genética quantitativa

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Universidade Estadual do Norte Fluminense 
Disciplina de Genética Básica 
CAMPOS DOS GOYTACAZES-RJ 
GENÉTICA QUANTITATIVA 
Pedro Diniz 
Mestre em Genética e Melhoramento de Plantas - UENF 
Doutorando em Genética e Melhoramento de Plantas - UENF 
INTRODUÇÃO 
O que a genética quantitativa estuda? 
Estuda as diferenças quantitativas entre os 
indivíduos. 
INTRODUÇÃO 
CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS 
 São aquelas características influenciadas por um ou por 
poucos genes, seguem uma distribuição mendeliana. 
 Ex.: 
INTRODUÇÃO 
CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS 
 São aquelas características influenciadas por um grande 
número de genes, seguem uma distribuição normal de probabilidade. 
 Ex.: 
DISTRIBUIÇÃO NORMAL 
DISTRIBUIÇÃO NORMAL 
 Uma distribuição normal é uma distribuição de probabilidade 
contínua de uma certa variável, ou seja, assume qualquer valor dentro de 
um determinado intervalo. 
QUALITATIVA x QUANTITATIVA 
QUALITATIVA x QUANTITATIVA 
Qualitativa Quantitativa 
Variação Descontínua Contínua 
Número de genes Poucos Muitos 
Efeito do ambiente Fraco Forte 
Pares de Base-Gene-Cromossomo-Genoma-Genótipo-Fenótipo 
PROBABILIDADES 
PROBABILIDADE 
 É a chance de ocorrência de um determinado evento em um 
espaço amostral, sendo expresso pela razão, entre o número de 
casos favoráveis ao evento A e o número de casos possíveis. 
 
P(A) = m/n 
PROBABILIDADES 
 Exemplo: 
 Em uma amostra de 10.000 ovos de tartarugas marinhas, 
conservados em cativeiro, 9.914, após o período de incubação, 
originaram novas tartarugas. Qual a probabilidade de tartarugas 
vivas após o período. 
 
P (tartarugas vivas após o período) = 9 914/10 000 = 0,9914 
 
P( tartarugas vivas após o período) = 99,14% 
PROBABILIDADES 
TEOREMA DA SOMA 
 
 Se os eventos A e B, não podem ocorrer ao mesmo tempo, a 
probabilidade de ocorrer A ou B é dada pela probabilidade de A, mais 
a probabilidade de B. Da seguinte forma: 
 
P (A ou B) = P(A) + P(B) 
PROBABILIDADES 
Fenótipo Proporção 
♂ - olhos castanhos 3/8 
♂ - olhos azuis 1/8 
♀ - olhos castanhos 3/8 
♀ - olhos azuis 1/8 
Em um único nascimento, qual a probabilidade de nascer um menino de 
olhos castanhos ou uma menina de olhos azuis? 
 
P(A) = 3/8 
 
P(B) = 1/8 
P (A ou B) = P(A) + P(B) = 3/8 + 1/8 = 1/2 
 
PROBABILIDADES 
Fenótipo Proporção 
♂ - olhos castanhos 3/8 
♂ - olhos azuis 1/8 
♀ - olhos castanhos 3/8 
♀ - olhos azuis 1/8 
Em um único nascimento, qual a probabilidade de nascer um menino de 
olhos castanhos ou uma menina de olhos azuis? 
 
PROBABILIDADES 
TEOREMA DO PRODUTO 
 
 Se A e B são eventos independentes (quando a probabilidade 
de ocorrer um deles não é modificada pela ocorrência de outro), a 
probabilidade de ocorrer A e B é dada pela probabilidade de ocorrer 
A, multiplicada pela probabilidade de ocorrer B. Da seguinte forma: 
 
P (A e B) = P(A) x P(B) 
PROBABILIDADES 
Fenótipo Proporção 
♂ - olhos castanhos 3/8 
♂ - olhos azuis 1/8 
♀ - olhos castanhos 3/8 
♀ - olhos azuis 1/8 
Em um único nascimento, qual a probabilidade de ser menino e de olhos 
azuis? 
 
