=_411198_1&forum_id=_440253_1&message_id=_3063874_1
c. Pelagra
Paula Louredo descreve pelagra como “uma doença nutricional que se caracteriza pela deficiência de niacina (vitamina B3) e triptofano, um aminoácido essencial”. Segundo a autora a pelagra é “conhecida como a doença dos 3 D’s por causar dermatite, diarreia e demência nos casos mais avançados. Outros sintomas da doença são indigestão, anorexia e fadiga”.
Fonte: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/o-que-pelagra.htm
d. Galactosemia
A pesquisadora Michelle Badash, MS define a galactosemia clássica tipo I como um distúrbio metabólico, o tipo II provocada por baixos níveis de galactocinasa, e o tipo III de gravidade variável causada por baixos níveis de epimerase galactose.
Segundo a autora o nível I causa uma deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase. Esta enzima transforma galactose em glicose. O nível é “causada por baixos níveis de galactocinasa. Este tipo de galactosemia pode ser controlado com algumas limitações alimentares”. Michelle fala ainda do tipo III afirmando que “é uma forma de gravidade variável causada por baixos níveis de epimerase galactose. Este tipo pode causar catarata, atraso no crescimento e desenvolvimento, deficiência intelectual, doença hepática e problemas renais”.
Fonte: https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/galactosemia/
A partir de 1962, quando se descreveu pela primeira vez um caso de doença mitocondrial e mais especificamente a partir do final da década de 80, quando se verificou pela primeira vez associação entre mutações específicas no DNAmit e doenças humanas, puderam ser identificadas cerca de 150 alterações no genoma mitocondrial capazes de gerar disfunções metabólicas, justificando o importante significado clínico deste grupo de doenças genéticas. Atualmente não há um protocolo totalmente aceito para o diagnóstico das síndromes mitocondriais, dada a amplitude de suas manifestações clínicas. Em pacientes com sintomas compatíveis com alteração do funcionamento mitocondrial, dados clínicos e exames laboratoriais, bioquímicos e morfológicos devem ser combinados para avaliar a atividade da cadeia respiratória e a integridade do genoma nuclear e mitocondrial. Não existe tratamento efetivo para os distúrbios mitocondriais, sendo a terapêutica atual fundamentalmente paliativa.
Só para acrescentar o CAD pode avançar sem manifestar sintomas. Mas alguns possíveis são Angina é a dor no peito que aparece e desaparece. Dor torácica pode indicar angina mais instável ou um ataque cardíaco. Os sintomas acompanhantes podem incluir: falta de ar, suor, náusea e fraqueza.
Em pacientes com sintomas compatíveis com alteração do funcionamento mitocondrial, dados clínicos e exames laboratoriais, bioquímicos e morfológicos devem ser combinados para avaliar a atividade da cadeia respiratória e a integridade do genoma nuclear e mitocondrial. Não existe tratamento efetivo para os distúrbios mitocondriais, sendo a terapêutica atual fundamentalmente paliativa.Parte inferior do formulário