1 Introdução à Genética EXT

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A observação de que certas características eram passadas de 
uma geração a outra é muito antiga. A domesticação de animais foi 
feita pelo homem, através da seleção de organismos. A utilização de 
plantas na alimentação, também passou por um processo de seleção 
feita pelo homem e pelo processo de cruzamento contínuo dos 
indivíduos selecionados. Isso também ocorreu com as raças de cães, 
gatos, gado e galinhas.
A partir desses experimentos, o homem tornou-se curioso em 
saber explicar, como eram obtidos os resultados. Muitas explicações 
surgiram, sem base científica e com idéias preconceituosas. Um 
exemplo era a teoria do homunculus. Quando da invenção dos 
primeiros microscópios, o esperma passou a ser um dos materiais 
biológicos mais estudados. Os primeiros microscopistas diziam existir, 
dentro de cada espermatozóide, uma pessoa “em miniatura”.
 De acordo com o que se passou a acreditar, o homunculus deveria 
se implantar no útero depois da relação sexual, desenvolvendo-se até 
se transformar em uma criança.
Outra idéia que surgiu, era que uma gestação sofria influência de 
tudo o que era visto pela mãe; assim, se uma criança nascia com 
muitos pêlos no rosto, era porque a mãe havia olhado o retrato de um 
santo barbudo.
Vários cientistas tentaram explicar o processo de hereditariedade, 
mas somente o monge beneditino Johann Gregor Mendel, na década 
de 1860, conseguiu esclarecer o fenômeno. Ele viveu a maior parte 
de sua vida num convento da cidade de Berna, na Moravia (atual 
República Checa).
Mendel utilizou plantas em seus experimentos, de forma que pode 
desenvolver uma teoria que explicava de forma geral os fenômenos 
da herança. Outros cientistas não conseguiram os mesmos resultados 
porque observavam as características todas ao mesmo tempo; esse 
procedimento permitia apenas a observação das semelhanças e 
diferenças entre pais e filhos, mas não explicava como isso era 
possível.
Durante anos, Mendel trabalhou selecionando, plantando e cruzando 
ervilhas e analisando os resultados. Seu trabalho se notabilizou pela 
precisão do método utilizado. 
Os resultados dos trabalhos de Mendel com ervilhas-de-cheiro 
(Pisum sativum) revelaram uma explicação aceita até os dias de hoje. 
Mesmo as mais modernas técnicas de Citologia não contradisseram 
nenhum dos principais postulados de Mendel, apenas complementando 
alguns aspectos que não haviam sido totalmente explicados.
Os resultados dos trabalhos de Mendel, publicados em uma revista 
científica em 1868, ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e só 
foram redescobertos no começo do século XX, pelo holandês Hugo de 
Vries, pelo austríaco Erich von Tschermak e pelo alemão Karl Correns.
O trabalho de Mendel
Ao estudar a transmissão de características, Mendel obteve os 
melhores resultados trabalhando com ervilhas. Essa planta apresenta 
uma série de características vantajosas, tais como:
• ser de fácil cultivo, pouco exigente quanto à nutrição e ao espaço;
• gera um grande número de descendentes, para que os resultados 
obtidos tenham validade estatística;
• alcançaram a maturidade sexual rapidamente, para que o 
pesquisador possa observar várias gerações sucessivas em um curto 
espaço de tempo;
• suas flores só realizam autofecundação, ou seja, os gametas 
femininos de uma flor só podem ser fecundados por gametas 
masculinos da mesma flor. 
Genética
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Por que isso representa uma vantagem para o cientista?
Não ocorrendo fecundação cruzada, inexiste a possibilidade de, em 
um canteiro, os cruzamentos ocorrerem ao acaso. Com o auxílio de 
um pincel, Mendel retirava o pólen de uma flor e colocava-o sobre o 
sistema reprodutor feminino de uma outra flor. 
 Mendel removia o sistema reprodutor masculino de algumas 
plantas antes que elas alcançassem a maturidade sexual, e essas 
plantas eram fecundadas artificialmente. Dessa forma, Mendel obtinha 
controle absoluto sobre os cruzamentos que iriam ou não ocorrer.
Mendel teve mais duas preocupações, além da adequada escolha 
do material de trabalho: analisava apenas uma ou duas características 
em cada cruzamento e observava apenas características para as quais 
havia variedades bem discrepantes e fáceis de serem diferenciadas.
Os dois primeiros anos de seus trabalhos com as ervilhas-de-
cheiro foram dedicados à obtenção de linhagens puras, resultantes de 
inúmeras gerações de plantas obtidas por autofecundação, sempre 
idênticas às plantas ancestrais. 
