SINDROME DE DOWN

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SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. 
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo 21 a mais.
Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, portanto, não existe um cromossomo a mais, pois o 21 em excesso se encontra ligado a outro cromossomo.
Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.
PRINCIPAIS CARACTERISTICAS DA SINDROME DE DOWN
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
Em geral a estatura é mais baixa;
Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
DIAGNOSTICO  DA SINDROME DE DOWN
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.
TTRATAMENTO DA SINDROME DE DOW 
É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.
O Ministério da Saúde elaborou uma cartilha completa de orientação para cuidados com a saúde da pessoa com síndrome de Down de acordo com a fase da vida.
Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
 RECOMENDAÇÕES PARA LIDAR COM A SINDROME DE DOWN
A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Existe algum fator que a mulher faça durante a gravidez que pode levar o bebê a ter síndrome de Down?
Não. A síndrome não é relacionada a hábitos durante a gestação.
A idade da mulher na gravidez influencia a probabilidade de a criança nascer com a síndrome?
Sim, a partir dos 35 anos o risco é maior, e aumenta conforme a idade avança.
Existem diferenças no esquema de vacinas para pessoas com síndrome de Down?
Crianças com SD devem seguir o Calendário Nacional de Vacinação e, além dessas, serem imunizadas contra hepatite A aos 12 e aos 18 meses, e contra a gripe anualmente. Em alguns casos, é recomendada a vacina Palivizumabe, que protege contra a infecção por vírus sincicial respiratório (VSR). Outras modificações podem ser necessárias; portanto, siga sempre a orientação do pediatra.
Como é a amamentação de filhos com síndrome de Down?
O aleitamento materno pode ser mais difícil por conta do tônus muscular diminuídos e do maior volume da língua. Porém, existe orientação especializada que pode ajudar. De qualquer forma, a pega correta pode ser difícil em qualquer amamentação, portanto, se você não conseguir, não há motivo para culpa.
Quais são os direitos específicos de pessoas com síndrome de Down?
A legislação com direitos, benefícios e isenções para pessoas com SD é extensa. Dependendo de cada caso, podem ter direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC) e a condições especiais de aposentadoria, por exemplo.
 Você pode consultar mais direitos em detalhes no site do Movimento Down.
Como lidar com a sexualidade de pessoas com síndrome de Down?
Como para qualquer pessoa, exercer a sexualidade é um direito de indivíduos com SD. Com o afloramento do interesse sexual e das curiosidades que podem surgir naturalmente, crianças e adolescentes devem ser orientados de forma transparente sobre o caráter privado de questões como masturbação e outras práticas.
Também é essencial conversar e conscientizar sobre abuso sexual, pois pessoas com deficiência constituem um grupo mais vulnerável a esse tipo de violência.
Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?
Sim. Porém, a síndrome pode provocar alterações de fertilidade, principalmente os homens. Mulheres com SD também têm maior risco de sofrerem abortos espontâneos ou partos prematuros.
O que é Síndrome cri-du-chat?
A síndrome do “miado do gato”, também conhecida como síndrome do cinco p menos ou síndrome cri-du-chat, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância.
Os sinais e sintomasda síndrome cri-du-chat são provavelmente relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, bem como ao tamanho da deleção. Pesquisadores acreditam que a perda de um gene específico – CTNND2 – é associada a severas deficiências intelectuais em alguns indivíduos com esta condição. Eles trabalham para determinar como a perda de outros genes nessa região contribui para as demais características da síndrome de cri-du-chat.
Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. Algumas crianças com a síndrome cri-du-chat nascem com defeitos cardíacos.
A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.
Causas
A síndrome de cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas, muitos casos de síndrome de cri-du-chat não são herdados. A deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas normalmente não tem histórico da desordem na família.
Cerca de 10% dos portadores da síndrome cri-du-chat herdam a anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença. Nesses casos, o parente carrega um rearranjo chamado translocação balanceada, o qual o material genético é adquirido ou perdido.
Translocações balanceadas geralmente não causam qualquer problema de saúde. No entanto, elas podem se tornar não balanceadas quando são passadas para posteriores gerações. Crianças que herdam uma translocação não- balanceada podem ter um rearranjo cromossômico com material genética extra ou perdido. Indivíduos com a síndrome cri-du-chat que herdaram uma translocação não-balanceada tem material genético perdido de um braço do cromossomo 5, o que resulta em desabilidades intelectuais e problemas de saúde característicos desta desordem genética.
Sintomas de Síndrome cri-du-chat
Entre os sintomas da síndrome cri-du-chat, podemos listar:
Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato
Olhos inclinados para baixo
Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento
Orelhas baixas ou anormais
Deficiência intelectual
Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos
Uma única linha na palma da mão
Marcas na pele apenas em frente da orelha
Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
Cabeça pequena (microcefalia)
Mandíbula pequena (micrognatia)
Olhos grandes e separados.
Diagnóstico de Síndrome cri-du-chat
Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar:
Hérnia inguinal
Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen
Baixa tonicidade muscular
Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho
Problemas com o dobramento das orelhas externas
Porém o diagnóstico definitivo deve ser feito através de exame de cariótipo ou biologia molecular.
Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.
Tratamento de Síndrome cri-du-chat
Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas. Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.
Complicações possíveis
As complicações dependem da severidade das deficiências intelectuais e problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade das pessoas afetadas de cuidar de si próprias. Os casos com cardiopatia são possivelmente os mais delicados.
Convivendo/ Prognóstico
A síndrome de Cri-Du-Chat afeta 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos. A descoberta e descrição da doença são recentes, o que dificulta uma completa definição para os pais de como agir com o desenvolvimento biopsicossocial da criança. O importante é manter uma rotina de acompanhamento médico e de outros profissionais de saúde, o que pode incluir psicólogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos. Algumas crianças também podem desenvolver problemas cardíacos e respiratórios. Existem associações de pais e de profissionais relacionados à doença, o que pode ser de grande valia para os cuidadores.
Prevenção
Não existe prevenção conhecida para a síndrome de cri-du-chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético.
Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.
O que é Síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.
Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.
Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY).
A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.
Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.
Sinônimos- Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo.
Causas
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).
No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).
A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.
A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.
Fatores de risco
Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. Estudos apontam, no entanto, para uma frequência ligeiramente maior da doença entre filhos de mães mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade mais avançada em comparação àquela mais recomendada por médicos.
Sintomas de Síndrome de KlinefelterPortadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:
Primeira infância
Músculos fracos. Atraso na fala.
Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
Personalidade dócil e silenciosa
Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo.
Infância e adolescência
Estatura maior que a média
Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos. Puberdade ausente, atrasada ou incompleta.
Músculos pouco desenvolvidos, Menos pelos que a média para a idade
Pênis pequeno. Tecido alargada mama (ginecomastia)
Ossos fracos. Baixos níveis de energia
Timidez. Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática.
Problemas de atenção 
Fase adulta
Infertilidade, testículos e pênis pequenos.
Estatura maior que a média,Ossos fracos.
Diminuição nos pelos da face e do corpo
 Que é a Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner, ou monossomia do cromossomo X , é uma doença genética que afeta meninas , ocorre em um a cada 2500 nascimentos do sexo feminino e faz parte do grupo de doenças genéticas denominado cromossomopatias, ou seja, alterações do número de cromossomos fetais.
Causa
A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos únicos na família.
Sinais e Sintomas
Os sintomas incluem baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade, malformações cardíacas, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta) e apesar dos pacientes terem inteligência normal, é comum terem dificuldades em matemática. Além disso, nos poucos casos em que a menina apresenta puberdade e menstruação espontânea, o caso evolui para falência ovariana precoce.
Tratamento
O tratamento é feito com reposição hormonal, inclusive o hormônio do crescimento (GH) que deve ser inserido precocemente. Além disso, é importante ter o acompanhamento por médicos cardiologista e endocrinologista devido a perda hormonal.
 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.
Como foi dito anteriormente, sabe-se que a causa da síndrome é uma deleção no braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. A maioria dos casos (87%) trata-se de uma deleção nova, enquanto que o restante (13%) é herdado de um de seus progenitores como uma translocação cromossômica.
Estima-se que esta condição, que foi primeiramente descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, afete 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados.
As distintas características faciais presentes em portadores desta síndrome incluem:
· Ampla e plana ponte nasal;
· Microcefalia;
· Micrognatia;
· Hipertelorismo ocular;
· Reduzida distância entre o lábio superior e o nariz;
· Malformação das orelhas.
Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento e desenvolvimento. É comum as crianças afetadas apresentarem problemas alimentares, déficit de crescimento e fraco tônus muscular.
O atraso intelectual varia de leve a severo. Embora se socializem com facilidade, as habilidades de comunicação verbal e de linguagem comumente são fracas.
Outras manifestações clínicas incluem convulsões, alterações cutâneas (pele ressecada e/ou presença de manchas), anormalidades esqueléticas, como curvatura anormal da coluna (cifose e/ou escoliose), distúrbios dentários, fenda palatina e/ou lábio leporino, desordens cardíacas, genitourinárias e nervosas.
A confirmação do diagnóstico é estabelecida por meio de testes genéticos que apontam a presença de alteração no braço curto do cromossomo 4.
O diagnóstico diferencial inclui a síndrome Pitt-Rogers-Danks, que possui sintomatologia semelhante à síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Não há um tratamento específico para esta síndrome, sendo tratada somente sua sintomatologia
 que é Síndrome do XYY?
Durante a fecundação, o indivíduo recebe dois cromossomos sexuais Y por causa de uma aneuploidia do espermatozoide. Isso faz com que o portador tenha características comportamentais que os diferem, embora não apresentem má-formação.
A doença tem incidência maior nos presídios e hospícios, pois foi comprovado que os homens com a síndrome se mostram mais agressivos.
