TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA

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TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA – TESTE DO PEZINHO
Conjunto de exames realizados nos primeiros dias de vida, a fim de, rastrear patologias de base (doenças específicas – defeitos genéticos) e assim permitir um tratamento mais precoce e, dessa forma, melhorar a QV do meu cidadão;
Fenilcetonúria (não se consegue metabolizar fenilalanina, presente principalmente no leite) – foi a primeira doença diagnosticada pelo Teste do Pezinho;
1976 é a data de implantação do Teste do Pezinho no Brasil, primariamente em São Paulo exclusivo para fenilcetonúria;
2001 o MS lutou pela implantação desse teste a nível nacional – PROGRAMA NACIONAL de TRIAGEM NEONATAL – que implementou a triagem neonatal para 4 doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística);
A triagem neonatal é dividida em 5 etapas e 4 fases;
Etapas:
. Realização do exame Busca de casos suspeitos Testes diagnósticos Tratamento Acompanhamento de todas as etapas;
OBS: recomenda-se ainda uma 6° etapa que seria a capacitação dos profissionais envolvidos na triagem;
Fases 
. 1 – Fenilcetonúria e Hipotireoidismo congênito (1 – 26.000)
. 2 – Anemia falciforme e Hemoglobinopatias (1 – 1.248)
. 3 – Fibrose cística (1 – 12.688)
. 4 – Biotinidase e Hiperplasia adrenal congênita (1 – 10.000)
- OBS: nem todas as localidades realizam as 4 fases, algumas estacionam na fase 1 ou 2, já que demanda muita verba e infraestrutura;
Coleta
. Até quando se pode coletar?
R: deve ser realizada até o 30° dia de vida (lembrando que o quanto antes melhor – 3 a 7 dias), a partir de então, as perturbações vão se tornando prevalentes;
OBS – não se faz antes pela pequena quantidade de fenilalanina, devido a uma alimentação irregular;
. O exame é uma triagem, logo caso haja alteração do resultado, deve-se buscar ativamente as comorbidades relacionadas;
. Punção na região do calcanhar Coleta em papel filtro Prematuro a coleta é similar ao RN a termo;
Fenilcetonúria (PKU) – mutação autossômica recessiva (cromossomo 12), existe uma deficiência na produção de fenilalanina hidroxilase (não se consegue converter fenilalanina em tirosina – nesse caso o tratamento se faz apenas com dieta). Ou deficiência na ativação do cofator associado a fenilalanina hidroxilase (nesse caso o tratamento é feito com base na administração de cofatores e dieta);
. O tratamento deve ser feito junto a família;
. A Fenilcetonúria pode ser leve (entre 10 e 20 mg/dl) ou clássica (acima de 20 mg/dl); 
Hipotireoidismo congênito
. Produção diminuída de T3 e T4. É diagnosticado pelos níveis de TSH;
. Pode ser primária – deficiência total ou parcial de produção; ou secundária – deficiência na secreção;
. O diagnóstico clínico é complexo e lento (sinais clínicos são de ocorrência tardia);
. É uma das principais causas de retardo mental tratáveis;
. Existem um aumento exponencial do hormônio TSH contraposto por resistência a esse o que acaba não estimulando sua produção;
. Tratamento envolve medicação por toda a vida do meu paciente;
Fibrose cística
. Doença hereditária autossômica recessiva (cromossomo 7) que leva a uma ausência de atividade ou funcionamento parcial dos canais de cloro, na membrana celular;
. Doença do beijo salgado – liberação de grande quantidade de cloreto de sódio pelo RN;
. Altera os canais de cloro, os íons não conseguem ser liberados, logo aumenta a eletronegatividade celular, entra mais sódio na célula que por sua vez leva a entrada de água. O Muco torna-se mais espesso, obstrui ductos e pré-dispõem colonização bacteriana;
. Grandes problemas pulmonares e digestórios em decorrência da não liberação de enzimas pancreáticas;
. Teste padrão ouro no diagnóstico da doença – teste do suor (teor de cloreto de sódio);
Hemoglobinopatias
. As hemoglobinopatias são doenças genéticas caracterizadas por uma anormalidade na estrutura ou na produção da hemoglobina.
. Qualitativa – defeitos/mutações na sequência ou tipo de aminoácidos (relacionado a anemia falciforme – hemoglobina que deveria ser tipo A se apresenta tipo S). Você pelo exame, apenas detecta alterações na morfologia da hemoglobina;
. Quantitativa – mantenho o sequenciamento, porém ela se expressa em uma quantidade fraca (grupo das talassemias – duas cadeias, uma β e uma α que compõem o grupo heme. No caso de α-talassemia, existe uma diminuição na expressão dessa cadeia e, o pouco que se expressa se une a cadeia β (sobra), fazendo com que as hemácias morram mais rapidamente levando a um quadro de anemia. No caso de β-talassemia é o efeito contrário (anemia é mais branda);
. A talassemia é uma doença hereditária que se caracteriza pela redução do número de glóbulos vermelhos, também conhecidos como eritrócitos ou hemácias, o que pode acarretar no desenvolvimento de anemia.
Biotinidase (é uma enzima)
. Remove lisina da biocitina ou remove biotina das proteínas. Ela é responsável pela promoção das reações catabólicas glicídicas, lipídicas e proteínicas. É uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência na reciclagem de biotina;
OBS: biotina é uma vitamina hidrossolúvel pertencente ao complexo B;
Leva a alterações neurológicas e dermatológicas, podendo também levar ao retardo mental;
Hiperplasia adrenal congênita
Conjunto de defeitos enzimáticos de etiologia genética que leva a uma deficiência na produção de glicocorticoides e mineralocorticoides (cortisol e aldosterona);
. O importante não é pesquisa da enzima, apenas diagnosticar a doença;
. Existe grande produção de testosterona que pode levar a ambiguidade sexual (meninas) e desenvolvimento sexual precoce (meninos);
Galactosemia
. Caracterizada por um aumento nas concentrações sanguíneas de galactose;
. Pode levar a retardo mental, septicemia, icterícia e hepatomegalia;