Resumo Deficiencia da Glicose 6 fosfato desidrogenase estudo de caso

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Faculdade Dom Luiz de Orleans e Bragança 
Curso: Bacharelado em Nutrição 
Disciplina: Bioquímica Metabólica 
Professora: Marcelly Mascarenhas 
 
RESUMO - DEFICIÊNCIA DA GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE COM 
INFEÇÕES DE REPETIÇÃO: RELATO DE CASO 
 
Jurailton de Macedo Goes 
 
A deficiência da enzima Glicose-6-fosfato desidrogenase afeta mais de 200 
milhões de pessoas no mundo. É mais frequente em negros e povos do 
mediterrâneo. É um problema genético ligado ao cromossomo X e causa 
principalmente anemia hemolítica. A hemólise acontece quando agentes oxidativos 
aumentam por infecção ou alguns fármacos. O mesmo gene localizado no 
cromossomo X que codifica a G6PD nas hemácias codifica também nos neutrófilos. 
Este gene pode sofrer mutações, já foram relatadas mais de 200 variantes. Níveis 
muito baixos de G6PD leva a falhas no metabolismo oxidativo e reduz a capacidade 
microbicida dos fagócitos que são dependentes de oxigênio. Pacientes deficientes 
em G6PD são susceptíveis a infecções de repetição. Menos de 10 casos foram 
descritos na literatura. É estabelecido o diagnóstico avaliando o nível da atividade 
da G6PD nos neutrófilos. A literatura descreve o caso de um paciente, 5 anos de 
idade, sexo masculino, com deficiência de G6PD com infecções de repetição. Dos 
6 meses aos 5 anos ele teve 12 crises de pneumonia além de outras infecções que 
se repetiram. Foi internado 8 vezes. Os sintomas eram semelhantes aos da doença 
granulomatosa crônica (DGC). Quando examinado o paciente, confirmou-se que 
tinha deficiência de G6PD nos neutrófilos. O quadro clínico mais comum da 
deficiência de G6PD é anemia hemolítica, mas quando a deficiência é acentuada 
os sintomas são os mesmos da DGC que se caracterizam pela repetição de 
infecções causadas por microrganismos catalase-positivo. A deficiência de G6PD 
nos neutrófilos não impede a fagocitose. Os microrganismos são fagocitados, mas 
não são destruídos, razão pela qual as infecções se repetem. O tratamento com 
Cotrimoxazol embora oxidativo se demonstrou eficaz no tratamento dos sintomas 
apresentados, com ausência de infecções bacterianas e sinais clínicos e 
laboratoriais de hemólise. O prognostico da deficiência de G6PD não é claro pelo 
pequeno número de casos descritos. 
 
REFERÊNCIA BIBLIOGRAFICA 
 
JORNAL DA PEDIATRIA: Deficiência da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase 
com Infecções de Repetição: Relato de caso. 
Disponível:<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0021-
75572001000400017&nrm=iso&tlng=pt //>Acesso em 17/06/2018.