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Genética BELO HORIZONTE / MG GENÉTICA 2 Sumário 1 HISTÓRIA E FILOSOFIA DA GENÉTICA ............................................................. 4 2 EX OVO OMNI ...................................................................................................... 6 3 MENDELISMO: OS PRINCÍPIOS BÁSICOS DA HERANÇA ................................ 8 3.1 Monoibridismo .............................................................................................. 11 3.2 Diibridismo.................................................................................................... 13 4 HEREDOGRAMAS ............................................................................................. 16 5 DOMINÂNCIA INCOMPLETA, CO-DOMINÂNCIA E PLEIOTROPIA ................. 21 5.1 Alelos Múltiplos ............................................................................................ 23 5.2 Variação descontínua ................................................................................... 24 5.3 Norma de reação dos Genes ....................................................................... 24 5.4 Herança dos Grupos Sanguíneos ................................................................ 25 5.5 Determinação do tipo sanguíneo.................................................................. 26 5.6 Genética dos grupos sanguíneos ................................................................. 27 6 GRUPOS SANGUÍNEOS ................................................................................... 28 6.1 Determinação genética do grupo RH ........................................................... 29 6.2 O fator RH e a Eritroblastose Fetal .............................................................. 29 6.3 Probabilidade em genética ........................................................................... 30 7 CRUZAMENTOS DIÍBRIDOS ............................................................................. 31 8 INTERAÇÃO GÊNICA ........................................................................................ 33 9 HERANÇA POLIGÊNICA ................................................................................... 34 9.1 Genética da Cor dos Olhos .......................................................................... 37 9.2 Epistasia ....................................................................................................... 38 9.3 Ligação Gênica ............................................................................................ 41 9.4 Arranjos “cis” e “trans” .................................................................................. 42 9.5 Mapeamento Cromossômico........................................................................ 43 GENÉTICA 3 9.6 Sistemas de Determinação Sexual .............................................................. 47 9.7 Herança Sexual ............................................................................................ 50 9.8 Composição do Material Genético ............................................................... 53 10 BIBLIOGRAFIA BÁSICA ................................................................................. 56 11 BIBLIOGRÁFIA COMPLEMENTAR ................................................................ 56 GENÉTICA 4 1 HISTÓRIA E FILOSOFIA DA GENÉTICA A disciplina de Genética é uma área da Biologia que tem como objetivo estudar a herança biológica, também conhecida como hereditariedade, ou seja, a transmissão das características dos pais para os filhos, seus descendentes, ao longo das gerações. O termo Genética deriva do grego genno (que significa fazer nascer) e foi utilizado pela primeira vez pelo cientista Willian Bateson em uma carta dirigida a Sedgewick, datada de 18 de abril de 1905.Apesar de a hereditariedade despertar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, quando já faziam a seleção e domesticação de animais e plantas de acordo com características que mais lhes convinham, somente no século XX essa área da ciência se desenvolveu de maneira mais expressiva. Fonte: blog.ipog.edu.br Uma viagem rápida à Grécia Antiga nos dá uma clara visão de como as pessoas tentavam explicar as semelhanças entre pais e filhos, por exemplo, por volta de 500 a.C., um dos discípulos de Pitágoras de Samos, chamado Alcmeon de Crotona, acreditava que os homens e as mulheres tinham sêmen, e este se formava no cérebro. Ainda segundo ele, o gênero da criança seria determinado de acordo com o predomínio do sêmen de um dos pais e, caso tivessem a mesma proporção, ocorreria o que chamamos de hermafroditismo. Um pouco mais adiante na história da Grécia podemos encontrar Empédocles de Acragas (492-432 a.C.), que dizia que se o útero materno fosse quente nasceria um menino; e, se fosse frio, nasceria uma menina. Já Anaxágoras de Clazomene (500-428 a.C.) postulava que somente no GENÉTICA 5 homem ocorria o sêmen e que este sêmen continha o protótipo de cada órgão que formaria o futuro ser. Além disso, Anaxágoras também postu-lou que os meninos seriam gerados do lado direito do corpo, enquanto as meninas seriam geradas do lado esquerdo do corpo, sendo que essa teoria ficou conhecida como “Teoria direita e esquerda”. A partir do Renascimento, as ideias dos filósofos gregos Hipócrates e Aristóteles passaram a exercer uma forte influência no pensamento ocidental. Hipócrates de Cos (460-370 a.C.) desenvolveu a hipótese da pangênese, segundo a qual cada parte do corpo de um organismo vivo produziria gêmulas, as quais seriam partículas hereditárias que migrariam para o sêmen tanto do macho quanto da fêmea e seriam passadas aos descendentes no momento da concepção, explicando o motivo pelo qual os descendentes apresentam semelhanças com seus genitores. Entretanto, Aristóteles (384-322 a.C.), um século depois das ideias de Hipócrates, escreveu um tratado que trazia novas ideias sobre a hereditariedade e o desenvolvimento dos animais. No seu livro, De Generatione Animalium (Geração de Animais), Aristóteles distinguiu 4 tipos de geração: 1) reprodução sexuada com cópula; 2) reprodução sexuada sem cópula; 3) brotamento e 4) abiogênese. No que se entendeu por reprodução sexuada, Aristóteles acreditava que o indivíduo era formado por uma contribuição diferencial dos gêneros, sendo que a fêmea forneceria a “matéria” básica que constituiria e nutriria o novo ser que se desenvolve, ao passo que o macho forneceria a “essência”, transmitindo-lhe a alma, a qual seria a fonte da forma e do movimento. Mas não para por aí. Segundo o mesmo tratado, caso o novo indivíduo nascesse normalmente, isso significaria que a forma paterna havia prevalecido e que o novo ser seria igual ao pai. Fonte: ilmattino.it.com.br GENÉTICA 6 Entretanto, se houvesse uma falha no desenvolvimento, o indivíduo seria parecido com a mãe. Caso ocorressem mais falhas, o indivíduo estaria mais relacionado com os avós e, sucessivamente, de ancestrais mais distantes até que, por fim, estaria relacionado a um ser inumano. Desde a época de Aristóteles até o final do século XIX houve pouco avanço sobre as ideias da hereditariedade. Somente na segunda metade do século XIX ocorreu um aumento considerável no conhecimento dos princípios básicos da reprodução dos seres vivos, o que foi essencial para o posterior desenvolvimento do conhecimento da herança biológica. 2 EX OVO OMNI https://bit.ly/2H3F62e A frase acima pode ser traduzida da seguinte maneira: todo animal se origina de um ovo. É com essa frase, de autoria do médico inglês William Harvey (1578-1657), que vamos começar a nossa aula a respeito das bases da hereditariedade, como proposto ao final da aula anterior. Durante a época de Harvey, as ideias maisdifundidas e aceitas sobre a hereditariedade partiam do pressuposto da geração espontânea. A teoria de Harvey é de fundamental importância, pois se opunha totalmente a esta. Harvey propunha, em sua teoria, que o ovo produzido pela fêmea deveria ser fertilizado pelo sêmen, que provinha do macho, para poder gerar um novo indivíduo. Após sua fertilização, Harvey acreditava em duas possibilidades para o desenvolvimento do ovo: GENÉTICA 7 • Que o material necessário para produzir um novo ser já estaria presente dentro do ovo • Que o material necessário para constituir o novo ser seria produzido conforme o desenvolvimento e o tempo que esse organismo seria moldado. Um dos postos-chaves para o desenvolvimento da Genética foi a descoberta de que um novo ser se origina da fusão de duas células, os gametas (do grego gamos, união, casamento). Somente após essa descoberta as leis que controlam a herança biológica foram compreendidas. O espermatozoide (do grego spermatos, semente; zoon, animal; oide, que se origina de) foi observado pela primeira vez em 1667 por Antonie van Leeuwnhoek. Embora tenha ocorrido um grande avanço na compreensão dos mecanismos reprodutivos durante esses últimos séculos, ainda ficava uma dúvida no ar: se os gametas são as estruturas físicas que unem as gerações, então eles devem conter toda a informação hereditária para originar um novo ser vivo. De que forma eles continham essas informações? Essa dúvida levou os cientistas da época a voltarem seus estudos para as células gaméticas. Para responder essa questão, os cientistas contaram com o desenvolvimento da Teoria Celular por Henri Dutrochet (1776-1847), François Raspail (1794-1878), Mathias Jakob Schneider (1804-1881), Theodor Schwann (1810-1882) e Rudolph Virchow (1821-1902), dentre outros. De acordo com essa teoria, a célula é a unidade fundamental de qualquer ser vivo. O próprio Rudolph Virchow, em 1855, resumiu toda a teoria em uma única frase: “omnis cellula ex cellula”. Uma das primeiras descrições dos eventos que ocorrem durante a mitose foi feita em 1873 por Friedrich Anton Schneider (1831-1890). Em 1888, os filamentos observados na mitose receberam o nome de cromossomos (do grego krôma, cor, e soma, corpo) pelo fato da sua alta afinidade por determinados corantes. O responsável por esse feito foi o biólogo alemão Wilhelm Gottfried Waldeyer (1836-1921). A partir desse ponto, a genética experimentou um grande desenvolvimento. Ele imaginou que essas células estavam envolvidas com o processo de reprodução e que dentro de cada célula existia um ser em miniatura já pré-formado. Entretanto, muitos cientistas da época contestaram a ideia de que essas células estariam envolvidas em tal processo, acreditando que elas eram micróbios parasitas do sistema genital masculino. Somente em 1841, o anatomista e fisiologista Rudolf Albert Von Kölliker (1817-1905) estudando a estrutura microscópica dos testículos, provou que os espermatozoides não eram GENÉTICA 8 parasitas do sistema genital masculino. A descoberta dos óvulos dos animais vivíparos ocorreu na segunda metade do século XVII, pelo médico holandês Regnier de Graaf (1641-1673), quando relacionou os folículos ovarianos (inchaços encontrados no ovário) com elementos reprodutivos. O óvulo em si só foi descoberto em 1828 pelo alemão Karl Ernst Von Baer (1792-1876), quando ele estudava o interior dos folículos ovarianos. Somente no ano de 1861, o anatomista alemão Karl Gegenbaur (1826-1903) conseguiu demonstrar, definitivamente, que o óvulo dos animais vertebrados é uma única célula. Apesar de a descoberta dos gametas ter ocorrido no século XVII, a consolidação da ideia da formação de um novo ser pela fusão de duas células diferentes se deu somente na segunda metade do século XIX, processo esse que passou a ser denominado fecundação (do latim fecundus, produtivo, fértil) ou fertilização (do latim fertilis, produtivo, fértil). 3 MENDELISMO: OS PRINCÍPIOS BÁSICOS DA HERANÇA A Genética em si começou a existir de maneira formal somente em 1900, quando três biólogos, o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg (1871-1962), o alemão Carl Erich Correns (1864-1933) e o holandês Hugo de Vries (1848-1935), estudando de forma independente, chegaram juntos às mesmas explicações para a hereditariedade. Entretanto, quando esses cientistas pesquisaram trabalhos de seus antecessores, descobriram que suas ideias a respeito da hereditariedade não eram originais, uma vez que o monge austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) já havia chegado aos mesmos resultados 35 anos antes. Gregor Johann Mendel nasceu em 1822 no nordeste da Morávia, em um vilarejo chamado Heinzendorf, região que na época pertencia à Áustria e hoje pertence à República Tcheca. Em 1847, ordenou-se padre no mosteiro agostiniano de São Tomás, na cidade de Brünn. Durante o período do seu noviciado, Mendel teve formação básica, no qual aprendeu técnicas de polinização artificial e Ciências Agrárias. Ao terminar essa etapa, Mendel tornou-se professor substituto de uma escola, passando a lecionar Matemática e Grego. Almejando o cargo de professor titular, Mendel submeteu-se a exames de competência em Viena, sendo reprovado duas vezes. Embora o curso que Mendel escolheu formalmente tenha sido física, ele frequentou cursos como Fisiologia Vegetal, Paleontologia, Zoologia, Botânica, GENÉTICA 9 Química e Matemática. Apesar de não ter sido aprovado para o cargo de professor, os seus estudos o colocaram na presença de professores renomados, os quais tiveram grande influência em sua vida e obra. Durante o período que passou em Viena, Mendel se deparou com grandes questões a serem respondidas pela Biologia, dentre elas a hereditariedade. Como sua formação básica incluía a polinização artificial, Mendel concluiu que o caminho para a compreensão da hereditariedade seria por meio do cruzamento entre variedades que diferissem quanto a suas características hereditárias. Dessa maneira, Gregor Mendel deu início a suas pesquisas, escolhendo como material para estudo a ervilha-de-cheiro Pisum sativum. A escolha dessa espécie não foi aleatória. Mendel se baseou em alguns pontos que o levaram a optar por essa espécie: facilidade de cultivo; ciclo de vida curto (o que permite obter várias gerações em um espaço curto de tempo); existência de variedades facilmente identificáveis por características distintas; facilidade de realização de polinização; obtenção de descendência fértil no cruzamento de variedades diferentes. Para iniciar seus experimentos, Mendel utilizou 34 variedades diferentes de ervilhas, dentre as quais selecionou as que mais lhe convinham para seus estudos. Nesse caso, Mendel desejava trabalhar com variedades cujas características não sofressem alterações de uma geração para outra, o que lhe garantiria estar trabalhando com características hereditárias e não decorrentes das variações do meio ambiente. Mendel também só avaliava uma característica de cada vez, ou seja, se ele estava verificando a cor da semente, as características secundárias, como tamanho e forma, eram deixadas de lado. Além disso, era necessária a utilização somente de plantas puras em seus cruzamentos. Para Mendel, plantas puras eram plantas que, por autofecundação, geravam somente descendentes iguais entre si. Por exemplo, se cruzarmos plantas puras que possuam vagem verde, todos os descendentes também terão vagens verdes e, se cruzados entre si, continuarão a aparecer somente vagens verdes. Para uma melhor identificação, Mendel denominou as plantas puras como geração parental, ou geração P, em sua forma abreviada. Os descendentes diretos da geração P são chamados primeira geração híbrida, ou geração F1. Essa geração F1, quando autofecundada, dá origem a segunda geração híbrida, ou geração F2. Gregor Mendel observouque quando cruzadas plantas puras que possuíam sementes de cor amarela com plantas, também puras, que possuíam sementes verdes, todos GENÉTICA 10 os descendentes em F1 possuíam sementes de cor amarela. De acordo com a observação desse fato, Gregor Mendel chamou de caráter recessivo o fator que não se manifestava em F1, nesse caso a cor verde, e de caráter dominante o caráter que se manifestava nesse caso a cor amarela. Embora descontente com os resultados desse primeiro cruzamento, uma vez que se esperava obter metade das plantas com sementes de cor verde e a outra metade com sementes de cor amarela, Mendel decidiu autofecundar F1. Para sua surpresa, em F2, as sementes de cor verde que haviam desaparecido em F1 voltaram a se manifestar. Observe a imagem a seguir: Como exposto anteriormente, três outros biólogos haviam chegado às mesmas conclusões 35 anos depois de Mendel. A diferença entre os trabalhos deles e o de Gregor Mendel foi a relação matemática estabelecida por Mendel e que fugiu aos outros biólogos. Na verdade, Mendel cruzou milhares de plantas. Utilizando o exemplo da cor das sementes, Mendel cruzou plantas puras verdes com plantas puras amarelas e obteve em F2 um total de 8023 sementes, das quais 6022 eram amarelas e 2001 eram verdes. Ao se dividir o número de sementes amarelas pelo número de sementes verdes obtém-se a proporção 3:1. Como Mendel não analisou apenas uma característica, podemos demonstrar os resultados obtidos por ele ao considerar sementes puras lisas e sementes puras rugosas, onde de um total de 7324 sementes, 5474 sementes eram lisas e 1850 eram rugosas. Novamente dividindo-se o valor das GENÉTICA 11 sementes lisas pelo das sementes rugosas encontramos a proporção 2,96:1 ou seja, aproximadamente 3:1. 3.1 Monoibridismo Quando realizou autofecundação de F1 voltaram a aparecer, em F2, as plantas com sementes verdes, na proporção 3:1 (para cada 3 sementes amarelas existe 1 verde). Nesse momento vamos avançar no sentido de como os caracteres realmente se transmite aos descendentes, uma vez que já sabemos a respeito dos gametas. Como ficou claro, um indivíduo é formado pela união de 2 células (os gametas) que contém todas as instruções para a formação desse indivíduo, ou seja, tanto o macho quanto a fêmea têm contribuição igual na formação desse ser. Como são dois os envolvidos na formação do novo ser, devemos trabalhar com dois conjuntos de instruções, um conjunto paterno e outro conjunto materno. A partir de agora vamos usar letras que passarão a representar uma dada característica dos indivíduos, sendo que cada letra representa a herança adquirida de um dos genitores. A letra maiúscula representa o caráter que se manifesta durante as gerações no indivíduo, o mesmo que Mendel chamou de dominante e a letra minúscula representa o caráter recessivo, aquele que não se manifesta no indivíduo. Tomando como exemplo a letra a para uma dada característica podemos ter as seguintes combinações nas células de um indivíduo; AA, Aa, aa Como podemos observar existem 3 possíveis combinações para qualquer tipo de característica (consideramos que Aa e aA são a mesma coisa, uma vez que a ordem dos fatores não altera o produto final). O indivíduo AA apresentará a característica pertencente ao gene A; o indivíduo Aa também apresentará a característica pertencente