Alelismo múltiplo, Interação gênica e Poligenia

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ALELOS MÚLTIPLOSPara um dado loco mais de dois alelos estão presentes dentro de um grupo de indivíduos, porém, o genótipo de cada indivíduo diplóide consiste em dois alelosO padrão de herança é monogênicoVários tipos de relação de dominância podem ser observados em diferentes combinações alélicasVariedade maior de genótipos e fenótipos
Padrões de pelagem em coelhosAlelo C produz padrão selvagem; Alelo cch, padrão chinchila; Alelo ch, himalaia; e alelo c produz coelhos albinosNesta série alélica, selvagem domina chinchila, himalaia e albino, chinchila domina himalaia e albino, e himalaia domina albinoC > cch > ch > c SelvagemAlbino ChinchilaHimalaiaCC, Ccch, Cch e Ccacaca cchcch, cchch e cchcachch e chca
Alelismo múltiplo em animais
Grupos sanguíneos em bovinosEm bovinos, 11 sistemas genéticos já foram identificados: A, B, C, F-V, J, L, M, S, Z, R’S’ e T’O sistema B é reconhecido como o mais complexo, tendo sido identificados nesse loco, mais de 200 alelos
Sistema sanguíneo AntígenosA A D H ZB B G I1 I2 K O1 O2O3 O4 P1 P2 Q1 Q2T1 T2 Y1 Y2 A’ B’ D’ E1’ E2’ E3’ F’ G’ I’ J1’ J2’ K’ O’ P’ Q’ Y’ B’’ G’’ I’’ C C1 C2 E R1 R2 W X1C’ L’F-V F1 F2 V1 V2J JL LM M M’S S1 U1 U2 H’ U1’ U2’ H’’ S’’ W’’Z ZR’S’ R1’ S’T’ T’
Grupos sanguíneos em equinosEm equinos foram encontrados 8 sistemas genéticos, representados pelas letras A, C, D, K, P, Q, T e U Os sistemas A, D, P e Qteriam dois ou mais antígenos controlados por séries de alelos múltiplos Sistema sanguíneo AntígenosA A1 A2 A’ HD D JP P1 P2Q R SC CK KT TU U
Alelismo múltiplo em plantas Divisas do trevo (Gênero Trifolium)As diferentes espécies de trevos apresentam considerável variação entre indivíduos, no que se refere ao padrão em V, nas folhasAs diferentes formas de divisas (e a ausência delas) são determinadas por uma série alélica
Alelismo múltiplo em humanos O grupo sanguíneo ABO em humanosAlelo IA codifica o antígeno A; Alelo IB codifica antígeno B; Alelo i codifica nenhum antígenoIA > i, IB > i e IA = IBSeis genótipos são possíveis e os respectivos fenótipos bem como os antígenos e anticorpos produzidos são:Fenótipo (tipo de sangue) Genótipo Tipo de antígeno Tipo de anticorpoA IAIA ou IAi A BB IBIB ou IBi B AAB IAIB AB NenhumO ii Nenhum A e B
Incompatibilidade de tecidos em seres humanosO sistema de rejeição é baseado em dois genes, HLA-A e HLA-BHá oito alelos para HLA-A (A1, A2, A3, A9, A10, A11, A28 e A29), e oito alelos para HLA-B (B5, B7, B8, B12, B13, B14, B18 e B27)ExemplosTransplante Genótipo do receptor Genótipo do doador Resultado1 A1A2, B5B5 A1A1, B5B7 Rejeitado (devido ao B7)2 A2A3, B7B12 A1A2, B7B7 Rejeitado (devido ao A1)3 A1A2, B7B5 A1A2, B7B7 Aceito4 A2A3, B7B5 A3A3, B5B5 AceitoNum transplante, o sistema imunitário do receptor rejeitará o enxerto se existir no tecido do doador um alelo ausente no receptor* Em testes esta reação de rejeição é observada como morte do linfócito
Teste de alelismo múltiplo Cruzar indivíduos portadores de vários fenótipos (em homozigose), dois a dois, em todas as combinações possíveis e estudar as segregações fenotípicas nas descendências em F2Se, em todos os cruzamentos, for constatada uma herança monogênica, então, é possível tratar-se de alelismo múltiplo
Padrões de penas em patos selvagensO tipo de plumagem pode ser restrito, selvagem ou escuroCruzamento Fenótipo da geração F1 Segregação fenotípica da geração F21. Escuro x Selvagem Selvagem 3 Selvagens: 1 Escuro2. Escuro x Restrito Restrito 3 Restritos: 1 Escuro3. Selvagem x Restrito Restrito 3 Restritos: 1 SelvagemAs segregações fenotípicas da F2 indicam que a herança é monogênica em todo os cruzamentos, mostrando tratar-se de alelismo múltiploSérie alélica com três alelosDominância completaMR (Restrito) > M (Selvagem) > md (Escuro)
Coloração de pêlos em plantas de sojaA cor pode ser marrom escuro, marrom intermediário, marrom claro e cinzaCruzamento Fenótipo da geração F1 Segregação fenotípica da geração F21.Marrom escuro x Marrom claro Marrom intermediário 1 Marrom escuro: 2 Marrom intermediário: 1 Marrom claro2. Marrom escuro x Cinza Marrom escuro 3 Marrom escuro: 1 Cinza3. Marrom escuro x Cinza Marrom intermediário 3 Marrom escuro: 6 Marrom intermediário: 3 Marrom claro: 4 Cinza4. Marrom claro x Cinza Marrom intermediário 3 Marrom escuro: 6 Marrom intermediário: 3 Marrom claro: 4 Cinza5. Marrom claro x Cinza Marrom claro 3 Marrom claro: 1 CinzaOs cruzamentos 3 e 4 apresentaram segregações em F2 indicando o envolvimento de dois genes, descartando-se a hipótese de Alelismo Múltiplo