Características da Síndrome do XYY
⇒ São muito altos e apresentam um crescimento acelerado durante a infância e adolescência;
⇒ Possuem um comportamento associado à hiperatividade e são muito distraídos; também costumam ser muito agressivos;
⇒ Excesso de testosterona no organismo;
⇒ Têm dificuldades de se relacionar emocionalmente e para desenvolver a fala;
⇒ Não têm problemas com má-formação e, por isso, muitas vezes, a doença não é diagnosticada.
Tratamentos para Síndrome do XYY
O tratamento aconselhado é feito com psicólogos, que acompanham o desenvolvimento da criança para frear os impulsos de agressividade e ajudá-lo a interagir emocionalmente com as pessoas mais próximas, além de ter que usar medicamentos nos casos em que se apresentam hiperativos e com déficit de atenção.
O que é Síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.
Sintomas de Síndrome de Patau
Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:
· Fenda labial e palato fendido
· Punhos cerrados
· Plantas dos pés arqueadas
· Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
· Orelhas malformadas e mal posicionadas
· Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:
· Problemas cardíacos
· Surdez
· Deficiência mental
· Doenças renais, entre outras condições.
A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
Tratamento de Síndrome de Patau
Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos casos.
Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o treinamentodos pais para que estejam habilitados para realizar algumas tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.
Complicações possíveis
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Prevenção
Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar outras síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas. Geralmente são casais que se enquadram em algum tipo de risco genético de concepção, quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer seja devido à idade da mãe, ou por conta de outros critérios definidos pelo médico assistente.
A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra doença genética.
Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas.
Fatores de risco
Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.
O que é Síndrome de Edwards?
Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.
Tipos
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.
Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:
Trissomia 18 completa
Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.
Trissomia 18 parcial
As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.
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Trissomia 18 aleatória
Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.
Causas
Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.
No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como não-disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.
A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau.
Fatores de risco
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.
Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.
Sintomas de Síndrome de Edwards
Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:
· Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
· Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
· Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
· Pés tortos congênitos
· Deformidades nos dedos das mãos
· Doença cardíaca congênita
· Baixo peso ao nascer
· Fraqueza muscular
· Pouco apetite
· Choro fraco
· Problemas de crescimento
· Mandíbula menor que o normal
· Queixo recuado
· Rigidez muscular extrema
· Dedos sobrepostos
· Unhas mal desenvolvidas
· Pernas cruzadas
· Tórax em formato incomum (peito carinado)
· Hérnia inguinal ou umbilical
· Encurtamento do dedão do pé
· Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
· Boca pequena e triangular
· Estenose pulmonar
· Estenose aórtica
· Defeitos no septo ventricular
· Defeitos no septo auricular
· Má formação renal
· Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
· Genitais anômalos
· Pescoço curto
· Maior presença de pelos
· Anomalias cerebrais
· Má formação dos olhos
· Anomalias vertebrais
· Má formação dos membros
A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
· Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
· Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:
· - Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
· Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.
· Mulheres portadoras podem dar origem a criançasperfeitamente normais.
· As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.
· A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.
Síndrome do Duplo Y (XXY)
O que é:
A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia (célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie) dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.
Características:
Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria.
Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.
Fertilidade: Regular , os filhos geralmente são normais
Diagnóstico: é confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo 47,XYY.
Doenças observadas: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.
Tratamento: Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento.
Características Físicas: 
· Apresentam altura média de 1,80m;
· Grande número de acne facial durante a adolescência;
· Anomalias nas genitálias;
· Distúrbios motores e na fala;
· Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
· Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
· Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
· Dentes grandes;
· Orelhas mais longas que o normal;
· Mãos e pés mais compridos.
Histórico
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma anomalia física.Em 1965 a síndrome despertou interesse quando publicados dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores.Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuída, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal.Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado também de assassinato, foi inocentado por apresentar no cariótipo um Y suplementar.
Incidência
A possibilidade de nascer um portador com esta síndrome é de aproximadamente 1:1000 meninos recém nascidos. No entanto, através de estudos realizados foi possível verificar uma incidência maior entre criminosos, pessoas de Q.I baixo ou com leves problemas mentais. Por exemplo, um estudo feito com 3395 criminosos ou reclusos em manicômio, revelou 56 portadores desta síndrome, ou seja, 2%, uma incidência muito maior do que a encontrada anteriormente. Entre delinqüentes juvenis, pode chegar a 1:35 dos casos, cerca de 3%. Outra pesquisa foi à seguinte: entre 17 indivíduos XYY (Poli Y), 17 indivíduos XXY (Síndrome de Klinefelter) e 60 homens normais, foram constatados uma freqüência maior de comportamentos anti-sociais nos portadores de duplo Y. Entre crianças, outro estudo não apontou a incidência de comportamentos de um grupo de pacientes XYY comparado ao grupo controle. O fato é que não existe a comprovação absoluta de que um indivíduo 47, XYY seja realmente mais propenso à criminalidade ou a distúrbios mentais. Esta associação deve-se ao fato de que os primeiros estudos foram realizados em manicômios criminais, entre criminosos e pessoas de baixo QI. Estudos mais recentes revelam que alguns portadores da síndrome são de Q.I normal, e que é possível que a maioria deles tenha filhos com uma constituição cromossômica normal.