SDE0922 Genética aula 1 26.08.2016 Prof. Joana Mona

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SDE0922 – GENÉTICA
Aula 01: Apresentação e plano de ensino
Prof. Paulo Nogueira
Biólogo - Doutorando em Biotecnologia Marinha –IEPM/UFF
Mestre em Engenharia Ambiental - IFF
Especialista em Anatomia Humana
De onde viemos? Para onde vamos? Qual o sentido da vida?
GENÉTICA - do grego genno; fazer nascer.
AULA 01: Apresentação e plano de ensino
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GENÉTICA - do grego genno; fazer nascer.
É a ciência dos genes, da hereditariedade e das variações dos organismos. 
Genética é um ramo da biologia que estuda a forma como se transmite as características biológicas de geração para geração.
AULA 01: Apresentação e plano de ensino
AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Grandes avanços da ciência no campo da genética
Surgimento de testes de paternidade; 
produção de organismos geneticamente modificados;
produção de insulina através de plasmídeos recombinantes em cultura de bactérias
ação de células tronco na regeneração tecidual.
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Contextualização
A disciplina pertence ao eixo básico da área de Saúde, que pretende transmitir conhecimentos básicos da Genética para o entendimento de disciplinas específicas;
Aborda o estudo dos genes, a hereditariedade e a variação genética em organismos vivos. 
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Genética
Contextualização
Noções da hereditariedade através da genética clássica mendeliana; 
Conceitos em genética, o genoma, a expressão gênica e padrões de herança. 
Importância na interdisciplinaridade, pois a heterogeneidade, tanto genética, quanto clínica das malformações congênitas, torna a abordagem das patologias bastante complexas. 
Relevância do conhecimento da genética para o avanço no desenvolvimento dos testes de diagnósticos e novas terapias.
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Ementa
Introdução à Genética. 
Conhecimento das Leis de Mendel e seus experimentos. 
Noções sobre estrutura do DNA, cromossomos humanos, expressão gênica, mutação e gametogênese. 
Conhecimento das Tecnologias do DNA recombinante, da importância dos experimentos utilizando transformação de E. coli, reação em cadeia da polimerase, clonagem e sequenciamento do DNA. 
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Ementa
Noções sobre padrões de herança monogênica e padrões atípicos de herança. 
Reconhecimento da importância da citogenética clínica e como é possível determinar os tipos de anormalidades. 
Noções sobre genética do desenvolvimento, imunogenética, farmacogenética e Farmacogenômica.
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Objetivo Geral
Compreender os princípios da genética e aplicação, entendendo a relevância desta área de conhecimento para a formação científica, técnica e pedagógica do profissional da área de saúde.
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Conteúdo
Unidade 1 - Introdução à Genética Humana:
1.1 As Leis de Mendel e da ligação genética;
1.2 Gregor Mendel e a história da genética;
1.3 Experimentos de Mendel;
1.4 Fundamentos moleculares para a genética 
mendeliana;
1.5 A estrutura do DNA;
1.6; Bases cromossômicas da hereditariedade;
1.7 Organização dos cromossomos humanos;
1.8 Ploidia e ciclo celular;
1.9 Mitose;
1.10 O cariótipo humano;
1.11 Meiose;
1.12. Gametogênese;
1.13 Espermatogênese;
1.14 Ovogênese ou oogênese;
1.15 Importância médica da mitose e da meiose.
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Conteúdo
Unidade 2 - Genoma Humano:
2.1 Aspectos históricos;
2.2 Definição de gene;
2.3 Projeto genoma humano;
2.4 Estrutura química do DNA;
2.5 Aspectos gerais sobre a replicação (ou Duplicação) do DNA;
2.6 Teorias de replicação do DNA;
2.7 Moléculas de RNA e processamento do RNA;
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Conteúdo
Unidade 3 - Padrões de herança monogênica:
3.1 Padrões de herança monogênica;
3.2 Heredograma;
3.3 Herança autossômica e ligada ao cromossomo X;
3.4 Padrões de herança pseudo-autossômica;
3.5 Herança ligada ao cromossomo Y;
3.7 Caracteres limitados ao sexo e influenciados pelo sexo;
3.8 Herança mitocondrial;
3.9 Padrões atípicos de herança;
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Conteúdo
Unidade 3 - Padrões de herança monogênica:
3.10 Citogenética Clínica: Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais;
3.11 Tipos de anormalidades cromossômicas numéricas envolvem a ganho ou perda de cromossomos inteiros;
3.12 Síndrome de Down;
3.13 Consequências clínicas;
3.14 Síndromes de deleção autossomal;
3.15 Síndrome de Cri du chat (miado do gato);
3.16 Desordens genômicas: Síndromes de microdeleções e duplicações;
3.17 Desordens gonadais e do desenvolvimento sexual;
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Conteúdo
Unidade 4 - Tópicos avançados em Genética:
4.1 Genética do desenvolvimento;
4.2 Imunogenética;
4.3 Genética do Câncer;
Unidade 5 - Farmacogenética e Farmacogenômica:
5.1 Farmacogenética;
5.2 Variações no metabolismo da Fase II;
5.3 Variação na resposta farmacodinâmica;
5.4 Farmacogenômica;
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Bibliografia Indicada
Micas, Andre F. Genética. 1a ed. SESES, 2015.