ao gene A, mesmo tendo o gene a uma vez que este só irá se manifestar se estiver em dose dupla, que ocorre com o indivíduo aa Voltando mais uma vez ao exemplo das ervilhas, a primeira decisão a ser tomada é a escolha da letra a ser utilizada em nosso problema. A letra escolhida, por convenção, é a letra da característica recessiva. Dessa maneira, para resolver o GENÉTICA 12 problema das ervilhas de Mendel, iremos utilizar a letra v, (pois o caráter recessivo é verde). A letra a ser utilizada na resolução é a letra que representa a característica recessiva. Portanto, a resolução do problema inicial de Mendel seria a seguinte: como F1 eram linhagens puras, uma verde (vv) e outra amarela (VV), ao se cruzar os genes temos que 100% das novas plantas terão sementes amarelas (Vv), observe: Analisando a tabela acima, podemos ver que o único resultado possível de F1 é ser 100% Aa, uma vez que a planta 1 só pode doar o gene A e a planta 2 somente o gene a, portanto, só podem existir plantas Aa. Quando essas plantas são autofecundadas elas dão origem a uma prole que é 25% AA, 50% Aa e 25% aa. Isso é feito da seguinte maneira: Em um lado (linha) colocamos os genes Aa em colunas diferentes (em azul) e na coluna colocamos os outros genes Aa em linhas diferentes (em vermelho). Aí virou um jogo de batalha naval! É só misturar o gene que se encontra em uma linha com sua respectiva coluna! Fácil. GENÉTICA 13 Em relação à proporção, temos ¼ AA que nos dá 0,25. Quando multiplicamos esse resultado por 100 temos um valor expresso em porcentagem (a famosa regra de 3). Em relação a Aa, temos 2/4, que é a mesma coisa que ½, ou seja, meio, ou 50%. Em relação a aa temos os mesmos ¼ e, portanto, 25%. Agora ficou claro como Mendel explicou os resultados obtidos durante os anos de cruzamentos. Todas as plantas que apareceram em F1 eram Aa. Assim, como o gene a não se manifesta e A sim, todas as plantas tinham sementes amarelas. Como existe uma possibilidade de 25% de aparecer sementes verdes em F2, elas voltam a aparecer numa proporção de 3:1. Com isso já temos uma base para as próximas aulas. O importante é que, a partir de agora, todo o restante depende da compreensão dessa aula. Assim, se você ficou com alguma dúvida estude mais, busque outros livros ou peça ajuda para nossa tutoria. Essa aula perdida significa perder também quase todo o restante do conteúdo que envolve cruzamentos. 3.2 Diibridismo Após um período de letrinhas e porcentagens vamos voltar rapidamente aos conceitos introduzidos na genética durante o seu desenvolvimento. Wilhelm L. Johannsen (1857-1927), cientista dinamarquês, introduziu os conceitos de genótipo (do grego genos, originar, e typos, característica) e fenótipo (do grego pheno, evidente, e typos, característica). O termo genótipo refere-se aos genes dos indivíduos, entidades invisíveis que determinam as características, ou seja, os tipos de alelos que esse indivíduo possui. Já o termo fenótipo refere-se à expressão desses genes, ou seja, a maneira como eles se manifestam. Assim, o genótipo de uma pessoa albina é aa (nós vamos discutir isso mais detalhadamente nas próximas aulas) e o seu fenótipo é ter a pele, cabelos e pelos brancos, ou seja, as características visíveis da ação do gene. Tanto genótipo quanto fenótipo são conceitos que devem estar muito bem digeridos a partir de agora. Por exemplo: o genótipo ou o fenótipo resultam da sua interação com o meio ambiente? Vamos considerar, inicialmente, duas pessoas, uma loira e outra de cabelos castanhos. Elas podem tranquilamente alterar a cor do cabelo (basta pintar; pode ser verde, laranja, azul, como está na moda nos dias de hoje!). Quando essa pessoa pinta o cabelo ela alterou o seu fenótipo. Imagine, duas pessoas, ambas de cabelos castanhos, pintam os cabelos de laranja. Nesse período resolvem ter um filho e ele nasce com cabelos laranja! Impossível, você não acha? Assim, quando se altera o fenótipo não se alteram os genes, o genótipo. O mesmo GENÉTICA 14 vale para o uso de lentes de contato, aumento da massa muscular por meio de exercícios físicos e bronzeamento da pele. A pessoa pode ter olhos castanhos escuros (geno-tipicamente falando) e usar uma lente de contato azul (o fenótipo), ou ter pela branca e passar um longo período tomando sol na praia e escurecer a cor da pele pela deposição de melanina. Outro exemplo muito bem estudado é a coloração dos pelos em coelhosda raça himalaia. Esses coelhos têm como característica apresentar as orelhas, os focinhos e as patas com pelos pretos e, no restante do corpo, pelos brancos. Isso ocorre somente se esses coelhos estiverem em ambiente cuja temperatura varie entre 15°C e 24°C. Como as extremidades do corpo tendem a ser mais frias (perdem mais calor para o meio), se possuírem pelagem escura nessas áreas, ela absorverá mais calor (da mesma forma quando se usa roupa escura). Se você pegar um coelho desse e criálo em uma região cuja temperatura seja menor que 2°C, esse coelho passará a apresentar pelagem totalmente escura. O inverso também é verdadeiro. Se você criá-lo em uma região na qual a temperatura seja maior que 29°C, a pelagem passa a ser totalmente branca. Agora quero mais ainda sua atenção: vamos imaginar um experimento (um biólogo que não faz experimentos não é um biólogo). Vamos pegar um desses coelhos e criá-los em um local onde a temperatura seja, digamos, 20°C. Fazendo isso a sua pelagem será escura nas extremidades (focinho, orelhas e patas) e a do restante do corpo será branca. Agora vamos raspar totalmente o pelo do dorso desse animal e amarrar uma bolsa com gelo sobre o local raspado. Será que você consegue imaginar o que aconteceria? Se sua resposta foi: - nesse local crescerão pelos pretos, você está totalmente correto. Assim, o animal terá, além das extremidades, pelos escuros no meio do corpo, bem no local onde nós raspamos anteriormente. Agora quero lhe propor outro problema. Suponha que você receba, para realizar experimentos, algumas sementes amarelas (iguais às de Mendel). Entretanto, o fornecedor não lhe informou se essas sementes eram homozigotas (plantas puras) ou heterozigotas (híbridas). Como você pode perceber, surgiram no período anterior, dois termos que ainda não discutimos: homozigotos e heterozigotos. O termo homozigoto refere-se ao indivíduo que apresenta o mesmo tipo de gene em alelos diferentes. Assim, são homozigotos os indivíduos AA, aa, BB, bb, etc. Já o termo heterozigoto faz referência aos indivíduos que possuem genes diferentes em seus alelos, exemplificando, como GENÉTICA 15 no caso anterior, como Aa e Bb (lembre-se: homo significa igual e hetero significa diferente). Enfim, para descobrir se um indivíduo é heterozigoto ou homozigoto basta realizar o chamado cruzamento-teste. Esse experimento consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo totalmente recessivo e analisar a sua descendência. No exemplo clássico de Mendel, vamos cruzar as plantas com sementes amarelas (as quais em F1 nós não sabíamos o genótipo) com plantas verdes, ou seja, plantas recessivas. Ao se analisar os resultados, podemos chegar as seguintes conclusões: entre os descendentes não apareceram indivíduos verdes ou, entre os descendentes apareceram indivíduos verdes. Vamos analisar o primeiro caso. Se não apareceram indivíduos verdes em momento algum, podemos concluir que o genótipo da semente amarela só pode ser VV, observe o cruzamento abaixo: VV x vv 100% Vv (amarelas) Analisando o segundo caso, no qual aparecem sementes verdes, o genótipo da semente amarela só pode ser Vv, observe o cruzamento abaixo: Vv x vv 50% Vv (amarelas) e 50% vv (verdes) Observe que tanto no primeiro caso quanto no segundo, as proporções genotípicas são os genes (ex.: 50% Vv) e as proporções fenotípicas estão entre parênteses, ou seja, as cores das sementes. Uma observação importante a ser feita sobre o cruzamento-teste é que ele é válido para cruzamentos que deixam muitos descendentes. Cruzamento que deixam poucos descendentes tem de ser repetidos várias vezes, uma vez que, como são poucos os descendentes, a chance de se equivocar com o resultado é grande. Se um homem que apresenta uma pigmentação normal de pele (albino) casa-se com uma mulher albina e tem um filho normal, não significa que esse homem seja homozigoto (AA), pois mesmo sendo heterozigoto (Aa) possui 50% de chance de ter um filho normal. Para confirmar isso, faça você mesmo GENÉTICA 16 os cruzamentos e veja os resultados. Bom, a nossa aula de hoje acaba por aqui. Na próxima vamos aprender como se constroem árvores genealógicas. 4 HEREDOGRAMAS Um dos problemas enfrentados pela genética é a não possibilidade, por motivos óbvios, de se realizarem cruzamentos dirigidos entre seres humanos. Dessa forma, conhecer as características dos familiares envolvidos em uma dada problemática genética é de fundamental importância para a determinação dos genótipos dos envolvidos. Assim, surgiu o que conhecemos popularmente como árvores genealógicas, mas que em âmbito científico chamamos de heredogramas (do grego heredium, herança). Um heredograma nada mais é do que a representação gráfica do histórico de uma ou mais famílias para um dado traço genético. Os indivíduos masculinos são representados com quadrados e os indivíduos femininos com círculos. Veja a ilustração abaixo: A ligação por uma linha horizontal entre um homem e uma mulher caracteriza um casamento. Entretanto, pode ocorrer que esse casamento seja consanguíneo (indivíduos da mesma família), como, por exemplo, o casamento entre primos e, nesse caso, fazemos uma linha dupla ligando os indivíduos. Por definição, sempre representamos os homens antes das mulheres. GENÉTICA 17 Quando existem filhos desses casamentos, fazemos a representação de toda linhagem partindo-se de uma linha vertical da ligação do casal. Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento. Na representação acima podemos observar que um casal normal teve três filhos: o mais velho é um menino normal, o segundo filho é uma menina com algum traço genético e o filho mais novo é uma menina normal. Já um casamento sem filhos é representado da seguinte maneira: GENÉTICA 18 Podemos considerar também a existência de gêmeos: Quando falamos em casamento temos de levar em consideração que a mulher pode estar grávida. Nesse caso, usaremos as representações abaixo: Para representar um indivíduo já falecido, usamos o seguinte símbolo: GENÉTICA 19 Se uma mulher for portadora de um caráter ligado ao cromossomo X, iremos representá-la da seguinte maneira: Para a localização dos indivíduos em um heredograma, foi adotada por convenção, a utilização dos números romanos para indicar gerações e números arábicos para indicar os indivíduos em uma geração. Veja: Conhecidos os principais símbolos utilizados nos heredogramas, vamos, a partir de agora, fazer uma análise de um caso. Observe o heredograma acima. Suponhamos que o casal II-3 II-4 deseja saber qual a probabilidade de virem a ter um filho (independente do sexo da criança) com a mesma característica genética de seus irmãos II-2 e II-5, e de seus pais I-1 e I-4.Antes de tentarmos resolver esse problema vamos a algumas dicas de como saber se a herança em questão é de origem dominante ou recessiva. Quando temos pais normais que têm um filho afetado por alguma característica genética, dizemos que a herança é recessiva: Se considerarmos a letra A como representante dessa característica, teremos o seguinte: GENÉTICA 20 Dessa forma, sendo os pais heterozigotos, e, portanto, normais, temos 25% de chances de o filho vir a ter essa característica, o que torna o resultado possível. Entretanto, quando temos pais afetados, será que eles poderiam ter um filho normal? A resposta é sim, desde que a herança seja dominante, ou seja, um gene dominante causa tal característica: Adicionando-se os genótipos: Portanto, fica aqui uma regrinha que vale a pena repetir: pais normais que tem um filho afetado, herança de origem recessiva; pais afetados que tem um filho normal, GENÉTICA 21 herança de origemdominante. Retornando ao problema proposto inicialmente, podemos verificar que a herança tem caráter recessivo. Assim, podemos marcar todos os indivíduos afetados com genes recessivos (aqui usaremos a letra t, só para sair da rotina um pouco!). Como os genes tt nos indivíduos II-2 e II-5 têm de ter vindos um da mãe e outro do pai pode concluir que I-2 tem um gene t e, sendo normal, deve ter um gene T. Usando o mesmo raciocínio vale para o restante do problema e chegamos ao resultado final: Infelizmente não existe milagre nesse caso. Embora possa ter parecido um pouco confuso, a resolução é simples, mas somente se tornará simples quando você tentar resolver por si só. Embora o exemplo acima tenha possibilitado a determinação de todos os genótipos nem sempre isso vai acontecer. Algumas vezes você não terá dados suficientes para saber se um indivíduo é TT ou Tt. Nesse caso iremos deixar indicado como T_. Na próxima aula estudaremos os conceitos de dominância incompleta, codominância e pleiotropia. Espero que você já esteja craque nesse tipo de cruzamento que acabamos de fazer. 5 DOMINÂNCIA INCOMPLETA, CO-DOMINÂNCIA E PLEIOTROPIA Na aula de hoje estudaremos os conceitos de Dominância Incompleta, Codominância e Pleiotropia. As formas de cruzamento seguem o mesmo padrão das últimas aulas, só apresentando algumas diferenças na análise dos seus resultados. GENÉTICA 22 Ao se cruzar plantas boca-de-leão, uma vermelha e outra branca, esperar-se-ia que os resultados fossem parecidos com os obtidos por Mendel: a característica dominante se manifestando em F1 e a característica recessiva somente voltando a se manifestar em F2. Entretanto, ao se cruzar essas duas plantas, observamos a presença de um fenótipo intermediário: plantas de cor rosa. O cruzamento pode ser visto abaixo: P: VV x BB F1: 100% VB (rosa) F2: 25% VV (vermelha), 50% VB (rosa) e 25% BB (branca) A esse fenômeno de característica intermediária damos o nome de Dominância incompleta. Esse fenômeno não ocorre somente em plantas. Por exemplo, quando cruzamos galinhas pretas puras com galinhas brancas puras da raça Andaluza obtemos indivíduos de coloração intermediária (cinza). O cruzamento nesse caso é o seguinte P: PBPB (brancas) x PPPP (pretas) F1: 100% PBPP (cinzas) F2: 25% PBPB (brancas), 50% PBPP (cinzas) e 25% PPPP (pretas) A questão agora é a seguinte: como explicar logicamente esse tipo de ação gênica? Estudos atuais têm demonstrado que na dominância incompleta o fenótipo depende da quantidade de proteínas expressas por aquele gene, ou seja, pela quantidade do produto do gene. A codominância é um fenômeno parecido, mas não igual, à dominância incompleta. Nesse caso não há uma mistura que resulta em um produto intermediário, mas há a expressão simultânea dos genes. Um caso claro é o sistema MN do sangue humano (iremos estudar a genética dos grupos sanguíneos nas próximas aulas). Resumidamente, os indivíduos podem ser do grupo M (AgMAgM), do grupo N (AgNAgN) ou do grupo MN (AgMAgN). O grupo MN é a expressão dos dois produtos gênicos ao mesmo tempo. Outro exemplo de codominância pode ser encontrado em pessoas portadoras da Síndrome de Marfan. As pessoas afetadas por GENÉTICA 23 essa síndrome apresentam um alelo responsável pela aracnodactilia, que se caracteriza por dedos anormalmente longos, curvos e finos. Esse termo (aracnodactilia) é assim usado, pois os dedos da pessoa afetada se parecem com patas de aranhas. Essa característica vem acompanhada de outras, como defeitos nos olhos, coração e pulmões e anomalias ósseas. Na verdade, um gene não atua sozinho determinando uma característica. Hoje sabemos que mesmo as características mais simples são determinadas pela atuação de vários genes. Existe o fenômeno, portanto, de que um gene pode influenciar, ou condicionar, mais de uma característica. A esse fenômeno chamamos Pleiotropia. Ainda em Mendel podemos encontrar um bom exemplo de pleiotropia: o mesmo gene que condiciona a cor da semente também condiciona a cor da flor e da presença de uma mancha roxa nas folhas. Assim, dizemos que o gene da cor da semente da ervilha é pleiotrópico. Outro exemplo de pleiotropia são os alelos letais. Se apenas um alelo for suficiente para causar a morte falamos em letal dominante; se forem necessários dois alelos para que ocorra a morte do indivíduo falamos em letal recessivo. A acondroplasia é uma forma de nanismo humano que é condicionada por um alelo D, o qual prejudica o crescimento dos ossos. As pessoas normais são dd, enquanto as pessoas afetadas são Dd. Como nunca se encontraram pessoas DD, os cientistas concluíram que quando o gene D está em dose dupla (homozigose) ele tem um efeito muito severo e o portador é levado à morte. Portanto, na acondroplasia, o gene D é letal dominante. Com isso concluímos a aula de hoje. Na próxima aula vamos começar a estudar os Alelos Múltiplos, os quais estão envolvidos na determinação da cor dos olhos, da pele, do tamanho e peso de certos organismos. 5.1 Alelos Múltiplos Podemos então definir como indivíduos diploides (2n) aqueles que têm esse conjunto duplo, e indivíduos haploides (n) aqueles que têm apenas um conjunto de cromossomos. O mesmo vale para classificação das células: uma célula haploide, por exemplo, seria um gameta humano e uma diploide seria, por exemplo, um neurônio. Embora tenhamos visto até o momento apenas um alelo em cada cromossomo, existem algumas características no qual se encontram três ou mais alelos diferentes na população, como por exemplo, os alelos do grupo sanguíneo, onde podemos encontrar os fenótipos A, B, AB e O. Nesses casos, portanto, estamos falando em Alelos Múltiplos. Vamos começar com um exemplo muito conhecido: a pelagem dos GENÉTICA 24 coelhos. Em coelhos, o gene que determina a cor da pelagem apresenta-se sobre 4 formas alélicas diferentes: C (determina a pelagem castanho-acinzentada, também conhecida como selvagem ou aguti), cch (determina a pelagem cinzenta-prateada, também conhecida como chinchila), ch (determina uma pelagem branca com extremidades escuras, também conhecida como himalaia) e c (determina a pelagem totalmente branca, também conhecida como albina). Existe uma relação de dominância entre esses genes, sendo que o gene C domina todos os outros, o gene cch domina o ch e c, o gene ch domina apenas o c e o c não domina ninguém, apenas se expressando em homozigose. C > cch > ch > c Vamos a um exemplo prático: um coelho selvagem, heterozigoto para a himalaia, é cruzado com uma coelha chinchila, heterozigota para albino. Quais são os possíveis descendentes desse cruzamento? Genótipo do macho: Cch Genótipo da fêmea: cchc P: Cch x cchc F1: Ccch (selvagem), Cc (selvagem), cchch (chinchila), chc (himalaia) Proporção fenotípica: 50% selvagem, 25% chinchila, 25% himalaia 5.2 Variação descontínua Vimos até agora que os diferentes genótipos são bem distintos, produzindo proporções genotípicas e fenotípicas estritamente como o esperado pela lei de Mendel (lei da segregação). Em alguns casos vamos perceber que diversos genótipos podem corresponder a fenótipos alternativos, um bem diferente do outro. Quando isso ocorrer, falaremos então de variação descontínua. 