P(A) = 1/2 
 
P(B) = 1/4 
P (A e B) = P(A) x P(B) = 1/2 + 1/4 = 1/8 
 
DISTRIBUIÇÃO BINOMIAL 
 Há muitos experimentos de probabilidade para os quais os 
resultados de cada tentativa podem ser reduzidos a dois resultados: 
sucesso ou fracasso. Assim, uma distribuição binomial, é uma distribuição 
discreta que resulta da soma de variáveis aleatórias binárias. 
 
 Ex.: Vamos considerar a variável que representa o sexo de um 
recém nascido. Essa variável é considerada binária, pois o recém nascido 
só poderá ser menino ou menina. Supondo que se for menino, a variável 
assume o valor 1 e se for menina assume o valor 0. 
Número de 
nascimentos 
Número de 
meninos 
Probabilidade 
1 0 p 
1 q 
p+q=1 
DISTRIBUIÇÃO BINOMIAL 
 Em um experimento binomial, a probabilidade pode ser obtida pela 
seguinte expressão: 
 
P (x) = [n!/(n-x)! x!] px qn-x 
 
 Onde: 
 [n!/(n-x)! x!] = é a combinação de n elementos tomados x a x. 
 p = probabilidade de sucesso 
 q = probabilidade de fracasso 
 n = número de tentativas 
 x = número de sucessos nas tentativas 
 
DISTRIBUIÇÃO BINOMIAL 
 Ex.: Qual a probabilidade de ocorrerem 2 meninos em 4 
nascimentos? 
 Como n é igual a 4. 
 A probabilidade de ser menino é p = 1/2. 
 A probabilidade de ser menina é q = 1/2. 
 Número de sucessos é = 2. 
 
P (x) = [n!/(n-x)! x!] px qn-x 
P (2) = [4!/(4-2)!2!] (1/2)2 (1/2)4 - 2 
P (2) = (4!/2! 2!) (1/2)2 (1/2)2 
P (2) = 6 . 1/4 . 1/4 
P (2) = 3/8 = 0,375 = 37,50% 
DISTRIBUIÇÃO MULTINOMIAL 
 Quando temos uma quantidade de classes muito grande e 
consequentemente uma probabilidade associada a vários eventos, há a 
necessidade de expandir o binômio: 
 
 
P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1
(x1) x p2
(x2) ... x pn
(xn) 
 
DISTRIBUIÇÃO MULTINOMIAL 
 Ex.: Na inspeção da qualidade de rações de determinadas 
cobaias, são utilizadas quatro categorias para classificação: ideal, 
aproveitável, reciclável e refugo. As probabilidades de pertencerem a cada 
um das classes é, respectivamente, p1=0,70, p2=0,15, p3=0,10 e p4=0,05. 
Em um lote de 10 unidades, qual a probabilidade de se encontrar, 6 
unidades ideais, 2 aproveitáveis, 1 reciclável e 1 refugo. 
 
 
P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1
(n1) x p2
(n2) ... x pn
(nn) 
DISTRIBUIÇÃO MULTINOMIAL 
 P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1
(n1) x p2
(n2) ... x pn
(nn) 
 
P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = {10!/6! x 2! x 1! x 1!} x (0,7)6 x (0,15)2 x (0,10)1 x (0,05)1 
 
 
P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = {10 x 8 x 7 x 6/ 6! 2! 1! 1!} x 0,000013 
 
 
P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = 280 x 0,000013 = 0,00364 ou 0,364% 
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
 As propriedades genéticas das populações são determinadas a 
partir de suas frequências alélicas e genotípicas. 
 
 FREQUÊNCIA ALÉLICA: corresponde a proporção dos diferentes 
alelos de um determinado gene na população. 
 
 FREQUÊNCIA GENOTÍPICA: são as proporções dos diferentes 
genótipos para o gene considerado. 
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
 Ex.: Coloração do fruto de berinjela, supondo que: 
 
100 plantas com frutos púrpura – número de genótipos BB (n1) 
 
1000 plantas com frutos violeta – número de genótipos Bb (n2) 
 
900 plantas com fruto branco – número de genótipos bb (n3) 
 
 De modo que: n1 + n2 + n3 = N 
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
 Obtendo a frequência genotípica: 
 
Frequência do genótipo BB – D: n1/N – 100/2000 = 0,05 
 
Frequência do genótipo Bb – H: n2/N – 1000/2000 = 0,50 
 
Frequência do genótipo bb – R: n3/N – 900/2000 = 0,45 
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
 Com base na frequência genotípica é possível obter a frequência 
do alelo B, que será representado por p, e a frequência do alelo b, 
representado por q. 
 