Nussbaum, Robert L.; Mcinnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson e Thompson, Genética Médica. 7ª ed. Elsevier, 2008.
Korf, Bruce R. Genética Humana e Genômica. 3ª ed. Guanabara Koogan, 2008.
Bibliografia Complementar
Schaefer, G. Bradley. Genética Médica - Uma Abordagem Integrada. 1ª ed. Artmed, 2015.
Bamshad, M.; Carey, J.; Jorde, L.; White, R. Genética Médica. 3. ed. Elsevier, 2004. Cap. 1: Bases e História.
Pasternak, Jack J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana - Mecanismos das Doenças Hereditárias. 2. ed. Guanabara Koogan, 2007.
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Avaliações
AV 1: 8,0 prova teórica (21/10) + 2,0 resumos.
AV 2: 10,0 prova teórica (09/12) ;
AV 3: 10,0 prova teórica (16/12).
A AV1 contemplará o conteúdo da disciplina até a sua realização, incluindo o das atividades acadêmicas de ensino;
As AV2 e AV3 abrangerão todo o conteúdo da disciplina, incluindo o das atividades acadêmicas de ensino realizadas até o final da primeira etapa. 
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Avaliações
Para aprovação na disciplina o aluno deverá:
1. Atingir resultado igual ou superior a 6,0, calculado a partir da média aritmética entre os graus das avaliações, sendo consideradas apenas as duas maiores notas obtidas dentre as três etapas de avaliação (AV1, AV2 e AV3). A média aritmética obtida será o grau final do aluno na disciplina.
2. Obter grau igual ou superior a 4,0 em, pelo menos, duas das três avaliações.
3. Frequentar, no mínimo, 75% das aulas ministradas.
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AULA 01: Apresentação e plano de ensino
Genética
Avaliações
Não levar dúvidas para casa, tire suas dúvidas em aula;
Rever o conteúdo da aula durante a semana, assim irá fixar os assuntos;
Baixar os slides das aulas para estudo (Acervo no SAVA)
Realizar a leitura dos temas de aula em livros didáticos sugeridos.
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Avisos
Calendário acadêmico – evitem faltar!
AV1 (11/10), AV2(06/12) e AV3 (20/12)
Trote solidário – doações para sopão e kits de higiene
Nova página no facebook – Fisioterapia UNESA cabo frrio
Acompanhar murais – Bloco C no 2° andar e Clínica escola – Oficinas e atividades
Avaliando aprendizado (até 2,0 na AV3)
Coordenação – Quarta-feira das 16:00 as 20:00 - francisco.lucio@estacio.br
Todo material será postado no SAVA!
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Aula 01: Apresentação e plano de ensino
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Plano de aula 2
Objetivos:
Conhecer o termo genética e entender seu significado como ciência;
Conhecer experimentos realizados por Mendel e identificar as suas contribuições para a Genética;
Entender as Leis de Mendel;
Relacionar as descobertas de Mendel com a genética moderna;
Conhecer a organização dos cromossomos humanos;
Relacionar cromossomos e hereditariedade28
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel, monge agostiniano, nascido na República Tcheca em 1822;
Considerado o “Pai da genética”;
Iniciou uma série de experimentos com uma variedade de ervilha, para tentar entender como as características eram transmitidas;
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Teorias sobre hereditariedade
Pessoas selecionavam animais através de cruzamentos;
Três teorias sobre a hereditariedade na época:
Pangenesis;
Teoria do Pré-formismo;
Herança por mistura.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Teorias sobre hereditariedade
Pangenesis:
Partículas hereditárias (gêmulas) de cada parte dos parentais formariam os gametas;
Adeptos como Hipócrates, Hugo de Vries e Charles Darwin;
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Zigoto
Óvulo
Espermatozoide
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Teorias sobre hereditariedade
Teoria do Pré-formismo:
Humano pré-formado (homúnculos) já estaria dentro do espermatozoide ou óvulo, e viria apenas a crescer;
Posteriormente acreditavam que estaria no zigoto todas as partes do adulto;
Adeptos como Anton von Leeuwenhoek, Marcello Malpighi, e Jan Swammerdam
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Teorias sobre hereditariedade
Teoria do Pré-formismo:
Anton von Leeuwenhoek
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Teorias sobre hereditariedade
Herança por mistura: 
Descendentes são fruto da mistura de material hereditário dos parentais, resultando em uma média das características;
Ex.: Pai alto + mãe baixa = filho média estatura.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Ervilha de jardim - Pisum sativum;
Fácil obtenção das sementes e variedade de características;
Estruturas reprodutivas masculinas e femininas na mesma flor, permite autopolinização.
