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IBM1029
Introdução à Bioinformática
Aula 14
Profª Drª Silvana Giuliatti
Departamento de Genética – Bloco G
Ramal: 4503
silvana@rge.fmrp.usp.br
Faculdade de Medicina
Departamento de Genética
Predição de Genes
• Objetivo da predição genes é identificar regiões de DNA 
que codificam proteínas.
• O genoma humano tem ~3 bilhões de pares de bases e 
por volta de 35.000 genes que codificam proteínas.
Quais são esses genes? 
Problema: determinar as posições de início e fim 
dos genes em um genoma
Predição de Genes
• Reconhecimento de Padrões
• Identificação ao longo dos anos, através de 
experimentos, de “regras gerais “.
Para entender esses padrões, estudar as 
estruturas dos genes: eucariotos e procariotos
Predição de Genes
• Genes em PROCARIOTOS
• São mais fáceis de identificação que os genes de 
eucariotos por causa da simplicidade da estrutura 
gênica e densidade de genes no genomas.
• Genomas pequenos
• Alta densidade
• Regiões codificantes e não codificantes
• Não apresenta introns.
gene genegenepromotor
“start”
(início)
“stop”
(fim)
Predição de Genes
• Genes em EUCARIOTOS
• São mais difíceis de identificação porque possuem um 
processo de transcrição mais complicada.
• A transcrição é iniciada em uma região de 
promotores, seguido por uma remoção de regiões 
não-codificantes (introns) do pré mRNA por um 
mecanismo de splicing, deixando apenas os 
exons.
• O mRNA (maduro) é então traduzido na direção 
5´3´, do sart codon até o stop codon.
Predição de Genes
• Genes em EUCARIOTOS
exon intron
Splice sites
Tradução
Proteína
Splicing
mRNA Cap- -Poli(A)
Transcrição
pre-mRNA Cap- -Poli(A)
DNA
Start codon Stop codon
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Predição de Genes
• Os Codons
• Uma trinca de nucleotídeos é denominada codon. 
• Há 64 codons: 4 x 4 x 4 = 64
• Três desses condons são denominados de condons de 
finalização: stop codon. 
TAG TGA TAA
• O codon de início, start codon, é a trinca ATG.
• O restante codifica um aminoácido.
AAA: K CAA: Q GAA: E
AAC: N CAC: H GAC: D
AAG: K CAG: Q GAG: E
AAT: N CAT: H GAT: D
Predição de Genes
• “Reading Frame”
• Para cada segmento de DNA há seis possíveis reading
frames.
Reading frame 1
ATG
GCT
TAC
GCT
TGC
Reading frame 2
TGG
CTT
ACG
CTT
GA...
Reading frame 3
GGC
TTA
CGC
TTG
A...
ATGGCTTACGCTTGASequência “Forward”:
Reading frame 1
TCA
AGC
GTA
AGC
CAT
Reading frame 2
CAA
GCG
TAA
GCC
AT...
Reading frame 3
AAG
CGT
AAG
CCA
T...
TCAAGCGTAAGCCATSequência “Reverse”:
Predição de Genes
• “Open Reading Frame - ORF”
• É um segmento de DNA com um start codon e um 
stop codon.
Uma ORF Um gene Um stop codon
start stop
ORF
Predição de Genes
Identificação de Genes
• Por homologia:
– Buscas por similaridades
– Por exemplo.: BLAST
• Predição Ab initio 
– Programas de predição de gene
– Procariotos
• Identificação de ORF
– Eucariotos
• Predição de Promotores
• Predição da Poli-A
• Sítio de splice, predição de start/stop codons
C
om
bi
na
çã
o
Ferramentas
• Detectores de ORF
http://www.ncbi.nih.gov/gorf/gorf.html
• Predição de Promotores
http://rulai.cshl.org/software/index1.htm
fruitfly.org/seq_tools/promoter.html
TATA-Box predictor
• Predição de PoliA
argon.cshl.org/tabaska/polyadq_form.html
• Predição de sítios de Splice
http://www.fruitfly.org/seq_tools/splice.html
• Identificadores de Start-/Stop Codon
– Translator/ORF-Finder
– Searchlauncher
Predição de Genes
Programas de Predição de Genes
• Programas baseados em Regras Básicas
– Uso de um conjunto de regras para tomada de decisões.
– Examplo: GeneFinder
• Programas baseados em Redes Neurais
– Usa um conjunto de dados para construir as regras.
– Examplos: Grail, GrailEXP
• Programas baseados em Modelos de “Hidden Markov”
– Usa probabilidades de estados e transições entre esses estados 
para predição.
– Examplos: Genscan, GenomeScan
• Tabelas: 9.1 e 9.6 do Mount
Predição de Genes