Aula 1 a 4

Prévia do material em texto

Imunologia / Genética 
Manuel P. MALEIA, Investigador Auxiliar, MSc Genética e Melhoramento
Introdução a Disciplina
Apresentação do programa
Distribuição e Organização dos seminários
Orientação bibliográfica
Objectivos da disciplina
• Compreender os vários fenómenos da resposta
imunológica e saber relaciona – los a várias doenças
através das manifestações que estas apresentam.
• Compreender as causas de algumas aberrações
cromossómicas e saber implementar um plano de
cuidados para pacientes com deficiências causadas por
alterações cromossómicas.
Imunologia / Genética 
Imunologia: é o campo da biologia que estuda o
sistema imunológico dos seres vivos e sua
habilidade de responder à acção de agentes
patogénicos (vírus, bactérias, protozoários, fungos,
parasitas).
Genética (do grego geno; fazer nascer) é a
especialidade da biologia que estuda os genes, a
hereditariedade e a variação dos organismos e a
forma como estes transmitem as características
biológicas de geração para geração.
Avaliações/seminarios: 
Trabalho em grupo (a ser apresentado no fim de 
cada cíclo de Imunologia / genética)
Imunologia / Genética 
Temas de seminário
Genética
1. Vacinas de DNA
2. Terapia Gênica
3. Causas de aberrações cromossómicas
4. Doenças genéticas humanas
5. Variação genética e sua relação com a saúde 
humana
6. Efeitos da terapia genética em sintomas 
cardiovasculares de doenças de armazenamento 
lisosômico.
Imunologia / Genética 
Temas de seminário
Imunologia
1. Fenómenos da resposta imunológica
2. Imunodeficiências Congénitas 
3. Imunodeficiências Adquiridas
4. O ciclo de vida imunológico da tuberculose
5. Interação entre Sistema Imunológico e HIV
6. Importância do aleitamento materno 
para a imunidade do recém nascido
Imunologia / Genética 
Orientação bibliográfica
Revistas On-line:
Imunologia:
Advances in Immunology
Immunology Reviews
Journal of Allergy and Clinical Immunology
Associação Brasileira de Alergia e Imunologia ASBAI
Genética :
Genética Médica y Genómica
Sociedade Brasileira de Genética
Genetics and Molecular Biology
Imunologia / Genética 
Orientação bibliográfica
Livros:
Imunologia / Genética 
Orientação bibliográfica
Livros:
Imunologia / Genética 
Imunologia / Genética 
Genética 
Manuel P. MALEIA, MSc Genética e Melhoramento
Introdução ao estudo da Genética
A base cromossómica da hereditariedade: 
Cromossomas, Genótipo, Fenótipo, Alelos, DNA, 
Genoma 
Concepções genéticas antigas
Concepções genéticas antigas
A história da ciência Genética
Gregor Mendel 
(1822-1884): “pai” da 
genética
Cacterísticas estudadas por Mendel
1a EXPERIÊNCIA DE MENDEL
MONOHIBRIDISMO
Cruzamento (Parentais) F1 F2
Proporção 
F2
1. Semente lisa x rugosa 100% 
lisas 
lisas 
5.474
Rugosas 
1850
?
2. Semente amarela x verde 100% 
amarelas 
amarelas 
6022
Verdes 
2001
?
3. Pétala púrpura x branca 100% 
púrpuras 
púrpuras 
705
brancas 
224
?
4. Vagem lisa x rugada 100% infladas lisas
882
rugadas 
299
?
5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 
428 
Amarelas
152 
?
6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 
651 
terminais 
207
?
7. Caule longo x curto 100% longos Longos
787 
curtos 
277
?
Cruzamento (Parentais) F1 F2
Proporção 
F2
1. Semente lisa x rugosa 100% 
lisas 
lisas 
5474
Rugosas 
1850
2,96 : 1 
2. Semente amarela x verde 100% 
amarelas 
amarelas 
6022
Verdes 
2001
3,01 : 1 
3. Pétala púrpura x branca 100% 
púrpuras 
púrpuras 
705
brancas 
224
3,15 : 1 
4. Vagem lisa x rugada 100% lisas lisas
882
rugadas 
299
2,95 : 1 
5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 
428 
Amarelas
152 
2,82 : 1 
6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 
651 
terminais 
207
3,14 : 1 
7. Caule longo x curto 100% longos longos
787 
curtos 
277
2,84 : 1 
PRINCIPAIS CONSTATAÇÕES
Todos os indivíduos da F1 eram fenotipicamente 
idênticos entre si e manifestaram a característica 
de um dos parentais;
Na F2, a característica que tinha desaparecido na 
F1, reaparecia;
Proporções constantes.
Característica de partículas e não líquidos
O fenótipo que não aparecia na F1 
Mendel chamou de recessivo, 
denominando o outro de dominante.
PRINCIPAIS CONCLUSÕES
1a Lei de Mendel – lei de segregação
• As características estudadas eram determinadas por
factores específicos (genes).
