SDE0922 Genética aula 2 02.09.2016 Prof. Joana Mona

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SDE0922 – GENÉTICA
Aula 01: Introdução a genética humana
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Plano de aula 2
Objetivos:
Conhecer o termo genética e entender seu significado como ciência;
Conhecer experimentos realizados por Mendel e identificar as suas contribuições para a Genética;
Entender as Leis de Mendel;
Relacionar as descobertas de Mendel com a genética moderna;
Conhecer a organização dos cromossomos humanos;
Relacionar cromossomos e hereditariedade
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AULA 02: Introdução à Genética
Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel, monge agostiniano, nascido na República Tcheca em 1822;
Considerado o “Pai da genética”;
Iniciou uma série de experimentos com uma variedade de ervilha, para tentar entender como as características eram transmitidas;
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AULA 02: Introdução à Genética
Teorias sobre hereditariedade
Pessoas selecionavam animais através de cruzamentos;
Três teorias sobre a hereditariedade na época:
Pangenesis;
Teoria do Pré-formismo;
Herança por mistura.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Teorias sobre hereditariedade
Pangenesis:
Partículas hereditárias (gêmulas) de cada parte dos parentais formariam os gametas;
Adeptos como Hipócrates, Hugo de Vries e Charles Darwin;
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Zigoto
Óvulo
Espermatozoide
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Teorias sobre hereditariedade
Teoria do Pré-formismo:
Humano pré-formado (homúnculos) já estaria dentro do espermatozoide ou óvulo, e viria apenas a crescer;
Posteriormente acreditavam que estaria no zigoto todas as partes do adulto;
Adeptos como Anton von Leeuwenhoek, Marcello Malpighi, e Jan Swammerdam
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AULA 02: Introdução à Genética
Teorias sobre hereditariedade
Herança por mistura: 
Descendentes são fruto da mistura de material hereditário dos parentais, resultando em uma média das características;
Ex.: Pai alto + mãe baixa = filho média estatura.
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AULA 02: Introdução à Genética
Experimentos de Mendel
Ervilha de jardim - Pisum sativum;
Fácil obtenção das sementes e variedade de características;
Estruturas reprodutivas masculinas e femininas na mesma flor, permite autopolinização.
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emasculação
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Mendel obteve sete pares de linhagens puras para sete caracteres; 
Cada par das linhagens apresenta um caractere diferente – uma diferença contrastante entre duas linhagens de organismos de um caractere particular.
Fenótipos.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Fenótipo: são as características observáveis ou caracteres de um organismo ou população, como: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento.
Sementes amarelas X Sementes verdes
F1: 100% amarelas	
F2: 3:1
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Cresceu as sementes de F2 e fez autopolinização.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Gene dominante representado por letra maiúscula (A) e gene recessivo por letra minúscula (a);
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AA
aa
aa
AA
Aa
Aa
Aa
Aa
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Primeira Lei de Mendel
Todas as caraterísticas são determinadas por um par de fatores que se segregam durante a formação dos gametas.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Gene dominante representado por letra maiúscula (A) e gene recessivo por letra minúscula (a);
Genótipos:
AA – Homozigoto dominante:
aa – Homozigoto recessivo;
Aa - Heterozigoto
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AA
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Duas características diferentes.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
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Avaliar caracteres separadamente
9:3:3:1
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Segunda Lei de Mendel
Os fatores para duas ou mais características segregam-se de maneira independente, distribuindo-se para os gametas e recombinando-se aleatoriamente. 
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Há casos que não seguem o padrão de dominância e recessividade como nos exemplos anteriores. 
Codominância: combinação dos genes alelos produz um fenótipo intermediário, como é observado nas flores de Mirabilis jalapa (maravilha), em que plantas descendentes do cruzamento de plantas de flores vermelhas com plantas de flores brancas originam plantas de flores cor-de-rosa.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
A cromatina é formada pelo DNA e um número de proteínas especializadas.
As proteínas podem ser Histonas 
e Não-Histonas e participam do empacotamento do DNA. 
Chamamos de Nucleossoma a estrutura formada pelo DNA rodeando as histonas.
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2 moléculas de cada histona
H2A, H2B, H3 e H4
H1
DNA
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AULA 02: Introdução à Genética
Organização dos cromossomos humanos
Quando a célula vai se dividir, a cromatina 
se condensa e acaba originando a estrutura conhecida como cromossomo.
Uma molécula de DNA de 2 m vira um cromossomos de 700 nm.
Resultado líquido: cada molécula de DNA foi compactada em um cromossomo mitótico que é 10 mil vezes menor que a sua forma estendida.
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Pequena região de 
dupla-hélice de DNA
Forma da cromatina
“colar de contas” 
Fibra de cromatina de 30nm com nucleossomos
empacotados
Secção de um cromossomo na forma estendida
Secção condensada de um cromossomo
centrômero
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
Os cromossomos são um estado funcional da cromatina.
Estrutura composta de DNA e proteínas.
Contêm parte ou toda a informação genética de um organismo. 
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Cromossomo em divisão 
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
Os cromossomos são compostos por:
Duas cromátides divididas em braços (curto e longo);
Centrômero;
Telômeros.
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Braço cromossômico
Constrição secundária
Centrômetro
(constrição primária)
Cromátide
telômeros
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AULA 02: Introdução à Genética
Organização dos cromossomos humanos
Os cromossomos são, também, classificados em: 
Autossômicos: são os 22 pares de cromossomos não sexuais; 
Alossômicos: são os 2 cromossomos sexuais.
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AULA 02: Introdução à Genética
Cromossomos
Os cromossomos de cada par cromossômico são chamados de cromossomos homólogos e carregam os mesmos genes na mesma sequência, podendo diferir em alguns pontos dentro de alguns genes. Tais diferenças geram os alelos. (Aa)
Um membro de cada par de cromossomos é herdado do pai e o outro da mãe. 
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Cromossomos
De acordo com a quantidade de cromossomos, as células 
são classificadas em:
Diploide (2n) – cromossomos aos pares, como nas células somáticas;
Haploides (n) – apenas um cromossomo de cada par, como nos espermatozoides e ovócitos.
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AULA 02: Introdução à Genética
Cromossomos
Existe uma quantidade padrão de cromossomos em cada espécie de ser vivo.
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Curiosidade:
Espécies diferentes podem ter números cromossomais diferentes.
Espécie
N° Cromossomos (2n)
Humana
46
Milho
20
Ervilha
14
Drosófila
8
Dália
64
Cachorro
78
Cavalo
64
Gato
38
Vaca
60
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
cromossomos e hereditariedade
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Exercícios de Fixação
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As células de um indivíduo, para um determinadolocus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos.
Esseindivíduo é denominado:
a)hemizigoto
b) heterozigoto
c)heterogamético
d) homozigoto
e)haplóide
2. Osgenes podem ser considerados recessivos ou dominantes. Um gene é considerado recessivo quando sua expressão (fenótipo):
a) sóacontece emheterozigose.
b) sóocorre quando emhomozigose.
c) ocorreindepende da presença de seu alelo.
d) reproduzuma característica provocada pelo ambiente.
e) acontecetanto emheterozigosecomoemhomozigoze.
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3. Nosseus experimentos com ervilhas, Mendel observou que na geração F1 todos os indivíduos produziram sementes lisas, ou seja, a variedade rugosa não apareceu em F1. Depois, ele deixou ocorrer a autofecundação das plantas de F1 (F1 x F1) e analisou os descendentes (geração F2). Constatou que em F2 cerca de 75% das sementes eram lisas e 25% eram rugosas. Estas observações permitiram afirmar que:
a) Osindivíduos da geração F1 não apresentaram a característica semente rugosa porque eles não possuíam o gene que determina esta característica.
b) Nageração F1, embora estivesse presente no genótipo dos indivíduos, o gene que determina esta característica não se expressou.
c) Osindivíduos da geração F1 só continham no seu genótipo o gene que determina a característica semente lisa e por isso só esta característica foi observada.
d) Quandoos indivíduos da geração F1 se autofecundarão, eles passaram a possuir o gene que determina a característica semente rugosa, por isso o resultado da F2.
e) Osindivíduos da geração F2 não poderia apresentar tais características por não ter herdado o gene que determina a característica semente rugosa.
 
