Estudo Dirigido Renata aULA 1 Á 5

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Normalmente estão localizados nos cromossomos, onde é representado na estrutura química da molécula de DNA.Estudo Dirigido Renata/ Genética AV1
Aula 1 :
É a causa das semelhanças entre indivíduos.
É a causa das diferenças entre indivíduos.O que é genética? É a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos.
Gregor Mendel
 Ele foi um monge austríaco, onde fez uma proposta que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas. Por vários anos Mendel cultivou ervilhas e analisou cuidadosamente os descendentes de cada cruzamento . 
Leis de Mendel: Através da observação dos resultados dos experimentos com ervilhas, feitos de diferentes formas e analisando várias características, Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as leis de Mendel.
1ª Lei de Mendel: 
Chamada de monohibridismo, onde Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar. 
 Dominante-> dominar e sempre se expressa
 Recessivo -> não se expressa na presença do dominante.
Obs: Mendel também deduziu que cada característica era determinada por um par de genes ( AA ou aa ).
Cruzamento :
	
	A
	a
	A
	AA
	Aa
	a
	Aa
	aa
2ª Lei de Mendel ( Dibridismo)
 Ele percebeu que a característica lisa (B) era dominante e a característica rugosa (b) era recessiva.
					AaBb x AaBb
	
	AB
	Ab
	aB
	ab
	AB
	AABB
	AABb
	AaBB
	AaBb
	Ab
	AABb
	AAbb
	AaBb
	Aabb
	aB
	AaBB
	AaBb
	aaBB
	aaBb
	ab
	AaBb
	Aabb
	aaBb
	aabb
AB=9/16
Ab=3/16
aB=3/16
ab=1/16
O indivíduo de fenótipo recessivo é com certeza homozigótico, uma vez que o caráter recessivo apenas se manifesta quando estão presentes dois alelos idênticos. Se a descendência apenas apresentar o fenótipo dominante, o progenitor com genótipo desconhecido é homozigótico; se ½ da descendência apresentar o fenótipo recessivo, o progenitor é heterozigótico. Essas conclusões apenas são válidas para um elevado número de descendentes.
Aula 2: Introdução á genética humana
O que é cromossomo ? 
 É uma longa sequência de DNA. Cada molécula de DNA associada a proteína forma um cromossomo que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com função específicas nas células dos seres vivos.
	Os cromossomos apresentam uma estrutura padrão, sendo formados por duas cromátides unidas através de um centrômero, que está localizado em uma constrição primária.
	As cromátides são divididas pelos centrômeros em dois braços.
	As extremidades dos cromossomos são chamadas de telômeros.
De acordo com a porção dos centrômeros( O centrômero participa da repartição das células-filhas das duas cópias cromossômicas que são geradas como conseqüência da replicação do DNA) , os cromossomos podem ser classificado como:
- Metacêntrico o centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho.
-Submetacêntrico o centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo.
-Acrocêntrico o centrômero está bem afastado do centro do cromossomo próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro.
-Telocêntrico o centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.
Nos seres humanos, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais( xx ou xy).
Existe um número de cromossomos padrão para cada espécie de ser vivo.
Este número pode ser:
● Diploide (2n) – cromossomos aos pares, nas células somáticas
● Haploides (n) – apenas um cromossomo de cada par. Nos espermatozoides e ovócitos.
Carótipo conjunto de cromossomos de uma célula que pelo seu número , forma e tamanho caracteriza uma dada espécie. 
Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade.
Cromossômos homólogos são cromossomos iguais 
Cromossômos autossomos são cromossomos pareados, onde determina o sexo do individuo.
 Teoria cromossômica da hereditariedade :
 Defendeu que nem todos os caracteres são herdados , segundo as leis de Mendel, e afirmou que os genes estão dispostos em fila sobre os cromossomos.
Cromatina -> é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão). Quando a célula se prepara para se dividir, tanto na mitose como na meiose, as cromatinas se enrolam sobre si mesmas e se condensam, transformando-se no que conhecemos como cromossomos.,
Tipos de cromatina: 
-- Eucromatina-> que consiste na cromatina que não está condensada durante a interfase e condensada durante a divisão nuclear atingindo o máximo na metáfase, ou seja, os genes estão ativos e está descondensada. Só se condensa na hora da divisão celular. 
-- Hetetocromatina: Os genes não estão ativos porém estão sempre condensados e são divididos em:
H. constitutiva -> pode ser considerada um segmento cromossômico que se apresenta permanentemente condensado, geneticamente inativo composto por DNA repetitivo que se replica tardiamente na fase S da divisão celular, que nunca é transcrito em Rna e que se encontra localizado á volta do centrômero .
H. facultativa-> é a parte da heterocromatina que pose estar condensada em algumas células e em outras não , podendo assim se tornar eucromatina.
Gametogênese : 
Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. As células germinativas primordiais humanas são reconhecíveis na quarta semana de desenvolvimento, fora do embrião propriamente, no endoderma do saco vitelino. 
Tanto a espermatogênese (gametogênese masculina) como a ovocitogênese ou ovogenese (gametogênese feminina) exige a meiose, mas possuem diferenças importantes nos detalhes e no tempo despendido, o que pode ter consequências clínicas e genéticas para a progênie.
A meiose feminina é iniciada durante a vida fetal em um número limitado de células. Ao contrário da feminina a meiose masculina é iniciada continuamente em muitas células a partir da população celular, em divisão por toda a vida adulta do homem.
As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão celular na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separa durante a mitose ou a meiose. Consequentemente, o par de cromossomos ou de cromátides vai para uma célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum. Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia.
Gametogênese : 
Espermiogênese:
Durante a gametogênese ocorrem dois tipos de divisão celular: mitose e meiose.
● Meiose: só ocorre em células germinativas com o propósito de formar células com a metade do número de cromossomos.
● Mitose: ocorre no começo da gametogênese e nas células somáticas, para originar novas células, contendo todos os cromossomos, para regeneração dos tecidos e crescimento. 
Aula 3: O genoma humano 
Código
 