5.3 Norma de reação dos Genes Devido ao fato da variação descontínua ser pouco frequente na natureza, o mais comum é um mesmo genótipo produzir uma gama variada de fenótipos. A essa GENÉTICA 25 variação chamamos de norma de reação. Aqui podemos usar como exemplo o feijão carioca, que pode ser obtido em qualquer supermercado. Esse tipo de feijão possui variegações em sua casca, com listras escuras e que não seguem um padrão e, portanto, são irregulares. Essa característica é determinada pelo alelo dominante L. O seu alelo recessivo l determinaum feijão totalmente pigmentado, não apresentando variegações, passando a ser chamado de feijão mulatinho. Se você possuir em sua casa um pacote de feijão carioca você observará que a maioria dos grãos é variegada, sendo que aproximadamente 5% dos grãos são totalmente pigmentados, parecendose com o feijão mulatinho. Como o feijão carioca é homozigoto (LL), esses 5% não expressaram o fenótipo correspondente. A explicação para esse fato é que o alelo L tem uma norma de reação tão grande que alguns indivíduos LL não exibem esse fenótipo. O caso do feijão-carioca nos dá a ideia de penetrância gênica, ou seja, mesmo sendo LL, 5% dos feijões não expressaram o fenótipo apropriado, em outras palavras, o gene L tem uma penetrância de 95%, que é calculado subtraindo-se esses 5% dos 100% esperados inicialmente. Vamos exemplificar a penetrância gênica com um caso em humanos. A presença de 1 dedo extra na mão ou no pé, ao lado do quinto dedo, é conhecida como polidactilia postaxial (do grego polys, muitos; daktylos, dedos). A existência desse dedo extra é determinada pela presença de um alelo dominante com dominância incompleta. Na África foi realizado um estudo que estimou que a penetrância desse alelo é de 64,9%, ou seja, 35,1% (100– 64,9) da população que tenha esse alelo não apresentará o dedo extra. 5.4 Herança dos Grupos Sanguíneos Karl Landsteiner (1868-1943), médico austríaco que se naturalizou norteamericano, identificou, no início do século XX, uma incompatibilidade sanguínea entre determinadas pessoas. Ele observou o fato de que quando o sangue de duas pessoas era misturado, vez ou outra, as células conhecidas como hemácias (eritrócitos) formavam aglomerados, que ele chamou de aglutinações. A classificação dos tipos sanguíneos como conhecemos hoje, data de 1902, quando Landsteiner e seus colaboradores conseguiram classificar o sangue. Embora inicialmente eles tenham classificado os tipos sanguíneos em A, B, AB e 0 (zero), durante o decorrer dos anos o fenótipo 0 (zero) passou a ser chamado de O (ó), uma clara referência a se classificar os tipos sanguíneos apenas com letras. A descoberta da incompatibilidade entre os grupos sanguíneos foi de grande importância para a GENÉTICA 26 medicina, pois possibilitou a transfusão de sangue somente entre pessoas compatíveis, evitando assim a aglutinação do sangue que poderia levar ao entupimento de um vaso sanguíneo. Por seus trabalhos sobre grupos sanguíneos da espécie humana, Landsteiner recebeu o Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia no ano de 1930.A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos se dá pela reação de anticorpos (aglutininas) presentes no plasma sanguíneo com substâncias presentes na membrana plasmática das hemácias (aglutinogênios). Assim, pessoas do tipo sanguíneo A tem aglutininas anti-B; pessoas do grupo sanguíneo B tem aglutininas anti-A; pessoas do grupo sanguíneo AB não tem nenhuma aglutinina, pois se as tivesse aglutinaria o seu próprio sangue, uma vez que possui os dois aglutinogênios; pessoas do grupo sanguíneo tipo O possuem os dois tipos de aglutininas (anti-A e anti-B). Veja a tabela abaixo: Assim, classificamos o tipo sanguíneo AB como receptor universal, pois não tem nenhum anticorpo contra outros grupos sanguíneos e como doador universal o tipo sanguíneo O, uma vez que as suas hemácias não possuem nenhum aglutinogênio e, assim, não são reconhecidas pelos anticorpos do receptor. Entretanto, fica uma dúvida: se uma pessoa recebe sangue do tipo O, este contém além das hemácias, o seu plasma, no qual se encontram os anticorpos anti-A e antiB. Esses anticorpos não farão o sangue do receptor se aglutinar do mesmo jeito? A resposta é não, e se explica da seguinte forma: a quantidade de plasma que o paciente recebe é muito pequena quando comparada com a quantidade total de sangue que possui. Assim, as aglutininas do doador se diluem no plasma do receptor causando pouca ou nenhuma aglutinação das suas células. 5.5 Determinação do tipo sanguíneo A determinação dos grupos sanguíneos, procedimento rotineiro em qualquer posto de saúde, é tecnicamente simples de ser realizado. Para realizar esse procedimento você irá precisar de apenas uma lâmina de vidro (igual àquelas usadas GENÉTICA 27 em microscopia), aglutinina anti-A e anti-B e duas gotinhas de sangue. Na lâmina pingam-se as duas gotas de sangue, uma separada da outra e sobre a primeira coloca-se uma gota de aglutinina anti-A e sobre a outra gota de sangue coloca-se uma gota de aglutinina anti-B. A definição do grupo sanguíneo da pessoa é feita pela análise macroscópica dos resultados: se somente a gota de sangue na qual foi jogada aglutinina anti-A aglutinar, o sangue é do tipo A. Se somente a gota de sangue na qual foi jogado aglutinina anti-B aglutinar, o sangue é do tipo B. Se ambas as gotas aglutinares, o sangue é do tipo AB e, se nenhuma das gotas de sangue aglutinarem, o sangue é do tipo O. 5.6 Genética dos grupos sanguíneos Como comentamos na aula passada, os grupos sanguíneos são determinados por alelos múltiplos. Na espécie humana existem 3 genes que determinam os 4 grupos sanguíneos descritos acima: o alelo IA, IB e i. O alelo IA determina a presença do aglutinogênio A nas hemácias. O alelo IB determina a presença do aglutinogênio B e o alelo recessivo i não determina a presença de nenhum aglutinogênio. Observe a tabela abaixo para cada tipo de genótipo com seu respectivo fenótipo: Atualmente sabemos que a determinação dos grupos sanguíneos por esses 3 alelos ocorre da seguinte maneira. O alelo IA sintetiza uma enzima que transforma o precursor H no aglutinogênio A; o alelo IB sintetiza uma outra enzima que transforma o precursor H no aglutinogênio B. Já o alelo i é inativo, não sintetizando nenhuma enzima e, portanto, não determinando a transformação de nenhum precursor. Como vínhamos comentando, um gene não atua sozinho na determinação de um dado traço GENÉTICA 28 e com os grupos sanguíneos não poderia ser diferente. A própria síntese do precursor H depende de outro gene, o qual possui um alelo recessivo que não é funcional. Assim, indivíduos hh, mesmo possuindo o gene IA, IB ou ambos, não irá produzir o precursor e, portanto, apresentará o fenótipo do grupo O. Esses indivíduos classificados erroneamente como pertencentes ao grupo O foram inicialmente descritos em Bombain, na Índia e o fenômeno passou a ser chamado de fenótipo de Bombain. Alguns anos antes de receber o Prêmio Nobel, Landsteiner e seus colaboradores passaram a testar a interação entre o sangue humano e o de coelhos. Eles injetaram sangue humano nos coelhos para testar a capacidade dos anticorpos dos coelhos aglutinar as hemácias humanas. Com esse experimento eles conseguiram identificar outro sistema de grupo sanguíneo humano, o sistema MN. Como já foi estudado anteriormente, embora de forma muito generalista, verificamos a existência de indivíduos com genótipo AgMAgM (grupo M), AgNAgN (grupo N) e AgMAgN (grupo MN). Uma diferença fundamental existe entre o sistema MN e o sistema ABO: no sistema MN não existe a presença de aglutininas contra os antígenos M e N e, portanto, não há incompatibilidade entre indivíduos pertencentes a grupos diferentes. 6 GRUPOS SANGUÍNEOS Landsteiner e seus colaboradores, na década de 1940, injetaram hemácias de macacos da espécie Macaca Rhesus, hoje conhecidos como macaca mullata, em coelhos. Nesse experimento eles descobriram um anticorpo contra as hemácias, os quais foram chamados de fator anti-Rh (abreviatura de anti-rhesus). Ao verificar a ação desse anticorpo em humanos, eles descobriram que em 85% das pessoas as hemácias aglutinavam. As pessoas em que as hemácias aglutinavam foram chamadas de Rh positivas e as pessoas em que as hemácias não aglutinavam foram chamadas Rh negativas, o que indica a ausênciadesse fator na membrana das hemácias. Para saber se uma pessoa possui fator Rh positivo ou negativo utilizamos o mesmo método da tipagem sanguínea, entretanto, trocamos o anticorpo anti-A e anti-B por um anticorpo anti-Rh. Se as hemácias aglutinarem, o Rh é positivo, se não aglutinarem, o Rh é negativo. GENÉTICA 29 6.1 Determinação genética do grupo RH O fator Rh é determinado por um alelo dominante R e seu alelo recessivo r não determina sua expressão. Assim, indivíduos RR ou Rr (para facilitar vamos passar a usar um traço: R_) são Rh positivos e somente os indivíduos rr são Rh negativos. 