Uma vez separadas todas essas variedades puras em canteiros 
distintos, Mendel começou a realizar hibridizações, ou seja, 
cruzamentos entre plantas de linhagens diferentes. Suas mais 
importantes conclusões foram obtidas ao analisar os resultados 
dessas hibridizações.
Vamos tomar como primeiro exemplo a cor das ervilhas: Mendel 
cruzou plantas puras de ervilhas amarelas com plantas puras de 
ervilhas verdes,. A geração constituída por plantas puras diferentes 
para certa característica era chamada geração parental, representada 
pela letra P. A primeira geração de descendentes é a primeira geração 
filial, ou geração F1.
As plantas da geração F1, descendentes do cruzamento das duas 
variedades puras da geração parental, eram plantas que geravam 
ervilhas amarelas. A característica que se manifesta em todos os 
indivíduos da geração F1 foi chamada por Mendel de dominante; a 
característica encoberta era a recessiva.
As plantas da geração F1 foram, então, autofecundadas, e a 
geração resultante foi chamada de segunda geração filial, ou geração 
F2.
Nessa segunda geração, Mendel obteve, novamente, plantas 
ervilhas amarelas, mas voltaram a aparecer plantas de ervilas verdes. 
Uma constatação importante foi que, em todos os cruzamentos 
realizados, a proporção obtida na geração F2 era sempre a mesma: 3 
plantas de ervilhas amarelas para uma planta de ervilha verde.
P variedade pura X variedade pura
F1 híbrido
 híbrido X híbrido
F2 puros e híbridos
Promovendo cruzamentos em que outras características eram 
analisadas, como a cor das flores ou a forma das vagens, por exemplo, 
Mendel obtinha sempre os mesmos resultados.
Havia três perguntas a serem respondidas:
1. Por que a característica ervilha verde havia aparentemente 
“desaparecido” na geração F1?
2. Por que tal característica voltava a se manifestar na geração F2?
3. Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de ervilhas 
amarelas e plantas de ervilhas verdes era sempre igual a 3:1?
Mendel propôs três explicações:
I. Todas as características são condicionadas por um par de 
fatores, que podem ser encontrados em duas formas alternativas. 
Para a cor das ervilhas, um fator condiciona o aparecimento de ervilha 
Genética Mendeliana
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amarela e outro fator condiciona o aparecimento de ervilha branca. 
Em um par de fatores, cada um foi recebido de um dos dois ancestrais. 
II. Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma 
característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O 
que se expressa é o dominante; o que permanece oculto é o recessivo.
III. Durante a formação dos gametas, que são as células 
reprodutivas, cada par de fatores segrega-se, ou seja, separa-se, de 
tal forma que cada gameta recebe apenas um fator de cada par, sendo 
sempre puro.
A partir destas perguntas, Mendel propôs alguns princípios que 
depois viriam a ser chamados de Leis de Mendel, cujas aplicações 
são largamente utilizadas em pesquisas genéticas até hoje.
A demonstração e interpretação deste experimento (considerando 
os fenótipos e genótipos) realizado por Mendel pode ser visualizado 
ao lado.
A reunião dessas conclusões obtidas por Mendel é conhecida como 
a Primeira Lei de Mendel ou Lei da Pureza dos Gametas:
“As características são condicionadas por pares de fatores, que se 
separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são 
sempre puros”.A Primeira Lei de Mendel rege os casos de monoibridismo, situação 
em que, em um cruzamento, apenas uma característica está sendo 
acompanhada.
Analisando-se o resultado de um cruzamento, pode-se determinar 
quais são os possíveis genótipos que aparecem na descendência. 
O método habitualmente empregado é o quadrado de Punnett, 
popularmente conhecido como “jogo da velha”.
Na linha vertical, são colocados os gametas que podem ser gerados 
por um dos ancestrais, e na horizontal, colocam-se os gametas do 
outro ancestral.
Seguem agora os cruzamentos possíveis, de acordo com a 1ª Lei 
de Mendel:
Cruzando-se os indivíduos puros da geração P (AA x aa), obteremos 
o seguinte resultado em F2:
gametas A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Do cruzamento entre indivíduos parentais. podemos determinar que 
100% dos descendentes têm genótipo Aa e, portanto, fenotipicamente 
com ervilhas amarelas.
Cruzando-se os híbridos formados em F1 (Aa x Aa), obteremos o 
seguinte resultado em F2:
gametas A a
A AA Aa
a Aa aa
O genótipo se apresentou do seguinte modo: 25% AA, 50% Aa e 
25% aa, sendo o fenótipo de 75% sementes amarelas e 25% sementes 
verdes ou 3 amarelas :1 verde.