genético
A informação
 
genéticaDef: Consiste em uma longa sequência de ácido nucléico que fornece a informação necessária para construir o organismo. DNA
Um genoma consiste no conjunto completo de cromossomos de qualquer organismo em particular. Este compreende, portanto, uma série de moléculas de DNA, cada uma contendo muitos genes. Então, a definição final de um genoma está na determinação da sequência de DNA de cada cromossomo.
Gene ( codifica uma proteína) sequência de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA. 
O DNA se diferencia do RNA nos seguintes aspectos: 
RNA é a ribose enquanto o do DNA desoxirribose, O Dna contém timina e o do RNa uracil , o DNA é um filamento duplo e no RNA e um monofilamento e o DNa apresenta uma molécula longa já o RNa uma molécula curta. 
Duplicação ou replicação do DNA é o processo pelo qual uma molécula de DNA se duplicadando origem a duas moléculas idênticas. 
Justicação desse processo: Isso ocorre porque no final da divisão celular, as células-filhas herdam as mesmas informações genéticas contidas na célula progenitora e como essa informação se encontra no DNA, essas moléculas de DNA devem se replicar. 
Tipos de RNA: 
- RNA mensageiro codificam as proteínas e que devem ter seus códons lidos durante o processo de tradução.
-RNA transportador são aqueles que fazem a conexão códon-aminoácido específico de acordo com seu anticódon.
-RNA ribossômico são aqueles que fazem parte da estrutura do ribossomo na síntese de proteína. 
Replicação transcrição tradução 
DNA RNA Proteínas 
Código Genético é o conjunto de todos os códons que podem ser formados através da combustão entre os nucleotídeos, U, A, C e G.
Contém o conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo. Existem aminoácidos que podem ser adicionados por mais de um tipo de códon (no total são apenas 20 tipos de aminoácidos para 64 códons). OBs: cada códon só existe um tipo de aminoácido .
Tradução é o processo que converte a informação na forma de trincas de nucleotídeos em aminoácidos, que darão origem a uma proteína. 
Mutação é definida como qualquer alteração permanente na sequência do DNA genômico que seja transmitida para as próximas gerações.
As mutações podem ser classificadas em três categorias:
Mutação Genômicas causada pela má segregação de um par cromossômico, na alteração do número de cromossomos na célula. ( EUploidias e aneuploidias )
Mutação cromossômicas são vistas nas células tumoras alteram a estrutura de cromossomos individuais.( rearranjos cromossômicos)
Mutações gênicas podem originar de erros introduzidos durante o processo normal de replicação ou multação por falha no reparo de danos no DNA.
Mecanismo de reparo É a capacidade da maquinaria celular corrigir os erros causados por mutações.
Obs: Muitos danos sofridos pelo DNA podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice, de tal forma que a informação perdida em uma fita pode ser recuperada a partir da fita complementar.
Aula 4 e 5 : Padrões de herança monogênica 
Def: são características determinadas por um único par de genes.
Doenças monogênicas são doenças causadas por mutações em um único par de genes. ( recessivo dominante) 
Distúrbios monogênicos são caracterizadas por seu padrão de trasnsmissão nas famílias ( Heredogramas )
Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores:
1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico ou ligado ao X e 
2) se o fenótipo é dominante ou recessivo.
Símbolos utilizados em heredogramas :
As doenças mendelianas, por serem monogênicas, podem ter seu padrão de herança definido pela análise do heredograma de famílias afetadas ou pela avaliação de várias famílias em estudos de segregação.
Doença monogênica são causadas por apenas um gene mutante.
Dos princípios surgiram do trabalho de Mendel :
- Princípio de segregação estabelece que organismos que reproduzem sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que apenas um membro desse par é transmitido á prole. 
- Princípio da distribuição independente estabelece que genes em diferentes loci são transmitidos independentemente . 
Os distúrbios genéticos com herança mendeliana podem ser classificados em dois padrões:
- Padrão de herança autossômica dominante Rara em populações, e ocorre em casamentos entre indivíduos em que são ambos afetados pela mesma doença.
A característica se expressa no AA e no Aa, afeta os dois sexos, sendo que o pai transmite para o seu filho.
 
