Enzimas, Fenilcetonúria e Teste do Pézinho

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RELATÓRIO DE ATIVIDADE PBL (Problem Based Learning)
Curso: Enfermagem
Disciplina: Bioquímica
Professor: Érico A. Rosas (ericoarv@gmail.com)
Identificação
Título do Caso:
Curso/Turno:Enfermagem/Matutino/2º e 3º Sem
Campus: Asa sul
Data da aula:05/04/2018
Componentes do grupo:
Nome: Leticia Gadelha/ CPD: 44201
Nome: Luciana Nascimento/ CPD: 40724
Nome: Michele A. de Sá/ CPD: 44215
Nome: Pamela Alves/ CPD: 44172
Nome: Rebeca de Deus/ CPD: 44273
Nome: Thalia Araújo/ CPD:41342
Questões formuladas:
Questão 01: Conceitue os tipos, propiedades, características e funções das enzimas nos processos metabólicos.
Resposta: Enzimas são especializadas na aceleração de reações químicas com função catalizadora biológica, tem propriedades que atuam em concentrações muito baixas, de condições especificas de temperatura e Ph. Possuem características das proteinas. Podem ter a sua concentração e atividades reguladas, e estão sempre dentro da célula. As enzimas são divididas em seis grandes classes cada um com um tipo de reação que catalizam: 
Classe 1 = oxido-redutases - > transferencia de eletrons 
Ex: desidrogenases 
Classe 2 = transferases - > reações de transferencia de grupos Ex: quimases 
Classe 3 = Hidrolases - > reações de hidrolise 
Ex: amilases 
Classe 4 = liases - > adição de grupos as duplas ligações ou formação de duplas ligações por meio de remoção de grupos.
Classe 5 = Isomareses - > transferencia de grupos dentro da mesma molécula para formar isômeros. 
Classe 6 = Ligases - > reações de sintese onde duas moléculas são úmidas, as custas de uma ligação fosfato de alta emergia do ATP.
Questão 02: Connhecer a fisiopatogenia da Fenilcetonúria.
Resposta: A fenilcetonúria é causada por alterações, conhecidas como mutações, quase sempre localizadas no gene que fornece as instruções para a produção da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela transformação da fenilalanina em tirosina. Na base celular, o processo pela a inibição da enzima PAH, ativada pela a fenilalanina e inibida pela B H4. uando ocorre algum problema tanto na PAH quanto na B HA , a fenilalanina não é metabolizada pela a fenilalanina hidroxilase e ocorre a fenilcetonúria. Quando esta enzima encontra-se defeituosa ou não funcionante, os níveis de fenilalanina tendem a se elevar.Com esse defeito enzimático, a fenilalanina não é transformada corretamente e se acumula no organismo mas é no cérebro que o seu excesso pode causar mais transtornos, levando a redução da capacidade intelectual e a distúrbios do comportamento. fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais. Não podendo seguir o caminho natural, a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina. Os sintomas neurológicos da PKU parecem decorrer do excesso de fenilalanina no sistema nervoso central, uma vez que ela compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro da célula nervosa, causando desequilíbrio na concentração intracelular de aminoácidos e afetando a síntese de neurotransmissores (dopamina e serotonina) e de melanina.
Questão 3: Descreva o teste do pézinho como um método para a Fenilcetonúria.
Resposta: O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue. Quando a dosagem de fenilalanina no exame de triagem neonatal, realizado entre o 3º e 5º dia de vida for menor que 240 mcmol/L, o exame é considerado normal. Quando a dosagem de fenilalanina for maior ou igual a 240 mcmol/L e menor que 600 mcmol/L será solicitada nova coleta de sangue para se fazer outra dosagem de fenilalanina. Neste caso, duas possibilidades de conduta poderão ocorrer: Resultado igual ou maior que 240mcmol/L: a criança será convocada para realizar a primeira consulta para esclarecimento diagnóstico.
Resultado menor que 240mcmol/L: o exame é considerado normal e a criança será liberada como tendo uma triagem negativa para fenilcetonúria e o resultado será enviado à Unidade de Saúde.
Quando a dosagem de fenilalanina, no exame de triagem neonatal, for maior ou igual a 600mcmol/L, a criança é suspeita de ter fenilcetonúria e é convocada, imediatamente, para ser consultada (primeira consulta), sem ter que se submeter à nova coleta de sangue na Unidade de Saúde.
 
Referência bibliográficas:
NUPAD, Faculdade de medicina UFMG. Fenilcetonúria. Disponível em: http://www.nupad.medicina.ufmg.br/topicos-em-saude/fenilcetonuria/ Acesso: 05 abr. 2018.
ZANIN, TATIANA. Entenda melhor o que é e como se trata a fenilcetonúria. Disponívem em: https://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/ Acesso: 09 abr. 2018.
MARZZOCO, A.; TORRES, B.B. Bioquímica Básica. 3a Edição. Editora Guanabara Koogan.2007
Critérios de Avaliação
Para a avaliação da atividade serão considerados 4 aspectos básicos:
1) Utilização correta e clara da língua portuguesa formal: 2,5 pontos.
2) Adequação ao modelo de relatório (formatação): 2,5 pontos.
3) Desenvolvimento de cada questão: 2,5 pontos.
5) Coerência das informações apresentadas: 2,5 pontos.