• Cada factor específico existia em formas alternativas
(alelos), cada uma das quais era específica para uma
determinada característica;
• Os alelos segregam-se durante a formação de gâmetas.
2a EXPERIÊNCIA DE MENDEL
DIHIBRIDISMO
9/16 –Amarelas/Lisas
3/16 –Amarelas/Rugosas
3/16 – Verdes/Lisas
1/16 – Verde/Rugosa
9:3:3:1
9:3:3:1 = 3:1 x 3:1
Produto das proporções de cada uma 
das caracteristicas isolada
PRINCIPAIS CONCLUSÕES
2a Lei de Mendel – lei de segregação 
independente
Durante a formação dos gametas, a separação
dos alelos de um gene é independente da
separação dos alelos de outros genes.
PONTOS IMPORTANTES
• Mendel estudou 7 características diferentes,
cada uma controlada por um gene diferente.
• A pesquisa de Mendel levou a formular 3
princípios de herança:
Princípios de herança:
1. Os alelos de um gene são dominantes ou 
recessivos 
2. Alelos diferentes de um gene segregam-se uns 
dos outros durante a formação de gâmetas 
3. Os alelos de genes diferentes segregam-se 
independentemente. 
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
1. Número de Gametas = 2n
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)
3. Determinar os Tipos de Gametas
Onde, n = número de heterozigotos
Exemplo:
Observe o cruzamento abaixo e responda:
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
1. Número de Gametas (♂) = 2n = 23 = 8 gametas
Número de Gametas (♀) = 2n = 22 = 4 gametas
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)
23 x 22 = 8 x 4 = 32 Combinações gaméticas
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
3. Determinar os tipos de gametas
Homo Hetero
(♂) AaBbCCDd
A
a
B
b
B
b
C
D
d
d
C
C
C
D
D
d
D
d
ABCD aBCD
ABCd aBCd
AbCD abCD
AbCd abCd
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
3. Determinar os tipos de gametas
Homo Hetero
(♀) aaBbCCDd
a
B
b
C
D
d
C
d
D
aBCD abCD
aBCd abCd
Generalizando: 
 
Nº de genes Nº de classes Nº de classes 
Segregantes Fenotípicas Genotípicas 
 
 1 2 3 
 2 4 9 
 3 8 27 
 n 2n 3n 
A história da ciência Genética
Os resultados obtidos 
por Mendel, publicados 
em 1865, ficaram 
esquecidos até em 
torno de 1900, quando 
foram redescobertos 
por três biólogos 
diferentes: 
Hugo Vries, Carol 
Correns e Erik von
Tschermark.
Contém entre 3 e 15 mil genes) 
GENE
5 '
'3
5 '
3 '
CROMOSSOMA
DNA/ADN e RNA/ARN
Ácidos nucleicos
A base física da informação 
genética
Qual a diferença entre DNA e RNA ?
O três RNAs
RNA mensageiro (RNAm)
Transporta a informação do DNA do núcleo até o
citoplasma.
RNA transportador (RNAt)
Transporta os aminoácidos que serão utilizados na
formação das proteínas até os ribossomas.
RNA ribossômico (RNAr)
Faz parte da constituição dos ribossomas.
O código genético
As principais funções das proteínas
- Construção de novos tecidos do corpo humano.
- Atuam no transporte de substâncias como, por 
exemplo, o oxigênio.
- Atuam no sistema de defesa do organismo, 
neutralizando e combatendo vírus, bactérias e outros 
elementos estranhos. Vale lembrar que os anticorpos 
são compostos por proteínas.
As principais funções das proteínas
- Agem como catalizadoras de reações químicas que 
ocorrem no organismo dos seres humanos. As enzimas 
exercem esta importante função.
- Estão presentes na composição de vários fluídos 
produzidos pelo corpo como,por exemplo, leite 
materno, esperma e muco.
- Presentes nos alimentos, quando ingeridas, fornecem 
energia para o corpo humano.
As principais funções das proteínas
- As proteínas estruturais (tubulina, por exemplo) são 
responsáveis por dar resistência e elasticidade aos 
tecidos.
- Atuam na regulação de hormônas.
- As proteínas encontradas na membrana plasmática 
atuam como receptoras, emitindo sinais para que a 
célula possa desempenhar suas funções vitais.
As proteínas participam de 
praticamente todos os processos 
biológicos do corpo humano. 
São de máxima importância para 
os seres vivos.
Genoma é toda a informação 
hereditária de um organismo 
que está codificada em seu DNA
https://pt.wikipedia.org/wiki/DNA
Genoma HUMANO
Quantos genes estão 
presentes no genoma 
humano?
Quantos genes estão 
presentes no genoma 
humano?
Imunologia / Genética 
Manuel P. MALEIA, MSc Genética e Melhoramento
Introdução a disciplina
Genética 
Manuel P. MALEIA, MSc Genética e Melhoramento
Cromossomas humanos 
autossomos e sexuais
Cromossoma
(1)Cromatídeo.
(2)Centrómero.
(3)Braço curto.
(4) Braço longo.