6.2 O fator RH e a Eritroblastose Fetal Assim como no sistema MN, o fator Rh não possui anticorpos naturalmente produzidos pelo corpo, sendo somente produzidos pela sensibilização da pessoa. Essa sensibilização se dá pelo contato com os antígenos, os quais estimulam o sistema imune a produzir anticorpos contra eles. Na eritroblastose fetal, também conhecida como Doença Hemolítica do Recém-Nascido, ou simplesmente DHRN, há a destruição das hemácias do bebê por anticorpos produzidos pela mãe e passados ao recém-nascido no momento do parto. O termo correto para “destruição das hemácias” é hemólise (do grego haimos, sangue, lise, quebra, destruição). Fonte: worldpdfdatabase.us.com.br Essa doença só existirá no caso em que a mãe for Rh- e o bebê Rh+. Na primeira gestação, durante o momento do parto, as hemácias Rh+ do bebê entram em contato com o sangue materno, misturando-se com ele. Essas hemácias Rh+ irão estimular a produção de anticorpos anti-Rh, deixando, assim, a mãe sensibilizada contra esses antígenos. Se, em um eventual segundo filho, esse também for Rh+, os GENÉTICA 30 anticorpos produzidos pela mãe durante a primeira gestação passarão para o filho no momento do parto, causando a destruição das hemácias do bebê, o que causa anemia profunda e icterícia. A icterícia (amarelamento da pele) é causada pelo acúmulo de bilirrubina no sangue, sendo que a bilirrubina é produzida a partir da hemoglobina no fígado do recém-nascido. Dessa forma, toda hemoglobina liberada pela destruição das hemácias é convertida em bilirrubina, tornando a pele do bebê amarelada. Para compensar a falta de hemácias no sangue devido à sua destruição, a medula óssea então passa a liberar hemácias imaturas conhecidas como eritoblastos. Um quadro clínico de icterícia, anemia e eritroblastos circulantes é um forte indicativo de Doença Hemolítica do Recém-nascido. Mas, enfim, todo bebê Rh+, filho de mãe Rh- terá DHRN? A resposta é não. Hoje em dia, a mulher Rh- que vai dar à luz a um bebê Rh+ recebe, no momento do parto, uma injeção de anticorpos anti-Rh que destrói as hemácias Rh+ que se misturaram com o seu sangue, evitando, assim, a formação de anticorpos anti-Rh. 6.3 Probabilidade em genética Vamos neste momento lembrar um pouquinho das regras de probabilidade já discutidas durante o Ensino Médio. Suponhamos que se jogue uma moeda para cima. Qual seria a probabilidade de cair cara? Obviamente a resposta é que a chance é de 50% (ou irá cair cara ou coroa). Jogando-se um dado, qual seria a probabilidade de cair o número 3? Nesse caso, a chance é de 1 em 6 (lembre-se que o dado tem 6 faces), ou seja, 1/6. Então, qual seria a chance de, jogando-se o dado, se obter um número par? Bom, os números pares encontrados no dado são 2, 4 e 6, ou seja, existem 3 chances em 6, o que, simplificando, dá um valor igual a 2½ ou 50%.Em genética, há a necessidade de se saber qual a chance de se obter dois ou mais eventos simultaneamente, como por exemplo, qual a chance de uma criança ser loira e de olhos azuis. Nesse caso vamos conhecer duas regrinhas básicas em probabilidade: a regra do e e a do ou. Quando queremos saber a probabilidade de dois eventos ocorrerem simultaneamente, como por exemplo, a chance de uma criança ter olhos azuis e ser loira, usamos a multiplicação da probabilidade de ocorrer cada evento. Assim, se a chance de uma criança ter olhos azuis é de ¼ e a chance de ter cabelos loiros é de ½, temos que:½. ¼ = 1/8 assim, dividindo-se 1 por 8 temos 0,125. Multiplicando-se o resultado por 100 obtemos 12,5%. GENÉTICA 31 Quando queremos saber a probabilidade no qual aconteça um evento ou outro iremos somar as probabilidades. Qual seria então, a chance de a mesma criança ter olhos azuis ou cabelos loiros? Somando-se as probabilidades, temos:½ + ¼ = ¾assim, dividindo-se 3 por 4 temos 0,75. Multiplicando-se esse resultado por 100 chegamos ao valor de 75%. 7 CRUZAMENTOS DIÍBRIDOS Quais são as proporções genotípicas e fenotípicas obtidas do cruzamento de dois duplo-heterozigotos CcRr, onde o gene C caracteriza a pessoa destra e o gene c a canhota, e o gene R ter Rh+ e o gene r Rh-. Resolvendo Como você percebeu após a geração P nós colocamos a letra G (gametas), cujo resultado foi obtido cruzando-se os genes C e c com R e r, ou seja, aplicando-se uma primeira lei de Mendel em P. Em seguida colocamos os resultados em uma tabela, como se fosse um jogo de batalha naval, e cruzamos os resultados das linhas com as colunas, como demonstrado acima. GENÉTICA 32 Podemos definir que sempre que tivermos o cruzamento entre dois duploheterozigotos (também chamados diíbridos) teremos a proporção 9:3:3:1. Em outros cruzamentos diferentes, o número dos tipos de gametas que podem ser produzidos é menor, o que reduz também o tamanho do quadro mostrado acima, dando menos trabalho de ser feito. Existem casos em que o quadro pode ser resumido em apenas uma linha, como por exemplo, o cruzamento entre um indivíduo AaBb com outro aabb. Observe Como vimos, estes tipos de cruzamentos parecem, à primeira vista, de difícil resolução, mas com a prática isso se torna mais simples e lógico. Na próxima aula estudaremos a respeito da Interação Gênica, mas, para tanto, precisamos ter os conceitos apresentados nessa aula muito bem definidos em nossas cabeças. GENÉTICA 33 8 INTERAÇÃO GÊNICA Relembrando só um pouquinho o que vimos sobre as leis de Mendel, quando temos um único par de genes que determina o caráter em questão, nós tínhamos a proporção 3:1, no qual o número 3 indica a possibilidade de existirem indivíduos com o gene dominante e o número 1 indica a possibilidade de termos indivíduos com o gene recessivo. Quando analisamos duas características ao mesmo tempo, chegamos à proporção 9:3:3:1, como ocorreu na aula passada. Já havíamos comentado também que os genes agem em conjunto na determinação de várias características. Assim, passamos a denominar Interação Gênica essa interação entre diferentes genes que resultarão em diferentes fenótipos. Muitas características encontradas nos seres vivos são decorrentes desses tipos de interações. Por exemplo, a pigmentação dos olhos da mosca-da-fruta (Drosophila melanogater). Nessas moscas, mais de 100 genes atuam em conjunto para determinar a coloração dos olhos. Vamos agora a um exemplo quase que cotidiano para muitas pessoas: a coloração da plumagem dos periquitos. Esses periquitos, também chamados de periquitos australianos, possuem uma grande diversidade de cores, as quais são determinadas por dezenas de genes. As cores básicas desses periquitos verde, amarelo, azul e branco, entretanto, são determinadas pela ação conjunta de apenas dois alelos, que chamaremos de A/a e B/b, os quais se segregam de forma independente. O alelo A condiciona a produção de uma proteína chamada melanina, um pigmento escuro que, quando presentes nas penas, caracteriza a cor azul. Essa coloração se dá graças a um fenômeno óptico chamado de “dispersão Rayleigh”. Assim, a luz, ao sofrer a dispersão nas camadas superficiais da pena contra um fundo escuro composto de melanina no centro da pena, aparece como azul. O alelo recessivo dogene A o gene a, não produz melanina, ou seja, é uma forma alterada do gene. Do outro lado está o gene B. Esse gene, por sua vez, determina a deposição de um pigmento amarelado na pena chamado de psitacina. O seu alelo b, assim como o alelo a, é uma versão alterada do gene, não produzindo o pigmento psitacina. Assim, periquitos com genótipo aabb não produzem nenhum tipo de pigmeto e, portanto, são brancos. Periquitos A_B_ possuem os dois pigmentos, apresentando-se verdes. Essa cor é decorrente da mistura dos dois pigmentos nas penas. Os indivíduos que possuem apenas o alelo dominante A (A_bb) apresentam cor azul e periquitos que apresentam apenas o alelo dominante B (aaB) GENÉTICA 34 apresentam cor amarela. Vamos agora à demonstração de um cruzamento entre dois periquitos australianos. Suponha o cruzamento entre um macho verde, diíbrido, com uma fêmea de mesmo genótipo. Analisando os resultados, obtemos: 9/16 – A_B_ (verdes) 3/16 – A_bb (azuis) 3/16 – aaB_ (amarelos) 1/16 – aabb (brancos) Outro exemplo de interação gênica é a forma da crista das galinhas. As diferentes formas de cristas foram descritas, de forma genética, em 1905 por William Bateson e seus colaboradores. Essas cristas são chamadas de rosa, ervilha, noz e simples, e são determinadas pela ação conjunta de dois alelos que se segregam de forma independente, R/r e E/e. A interação entre os genes E e R resulta em crista noz; entre o alelo R e e resulta em indivíduos com crista rosa; entre E e r resultam indivíduos com crista ervilha e, entre o gene r e e, resultam indivíduos com crista simples. 