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Síndrome de Patau

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O que é Síndrome de Patau?
Trissomia do cromossomo 13;
O médico geneticista Klaus Patau - em 1960;
Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três.
Sintomas de Síndrome de Patau
Atraso Mental
Malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos
 Nos meninos, criptorquidia
Nas meninas útero bicornado e rins policísticos.
Fenda labial e palato fendido;
Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos;
Orelhas malformadas e mal posicionadas;
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes;
Plantas dos pés arqueadas;
Punhos cerrados.
Tratamento de Síndrome de Patau
Intervenções cirúrgicas
O treinamento das famílias para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.
Complicações possíveis
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Prevenção
Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%
A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando.
Curiosidades
Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. 
Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.
 É possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. 
Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida;
 70%, aos 6 meses;
5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. 
O maior caso já relatado foi de a criança falecer perto dos 10 anos de idade.

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