Aula mitocondrias

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Mitocôndrias
Localização
Localização
DNA próprio 
Origem 
Uso de antibióticos 
Uso de antibióticos 
Herança maternal
Doenças mitocondriais 
Doenças mitocondriais 
Doença Fenótipo
Mutação mais frequente no 
DNAmt
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Morte rápida do nervo óptico, levando à 
cegueira na vida adulta e jovem
Substituição Arg340His no gene ND1 do 
complexo I da cadeia de transporte de 
elétrons; outras mutações de sentido 
trocado no compelxo I
NRP, doença de Leigh
Neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa, 
retardo de desenvolvimento, retardo 
mental, acidemia lática
Mutações de ponto na subunidade ATPase 
do gene 6
MELAS
Encefalopatia mitocondrial, acidose lática e 
episódios tipo derrame; pode se manifestar 
apenas como diabetes melito
Mutações de ponto no RNtLeu
MERRF
Epilepsia mioclônica, fibras vermelhas 
anfractuadas no músculo, ataxia, surdez 
neurossensorial
Mutações de ponto no RNtLis
Surdez
Surdez neurossensorial progressiva, em 
geral induzida por antibióticos 
aminoglicosídicos
Mutação A1555G no RNAr 12S
Oftalmoplegia externa progressiva crônica 
(CPEO)
Surdez neurossensorial não-sindrômica, 
fraqueza progressiva dos músculos extra-
oculares
Mutação A7445G no RNAr 12S
Síndrome de Pearson
Insuficiência pancreática, pancitopenia, 
acidose lática
Grandes deleções
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
PEO de início precoce com bloqueio 
cardíaco, pigmentação da retina
Grande deleção de 5kb
Mitocôndrias
Funções:
Produção de energia
Atuam na morte celular por apoptose
Produção de calor
Ciclo da ureia
Produção de energia
Glicólise
No citoplasma – Sem O2
Primeira fase: Glicólise
No citoplasma – Sem O2
Fermentação
Fermentação Lática
Fermentação Lática
Fermentação Alcoólica
Fermentação Alcoólica
Segunda fase
Na mitocôndria – Com O2
Descarboxilação oxidativa
Descarboxilação oxidativa
+ 6 dímeros de 
diidrolipoil-
desidrogenase 
Piruvato
8 trimeros de 
lipoamida-redutase-
transacetilase 
+12 dímeros de piruvato 
descarboxilase
Acetil- CoA
Ciclo de Krebs 
Fosforilação oxidativa 
Fosforilação oxidativa 
Fosforilação oxidativa