anemia falciforme

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Faculdade Gama e Souza
Anemia falciforme
Alunos:
Ana Luiza Lopes Henriques dos Santos
Aryelle Lopes Lavinas
Jacira Ribeiro
Lara Desiree da Rocha Ribeiro Silva
Yasmim Ramos da Silva Vasconcelos
Enfermagem 1º período 
Definição
 É uma doença hematológica hereditária monogénica, caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS, que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença. Por esse motivo, a anemia drepanocítica é também conhecida por anemia falciforme. Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por "defeito da síntese de hemoglobina", a proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos.
Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, hemácias (também conhecidas como eritrócitos ou glóbulos vermelhos), têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si moléculas de hemoglobina, que são responsáveis por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares.
Causas
A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S (HbS). Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAA → GUA: Glu6Val), pois a mutação ocorre no DNA, depois deste ser transduzido. A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A (HbA) e S (HbS), além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as hemácias, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua membrana.
Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemia hemolítica (ou comum). 
Fatores genéticos
A hemoglobina que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta oxigênio aos tecidos e órgãos; estas são arredondadas e elásticas, por isso passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo, mesmo os mais finos.
A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos são denominadas “AA”. 
 	As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas são SS.
Traço Falciforme
O Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença.
	É importante saber, quando duas pessoas com o Traço Falciforme se unem, elas poderão gerar filhos com Anemia Falciforme. Por isso, é importante que todas as pessoas, independentemente de sua cor ou etnia façam o exame Eletroforese da Hemoglobina, antes de gerarem um filho, de forma que possam decidir com segurança a respeito das suas vidas reprodutivas.
Sintomas e sinais
Crises dolorosas: ossos, músculos e articulações, em razão da vaso-oclusão, com redução do fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos e órgãos.
Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante.
Icterícia: cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos), por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos.
Sequestro esplênico: palidez intensa, aumento do baço, desmaio (emergência), pela retenção de grande volume de sangue no baço.
Retardo do crescimento e maturação sexual pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.
Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.
Diagnostico
Diagnóstico neonatal ou triagem neonatal é um conjunto de exame de sangue que se faz nos bebês nas primeiras 24 horas após o nascimento. A amostra de sangue é obtida com base na punctura de calcâneo e coletada em papel filtro. Popularmente conhecido como teste do pezinho.
Tratamento 
A única cura para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número relativamente grande de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gênica.
São realizadas transfusões durante exacerbações da anemia. Pacientes com complicações graves, como acidente vascular cerebral, são submetidos a regimes regulares de transfusão sanguínea, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser controlado com o uso de substâncias quelantes. Se o ferro não for adequadamente quelado pode se depositar em órgãos como fígado e coração trazendo outras complicações.
Durante crises, deve ser administrada hidratação intravenosa e analgesia preferencialmente com opioides. É sugerido que o uso de dolantina, um dos opioides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de dependência. Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenúncio de complicações graves, como a síndrome torácica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratação e hiper-sedação e privilegiar a fisioterapia respiratória.