9 HERANÇA POLIGÊNICA Embora as características sejam determinadas pelo número de genes dominantes, esse tipo de herança sofre grande influência do meio ambiente. Por GENÉTICA 35 exemplo, uma pessoa possui um conjunto de genes dominantes que determinaria sua altura como, digamos, 1,90 m., entretanto, se essa pessoa, determinada geneticamente a possuir 1,90 m de altura, não possuir um ambiente favorável a esse fenótipo, como por exemplo, a disponibilidade de alimento, ela não alcançará 1,90 m. Em outras palavras, de que vale possuir os genes se não se possui o alimento? Uma rápida analogia pode ser feita com uma construção: de que adianta ter uma planta de uma casa de três andares se não possui tijolos suficientes para esse tamanho? Quando analisamos os fatos por esse lado podemos concluir que Determinação Genética não é o termo apropriado para a definição dos problemas naturais. Nesse caso, o termo mais correto seria Pré-disposição Genética. Para exemplificar, vamos falar sobre a herança da cor da pele na espécie humana. O primeiro problema que enfrentamos é determinar o número de genes envolvidos em tal evento. Para solucionar esse problema aplicamos uma equação de primeiro grau bem simples: 2n + 1 = x Onde n é o número de genes envolvidos e x é o número de fenótipos existentes nesse problema. No caso da cor da pele humana, encontramos indivíduos brancos, mulatos claros, mulatos médios, mulatos escuros e negros, ou seja, 5 fenótipos diferentes. Aplicando-se a equação acima temos: 2n + 1 = 5 2n = 5 – 1 2n = 4 n = 4/2 n = 2 Assim, nesse caso estão envolvidos 2 genes, os quais chamaremos de A/a e B/b. Como nesse tipo de herança o que importa é a quantidade de genes dominantes, indivíduos aabb serão brancos (sem nenhum gene dominante), Aabb ou aaBb serão mulatos claros (lembre-se que a herança é quantitativa e não qualitativa, ou seja, o indivíduo Aabb e aaBb terão o mesmo fenótipo). AAbb, aaBB e AaBb serão mulatos médios, AABb ou AaBB serão mulatos escuros e AABB serão negros. Observe a tabela abaixo: GENÉTICA 36 Outros modelos para a cor da pele humana admitem a existência de 3 pares de genes envolvidos no processo, nesse caso adicionaríamos o alelo C/c. Isso demonstraria a existência de pessoas de pele muito clara (aabbcc) e pessoas de pele muito escura (AABBCC). Vale lembrar que a cor da pele é determinada pela quantidade de melanina presente, a qual é codificada nos alelos discutidos acima. Lembrando um pouquinho da disciplina de histologia, a melanina deposita-se na forma de um capuz em cima do núcleo, filtrando os raios UV provenientes do sol. Ou seja, quanto mais escura for a pele maior será a quantidade de melanina protegendo o núcleo, e menores serão as mutações causadas por esse tipo de radiação. Para treinar, vamos a um exemplo prático que foi cobrado no vestibular da UNESP: a altura de uma certa espécie de planta é determinada por dois pares de genes A e B e seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B apresentam efeito aditivo e, quando presentes, cada alelo acrescenta à planta 0,15m. Verificou-se que as plantas dessa espécie variam de 1,00m a 1,60m de altura. Cruzando-se plantas AaBB com aabb pode-se prever que, entre os descendentes, a) 100% terão 1,30m de altura, b) 75% terão 1,30m e 25% terão 1,45m de altura, c) 25% terão 1,00m e 75% terão 1,60m de altura, d) 50% terão 1,15m e 50% terão 1,30m de altura, e) 25% terão 1,15m, 25% 1,30m, 25% 1,45m e 25% 1,60m de altura. Resolvendo o problema: cruzando-se os indivíduos AaBB com aabb teremos: P: AaBB x aabb GENÉTICA 37 G: AB, aB x ab F1: Analisando-se os resultados encontramos 50% das plantas AaBb (1,30m) e 50% das plantas aaBb (1,15m), sendo, portanto, a resposta d correta. 9.1 Genética da Cor dos Olhos A primeira tentativa de explicar a determinação genética da cor dos olhos foi proposta em 1907. Essa proposta admitia apenas 1 par de genes nessa característica. Assim, indivíduos A_ teriam olhos pretos ou castanhos e indivíduos aa teriam olhos azuis. Obviamente que essa explicação é insatisfatória, uma vez que não consegue explicar a existência de cor de olhos como o verde, as variações do castanho (claro, médio e escuro) etc. A cor da íris no olho humano varia do preto ao azul-claro e cinza. Entretanto, não existem pigmentos azuis ou verdes na íris, sendo que as diversas cores são produzidas pelas diferentes quantidades de melanina e por efeitos ópticos. Assim, o olho escuro é resultante do acúmulo de células com muita melanina (chamadas melanócitos) encontradas na camada de tecido anterior à íris. A melanina presente nessas células absorve a maior parte da luz incidente, refletindo a luz marrom-amarelada. Já em casos de pessoas de olhos claros, a quantidade de melanócitos encontrados na camada anterior da íris é muito reduzida e assim, apenas pouca luz marrom-amarelada é refletida pela melanina. Dessa forma, a maior parte da luz incidente atravessa a camada sem pigmento da íris no qual os comprimentos de onda mais curtos (azul) são refletidos seletivamente, sendo esse fenômeno de reflexão seletiva conhecido como “dispersão Rayleigh”, como já discutido brevemente em aula anterior. É esse o efeito que determina a existência da cor azul dos olhos. Já a cor verde é determinada no caso de a camada anterior da íris conter uma quantidade intermediária do pigmento melanina, onde a cor marrom-amarelada se combina com a luz azul que foi produzida pela dispersão Rayleigh. Assim, quanto menor for a quantidade de melanina na camada anterior da íris produzirá uma variação de GENÉTICA 38 tonalidades da cor castanha dos olhos. A ausência quase que total da melanina produz olhos que variam e tonalidade do verde ao cinza. Os genes que atuam na determinação da cor dos olhos em humanos já foram identificados pelos cientistas: o gene EYCL1, mais conhecido como GEY, localizado no cromossomo número 19 e o gene EYCL3, localizado no cromossomo 15 e mais conhecido com BEY.O gene GEY possui dois alelos bem caracterizados, embora exista a possibilidade da existência de mais alelos. O alelo dominante é chamado de Gv, o qual condiciona a cor verde à íris e seu alelo recessivoGA, o qual condiciona a cor azul. O termo GEY deriva do termo inglês green eye color gene. O gene BEY também possui dois alelos, o dominante BM, o qual condiciona a cor castanha e seu alelo recessivo BA, que condiciona a cor azul. A denominação do termo BEY deriva do inglês brown eye color gene. O modo de interação entre esses dois genes será discutido na próxima aula, cujo tema é epistasia. 9.2 Epistasia Existem alguns casos no qual a ação de um gene impede ou inibe a ação de outro gene, estando ele localizado no mesmo cromossomo ou não. O gene que impede a ação do outro é chamado de epistático e o gene que é inibido é chamado de hipostático. A epistasia, assim como todas as outras formas de herança estudadas até aqui, pode ser dominante ou recessiva. Um exemplo da ação desse tipo de gene ocorre na determinação da cor da pelagem de alguns camundongos. Esses camundongos podem ter pelagem aguti, preta ou albina. Ao se cruzar camundongos pretos com camundongos albinos, o resultado de F1 é 100% aguti. Fazendo-se o cruzamento entre os indivíduos de F2, obtemos 9/16 aguti, 3/16 de pretos e 4/16 de albinos. Observe o exemplo abaixo: P: AApp x aaPP G: Ap x aP F1 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 GENÉTICA 39 F1: AaPp x AaPp G: AP, Ap, aP, ap x AP, Ap, aP, ap A análise dos resultados obtidos em F1 nos mostram: 9/16 – Aguti 3/16 – Preto 4/16 – Albino O alelo P condiciona pelagem aguti e o alelo p pelagem preta. O gene A permite a manifestação de P e p e o seu alelo a é epistático sobre P e p. Assim, indivíduos de genótipo P_aa não manifestam a cor e aparece como branco. Outro exemplo é a cor da pelagem em cães labradores. Os cães dessa raça possuem pelagem preta, chocolate ou dourada. Esses fenótipos são codificados por apenas dois pares de genes e seus respectivos alelos B/b e E/e. O alelo B determina a produção de um http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 http://campus20162.unimesvirtual.com.br/mod/quiz/view.php?id=54150 GENÉTICA 40 pigmento preto e seu alelo recessivo b à produção de um pigmento chocolate. O alelo dominante e condiciona a deposição do pigmento nos pelos e o seu alelo recessivo e não condiciona a deposição dos pigmentos. Assim, todos os indivíduos que forem ee não depositarão o pigmento produzido e terão cor dourada. Observe o exemplo do cruzamento entre um macho dourado e uma fêmea preta: P: bbee x BBEE G: be x BE F1: 100% BbEe (pretos) obtendo F2 G: BE, Be, bE, be x BE, Be, bE, be Analisando os resultados teremos: 9/16 – Preto 3/16 – Chocolate 4/16 – Dourado Recentemente foi descoberto mais um gene que participa da determinação da cor dos olhos em humanos, o EYCL2 ou BEY2, também localizado no cromossomo 15 e que contribui para a coloração castanha do olho. E as pessoas que tem olhos de cores diferentes, por exemplo, o olho direito é azul e o esquerdo é castanho? Ou quando no mesmo olho existem regiões de cores diferentes? O que ocorre nesses casos? Esses fenômenos são chamados de heterocromia e são causados por diversos motivos. Uma das causas refere-se a um desenvolvimento anormal dos GENÉTICA 41 melanócitos da íris. Para sobreviver, os melanócitos necessitam de impulsos nervosos que, se por algum motivo forem interrompidos, a cor dos olhos mudará. Além disso, existem genes de expressividade variável, o que não é assunto novo para nós. Nesse caso, se os genes forem ativados em apenas um olho teremos olhos com cores diferentes. Como combinado no início da aula, acredito que agora deu para compreender a determinação da cor dos olhos em humanos. Caso tenha ficado alguma dúvida, revise o texto com calma, identificando os principais pontos da aula. 9.3 Ligação Gênica Essas proporções existem por que os genes se encontram em cromossomos diferentes e, assim, durante a divisão celular tendem a ir para células diferentes. Entretanto, muitos genes encontram-se no mesmo cromossomo, sendo que nesse caso dizemos que os genes estão ligados, de onde deriva o tema da aula de hoje: Ligação Gênica. Se você se lembra das aulas de citologia, quando estudamos meiose, existe um fenômeno responsável pela variação genética entre os indivíduos, que é a recombinação gênica (também chamada