INTERAÇÃO GÊNICAOs efeitos de um alelo em um loco dependem da presença de alelos em outros locosOs produtos de alelos em locos diferentes se combinam para produzir novos fenótipos que não são previsíveis apenas pelos efeitos dos alelos em um só loco
Cor do fruto no pimentão (Capsicum annuum)P Pimentões vermelhos (RR CC) x Pimentões verdes (rr cc)F1 Pimentões vermelhos (Rr Cc)F2 (F1 x F1) 9 vermelhos (R_ C_): 3marrons (R_ cc): 3amarelos (rr C_): 1 verde (rr cc)Alelo dominante R produz pigmento vermelho, o alelo recessivo r não produz pigmento vermelhoAlelo dominante C causa decomposição do pigmento verde clorofila, o alelo recessivo c permite que a clorofila persista Os genes nos dois locos interagem para produzir as cores em F2
Forma da crista de galinhasP Crista rosa (RR pp) x Crista ervilha (rr PP)F1 Crista noz (Rr Pp)F2 (F1 x F1) 9 Crista noz (R_ P_): 3 Crista rosa (R_ pp): 3Crista ervilha (rr P_): 1 Crista simples (rr pp)
Os alelos em dois locos interagem para determinar os tipos de cristas em F2
Noz ErvilhaRosa Simples
Cor de pelagem em cavalos P Pelagem preta (aa PP) x Pelagem alazã (AA pp)F1 Pelagem baia (Aa Pp)F2 (F1 x F1) 9 Pelagem baia (A_ P_): 3 Pelagem alazã (A_ pp): 3 Pelagem preta (aa P_): 1 Pelagem castanha (aa pp)Pelagem baia Pelagem alazã
Interação gênica com epistasiaUm gene inibe o efeito de outro gene em um loco diferenteGene com efeito de inibir é denominado epistático O gene cujo efeito é inibido é denominado hipostáticoEpistasia pode ser dominante ou recessiva
Epistasia recessiva: Alelo epistático é recessivoCor da pelagem em cães da raça LabradorP Cão preto (BB EE) x Cão amarelo (bb ee)F1 Cão Preto (Bb Ee)F2 (F1 x F1) 9 Pretos (B_ E_): 3 Marrons (bb E_): 4 Amarelos (dourados) (B_ ee) e (bb ee)Em um loco o alelo B codifica o pigmento preto, enquanto o alelo recessivo b codifica o pigmento marromEm outro loco, independente, o alelo E permite a deposição do pigmento, enquanto o alelo recessivo e impede a deposição do pigmento escuro 9 PretosB_ E_3 Marronsbb E_4 Dourados_ _ eeF2 (F1 x F1)
Epistasia dominante: Alelo epistático é dominanteCor do fruto em abóborasP Plantas com abóboras brancas x Plantas com abóboras verdesF1 Plantas com abóboras brancasF2 (F1 x F1) 12 Plantas com abóboras brancas: 3 Plantas com abóboras amarelas: 1 Plantas com abóboras verdesUm alelo dominante em um loco inibe a produção de pigmento, resultando em prole branca e o recessivo produz pigmento e resulta em abóbora coloridaNo outro loco um alelo dominante determina pigmento amarelo e o recessivo, pigmento verde, porém, os alelos nesse loco somente se manifestam na ausência do alelo dominante inibidor de produção de pigmento
O pigmento amarelo em abóboras é produzido por uma via bioquímica com duas etapas
Genótipo da cebola Fenótipo do bulbo da cebola Proporção fenotípica em F2I_ A_ ou I_ aa Branco 12ii A_ Vermelho 3ii aa Amarelo 1
Coloração do bulbo das cebolasA cor do bulbo da cebola é determinada por um gene em que o alelo dominante A determina a cor vermelha e o alelo a, a cor amarelaEsses alelos sofrem efeito de outro gene em que o alelo I dominante inibe a cor e o alelo i em homozigose (ii) permite a coloração Resultados de F2 (F1 x F1) 
O alelo C dominante codifica para plumagem coloridaEm outro loco um alelo I dominante inibe o alelo C resultando plumagem brancaA corda plumagem de uma galinha será branca na presença do alelo I e do genótipo ccOs genótipos (I_ C_ , I_ cc e iicc) produzirão galinhas brancas e o genótipo ii C_ produzirá galinha coloridaGenótipo da galinha Cor da plumagem Proporção fenotípica em F2I_ C_ ou Ii_ ccou ii cc Branca 13ii C_ Colorida 3
Coloração da plumagem em galinhas 
Resultados de F2 (F1 x F1) 