Frequência do alelo B = p = 2n1 + n2/ 2N = n1 + ½ n2/N = D + ½ H 
 
Frequência do alelo b = q = 2n3 + n2/ 2N = n3 + ½ n2/N = R + ½ H 
 
 Assim, a frequência de um certo alelo é estimada pela frequência 
dos indivíduos homozigotos mais a metade dos indivíduos heterozigotos 
para o alelo em questão. 
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO 
 Dessa forma, obtemos a frequência alélica do seguinte modo: 
 
Frequência do alelo B = p = D + ½ H = 0,05 + 0,25 = 0,30Frequência do alelo b = q = R + ½ H = 0,45 + 0,25 = 0,70 
 
 Assim, as propriedades genéticas de uma população são definidas 
pelas suas frequências alélicas e genotípicas. 
EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS 
POPULAÇÕES 
 O que ocorre com as frequências alélicas e genotípicas com as 
sucessivas gerações de cruzamentos ao acaso? 
 
 
 
 
 
 
 O resultado do cruzamento ao acaso, será? 
Alelos Genótipos 
B b BB Bb bb 
Frequências p q D H R 
EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS 
POPULAÇÕES 
Gametas (frequência) 
Femininos 
Masculinos B 
(p) 
b 
(q) 
B 
(p) 
BB 
(p2) 
Bb 
(pq) 
b 
(q) 
Bb 
(pq) 
bb 
(q2) 
EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS 
POPULAÇÕES 
 O resultado do acasalamento ao acaso irá formar: 
 
Genótipos: BB Bb bb 
Frequências: p2 2pq q2 
 
 Estimando as novas frequências: 
B = p1 
p1 = D + 1/2H = p
2 + ½ (2pq) = p2 + pq = p(p+q) = p 
 
 Sendo assim, nas sucessivas gerações de acasalamento ao 
acaso, a frequência deverá ser a mesma. 
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 
 “Em uma população grande, que se reproduz por acasalamentos 
ao acaso e onde não há migração, seleção ou mutação, pois todos os 
indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas 
quanto genotípicas se mantém constantes ao longo das gerações.” 
FATORES QUE AFETAM A FREQUÊNCIA 
ALÉLICA DE UMA POPULAÇÃO 
PROCESSOS SISTEMÁTICOS 
 Tendem a modificar a frequência de uma maneira previsível tanto 
em quantidade quanto em direção; por exemplo, seleção, migração e a 
mutação. 
 
 
PROCESSOS DISPERSIVOS 
 Ocorrem em pequenas populações pelo efeito da amostragem, 
sendo previsível em quantidade, mas não em direção. 
ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS 
CONTÍNUAS 
 Os indivíduos podem ser divididos em classes fenotípicas 
distintas, como por exemplo, cor da flor, tipo de sangue, esse tipo de 
variação é denominada de variação fenotípica discreta. 
 
 
 Entretanto, podemos identificar que para muitos caracteres, a 
variação fenotípica observada entre os indivíduos é contínua, ou seja, 
os fenótipos não podem ser divididos em classes distintas. 
ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS 
CONTÍNUAS 
ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS 
CONTÍNUAS 
 A análise da distribuição fenotípica de uma população pode nos 
fornecer informações importantes sobre o caráter quantitativo. Para isso 
devemos obter estimativas da média e da variação fenotípica de uma 
determinada população em estudo. 
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICA 
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICA 
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICA 
 1º passo para a análise da distribuição fenotípica: 
 Estimativa da média aritmética: 
 
x = ∑ xi/n 
 
 média = (153,8 + ... + 167,7)/60 
média = 10051, 4/60 
média = 167,5 
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICA 
 2º passo para a análise da distribuição fenotípica: 
 Estimativa da variância: 
 
s2 = ∑ (x – x)2/ (n-1) 
 
s2 = ∑(153,5 – 167,5)2 + ... + (167,2 – 167,5)2 / (60-1) 
 
s2 = 33,5 
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICA 
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICA 
Mas qual é o objetivo da comparação entre médias e variâncias de 
duas ou mais amostras nas análises genéticas de caracteres 
contínuos? 
 