 
 
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AULA 02: Introdução à Genética
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4. Doisindivíduos heterozigotos casam e tem um filho homozigoto dominante. Qual a probabilidade desse casal ter filho homozigoto recessivo?
a) 100%
b) 50%
c) 25%
d) 75%
e) 0,0(zero)
5.Supondo que um casal possua os seguintes genótipos: homem é homozigoto recessivo para o gene “X” e também para o gene “Y”; mulher é heterozigoto para o gene “X” e também para o gene “Y” . Qual a probabilidade desse casal ter filho heterozigoto para ambos os genes?
a) 100%
b) 50%
c) 25%
d) 75%
e) 0,0(zero)
Genética
Exercícios de Fixação
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AVANCE PARA FINALIZAR A APRESENTAÇÃO. 
VAMOS AOS PRÓXIMOS PASSOS?
Leitura do livro:
1. Introdução Genética Humana
1.6 A estrutura do DNA; 
1.7 Organização dos Cromossomos Humanos;
1.8 Ploidia e Ciclo Celular;
1.9 Mitose;
1.10 O cariótipo humano;
1.11 Meiose;
1.12 Gametogênese;
1.13 Espermatogênese;
1.14 Ovogênese ou oogênese;
1.15 Importância Médica da Mitose
 e da Meiose.
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