Seguem os outros cruzamentos básicos de acordo com a lei do 
Monoibridismo:
gametas A A
A AA AA
A AA AA
Genética
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Genótipo = 100% AA
Fenótipo = 100% sementes amarelas
gametas A A
A AA AA
a Aa Aa
Genótipo = 50% AA e 50% Aa
Fenótipo = 100% sementes amarelas
gametas A a
a Aa Aa
a Aa aa
Genótipo = 50% Aa e 50% aa
Fenótipo = 50% sementes amarelas e 50% sementes verdes
gametas a a
a aa aa
a aa aa
Genótipo = 100% aa
Fenótipo = 100% sementes verdes
A seguir, está uma tabela que mostra alguns focos de estudos de 
Mendel, indicando quais as características dominantes e quais as 
recessivas.
Genética Mendeliana
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Em genética, algumas expressões são bastante empregadas para 
padronizar determinados conceitos. 
a) Gene: segmento do DNA responsável por uma determinada 
característica;
b) Genes Alelos: são aqueles que ocupam posições correspondentes 
num par de cromossomos homólogos e 
determinam a mesma característica;
c) Gene Dominante: é aquele que se manifesta mesmo na presença 
de apenas um dos alelos;
d) Gene Recessivo: é aquele que só se manifesta na presença dos 
dois alelos;
e) Fenótipo: é a manifestação física ou fisiológica do gene. O fenótipo 
pode ser influenciado pelo meio ambiente;
f) Genótipo: é o conjunto de genes que existem nas células do indivíduo;
g) Homozigoto: diz-se do indivíduo que possui os dois alelos iguais 
(dois dominantes ou dois recessivos);
h) Heterozigoto: diz-se do indivíduo que apresenta alelos diferentes 
(um dominante e outro recessivo);
i) Fenocópia: quando o fenótipo, por ação do meio ambiente, imita uma 
característica diferente daquela determinada pelo genótipo. Por exemplo: 
uma pessoa que tinge o cabelo está imitando um fenótipo correspondente 
a um genótipo diferente do seu;
j) Cromossomos Autossômicos: são aqueles que formam pares 
idênticos nas células femininas e masculinas;
l) Cromossomos sexuais: formam um par cujos componentes são 
diferentes nas células dos machos e das fêmeas ;
m) Células Diplóides: são aquelas que apresentam os cromossomos 
aos pares;
n) Células Haplóides: são aquelas que apresentam apenas um 
componente de cada par de homólogos;
o) Característica Congênita: é aquela resultante de uma má-formação 
fetal, estimulada ou não, por agentes externos do meio.
p) Característica Hereditária: é aquela resultante da combinação de 
genes alelos no ato da fecundação. São genes herdados de nossos pais 
biológicos.
q) Característica Adquirida: é aquela resultante da ação do meio 
sobre o organismo do indivíduo. Não altera, com isso, as características 
hereditárias.
Uma forma bastante usual, em Genética, de se representar uma família 
e as relações de parentesco são os heredogramas (também chamados 
genealogias ou árvores genealógicas). Para animais, empregamos ainda 
o termo pedigree.
Nos heredogramas, são representados os cruzamentos e suas 
respectivas descendências. Em sua elaboração, costuma-se empregar 
uma notação própria, com símbolos como veremos ao lado.
Os princípios de elaboração de um heredograma são os seguintes:
1. Sempre que for possível, nos casais, o homem deve ser colocado à 
esquerda e a mulher à direita.
2. Os filhos devem ser colocados na ordem do nascimento, da esquerda 
para a direita.
3. As gerações que se sucedem devem ser indicadas por algarismos 
romanos (I, II, III etc.).
4. Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos 
arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é todos os 
indivíduos de um heredograma serem indicados por algarismos arábicos, 
começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração, até o 
último da direita, da última geração.
5. Se não for possível obter os dados completos relativos a uma 
determinada família, os resultados da análise de seu heredograma devem 
ser considerados sob reservas.
Genética
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1. (COLEGIO NAVAL 2014) O albinismo é um distúrbio gené-
tico humano causado por um gene autossômico recessivo. 
Indivíduos albinos são caracterizados pela ausência parcial 
ou total de pigmento na pele, no cabelo e nos olhos. Essas 
características seguem os padrões de herança decorrentes da 
1ª lei de Mendel. Os símbolos “A” e “a” representam os alelos 
dominante e recessivo, respectivamente. Assinale a opção que 
apresenta a probabilidade de nascimento de uma criança de 
pele com pigmentação normal, descendente de uma mulher Al-
bina e um homem heterozigoto de pele com pigmentação nor-
mal. Considere que o casal já tem um filho albino. 
a) 0%. 
b) 25%. 
c) 50%. 
d) 75%. 
e) 100% 
 