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emasculação
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Ervilha de jardim - Pisum sativum;
Escolha de sete características para observação;
Obtenção de linhagens puras (2 anos) para cada característica;
Linhagem pura: população que cruza entre si e não apresenta variação para uma determinada característica. Toda uma geração idêntica para este caractere, seja produzida por autopolinização ou entrecruzamentos.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Mendel obteve sete pares de linhagens puras para sete caracteres; 
Cada par das linhagens apresenta um caractere diferente – uma diferença contrastante entre duas linhagens de organismos de um caractere particular.
Fenótipos.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Fenótipos:
Flor branca X Flor roxa
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Fenótipos:
Flor branca X Flor roxa
F1: 100% roxas
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Fenótipos:
Flor branca X Flor roxa
F1: 100% roxas
F2 = 929 sementes
75% roxas e 25% brancas
3:1
40
40
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Fenótipos:
Flor branca X Flor roxa
F1: 100% roxas
F2: 3:1 (75% roxas e 25% brancas)
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Fenótipos:
Flor branca X Flor roxa
Cor intermediária não aparece com cruzamentos!
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Repetiu o mesmo procedimento para as outras 6 características;
Mesmo resultados 
F2=3:1
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Por que em F1 uma das características desaparecia, e em F2 essa característica voltava a aparecer?
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Por que em F1 uma das características desaparecia, e em F2 essa característica voltava a aparecer?
Uma característica era dominante e outra recessiva.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Uma característica era dominante e outra recessiva.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Fenótipo:
Sementes amarelas X Sementes verdes
F1: 100% amarelas	
F2: 3:1
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Cresceu as sementes de F2 e fez autopolinização.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
116 plantas de sementes amarelas geraram apenas sementes amarelas;
353 plantas de sementes amarelas geraram mistura de sementes amarelas e verdes na proporção de 3:1;
Plantas de sementes verdes geraram apenas sementes verdes.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Plantas de sementes verdes eram puras como os parentais;
Das plantas de sementes amarelas 1/3 eram puras como os parentais e 2/3 eram como F1.
Nova proporção para F2= 1:2:1
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
1. Há determinantes hereditários de uma natureza particular (que atualmente chamamos de genes);
2. Esses determinantes (genes) encontram-se em pares: Fenótipos alternativos de uma caractere são determinados por diferentes formas de um único tipo de gene. As diferentes formas de um tipo de gene são chamados de alelos.
Em ervilhas adultas, cada gene está presente em dobro em cada célula, consistindo de um par gênico. Assim, torna-se mais claro o raciocínio de Mendel: as plantas F1, por exemplo, possuem um alelo que é responsável pelo fenótipo dominante e outro que é responsável pelo fenótipo recessivo, o qual apenas se manifesta nas gerações seguintes.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
3. O princípio da segregação: os membros dos pares de genes segregam (se separam) igualmente nos gametas, óvulos e espermatozoides.
4. Conteúdo gamético: cada gameta, consequentemente, carrega apenas um membro de cada par gênico.
5. Fertilização aleatória: A união do gameta de cada parental para formar a primeira célula (zigoto) de uma nova geração é aleatória, os gametas se combinam independente do par gênico que eles possuem.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Gene dominante representado por letra maiúscula (A) e gene recessivo por letra minúscula (a);
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AA
aa
aa
AA
53
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Gene dominante representado por letra maiúscula (A) e gene recessivo por letra minúscula (a);
54
AA
aa
aa
AA
Aa
Aa
Aa
Aa
54
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Gene dominante representado por letra maiúscula (A) e gene recessivo por letra minúscula (a);
Para comprovar essa teoria da proporção 1:2:1
F1(Aa) X Sementes verdes (aa)
????