 Comparar as médias do tamanho dos indivíduos em diferentes 
populações naturais de uma mesma espécie, para determinar se existe 
algum tipo de seleção natural, para um tamanho maior ou menor, em 
populações que vivem em ambientes distintos. 
 Comparar a produção de leite em dois rebanhos diferentes, para 
saber em qual dos dois vale a pena investir. 
COMPONENTES QUE INFLUENCIAM A 
VARIAÇÃO FENOTÍPICA 
VF = VG + VE 
 
VG = é a proporção da variação determinada pelas diferenças 
genéticas dos indivíduos. 
 
VE = é a proporção da variação determinada pelos efeitos 
ambientais. 
COMPONENTES DA VARIAÇÃO GENOTÍPICA 
 A variação genotípica (VG) de uma população também pode ser 
subdividida em componentes, devido à ocorrência de diferentes relações 
entre os alelos de um mesmo gene e entre os alelos de genes diferentes. 
 
VGA = variação que deve-se aos efeitos aditivos dos alelos, como por 
exemplo, aqueles que acrescentam em uma unidade de pigmento na 
coloração (cor da pele, cor do cabelo, ...). 
 
VGD = variação que deve-se aos efeitos de dominância dos alelos. 
 
VGI = variação que deve-se aos efeitos de interação dos alelos. 
COMPONENTES DA VARIAÇÃO GENOTÍPICA 
 Podemos dizer, então, que a variação genética de uma 
característica em uma população é composta pela soma das variações 
genéticas devido aos efeitos aditivos, de dominância e de interação dos 
alelos: 
VG = VGA + VGD + VGI 
 
 Contudo, apenas os efeitos aditivos dos alelos são transmitidos à 
próxima geração, já que são próprios de cada alelo e, portanto, não 
dependem da sua relação com o outro alelo do mesmo gene ou com 
alelos de genes diferentes. 
HERDABILIDADE 
 Existe um grande interesse em determinar se um caráter 
quantitativo é herdável, isto é, se pode ser transmitido para a próxima 
geração. 
 
 No caso de caracteres que possuem interesse econômico, a base 
genética e a influência de fatores ambientais são estudados para que o 
melhoramento da determinada característica possa ser realizado. 
 
 As estimativas de herdabilidade revelam que proporção da 
variação fenotípica de um caráter é determinada por sua variação 
genética, que pode, então, ser transmitida à próxima geração. 
HERDABILIDADE 
 Existem duas medidas de herdabilidade utilizadas: a 
herdabilidade sentido amplo (H2) e a herdabilidade sentido restrito (h2). 
 
 Os valores de h2 e H2 estimados para uma população criada em 
um determinado ambiente, não podem ser extrapolados para outras 
gerações da mesma população nem para outras populações da mesma 
espécie, pelas seguintes razões: 
 1) a variação genética de uma população é exclusiva, já que cada 
população possui um conjunto próprio de genótipos; 
 2) a variação ambiental a que uma população é submetida é 
exclusiva, já que cada ambiente tem suas particularidades. 
HERDABILIDADE NO SENTIDO AMPLO 
 A herdabilidade sentido amplo (H2), também chamada grau de 
determinação genética, estima a contribuição da variação genética total 
para a determinação da variação fenotípica de uma população. 
 
 Sendo expressa por: 
H2 = VG/VF 
 
OBSERVAÇÃO 
 
Seus valores podem variar de 0 a 1, inclusive. 
HERDABILIDADE NO SENTIDO RESTRITO 
 A herdabilidade sentido restrito (h2), estima o quanto da variação 
fenotípica é determinada pela variação genética aditiva. 
 Sendo expressa por: 
h2 = VGA/VF 
 
OBSERVAÇÃO 
 
Seus valores podem variar de 0 a 1, inclusive. 
HERDABILIDADE