2. (UCS 2012) Alelos são pares de genes responsáveis pela ex-
pressão de determinadas características num organismo. Em 
cobaias de laboratório, foram identificados alelos que contro-
lam a coloração do pelo, seguindo o padrão abaixo.
Cobaia 1: AA – coloração cinza
Cobaia 2: Aa – coloração cinza
Cobaia 3: aa – coloração branca
A partir desse padrão, analise as afirmações abaixo.
— Considerando um cruzamento das cobaias a chance de 
obtenção de um indivíduo cinza é de __________.
— Considerando um cruzamento das cobaias a chance de 
obtenção de um indivíduo branco é de __________.
— A coloração branca só aparece em indivíduos __________.
Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamen-
te, as lacunas acima. 
a) 100% – 50% – homozigóticos recessivos 
b) 50% – 50% – homozigóticos recessivos 
c) 75% – 25% – heterozigóticos dominantes 
d) 25% – 50% – heterozigóticos recessivos 
e) 100% – 50% – homozigóticos dominantes 
 
3. (UFG 2012) Um estudo genético revelou a presença de uma 
mutação no estado heterozigoto em vários membros de uma 
mesma família, como mostrado a seguir.
Pela análise do heredograma, quantos indivíduos são obriga-
toriamente heterozigotos e qual é a probabilidade de nascer 
um filho portador da mutação genética indicada no cruzamento 
entre II-1 (homozigoto dominante) e II-2? 
a) 5 indivíduos e 1/2
b) 5 indivíduos e 1/4
c) 4 indivíduos e 3/4 
d) 4 indivíduos e 1/2
e) 4 indivíduos e 1/4
 
4. (Uepg 2011) Uma criança nasce com olhos azuis, sendo seu 
pai e sua mãe portadores de olhos castanhos. Nesse contexto, 
considerando experimentalmente esse cruzamento, assinale 
ao que for correto. 
01) O pai ou a mãe é com certeza homozigoto recessivo. 
02) O filho homozigoto nasce de pais heterozigotos. 
04) Os pais são ambos homozigotos. 
08) Os olhos de cor castanho são dominantes sobre o azul. 
 
5. (UNEMAT 2010) Um casal normal teve dois filhos normais 
e um filho com albinismo, doença genética, condicionada por 
um único par de alelos, caracterizada pela ausência de pigmen-
taçãona pele, cabelo e olhos.
Com base neste caso, é correto afirmar. 
a) A anomalia é condicionada por um gene dominante. 
b) A probabilidade de o casal ter um próximo filho albino é de 50%. 
c) Os pais são homozigotos. 
d) O gene para a anomalia é recessivo. 
e) Todos os filhos normais são heterozigotos. 
 
6. (FUVEST 2014) Para que a célula possa transportar, para 
seu interior, o colesterol da circulação sanguínea, é necessária 
a presença de uma determinada proteína em sua membrana. 
Existem mutações no gene responsável pela síntese dessa 
proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou 
uma mulher possui uma dessas mutações, mesmo tendo tam-
bém um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, 
aumento do nível de colesterol no sangue. 
A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, 
herança 
a) autossômica dominante. 
b) autossômica recessiva. 
c) ligada ao X dominante. 
d) ligada ao X recessiva. 
e) autossômica codominante. 
 
7. (UECE 2014) Observe o heredograma a seguir.
A partir do heredograma acima, pode-se concluir acertadamen-
te que se trata de um tipo de herança 
a) recessiva. 
b) dominante. 
c) intermediária. 
d) interativa. 
 
8. (UERJ 2014) Analisando-se a genealogia das famílias Alfa e 
Beta, observa-se que na família Alfa apenas a mãe tem cabelos 
azuis, enquanto na família Beta todos têm cabelos dessa cor.
Genética Mendeliana
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Admita que a característica cabelo azul siga os princípios des-
critos por Mendel para transmissão dos genes.
Com base nas genealogias apresentadas, a herança genética 
para cor azul do cabelo é classificada como: 
a) holândrica 
b) pleiotrópica 
c) mitocondrial 
d) autossômica 
 
9. (UEMG 2014) Considere, a seguir, a recorrência de uma he-
redopatia.
De acordo com o heredograma e outros conhecimentos sobre 
o assunto, é CORRETO afirmar que 
a) normalidade ocorre na ausência do gene dominante. 
b) casais afetados têm somente filhos afetados. 
c) indivíduo normal não pode ter filhos afetados. 
d) qualquer homozigose torna o indivíduo normal. 
 
10. (UECE 2014) Em um aconselhamento genético, a chance 
calculada pelo cientista de um casal portador de uma doença 
recessiva ter uma criança afetada é de 
a) 75%. 
b) 100%. 
c) 1/8. 
d) 1/4. 
1: [C]
Alelos: a (albinismo) e A (pigmentação normal)
Pais: aa X Aa
Filhos: 50% aa (albinos) e 50% Aa (normais)
 
2: [A]
Pais: AA Aa
Filhos: 50% Aa e 50% AA (100% cinzas)
Pais: Aa aa
Filhos: 50% Aa e 50% aa (50% cinzas e 50% brancos)
O branco é uma condição determinada por gene recessivo, que 
somente se expressa em homozigose (dose dupla). 
3: [D] 
O indivíduo do sexo masculino na linha I e os indivíduos 2, 3 e 4 
da linha II são heterozigotos, portanto será encontrado 4 indivíduos 
obrigatoriamente heterozigotos.
A probabilidade de nascer um indivíduo portador da mutação gené-
tica entre os indivíduos II-1 (AA) e o indivíduo II-2 (Aa), não impor-
tando o sexo, é de 1/2. 
4: 02 + 08 = 10.
Os pais são heterozigotos (Aa) com olhos castanhos; o filho, com 
olhos azuis, é homozigoto recessivo com genótipo aa. 
5: [D]
O albinismo é uma herança autossômica recessiva. Para um ca-
sal normal ter um filho albino (aa), ambos devem ser heterozigotos 
(Aa). A probabilidade de o casal ter um próximo filho albino é de 
25%. Os filhos normais poderão ser homozigotos dominantes (AA) 
ou heterozitotos (Aa). 
6: [A]
A hipercolesterolemia é uma condição hereditária autossômica por 
ocorrer em homens e mulheres. O gene mutante que determina 
essa condição é dominante; uma vez que basta uma cópia para que 
o caráter se manifeste. 
7: [B]
O heredograma mostra que o indivíduo não hachurado apresenta 
uma condição recessiva em relação aos pais (hachurados), ambos 
heterozigotos para o caráter dominante. 
8: [D]
A análise das genealogias permite afirmar que a herança genética 
para a cor azul do cabelo é autossômica porque o caráter se mani-
festa nos dois sexos, praticamente, na mesma proporção. 
9: [A]
De acordo com heredograma, o casal da primeira linha à direita, 
ambos são afetados e tem uma filha normal. Então podemos con-
cluir que os pais são heterozigotos (Aa) e a filha normal é homo-
zigoto recessivo (aa). A normalidade é causada pela ausência do 
gene dominante. 
10: [D]
Supondo-se que o casal portador seja formado por indivíduos nor-
mais e heterozigotos , a probabilidade de terem um descendente 
afetado pela doença recessiva (aa) é 1/4 ou 25%.
Genética