Doenças do metabolismo de carboidratos

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Deficiência à lactose
Sintomas: dor abdominal (normalmente, cólica na área periumbilical), distensão abdominal, "barulho na barriga", flatulência (que pode ajudar a aliviar os sintomas em alguns casos) e diarreia (normalmente explosiva, volumosa, espumosa e aquosa) depois de consumir produtos lácteos
Fisiopatologia: A lactose é um açúcar dissacarídeo encontrado no leite e em alimentos processados. A lactose é digerida por hidrólise, que é considerada uma etapa limitadora do processo global de sua absorção. A lactose é dividida pela enzima lactase em glicose e galactose na membrana microvilosa das células de absorção do intestino delgado. Em pacientes com hipolactasia, a lactose não é absorvida pelo intestino delgado porque a hidrólise efetiva não é realizada e passa rapidamente ao cólon como consequência da alta osmolalidade do dissacarídeo intraluminal. No cólon, a lactose é convertida em ácidos graxos de cadeia curta e gás pela flora bacteriana de ácido lático, produzindo acetato, butirato e propionato.
Alergia ao Leite
Sintomas: podem acontecer em diversos sistemas do corpo, como:
digestivo, que inclui sintomas como vômitos, cólicas, diarreias, dores abdominais, prisão de ventre, presença de sangue nas fezes e refluxo;
cutâneo, que pode cursar com sintomas como: urticária e dermatite atópica de moderada à grave (podem surgir até mesmo feridas na pele);
respiratório, que pode se apresentar como: asma, chiado e rinite.
Podem ocorrer um ou mais desses sintomas na mesma hora ou dias após a pessoa ter bebido o leite de vaca.
Fisiopatologia: A alergia ao leite de vaca é a reação do organismo à caseína, uma proteína presente no leite e em todas as proteínas de origem animal. Quando uma pessoa alérgica ingere o leite da vaca, o sistema imunológico reage como se estivesse sendo atacado por algum micro-organismo estranho. Essa é uma reação de hipersensibilidade do sistema imune, ou seja, o organismo torna-se sensível a essa proteína.
Diabetes do tipo 1
Sintomas: Poliúria, polidipsia, perda de peso, fraqueza generalizada e visão turva. Alguns pacientes apresentam cetoacidose diabética, a complicação aguda do diabetes do tipo 1. Esses pacientes têm sintomas de desidratação e acidose como náuseas, vômitos, dor abdominal, taquipneia, taquicardia e letargia.
Fisiopatologia: O diabetes do tipo 1 se desenvolve geralmente como resultado da destruição autoimune das células beta pancreáticas nos indivíduos geneticamente suscetíveis. A destruição das células beta acontece de forma subclínica durante meses a anos como resultado de um processo denominado insulite (inflamação das células beta). Quando 80% a 90% das células beta foram destruídas, a hiperglicemia se desenvolve. Os pacientes com deficiência de insulina não conseguem utilizar a glicose sérica no músculo periférico e nos tecidos adiposos. Isso estimula a secreção de hormônios contrarreguladores como glucagon, adrenalina, cortisol.
Diabetes do tipo 2:
Sintomas: fadiga; poliúria, polidipsia, polifagia ou perda de peso (geralmente quando a hiperglicemia é mais intensa [por exemplo, >16.6 mmol/L, >300 mg/dL]); visão turva; parestesia; perda de peso não intencional; noctúria; infecções cutâneas (por bactéria ou cândida); infecções urinárias.
Fisiopatologia: O mecanismo preciso pelo qual o estado metabólico diabético causa complicações micro e macrovasculares é apenas parcialmente compreendido, mas provavelmente envolve pressão arterial (PA) e glicose não controladas, aumentando o risco de complicações microvasculares, como retinopatia e nefropatia. Os mecanismos podem envolver defeitos na aldose redutase e em outras vias metabólicas, dano a tecidos decorrente do acúmulo de produtos finais glicados e outros mecanismos. Com respeito a complicações macrovasculares, PA e glicose elevadas aumentam o risco, assim como anormalidades lipídicas e o uso de tabaco.
Doença de Von Gierke
As glicogenoses são doenças de armazenamento de glicogênio e a doença de von Gierke é a mais comum delas, sendo que as complicações metabólicas da doença incluem hipoglicemia, acidemia láctica, hiperuricemia, hipofosfatemia e adenoma hepático
Sintomas: Retardo de crescimento, convulsões, cãibras musculares e fraqueza, intolerância ao exercício causando fadiga.
Fisiopatologia: A glicose 6-fosfatase está localizada no lado da luz da membrana do reticulo endoplasmático liso para onde a glicose 6-fosfato é transportada e então hidrolisada à ortofosfato e glicose livre pela unidade catalítica da glicose6-fosfatase. A doença de von Gierke se apresenta quando a atividade da unidade catalítica da glicose 6-fosfatase está ausente ou com atividade reduzida no fígado, rim e intestino.
Tratamento: é feito principalmente através da dieta. Os objetivos da dietoterapia são manter a homeostase da glicose para prevenir as reações hipoglicêmicas e fornecer proteínas e calorias suficientes para o balanço positivo de nitrogênio e para o crescimento normal evitando déficit de crescimento e as demais alterações metabólicas.
Doença de Pompe:
É um raro transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular
Sintomas: Fraqueza muscular progressiva, falta de firmeza no pescoço, desenvolvimento motor deficiente para a idade, fraqueza respiratória progressiva com desenvolvimento de insuficiência respiratória, infecções respiratórias frequentes, coração grande (cardiomegalia) com hipertrofia do ventrículo esquerdo, dificuldade de engolir e fígado grande
Fisiopatologia: deficiência da enzima lisossomal α-glicosidase ácida, responsável pela degradação intralisossomal das ligações α-1,4 e α-1,6 dos polímeros de glicogénio.
Tratamento: aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfaglicosidade, que degrada o glicogênio acumulado impedindo a evolução dos danos musculares.
Doença de Hers:
Doença metabólica transmitida de modo autossómico recessivo, devida a défice parcial de fosforilase, com acumulação de glicogénio no fígado e no baço, atraso de crescimento e hipoglicemia moderada
Sintomas: 
Fisiopatologia:
Tratamento: