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Genética Mendeliana
Transmissão das Características Hereditárias
 Deus
 Teoria da Pangênese: Partículas oriundas de todas as partes do corpo se concentram nos gametas.
 Teoria dos Fluídos: Fluídos corpóreos contém as características transmitidas.
 Teoria dos Homúnculos: O spz. contém um “homem” em miniatura.
Transmissão das Características Hereditárias
 Bases da Hereditariedade: Livro publicado em 1866 pelo monge austríaco Johann Gregor Mendel.
 Hugo de Vries, Tschemarck e Correns Confirmam os trabalhos de Mendel em 1900.
Experimentos de Mendel (1857 – 1865)
Sucesso:
 Rigorosa Metodologia Científica.
 Análise de uma característica de cada vez.
 Análise de muitos cruzamentos (estatística).
 Indivíduos puros.
b) Escolha do Material: Pisum sativum
 Características simples e contrastantes.
 Fácil cultivo.
 Muitos descendentes.
 Gerações curtas (3 a 4 por ano).
 Flores Cleistogâmicas: Plantas que se reproduzem apenas por autofecundação, com isso, Mendel conseguia controlar os cruzamentos.
Fases do Experimento de Mendel
a) Escolha das Características Estudadas
 Textura da Semente → Lisa / Rugosa
 Cor da Semente → Amarela / Verde
 Forma da Vagem → Inflada / Contrita
 Cor da Vagem → Amarela / Verde
 Cor da Flor → Púrpura / Branca
 Posição da Flor → Axial Terminal
Comprimento dos ramos → Longo / Curto
b) Obtenção de Linhagens Puras
 Mendel deixava as plantas realizar autofecundação e desprezava os descendentes diferentes.
 Quando um indivíduo é autofecundado e produz apenas um tipo de descendente ele é obrigatoriamente puro (homozigoto).
Exemplo:
 Uma planta produz sementes verdes e amarelas.
 As sementes verdes são plantadas e a planta (que nasceu) é autofecundada, as sementes verdes são novamente plantadas e as amarelas, descartadas.
 Mendel realizou dois anos de autofecundações para obter linhagens puras.
c) Análise das características isoladas.
 Mendel produziu canteiros separados para cada característica. Um canteiro com plantas que produziam sementes verdes e um com semente amarela
d) Cruzamentos controlados entre os indivíduos puros ( Geração Parental).
 Mendel Cruzou plantas que produziam apenas sementes verdes com plantas que produziam apenas sementes amarelas.
 Mendel removia as anteras (ap. reprodutor masculino) impedindo que as flores se autofecundem. Retirava grãos de pólen, de outra flor, com um pincel e transferia para o estigma da flor, cobria com um saco de papel e garantia que somente aquele pólen havia fecundado aquela flor.
Remoção das Anteras (ap. rep. masculino)
Coleta de grão de pólen (flor diferente)
Transferência do grão de pólen para a flor que as anteras foram removidas
e) Análise dos cruzamentos - 1a Geração Filial (F1).
 Mendel descobriu uma característica prevalecia sobre a outra, esta característica ele denominou DOMINANTE e a característica que desaparecia RECESSIVA.
f) Cruzamentos controlados entre os indivíduos da F1 (1a Geração Filial).
 Mendel Cruzou os indivíduos obtidos em F1.
Cruzamentos 
de
Mendel
Cruzamentos de Mendel
Geração Parental
Cruzamentos de Mendel
Primeira Geração Filial
F1
g) Análise dos cruzamentos - 2a Geração Filial (F2).
 Mendel descobriu que, para as sete características analisadas, a característica dominante aparecia em uma proporção de 3:1 em relação a característica recessiva.
Resultado obtido em F2
h) Análise dos resultados obtidos
 Na Geração F1 a flor branca “desaparece” (característica Recessiva).
 Na Geração a variedade ressurge na proporção de 3 dominantes para um recessivo.
i) Explicação Biológica e Matemática
 As características são determinadas por pares de “Fatores”.
 Se os “Fatores” forem diferentes, apenas um se expressa (Fator Dominante).
 Na formação dos gametas os fatores se separam indo apenas um para cada gameta (pureza dos gametas).
Primeira Lei de Mendel
 “Cada característica é determinada por um par de fatores que se separam durante a formação dos gametas, que sempre são puros”.
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Fatores que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.”
2a Lei de Mendel
“Na herança de duas ou mais características, os fatores se separam independentemente na formação dos gametas, gerando todas as combinações possíveis, em iguais proporções”.
VV RR
vv rr 
Vv Rr
VvRr
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Segunda lei de Mendel
GERAÇÃO 
PARENTAL
GERAÇÃO
F1
V
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v
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Vv Rr 
Segunda lei de Mendel
GERAÇÃO 
F1
GERAÇÃO
F2
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Segunda lei de Mendel
GERAÇÃO 
F1
GERAÇÃO
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1
HEREDOGRAMA
Representação gráfica das características genéticas ao longo das gerações
HERANÇA AUTOSSÔMICA: herança determinada por genes localizados em cromossomos não relacionados com a determinação sexual.
 HERANÇA ALOSSÔMICA / DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS: herança determinada por genes localizados nos cromossomos sexuais. 
Doenças congênitas: são doenças presentes desde o nascimento.
Incluem as doenças genéticas, e outras anormalidades do desenvolvimento fetal, podem ser causadas por doenças da mãe ou influências ambientais, como substâncias tóxicas. 
Incluem: as malformações congênitas, as síndromes cromossômicas, as doenças monogênicas.
DOENÇAS MONOGÊNICAS: 
- São resultantes da anormalidade de um único gene. 
Ex: a anemia falciforme é consequente do defeito de um único gene anormal relacionado com a síntese de hemoglobina. 
Podem ser subdivididas em: 
Doenças monogênicas dominantes. 
b) Doenças monogênicas recessivas.
DOENÇAS MONOGÊNICAS DOMINANTES: 
- Basta um único gene afetado para ocorrer a doença. 
- Ocorre igualmente em homens e mulheres.
- Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (exceção: mutação nova ou penetrância incompleta).
Doenças monogênicas dominantes:
 A característica ocorre em todas as gerações.
 Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo. 
Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos. 
NEUROFIBROMATOSE
 Neurofibromatose (NF1):
- É um distúrbio comum do sistema nervoso caracterizado por manchas café-com-leite e tumores cutâneos fibromatosos. 
- O gene é observado em praticamente todas as pessoas (penetrância completa). 
- Cerca de metade dos casos de NF1 resulta de uma mutação nova. 
Síndrome de Marfan 
Monogênica Dominante
ALTERAÇÕES ESQUELÉTICAS
ALTERAÇÕES OCULARES 
ALTERAÇÕES CARDIOVASCULARES 
DOENÇAS MONOGÊNICAS RECESSIVAS: 
 Os dois sexos são igualmente afetados.
 O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais ou parentes.
 Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.
O fenótipo salta gerações. 
Os pais do indivíduo afetado em muitos casos são consanguíneos. 
DOENÇA FALCIFORME
Hemoglobinopatia caracterizada pela substituição do códon que determina o aminoácido glutâmico pela valina na sexta posição da cadeia β do DNA do gene da hemoglobina 	 [GTG - GAG]
 Doença hereditária mais prevalente no Brasil
 Autossômica recessivo ( HbSS)
Estado heterozigoto → traço falciforme (HbAS)
 Outras anormalidades da hemoglobina podem se associar ao gene S
 HbSβ – talassemia β
 HbSC
 HbSD
 HbSE
 Ao conjunto dessas alterações denomina-se doença falciforme
 A substituição do ácido glutâmico pela valina modifica a solubilidade da hemoglobina
 A polimerização da hemoglobina confere forma de foice ao eritrócito
 Aumento da adesividade ao endotélio, os eritrócitos deformados fluem mal na circulação, obstruindo fluxo sanguíneo (vasoclusão) e acabam sendo destruídos prematuramente (hemólise)
 
As manifestações clinicas devem-se a dois fenômenos principais:Oclusão vascular pelos eritrócitos, seguida de infarto nos diversos tecidos e órgãos
 Hemólise crônica
 Esses eventos associados tendem a lesar progressivamente os diversos tecidos e órgãos
 Pulmões, Coração, Ossos, Rins, Fígado, Retina, Pele e SNC
 Alterações no crescimento
 Destruição progressiva do baço
 Suscetibilidade aumentada para infecções graves (600X)
 
 Manifestações 
 Evidente em torno do 6º mês de vida, Evolução da doença caracterizada por crises precipitadas por inúmeros fatores como Febre, Infecção, Exercícios físicos, Desidratação, Exposição ao frio, Tensão emocional
 Crises podem ser Vasoclusivas ou Anêmicas (aplásticas, sequestro, hiper-hemolítica) 
O2
Destruição das
células
Entupimento
dos vasos
Célula com 
Hemoglobina S
Afoiçamento
 ALBINISMO
- Característica determinada pela incapacidade de produção da melanina.
Fibrose cística - Monogênica Recessiva
Fibrose cística: 1 em 2500 crianças nascidas - Caucasiana.
Fibrose cística
Fibrose cística
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Localização e estrutura do gene CFTR
O gene CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2) e é composto por 24 exons. 
Fibrose cística
Fibrose cística
Frequências Gênicas e Genotípicas:
 Frequência Gênica: Quantidade de um alelo em relação a quantidade total dos alelos.
É obtida pela contagem gênica.
 - Frequência Genotípica: É a contagem de um determinado genótipo em relação ao número total de indivíduos.
Quanto MAIOR a frequência gênica MAIOR será a incidência da doença.
A soma das frequências dos dois genes (frequência gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
A soma das frequências dos 3 genótipos (frequência genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
Ex: Em uma população de 200 indivíduos 4 são portadores de uma doença genética recessiva. 
Frequência genotípica:
Frequência de afetados (“aa”) = 4/200 = 0,02
Frequência dos Normais (“A_”) = 196/200 = 0,98
PENETRÂNCIA:
 Capacidade do gene expressar seu fenótipo.
 Penetrância Completa: Todos os indivíduos que possuem o gene apresentam a doença.
 Penetrância Incompleta: Um indivíduo que apresenta o genótipo para a doença mas não apresenta o fenótipo.
 Reduzida, Dependente da idade, influenciada pelo sexo. 
EXPRESSÃO VARIÁVEL:
 Alterações na severidade fenotípica, refer-se à extensão da expressão do fenótipo da doença.
 Ex: Neurofibromatose, polidactilia.
Tipos de genética:
1) Genética de populações – bases genéticas das populações
2) Genética médica – estudo das doenças herediárias 
Descrição de doenças → alcaptonúria, fenilcetonúria, etc .....
Técnicas de citogenética → Síndromes