Classificação dos cromossomos 
quanto à posição do centrômero
Braço
Braço
Centrômero
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
Cromossoma e Gene
Cariótipo
Cariótipo é a constituição 
cromossômica de uma célula 
ou indivíduo
Cariótipo Masculino e Feminino 
Masculino Feminino
Cromossomos 
Autossômicos e Sexuais
Cromossomas Sexuais Humanos
Cromossomas autossomos e sexuais
Na espécie humana:
-46 cromossomas 
-23 cromossomas são de origem materna e 23 são 
de origem paterna
-A determinação do sexo envolve apenas o par 
sexual – XX ou XY (cromossomos SEXUAIS)
-Os demais cromossomas são chamados 
AUTOSSOMOS.
Genética 
Manuel P. MALEIA, MSc Genética e Melhoramento
Mitose e Meiose
Mitose
Divisão equacional e simbolizada por E!
▪ Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre com
cromossomas duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo
número de cromossomas da célula mãe, porém simples.
2n
2n 2n
Célula mãe
Células filhas
Mitose
Finalidades da mitose
✓ Crescimento e regeneração de tecidos;
✓ Cicatrização;
✓ Divisões do zigoto durante o desenvolvimento
embrionário.
Mitose
As fases da mitose
Meiose
Divisão reducional e simbolizada por R
▪ Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com
cromossomos duplos origina através de duas divisões sucessivas,
quatro células filhas contendo metade do número de cromossomos
da célula mãe.
2n
Célula mãe
Células filhas n n
n
n n
n
1ª divisão: Reducional (R!)
(Separação dos homólogos)
2ª divisão: Equacional (E!)
(Divisão das cromátides)
Meiose
Finalidades da Meiose
✓ Formação dos gametas
Meiose
As fases da Meiose
Gametogénese humana;
Fertilização
▪ Gametogénese - Formação de gametas.
Tipos de gametogênese: Espermatogênese e a Ovogênese.
A meiose nos homens resulta na formação dos espermatozoides
Enquanto nas mulheres a meiose resulta na formação dos óvulos.
Genética 
• A espermatogênese e a ovogênese são
respectivamente nomenclaturas relacionadas à
produção das células sexuais masculina e feminina.
Gametogênese humana 
Espermatogênese 
Imagem:Esperma de mamífero humano antes da fertilização/Autor Chippolito/ 
Creative Commons Atribuição-Partilha nos Termos da Mesma Licença 3.0 
Unported.
Cabeça
Acrossoma
Mitocôndria
Centríolo
Segmento
intermediário
Membrana 
plasmática
Flagelo
Núcleo
Ovogênese humana
Ovócito I
Ovócito II
Espermatogénese Ovogénese
Homem Mulher
Gônada Testículo Ovário
Início Puberdade Gestação
Término Com Morte 40 a 50 anos
Proporção 1:4 1:1
Mobilidade Com Sem
Tamanho Microscópico Macroscópico
Tempo de vida Ate 72 horas Ate 48 horas
Tipos de gâmeta 22 + X ou 22+Y 22 + X
Comparação Espermatogênese Vs 
Ovogênese
Fecundação Humana
https://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwjZxMLGzbvgAhUJCxoKHdO9B9IQjhx6BAgBEAM&url=https%3A%2F%2Fwww.todamateria.com.br%2Fcomo-ocorre-a-fecundacao-humana%2F&psig=AOvVaw3p2rfz85r-gpr7ldRKIy0Z&ust=1550246782077543
Quantos genes estão 
presentes no genoma 
humano?
Genética 
Manuel P. MALEIA, MSc Genética e Melhoramento
Herança autossómica
Tipos de casamento
Heredograma ou pedigree ou árvore genealógica
Representações gráficas de indivíduos dentro de uma família.
Através deles é possível descobrir se uma determinada característica é ou não
hereditária.
4 ou
Falecido
Casal com um
Filho e uma filha 
Sexo ignorado
Quatro pessoas 
Do sexo feminino
Casamento
Casamento 
consanguineo
Gêmeos 
dizigóticos
Portadores
Heterozigóticos
Normais Afetados
Irmandade em
ordem cronológica
Gêmeos 
Monozigóticos
1 2 3
homem mulher
Sí
m
b
o
lo
s 
u
ti
liz
ad
o
s
I
II
III
IV
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? 
c) Quantos indivíduos estão representados?
d) Quantos indivíduos normais?
e) Indique qual casal possui o maior número de descendentes.
f) Qual a fêmea normal a partir do casal II -1 e II- 3?
b) Quantas mulheres estão representadas?
Casamento consanguíneo - aumento de
doenças genéticas das descendências.
Todos tem doenças recessivas “guardadas na
família” essas se manifestam em consanguíneos
Quantos genes estão 
presentes no genoma 
humano?
Genética 
Manuel P. MALEIA, MSc Genética e Melhoramento
Herança autossômica 
•Não são possíveis reproduções controladas
•Tempo longo de geração
•Tamanho pequeno das irmandades
Obstáculos no Estudo de 
características genéticas 
humanas
Principais símbolos usados nos 
heredogramas 
Tipos de Herança
Herança autossômica 
Herança