Resumo de Genética

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Resumo de Genética
Como sabemos a genética é uma ciência que estuda os genes e suas expressões. 
Mais o que são Genes?
Genes são trechos/partes do DNA que contém o código para expressar uma determinada característica. Ou seja, características herdadas de nossos progenitores que são passado para as próximas gerações, de forma combinada entre eles. Contudo, ao longo da vida esses trechos/partes acabam por sofrer mutações.
SIGLA DO DNA: Ácido Desoxirribonucleico.
O DNA é um componente orgânico onde tem a função de instruir as moléculas que coordenam o desenvolvimento e o funcionamento de todos os seres vivos – GENES
O DNA é composto por fita dupla( ou se tiver na prova é dupla hélice) que são ligadas graças as ligações de hidrogênio, ocorrida na bases nitrogenadas.
Ou sejas, as ligações entre as bases nitrogenadas são:
Adenina (A) = Timina (T)
Citosina (C) = Guanina (G)
Bases nitrogenadas no DNA: (OBS: Tentei fazer uma tabela mais ficou meio feinha.)
 G C
 TA
 A T
 AT
 C G
 T A
EX: Se um segmento de uma fita de DNA é composta pela sênquencia ATTCGTCAT, a complementação da outra fita será TAAGCAGTA. No DNA se houver alguma troca, exemplo no futuro de um ser vivo pode causar mutações ou desencadeamento de alguma doença.
SIGLA DO RNA: Ácido ribonucleiro.
O RNA possui uma constituição química semelhante/parecida ao do DNA
Duas diferenças:
1-) O RNA apresenta a base nitrogenada Uracila (U) ao invés da Timina (T)
EX: Na professora tiver uma questão se um segmento de uma fita do RNA é composta pela sequencia ATTCGTCAT, ao invés de você colocar o (T) da Timina para complementação para a outra fita você colocara (U) a Uracila. 
Então essa seria a resposta: UAAGCUGUA ( Chamamos isso de molde que seria a TRANSCRIÇÃO)
2-) O RNA é composto por apenas um filamento, ou seja, ele tem apenas uma ligação de base nitrogenadas, enquanto o DNA tem Dupla Hélice.
DNA – Dupla Hélice
RNA - Uma Hélice
Vou te dar um exercício para ver se você conseguiu entender ou não.
1-) A sequência de bases nitrogenadas do filamento-molde(genoma) de um segmento DNA é ACGTTAAGCAT. Logo, o RNA transcrito por este segmento será:
A-) TGCAATTCGTA
B-) GCTTAAGATCT
C-)UGCAAUUCGUT
D-) GGCCTAGCUUT
E-) UGGTTUUAGCT
 
Continuando
Sínteses de proteínas
Transcrição - É a produção do RNA a partir de uma fita do molde do DNA( genoma)
Existem três tipos de RNA:
RNA-Mensageiro: Ele é o responsável por levar a informação do DNA do núcleo até o citoplasma, onde a proteína será produzida. (Códon) - Transcrição
 