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AA
aa
aa
AA
Aa
Aa
Aa
Aa
55
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Gene dominante representado por letra maiúscula (A) e gene recessivo por letra minúscula (a);
Para comprovar essa teoria da proporção 1:2:1
F1(Aa) X Sementes verdes (aa)
1:1
56
AA
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
56
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Primeira Lei de Mendel
Todas as caraterísticas são determinadas por um par de fatores que se segregam durante a formação dos gametas.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Gene dominante representado por letra maiúscula (A) e gene recessivo por letra minúscula (a);
Genótipos:
AA – Homozigoto dominante:
aa – Homozigoto recessivo;
Aa - Heterozigoto
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AA
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
58
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Duas características diferentes.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Duas características diferentes;
Cruzamentos di-híbridos
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
61
Avaliar caracteres separadamente
9:3:3:1
61
AULA 02: Introdução à Genética
GenéticaExperimentos de Mendel
62
Avaliar caracteres separadamente
3:1
3:1
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Título
Mendel contabilizou os números de indivíduos de um determinado fenótipo
da linhagem F2 para determinar se a proporção de mono-híbridos 3:1 era ainda presente. Ele notou que, quanto ao formato da semente, foram encontradas 423 sementes lisas (315 + 108) e 133 rugosas (101 + 32). Este resultado é próximo da proporção 3:1. Em seguida, quanto à cor, foram obtidas 416 sementes amarelas (315 + 101) e 140 verdes (108 + 32), também próximas da proporção 3:1. Através da presença destas duas proporções 3:1 escondidas na proporção 9:3:3:1, Mendel compreendeu que isso era nada mais do que duas proporções 3:1 independentes combinadas aleatoriamente.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Segunda Lei de Mendel
A segregação independente dos fatores para as duas características analisadas para os gametas, que se combinam aleatoriamente.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Experimentos de Mendel
Há casos que não seguem o padrão de dominância e recessividade como nos exemplos anteriores. 
Entre eles, há a codominância, em que a combinação dos genes alelos produz um fenótipo intermediário, como é observado nas flores de Mirabilis jalapa (maravilha), em que plantas descendentes do cruzamento de plantas de flores vermelhas com plantas de flores brancas originam plantas cor-de-rosa.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
A cromatina é formada pelo DNA e um número de proteínas especializadas.
As proteínas podem ser Histonas 
e Não Histonas e participam do empacotamento do DNA. 
Chamamos de nucleossoma a estrutura formada pelo DNA rodeando as histonas.
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2 moléculas de cada histona
H2A, H2B, H3 e H4
H1
DNA
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
Quando a célula vai se dividir, a cromatina 
se condensa e acaba originando a estrutura conhecida como cromossomo.
Uma molécula de DNA de 2m vira um cromossomos de 700nm.
Resultado líquido: cada molécula de DNA foi compactada em 
um cromossomo mitótico que é 10 mil vezes menor que a sua forma estendida.
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Pequena região de 
dupla-hélice de DNA
Forma da cromatina
“colar de contas” 
Fibra de cromatina de 30nm com nucleossomos
empacotados
Secção de um cromossomo na forma estendida
Secção condensada de um cromossomo
centrômero
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
Os cromossomos são um estado funcional da cromatina.
Estrutura composta de DNA e proteínas.
Contêm parte ou toda a informação genética de um organismo. 
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Cromossomo em divisão 
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
Os cromossomos são compostos por:
Duas cromátides divididas em braços (curto e longo);
Centrômero;
Telômeros.
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Braço cromossôomico
Constrição secundária
Centrômetro
(constrição primária)
Cromátide
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Organização dos cromossomos humanos
Os cromossomos são, também, classificados em: 
Autossômicos: são os 22 pares de cromossomos não sexuais; 
Alossômicos: são os 2 cromossomos sexuais.
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Cromossomos
Os cromossomos de cada par cromossômico são chamados de cromossomos homólogos e carregam os mesmos genes na mesma sequência, podendo diferir em alguns pontos dentro de alguns genes. Tais diferenças geram os alelos.
Um membro de cada par de cromossomos é herdado do pai e o outro da mãe. 
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Cromossomos
De acordo com a quantidade de cromossomos, as células 
são classificadas em:
Diploide (2n) – cromossomos aos pares, como nas células somáticas;
Haploides (n) – apenas um cromossomo de cada par, como nos espermatozoides e ovócitos.
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72
AULA 02: Introdução à Genética
Genética
Cromossomos
Existe uma quantidade padrão de cromossomos em cada espécie de ser vivo.
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Curiosidade:
Espécies diferentes podem ter números 
cromossomais diferentes.
Espécie
N° Cromossomos (2n)
Humana
46
Milho
20
Ervilha
14
Drosófila
8
Dália
64
Cachorro
78
Cavalo
64
Gato
38
Vaca
60
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AULA 02: Introdução à Genética
Genética
cromossomos e hereditariedade
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AVANCE PARA FINALIZAR A APRESENTAÇÃO. 
VAMOS AOS PRÓXIMOS PASSOS?
 
Leitura do livro:
1. Introdução Genética Humana
	1.1 As Leis de Mendel da Herança e da Ligação Genética 
	1.2 Gregor Mendel e a história da Genética
	1.3 Experimentos de Mendel
	1.4 Fundamento Molecular para a Genética Mendeliana
	1.5 Bases Cromossômicas da Hereditariedade
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