ROTEIRO 7 - VARIAÇÃO GENÉTICA EM INDIVÍDUOS - MUTAÇÃO E POLIMORFISMO

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ROTEIRO 7 - VARIAÇÃO GENÉTICA EM INDIVÍDUOS - MUTAÇÃO E POLIMORFISMO
Questão 1
Como podem ser classificadas as mutações humanas? Explique a origem de cada categoria:
Podem ser classificadas em dois tipos:
Genica, que altera a sequência de nucleotídeos no DNA, RNA e posteriormente na proteína, gerando efeitos no fenótipo.
Cromossômica, decorrem de uma alteração numérica ou estrutural de um cromossomo, sendo proveniente de uma deleção.
Questão 2 
Em termos evolutivos, qual classe de mutações apresenta maior importância: as mutações somáticas ou germinativas? Por quê?
As germinativas, pelo fato de proporcionar uma mudança no DNA, gerando uma variabilidade genética que pode ser passada para as gerações seguintes, diferentemente, das somáticas que não são passadas para a geração seguinte. 
Questão 3
 Cite e explique sucintamente os diferentes tipos de mutações encontradas em doenças genéticas humanas.
Gênica, que convém de uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA.
Cromossômica, decorre de uma alteração numérica ou estrutural de um cromossomo.
Mutação pontual, que decorre de uma substituição dos pares de bases.
Questão 4
Quais consequências uma mutação pontual pode causar para o funcionamento de um gene?
Por decorrer de substituição dos pares de bases, logo o gene transcrito vai ser alterado, consequentemente o RNAm e a proteína, acabará afetando sua função bioquímica no organismo.
Questão 5 
Por quê uma deleção de três pares de bases é menos nociva para o funcionamento de um gene do que a deleção de apenas uma base?
Por que vai acabar gerando uma alteração, vai gerar outro aminoácido igual, coincidente, das bases substituídas, não gerando o efeito clínico, diferentemente da substituição de uma base.
Questão 6 
Dê exemplos de agentes: químico, físico e biológico que induzem mutações.
Biológico: Vírus e fatores genéticos. 
Físico: Radiação e temperatura. 
Químico: Radiação. 
Questão 7
Dê exemplos de polimorfismo comum e mutações raras em humanos:
Polimorfismo Comum: Grupos sanguíneos, variação do destro e canhoto, a variação macho/fêmea.
Questão 8 
Por que o câncer é uma doença genética?
Por que, independentemente de sua origem, ele decorre de uma alteração na estrutura do DNA, todos os tipos de câncer, seguem esse padrão.
Questão 9
O que caracteriza um câncer familial e um câncer esporádico?
Câncer familial é aquele que pode ser visto em um heredograma e a pessoa apresenta predisposição para ter o câncer, pelo fato de já ter algum familiar afetado.
Câncer esporádico, não pode ser visto em um heredograma por surgir ainda jovem e em alguns casos pode ter origem familiar ou não.
Questão 10
Qual a principal característica de uma célula tumoral?
Esse tipo de célula apresenta a multiplicação celular irregular, além de apresentar metástase que é a capacidade de invadir e se proliferar em outros tecidos do corpo do organismo.