RNA- Ribossômico: Faz parte da constituição dos ribossomos. É nos ribossomos que a sequência de bases do RNA mensageiro é interpretada e a proteína, de fato, sintetizada. – Ativação dos aminoácidos
RNA- Transportador: Também é produzido a partir de uma fita do DNA. Ele é o responsável por transportar os aminoácidos que serão utilizados na formação das proteínas até os ribossomos, onde haverá de fato a síntese das proteínas. - Tradução
Os três trabalham para a produção de uma proteína especifica – TRADUÇÂO
Organelas Celulares Pequenos órgãos, elas tem funções especificas 
Proteína – Conjunto de aminoácidos 
Aminoácido – Formado a partir de uma trica de bases nitrogenadas vindas do RNA – Mensageiro.
Existem 20 aminoácidos diferentes – gerem milhares de proteínas diferentes 
Proteínas diferem entre si pela quantidade, tipos e sequência de aminoácidos:
Ex: Anticorpos ( proteínas de defesa), hemoglobina ( proteína transportadora de oxigênio) pepsina ( proteína digestória estomacal).
Composição de bases nitrogenadas do RNA-M- código genético
	 Sequências de Bases no RNA-M
	Aminoácidos incorporado na proteína
	 UUU
	Fenilalanina (Sigla = FEN)
	 AUG
	Metionina ( Sigla = MET)
	 AAG
	 Lisina ( Sigla = LIS)
Sequência de RNAm: AUGAUGUUU 
Como foi duas vezes usado o AUG e uma UUU, então a sequência de aminoácido ficará: Metionina – Metionina – Fenilalanina
Nunca esquecer que RNA e DNA são formadas por Bases Nitrogenadas.
Genética de Mendel: Lei de Mendel
Antes de Mendel: Herança mesclada – característica dos gametas se misturam:
A Partir de Mendel:
Fator hereditário( gene) 
- teoria da herança particulada – unidades genéticas independente – não aceita
- 1900 – três pesquisadores independentes chegam ao mesmo resultado de Mendel – Paradigma genético
1-) Primeiro experimento: Com as plantas puras, Mendel cruzou a parte masculina de uma planta de semente amarela, com a parte feminina de outra planta de semente verde. A primeira geração resultante desse cruzamento (geração parental ou P) ele cruzou entre si, obtendo a geração F1 (primeira geração híbrida), com todos os descendentes de sementes amarelas. Mendel chamou esses indivíduos de híbridos, porque descendiam de pais com características diferentes (semente amarela e verde). Ele observou que sempre, na geração F1, uma característica se sobressaía sobre a outra.
 2-) Segundo Experimento: Após realizar a autofecundação de um desses indivíduos híbridos de semente amarela (geração F2 ou segunda geração híbrida), ele viu que 75% eram de sementes amarelas e que os 25% restantes eram de sementes verdes, na proporção de 3 sementes amarelas para 1 semente verde 
Vendo isso ele descobriu que algumas características são dominantes sobre outras. Neste caso específico, a cor amarela é dominante, enquanto a cor verde é recessiva. Em experimentos com outras partes da planta, como forma da semente, cor da flor, tamanho da planta, ele chegou à conclusão de que as algumas características sempre se sobressaem a outras, sempre na proporção de 
-Cruzamento reciproco – Mesmo resultado
-Primeira conclusão – derrubada da teoria de herança 
-Cor amarela é dominante 
-E a cor verde é recessiva
Como explicar os surgimentos da cor hibrida, a partir do cruzamento da cor amarela?
 A partir destes experimentos, Mendel chegou à conclusão de que os filhos herdam características dos seus pais por meio dos genes. Quando da fecundação do óvulo pelo espermatozoide, há a formação do zigoto que carrega informações genéticas do pai e da mãe. Os filhos herdarão dos pais apenas 1 gene de cada característica, podendo ocorrer a manifestação apenas da característica dominante
Conclusões de Mendel:
Derrubou a teoria da herança mesclada e confirmou a teoria da herança particulada.
Havia uma relação de dominância e recessividade nestas partículas hereditárias, para cada característica (Genes)
Estes pares de genes são segregados na formação dos gametas( Apenas um gene)
Na união de gametas é aleatória para a formação de novos pares de genes.
Conceitos Importantes:
Homozigoto: AA( Dominante 100%) ou aa (recessivo 50%)
Heterozigoto: Aa ( 50%)
Genótipo: Genes 
Fenótipo: Características expressadas pelos genes
Alelo: A ou a, ou par de alelos AA, Aa, aa
Qual a diferença do genótipo pro fenótipo?
Ex: Duas pessoas resolvem ter um filho, sendo ambos heterozigóticos para um determinado gene. Qual será a PROPORÇÃO DE POSSIBILIDADES para este gene para a criança?
Isso significa que Tenho Aa e Aa 
	 
	 A
	a
	 A
	AA
	Aa
	 a
	Aa
	aa
Ele quer saber quantas vezes vai aparecer mais o AA ou aa
Então a proporção é de 3( por que aparece o A em três tabelas.) e 1( a por que aparece em uma tabela) 
Já o fenótipo é para saber se vai ser dominante ou recessivo.
Heranças autossômicas
Conceitos Básicos:
Células Diploides ou 2n = = possui o número par de cromossomos
Células Haploides ou n = possui o número impar de cromossomos
Células somáticas – células do corpo
Células gaméticas: Gametas ( espermatozoide e óvulo)
Cromossomos autossômicos = cromossomos do corpo = 44
Cromossomos sexuais – Determinam o sexo = 2
Determinação do sexo
XX = Feminino
XY = Masculino
Herança autossômico dominante
A presença de um gene do par alterado é suficientepara aparecer a doença. É exemplo desse tipo de herança a hipercolesterolêmica familiar, que é a doença metabólica hereditária mais frequente. O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carrega um gene dominante é de 50% à cada gestação.
Características gerais
- Ocorro nos cromossomos autossomos
- basta um aleno mutante para expressar o fenótipo, ou seja, este é expresso da mesma maneira em homo zigoto e heterozigoto
O fenótipo em geral aparece em todas as gerações, com pessoas tendo um genitor afetado
Himens e mulheres tem a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos o sexo
Doenças: Aconcroplasia ( Redução da cartilagem) Basicamente é o nanismo
Neurofibromatose: Alguns tumores espalhados na pele ou nos órgão internos, eles passam desapercebidos na sociedades.
Huntington – Bem Haras, ela causa ventos involuntários.
Heranças autossômicos recessivos
 São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. 
 O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.
Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.
Características gerais
Ocorre apenas homozigotos recessivos, portanto devem ter herdado um alelo de cada genitor
Para a maioria das doenças autossômicas recessivas, amos os sexos têm a mesma probabilidade de serem afetados
Os afetados em geral possuem genitores normais, portanto, não afetados podem ter filhos afetados
Os genes podem transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica recessiva
Os pois dos indivíduos afetados em alguns casos são consanguíneos
Os ricos dos filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor e serem afetado é de 25%
Doenças: Albinismo: Albinismo não é uma raça
 Fenilcetonuria (PKU)