Cor da pelagem em cavalos AppaloosaO alelo dominante Lw (letal quando em homozigose) é epistático em relação aos demais genes para cor O alelo dominante Wap, que confere pelagem appaloosa, é epistático sobre os alelos para cor uniformeGenótipo FenótipoLwLw _ _ MortoLwlw _ _ Brancolwlw Wap_ Appaloosalwlw wapwap Cor uniforme Cruzamento entre indivíduos brancos, heterozigotos para os dois locos questão, produz a seguinte proporção:4/16 Mortos8/16 Brancos3/16 Appaloosa1/16 Coloração uniformeProporção fenotípica 4: 8: 3: 1Appaloosa
Epistasia duplicada recessiva: Dois locos diferentes com o mesmo efeito, sendo que a presença de dois alelos recessivos em qualquer dos locos funciona como inibidor do efeitoPigmento em caramujos de água doce Physa
heterostrohaP Caramujos albinos (A_ bb) x Caramujos albinos (aa B_)F1 Caramujos pigmentados (A_ B_)F2 (F1 x F1 ) 9/16 Caramujos pigmentados (A_ B_): 7/16 Caramujos albinos (A_ bb, aa B_, aa bb)
O pigmento é produzido por uma via com duas etapas em caramujos Physa
heterostroha
Genes duplicados parecem ter funções idênticas e podem estar representados por mais de uma cópia no genoma, alterando as proporções mendelianas esperadasInteração gênica com gene duplicados 
Genótipo da planta Forma do fruto Proporção fenotípica em F2A_ bb ou aa B_ ou A_ B_ Coração 15aa bb Estreito 1Resultados de F2 (F1 x F1) 
Os alelos dominantes de ambos os locos, produzem o mesmo fenótipo, frutos em forma de coração (A_bb, aaB_ e A_B_) O homozigoto recessivo para os dois locos (aabb) produzirá frutos estreitos Proporção fenotípica esperada na F2 15:1 Formato do fruto na plantabolsa de pastor (Capsellabursapastoris)
HERANÇA POLIGÊNICA
Necessário usar uma medida para descrever o fenótipo de um indivíduoTais características devem ser descritas em termos quantitativos (também chamadas características quantitativas)
As características poligênicas dependem de genes em vários locos para produzir fenótiposSão também chamadas contínuas ou multifatoriaisTais características apresentam uma infinidade de fenótipos em uma população e não há nítida distinção entre as classes fenotípicas
Alelos dos diferentes locos podem apresentar ação aditiva ou não-aditivaCada alelo aditivo determina aumento da intensidade da expressão do fenótipoAlelos não-aditivos podem influenciar o caráter quantitativo por seus efeitos de dominância e/ou interação entre locosFrequentemente, fenótipos de características contínuas também são influenciados por fatores ambientaisO número de genótipos que codifica uma característica é dado por 3n, em que n é igual ao número de locos com dois alelos que influenciam a característicaPor exemplo, quando uma característica é determinada por oito locos, cada um com dois alelos, existem 38 = 6561 genótipos diferentes possíveis para essa característica 
Na geração F2 há vários fenótipos para uma certa característica apresentando variação contínua ou gradual
Expressividade do carátera = mínima, b = média, c = máxima
A distribuição quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva normal e mostra a expressividade do caráter
Como exemplo, a cor da pele em humanosConsiderando 5 fenótipos, envolvendo dois pares de alelos N e B, independentes, com a mesma função, ou seja, acrescentar uma certa quantidade de melanina à pele (n ou b não acrescentam melanina)Cruzamento entre indivíduos completamente heterozigotos Nn Bb x Nn BbGametas produzidos por ambos: NB, Nb, nB e nbGametas NB Nb nB nbNB NN BB NN Bb Nn BB Nn BbNb NN Bb NN bb Nn Bb Nn bbnB Nn BB Nn Bb nn BB nn Bbnb Nn Bb Nn bb nn Bb nn bbNa descendência espera-se a seguinte proporção fenotípica1 negro: 4 morenos escuros: 6 morenos médios: 4 morenos claros: 1 branco
Outros exemplos de características poligênicasCor dos olhos Altura Considerando-se três pares de alelos
Temperamento Altura Velocidade
Aproveitamento da pastagem pelo animal
Quantidade de sementes Quantidade de polpa Tamanho da espiga de milhoNúmero de grãos por espiga
Quantidade de leite Percentual de proteínas do leiteQuantidade de gordura do leiteTamanho de ninhadaPeso de ninhada
E ainda, Concentração de proteína em grãosPeso de animaisTaxas de conversão alimentar em animaisIdade ao primeiro parto em animaisIntervalo entre partos em animaisDuração da lactação em animaisQuantidade de vagensQuantidade de sementes por vagemE outras características passíveis de mensuraçãoGrande parte das características economicamente importantes em animais e em vegetais são poligênicas