-Padrão de herança autossômica recessiva Ocorrem somente em homozigotos ou heterozigotos compostos ( Inivíduos com alelos mutantes). Genitores são portadores heterozigotos. A característica se expressa no aa, nem toda geração existe um afetado, ocorrem saltos. Afeta os dois sexos e o pai transmite ao filho.
Aula 5 Padrões de herança ligada ao X
Cromossomos sexuais ( x e y) embora sejam homólogos( conseguem parear), eles não são iguais pois diferem no tamanho e nos genes que possuem.
A grande maioria das doenças ligadas ao X é recessiva, contudo existem algumas poucas que são dominantes. 
- Inativação do X hipótese de Mary Lyon que estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no inicio do desenvolvimento embrionário das fêmeas. As mulheres possue duas populações celulares uma que o cromossomo x é ativo e outro inativo. 
 Vira heterocromatina 
-herança recessiva ligada ao X uma mutação recessiva ao x é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que a receberam mas só em mulheres homozigotas. O gene em questão está localizado no cromossomo x e ele é recessivo.
Caracteristicas: a característica se expressa nos XaXa
O pai não transmite para seu filho (XaY)
Afeta mais os homens e são comuns saltos de gerações .
-Herança dominante ligada ao X exibem padrões características de herança e são cerca de duas vezes mais comum nas mulheres do que nos homens. ( o gene em questão está localizado no cromossomo x e ele é dominante. 
Padrão de herança pseudoautossômicas
O termo herança pseudoautossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudoautossômica dos cromossos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais.
Os alelos para genes localizados na região pseudoautossômica podem ser transmitidos homem a homem. 
Os padrões atípicos de herança podem ser classificados da seguinte forma :
- Herança mitocondrial herança que acarreta doenças genéticas causadas por defeitos no genoma nuclear, ou seja, distúrbios provocados por mutações do genoma mitocondrial e por manifestarem uma herança materna. 
As doenças que resultam dessas mutações exibem um padrão distinto de herança devido a três características incomuns da mitocôndria: 
● Segregação replicativa;
● Homoplasmia e heteroplasmia;
● Herança materna.
- Segregação replicativa processo pelo qual, na divisão celular, as múltiplas cópias do DNA em cada uma das mitocôndrias de uma célula se replicam e se ditribuem aleatoriamente entre as mitocôdrias novas, que por sua vez segregam-se aleatoriamente nas células dilhas.
- Hemoplasmia e heteroplasmia as várias moléculas de DNA dentro da mitocôndria podem estar em homoplasmia(cópias iguais) ou em heteroplasmia podendo originar doenças degenerativas.
-Herança materna do DNA herança que é quase exclusivamente materna. O utDNA não está sujeito a mudanças atribuídas á recombinação genética e as únicas mudanças que carrega são as de mutações ocorridas nos indivíduos.
					FIM !
TENHA UMA ÓTIMA PROVA !