de crossing-over). Essa recombinação gênica ocorre na prófase I da meiose e se dá pela troca de fragmentos cromossômicos entre os alelos paterno e materno. Assim, em determinados casos onde consideramos duas ou mais características que fogem da proporção clássica de Mendel, os genes responsáveis por essas características tendem a ir juntos para o mesmo gameta, o que altera os resultados esperados. Em Drosophila melanogaster, podemos observar esse tipo de comportamento na herança da cor do corpo e tamanho das asas. Essas moscas são encontradas na natureza com uma cor cinzentoamarelada, sendo determinada por um alelo dominante P. Em laboratório conseguese induzir uma mutação nesse gene, inativando-o. Assim, temos agora um gene recessivo p. No mesmo cromossomo onde se encontra o gene para a cor do corpo encontra-se também o gene que determina o tamanho da asa, sendo V o alelo dominante que determina asas alongadas e seu alelo recessivo v que determina asas vestigiais. Se cruzarmos indivíduos PPVV com ppvv obteremos uma F1 constituída de 100% dos indivíduos com o genótipo PpVv. Agora, cruzando-se esses indivíduos com outros do mesmo genótipo deveríamos esperar, pela lei da segregação independente, 25% dos gametas PV, 25% Pv, 25% pV e 25% pv. Entretanto não é isso que acontece. Esse cruzamento produz gametas nas seguintes porcentagens: 41,5% PV, 41,5% pv, 8,5% Pv e 8,5% pV. Esse tipo de GENÉTICA 42 resultado, onde não temos a proporção esperada da segregação independente, nos mostra que os genes estão localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estão ligados. O primeiro cientista a observar esse fato foi Thomas H. Morgan, sendo que muito dos termos que usaremos ainda nessa aula são em sua homenagem.Morgan e seus colaboradores, em 1915, já haviam identificado 85 mutações em D. melanogaster. Ao analisar os cruzamentos, eles observaram que algumas das mutações apresentavam segregação independente e outras apresentavam ligação gênica. Essas 85 mutações foram distribuídas em quatro grupos, que foram denominados grupos de ligação, onde um dos grupos não apresentava mutações com ligação gênica. Posteriormente, estudos citológicos demonstraram que essas moscas apresentam 4 pares de cromossomos (2n = 8). Assim, Morgan e seus colaboradores notaram uma exata relação entre os 4 grupos onde foram divididos as mutações e o número de cromossomos, o que era mais um indício de que os genes se localizavam nos cromossomos. Em 1909 o belga Frans Alfons Janssen (1863-1924) propôs uma explicação para o entrelaçamento dos cromossomos que ocorriam durante a meiose e que vinham sendo estudados pelos cientistas há algum tempo. Janssen considerou que nos entrelaçamentos dos cromossomos havia trocas de fragmentos cromossômicos, evento que ele chamou de permuta. O termo quiasma, utilizado para designar o mesmo evento designa do termo gregoKhiasmós, que significa “posição em cruz”, ou em forma da letra khi, x. Assim, com base na proposta de Janssen, Morgan criou uma hipótese para explicar a proporção de gametas que fugiram aos padrões mendelianos. Sua hipótese sugeria que os genes que estavam localizados no mesmo cromossomo (o da forma da asa e o da cor do corpo), na prófase I da meiose, sofriam permuta, formando cromátides recombinantes que iriam formar gametas diferentes. A sua hipótese foi comprovada em diversas espécies. 9.4 Arranjos “cis” e “trans” Tomando-se como exemplo o caso da mosca D. Melanogaster, podemos verificar duas possibilidades de arranjo dos alelos P/p e V/v no cromossomo. Veja a imagem abaixo: GENÉTICA 43 No arranjo cis os genes dominantes P/V encontram-se no mesmo cromossomo e os genes recessivos p/v encontram-se no cromossomo homólogo correspondente. Já no arranjo trans um cromossomo possui um gene dominante e outro recessivo. Para se saber na prática qual é o arranjo gênico em questão basta realizar um cruzamento-teste. Analisando-se a descendência, as classes que aparecem com maior frequência são as portadoras das combinações parentais e, consequentemente, as que aparecem em menor frequência são as recombinantes. 9.5 Mapeamento Cromossômico Relembrando os resultados obtidos por Morgan nos experimentos com D. melanogaster, observamos que surgiram gametas que não deveriam existir, pois do cruzamento entre indivíduos PPVV com ppvv os únicos gametas possíveis seriam PV e pv, respectivamente. Esses gametas surgiram pela recombinação gênica, no momento em que houve uma quebra e troca de fragmentos dos cromossomos homólogos, sendo, portanto, Pv e pV os novos gametas. Como um deles teve uma frequência de 8,5%, ou seja, entre os genes P e V – e entre seus alelos p e v – existe uma frequência de 17% (8,5% + 8,5%) de recombinação. Vamos imaginar um cromossomo como uma estrutura linear onde os genes estão dispostos um em sequência do outro com distâncias variáveis. Observe a imagem abaixo: GENÉTICA 44 Entre quais pares de genes é mais fácil a ocorrência de uma quebra? Entre A e B ou entre B e C? Obviamente entre A e B, pois a distância entre eles é maior, ou seja, o local onde essa quebra pode ocorrer é maior. Sendo maior a probabilidade de ocorrer uma quebra entre A e B, maior vai ser também a frequência com que esses genes irão se recombinar. Assim, a distância entre os genes é igual a sua frequência de recombinação. Observe o mesmo esquema só que com as distâncias entre os genes: Como você pôde notar a distância entre os genes é medida em centimorgans, em homenagem ao cientista Thomas H. Morgan, entretanto, essa distância também pode ser chamada de unidades de recombinação (UR) ou ainda, morganídeos. Assim, como dissemos acima, se o gene A está a 32 UR de distância do gene B, sua frequência de recombinação será igual a 32%. Com base nesse conceito de frequência e distância entre os genes nós podemos montar um mapa cromossômico. Vamos a um exemplo: suponhamos que a cidade A fica a 25 Km de distância da cidade B. Cidade C fica a 10 Km de distância da cidade A. Qual será a ordem em que as cidades se localizam na estrada? Temos, nesse caso, duas possibilidades: 1) a da cidade C estar antes da cidade A ou, 2) a da cidade C estar entre a cidade A e B, assim: GENÉTICA 45 Para podermos afirmar qual é a ordem correta, devemos saber qual é a distância entre a cidade C e B. Desta maneira, se a distância entre C e B for 35 Km, a primeira possibilidade estará correta. Agora, se a distância entre C e B for de 15 Km, a segunda possibilidade estará correta. O mesmo princípio aqui mostrado é utilizado para localizar a posição dos genes no cromossomo. Tendo-se as frequências de recombinação tem-se também a distância entre os genes. Agora é só colocá-los em ordem. Para fazer isso, sempre começamos com os genes que apresentam maior recombinação e vamos até o último de forma decrescente. Observe o exemplo: quatro genes, A, B, C e D, localizados no mesmo cromossomo apresentam as seguintes frequências de recombinação: A-B = 32% A-C = 45 % A-D = 12% B-C = 13% B-D = 20% C-D = 33% Iniciando com os genes que apresentam maior recombinação, teremos: GENÉTICA 46 Inserindo-se o gene que tem a segunda maior frequência de recombinação, podemos ter: Para resolver esse problema basta olharmos para a distância entre os genes A e D. Como demonstrado no enunciado, a distância entre A e D é de 12 UR. Assim, o gene D deve ficar entre os genes A e C (45 – 33 = 12). Caso ficasse para o lado de fora, a distância entre A e d deveria ser 78 UR (45 + 33 = 78), portanto: Para finalizar precisamos saber qual é a posição do gene B. A distância entre ele e o gene A é de 32 UR. Da mesma forma que fizemos da vez anterior vamos fazer agora. Vamos considerar o gene B do lado de fora do gene A e entre o gene A e os demais genes: GENÉTICA 47 Ao observarmos novamente o enunciado, constatamos que o gene B está a 13 UR do gene C. Assim, podemos afirmar que ele está do lado de dentro, pois 45 (distância entre os genes A e C) menos 32 (distância entre A e B) é igual a 13, que é a distância entre B e C. Concluímos, então, que a ordem dos genes nos cromossomos é ADBC. Espero que você tenha compreendido o que foi exposto acima. 9.6 Sistemas de Determinação Sexual A reprodução é uma característica fundamental de qualquer ser vivo. Por meio dela a vida se expandiu pela Terra há aproximadamente 3 bilhões de anos. Basicamente, existem dois tipos de reprodução: a reprodução sexuada e a reprodução assexuada. Infelizmente os termos usados não condizem com verdade nesse caso. À primeira vista teríamos a impressão de que a reprodução sexuada envolve o ato sexual, enquanto a reprodução assexuada não envolve o ato sexual. O que ocorre é GENÉTICA 48 que o ato sexual não é necessariamente obrigatório na reprodução sexuada. Um exemplo claro desse fato é a reprodução dos sapos. Não há penetração do macho na fêmea, mas apenas um estímulo sexual gerado pelo “apertão”, por assim dizer, do macho sobre o ventre da fêmea, que faz com que ela libere seus gametas na água, onde o macho irá liberar seus espermatozoides posteriormente, para que haja fecundação. Portanto, reprodução sexuada NÃO envolve necessariamente sexo, mas obrigatoriamente gametas. Já a reprodução assexuada não envolve gametas. os gametas são células especializadas na reprodução. Elas são produzidas nas gônadas por um tipo de divisão celular chamada de meiose. Em humanos, a gônada masculina é o testículo, o qual produz
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